Olá, você poderia me tirar uma dúvida?! Como é a pele da sua filha? No caso o meu filho de 2 anos, que ainda está em observações, a pele dele é asperosa e tem algumas manchas brancas e ao se machucar aquela pigmentação não volta. Poderia por gentileza me ajudar com essa informação.
excelente conteúdo científico nessa sua explanação ! Tenho a certeza que em muito enriqueceu os profissionais que irão precisar de uma solicitação para esclarecimento para as/os pacientes que precisarão do mesmo !
gostei muitooo dos seus videos, esse me ajudo num trabalho de genética da faculdade, muito obrigada, continue postando mais videos, já indiquei vc para os meus colegas de sala.
2 роки тому
Muito didática ,e concisa no estudo. Fala um pouco sobre miquerismo.
Vídeo ótimo, há poucos vídeos no UA-cam explicando sobre mosaissimo Minha filha vai fazer uma biópsia no mês que vem pq a dermatologista desconfia que ela tenha mosaissimo, pois ela tem um lado do rostinho com manchinhas num tom mais escuro que a pele são manchinhas que vem aumentando. Estou apreensiva 😞
Parabéns pelo vídeo, é o mais didático que eu já assisti sobre o assunto, descobri que sou mosaico nos exames para fazer fertilização in vitro....só agora entendi, pq isso não é preciso.
Parabéns pela didática! Explicou de uma forma tão simples de entender...minha irmã acabou de descobrir que minha sobrinha tem down porém os médicos disseram que ela tem poucas características mas o dela é o simples...vamos repetir o exame.
Oi tô descobrindo tbm,falta fazer o exame pra ter certeza mais a médica já desconfiou,os osinhos dela tbm estala? O céu da boca e fundo? Ela esfrega muito a orelha e a cabeça?
@@David-bh4je aqui em Portugal estou fazendo esse exame com 16 semanas de gestação. No cariótipo deu mosaicismo, mas agora vou fiz mais um pra confirmar, chamado aminiocentese. Aí no Brasil os médicos só fazem esses exames depois que o bebê nasce? Me chama no Instagram para conversarmos @analuciaking_ tô bem preocupada agora
Bom dia ....Seu nome é Marcela e você é bióloga ??? Eu amei a sua explicação e creio que precisarei de uma consulta em breve. Qual o seu contato telefônico e e-mail, por favor?????
Місяць тому
@@flavianam0806 Bom dia! Sim, meu nome é Marcela e sou bióloga! Você pode mandar email pra Aconselhamentogenetico8@gmail.com e pode olhar meu site pra mais informações sobre consultas: www.aconselhamentogen.com.br Fico feliz que tenha gostado da explicação e aguardarei seu contato :)
Video muito bom! Gostaria de saber se durante o período de mestrado se ganha uma bolsa ou um salário, já que são realizadas todas estas consultas com os pacientes
Olá! Se você não se importar, poderia dizer como seu neto está se desenvolvendo depois de 2 anos? Pergunto porque meu sobrinho que está com 50 dias foi descoberto hoje que ele tem esse tipo de Síndrome de Down e estamos bem apreensivos 😢
Dra, estou grávida de 16 semanas, fiz a biópsia de vilo corial da placenta com 13 semanas, hoje voltei pra fazer morfológica, com 16 semanas, e o médico me fez assinar um termo e disse que ia fazer aminiocentese, furou minha barriga novamente, e não me disse nada sobre o resultado. Daí quando cheguei em casa vi na conclusão algo falando que o BVC identificou mosaicismo e então foi feito a aminiocentese para saber sobre anomalias e cariótipo. Também pediram para o meu marido tirar o sangue . Mas se não é possível diagnósticar algo com precisão, por que que eles estão me fazendo passar por tudo isso? Tô muito frustada. Aqui em Portugal os médicos são muito superficial nos resultados ou no que falar, não sei. Tô aguardando o novo resultado.
@ queria que vc fosse minha médica. Gratidão pela explicação. De fato ele viu uma regurgitação no coração do meu bebê, e a nuca estava em 2.28 então ele perguntou se eu queria fazer o exame de vilo corial. Mas nesse último exame, não fui preparada. Fui pra fazer morfológica e pegar o resultado do vilo corial, mas ele fez aminiocentese, e não explicou o resultado do vilo corial. Descobri sozinha pesquisando na internet, o que é triste e nos deixa cheia de dúvidas. E ele ainda disse quando perguntei sobre os resultados, mal e porcamente, sem olhar nos meus olhos que estava normal, ia fazer aminiocentese só para confirmar. Vai entender. Na semana que vem eu vendo aqui te falar o resultado. Mas se tiver síndrome de down meu marido quer interromper, mas eu não. Fica a questao. Do que fazer, qual tipo de síndrome o meu bebê terá? E se ele poderá ter uma vida normal. Até que ponto um mosaicismo pode afetar a vida dele.
@ irei compartilhar aqui quando souber o resultado. Sei que muitas pessoas precisam entender esse processo e não tem ninguém para explicar ao certo. Vc é maravilhosa, eu amei conhecer o seu canal. Mandarei email também. Gratidão! Ah! Aqui em Portugal, não conheço quase nada, e além disso aqui o aborto é legal nesses casos, e as enfermeiras até agora só me falaram que preciso pensar bem porque filho é pro resto da vida. Senti muito incentivo ao aborto nesse caso. Mas para mim, não é uma opção.
Boa tarde, Dra! Preciso de um aconselhamento. Eu fiz o exame do cariótipo cujo resultado foi: mos 47,XY + mar/46,XY. Nasci com hipospadia, duplicidade ureteral e outras variantes anatômicas. Sou infértil. Psicologicamente, tenho problema de identidade sexual, sofro de transtorno de ansiedade. Tenho dificuldade de fala e de aprendizagem. Sou muito inseguro e dependente. Já fiz vários exames: bioquímico, tomografia computadorizada, ultrassonografias...Desta vez, a dra passou o exame de Microarray para identificar o cromossomo marcador extranumérico. Ela suspeita que seja SK em mosaico com deleção parcial de um dos X na primeira linhagem genética. Minha pergunta: Esse exame de Microarray é 100% eficaz na caracterização do cromossomo marcador? Esse exame custa mais de 2 mil reais e tenho receio que o cromossomo marcador não seja identificado. O que não acrescentaria em nada no diagnóstico. Desde já, agaradeço sua ajuda.
Tenho uma filha mosaico. E o que mais ouço é isso: não sabemos como ela vai se desenvolver! É confiar na vida! Obrigada pelo vídeo
Olá, você poderia me tirar uma dúvida?! Como é a pele da sua filha? No caso o meu filho de 2 anos, que ainda está em observações, a pele dele é asperosa e tem algumas manchas brancas e ao se machucar aquela pigmentação não volta. Poderia por gentileza me ajudar com essa informação.
Eu adoro a sua calma para explicar.
excelente conteúdo científico nessa sua explanação ! Tenho a certeza que em muito enriqueceu os profissionais que irão precisar de uma solicitação para esclarecimento para as/os pacientes que precisarão do mesmo !
esse canal é PERFEITO
Tb adorei!
Esclarece de forma simples algo complexo
gostei muitooo dos seus videos, esse me ajudo num trabalho de genética da faculdade, muito obrigada, continue postando mais videos, já indiquei vc para os meus colegas de sala.
Muito didática ,e concisa no estudo. Fala um pouco sobre miquerismo.
Vídeo ótimo, há poucos vídeos no UA-cam explicando sobre mosaissimo
Minha filha vai fazer uma biópsia no mês que vem pq a dermatologista desconfia que ela tenha mosaissimo, pois ela tem um lado do rostinho com manchinhas num tom mais escuro que a pele são manchinhas que vem aumentando. Estou apreensiva 😞
Gente eu tô viciada nesses vídeos!! Explica muito bem!!😁👏👏
Parabéns pelo vídeo, é o mais didático que eu já assisti sobre o assunto, descobri que sou mosaico nos exames para fazer fertilização in vitro....só agora entendi, pq isso não é preciso.
Que legal o seu vídeo. Você explica muito bem!!
Parabéns pela didática! Explicou de uma forma tão simples de entender...minha irmã acabou de descobrir que minha sobrinha tem down porém os médicos disseram que ela tem poucas características mas o dela é o simples...vamos repetir o exame.
Amei o vídeo! Muito esclarecedor ❤
Muito bom, Obrigado
Parabéns pelo vídeo, muito obrigado por compartilhar tanto conhecimento.
👏🏼👏🏼👏🏼👏🏼👏🏼
Ótimo vidio minha filha tem SD mosaico
Oi tô descobrindo tbm,falta fazer o exame pra ter certeza mais a médica já desconfiou,os osinhos dela tbm estala? O céu da boca e fundo? Ela esfrega muito a orelha e a cabeça?
@@David-bh4je aqui em Portugal estou fazendo esse exame com 16 semanas de gestação. No cariótipo deu mosaicismo, mas agora vou fiz mais um pra confirmar, chamado aminiocentese. Aí no Brasil os médicos só fazem esses exames depois que o bebê nasce? Me chama no Instagram para conversarmos @analuciaking_ tô bem preocupada agora
parabéns pela didática!! amei o vídeo
obrigado pelo vídeo ❤️
Seus vídeos são ótimos, obrigada!
Bom dia ....Seu nome é Marcela e você é bióloga ??? Eu amei a sua explicação e creio que precisarei de uma consulta em breve. Qual o seu contato telefônico e e-mail, por favor?????
@@flavianam0806 Bom dia! Sim, meu nome é Marcela e sou bióloga! Você pode mandar email pra Aconselhamentogenetico8@gmail.com e pode olhar meu site pra mais informações sobre consultas: www.aconselhamentogen.com.br
Fico feliz que tenha gostado da explicação e aguardarei seu contato :)
Tenho um filho com características,fiz o exame mas ainda não peguei o resultado. Muito bem explicado, realmente falam pouco sobre este assunto
Muito obrigada pelo comentário! Você se incomoda de eu postar no meu Instagram?
Olá, boa noite. Qual foi o resultado?
Foi negativo graças a Deus
Não tem problema não
Parabéns, muito bom seu vídeo...bem didática e precisa, me ajudou muito.
Oq significa baixo nivel de mosaicismo ou doenca genética
Video muito bom! Gostaria de saber se durante o período de mestrado se ganha uma bolsa ou um salário, já que são realizadas todas estas consultas com os pacientes
Meu neto nasceu com mosaicismo e está sendo muitooo difícil lidar com td isso 😢
Olá! Se você não se importar, poderia dizer como seu neto está se desenvolvendo depois de 2 anos?
Pergunto porque meu sobrinho que está com 50 dias foi descoberto hoje que ele tem esse tipo de Síndrome de Down e estamos bem apreensivos 😢
Boa noite, vocÊ poderia fazer um vídeo sobre epigenética e hereditariedade? Obrigado
Gostaria de parabenizar pelo vídeo, ficou muito bom e me está me ajudando bastante, Beijos continue postando
@ sobre a epigenética mesmo
Tudo certo, muito obrigado e boas férias kkkk
Dra, estou grávida de 16 semanas, fiz a biópsia de vilo corial da placenta com 13 semanas, hoje voltei pra fazer morfológica, com 16 semanas, e o médico me fez assinar um termo e disse que ia fazer aminiocentese, furou minha barriga novamente, e não me disse nada sobre o resultado. Daí quando cheguei em casa vi na conclusão algo falando que o BVC identificou mosaicismo e então foi feito a aminiocentese para saber sobre anomalias e cariótipo. Também pediram para o meu marido tirar o sangue . Mas se não é possível diagnósticar algo com precisão, por que que eles estão me fazendo passar por tudo isso? Tô muito frustada. Aqui em Portugal os médicos são muito superficial nos resultados ou no que falar, não sei. Tô aguardando o novo resultado.
@ queria que vc fosse minha médica. Gratidão pela explicação. De fato ele viu uma regurgitação no coração do meu bebê, e a nuca estava em 2.28 então ele perguntou se eu queria fazer o exame de vilo corial. Mas nesse último exame, não fui preparada. Fui pra fazer morfológica e pegar o resultado do vilo corial, mas ele fez aminiocentese, e não explicou o resultado do vilo corial. Descobri sozinha pesquisando na internet, o que é triste e nos deixa cheia de dúvidas. E ele ainda disse quando perguntei sobre os resultados, mal e porcamente, sem olhar nos meus olhos que estava normal, ia fazer aminiocentese só para confirmar. Vai entender. Na semana que vem eu vendo aqui te falar o resultado. Mas se tiver síndrome de down meu marido quer interromper, mas eu não. Fica a questao. Do que fazer, qual tipo de síndrome o meu bebê terá? E se ele poderá ter uma vida normal. Até que ponto um mosaicismo pode afetar a vida dele.
@ irei compartilhar aqui quando souber o resultado. Sei que muitas pessoas precisam entender esse processo e não tem ninguém para explicar ao certo. Vc é maravilhosa, eu amei conhecer o seu canal. Mandarei email também. Gratidão! Ah! Aqui em Portugal, não conheço quase nada, e além disso aqui o aborto é legal nesses casos, e as enfermeiras até agora só me falaram que preciso pensar bem porque filho é pro resto da vida. Senti muito incentivo ao aborto nesse caso. Mas para mim, não é uma opção.
Oi Ana, qual foi o resultado da sua aminocentese? E o seu baby como está hoje?
Boa tarde, Dra! Preciso de um aconselhamento. Eu fiz o exame do cariótipo cujo resultado foi: mos 47,XY + mar/46,XY. Nasci com hipospadia, duplicidade ureteral e outras variantes anatômicas. Sou infértil. Psicologicamente, tenho problema de identidade sexual, sofro de transtorno de ansiedade. Tenho dificuldade de fala e de aprendizagem. Sou muito inseguro e dependente. Já fiz vários exames: bioquímico, tomografia computadorizada, ultrassonografias...Desta vez, a dra passou o exame de Microarray para identificar o cromossomo marcador extranumérico. Ela suspeita que seja SK em mosaico com deleção parcial de um dos X na primeira linhagem genética. Minha pergunta: Esse exame de Microarray é 100% eficaz na caracterização do cromossomo marcador?
Esse exame custa mais de 2 mil reais e tenho receio que o cromossomo marcador não seja identificado. O que não acrescentaria em nada no diagnóstico.
Desde já, agaradeço sua ajuda.
Não uma pessoa uma mulher porque a mulher e que carrega a carga genético
Errado.