PAX-6 Y la Evolución del Ojo.
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- Опубліковано 9 вер 2024
- La evolución del ojo se remonta 500 millones de años cuando el primer microorganismo unicelular desarrolló proteinas fotorreactivas. Desde entonces la maravilla de los pasos que tuvieron que ocurrir hasta llegar al ojo humano siguen maravillando a todos.
En este video encontrarás un recuento de los pasos evolutivos del ojo y la importancia del gen PAX-6 en el desarrollo del ojo, así como las manifestaciones clínicas de la mutación de este gen.
Artículos complementarios
El primer artículo que demostró que PAX-6 es jhomólogo de Eyeless:
Halder, G., Callaerts, P., & Gehring, W. (1995). Induction of ectopic eyes by targeted expression of the eyeless gene in Drosophila. Science, 267(5205), 1788-1792. doi:10.1126/science.7892602
El artículo al que hago referencia en el que se describió el gen Eyegone:
Maria Dominguez, Dolors Ferres-Marco, Francisco J Gutierrez-Aviño, Stephan A Speicher & Monica Beneyt Growth and specification of the eye are controlled independently by Eyegone and Eyeless in Drosophila melanogaster. Nature Genetics. Vol 36, (1), 2004. 31-39
Fuentes de los videos y animaciones:
EVOLUTION How eyes evolved HD: Universe TV HD: www.youtube.co....
La evolución del ojo humano:TED-Ed: • The evolution of the h...
El ojo: ¿diseño o evolución?- CuriosaMente 111: • El ojo: ¿diseño o evol...
Presente 1TV22
Muchas gracias por el video doctora
Me parece alucinante como durante la evolución a pesar de tener un ancestro común y un gen común, los ojos de cada especie se adaptaron a las nececidades de la misma.
Hola Dra, me encantó su video y a decir verdad, también me dejó intrigada para saber más del tema, usted hace que todo sea ameno y grato.
Indagando sobre el tema, como primera instancia, retomé el tema de la evolución del ojo, sobre ello encontré un artículo donde mencionaban a los fotorreceptores visuales de los INVERTEBRADOS y los fotorreceptores circadianos de los VERTEBRADOS, dándoles lugar a los ancestros “pre-bilaterios”, y argumentando que el gen más ancestral de opsina se duplicó en 2 genes parálogos, la opsina c y la opsina r, permitiendo la diversificación de los precursores de fotorreceptores en distintos tipos de células hermanas conteniendo así, fotorreceptores rebdoméricos y ciliados. En ambos, existen distintas cascadas bioquímicas de fototransducción con diferentes fotopigmentos, proteínas G y respuestas eléctricas. Gracias a ello, se insinúa que basándose en la expresión y presencia de melanopsina y los genes Pax6, Math5, Brn3 y BarH, los fotorreceptores rabdoméricos podrían ser los ancestros evolutivos de las CGRs de los vertebrados. También se mencionan a otras células de la retina (amacrinas y horizontales), las cuales podrían tener un ancestro común para expresar factores de transcripción y especificación perooooooo que han perdido fotosensibilidad en algún momento del desarrollo humano. En cuando al GEN MAESTRO, encontré que en la drosófila han sido identificadas mutaciones que afectan el desarrollo del ojo, y aún más recientemente en un ratón. Mencionan que los heterocigotos para estas mutaciones tienen los ojos más pequeños mientras que los homo cigotos NO SOBREVIVEN y los ceros MUEREN careciendo de ojos, nariz y partes de la corteza cerebral incluyendo la glándula pineal... Existe una mutación llamada “mellizos sin ojos” (twin of eyeless o Toy) consiste en un segundo homólogo de Pax6, que presenta un fenotipo similar al síndrome de aniridia (que menciona en el video). También hallé que el gen del Small eye o Sey y el gen aniridia fueron clonadosssss, y resultó que corresponden al altamente conservado GEN MAESTRO (Pax6). Gracias a tooodo esto, se sugiere fehacientemente (según dicen) que el gen Pax6 podría ser el gen maestro universal de control y especificación del desarrollo tanto en vertebrados como invertebrados... me pareció interesante indagar más de ello, porque a mi si me dejó sorprendida el ojo en antenas o patas de la mosca...
Buenas tardes Doctora, me pareció fascinante su vídeo, agradezco la información proporcionado, es demasiado impactante ver el origen del ojo ya que es un órgano que se puede ver tan sencillo y ser tan complejo y como puede estar conectado a todo el cuerpo, muchas gracias saludos.
Doctora Ilicia, me gusto muchísimo el vídeo, las animaciones y la fascinación con la que explicaba todo fue muy agradable para entender este tema. Algo en lo que hice énfasis fue en que el mismo Darwin en su libro explicaba como era la evolución del ojo y me tome a la tarea de leer su capitulo. Incluso el comienza confesando que le parecía hasta absurdo suponer que el ojo con sus inimitables disposiciones para acomodar el foco a diferentes distancias, para admitir cantidad variable de luz, entre otras características, pudo haberse formado por selección natural. Sin embargo, resalta que sí la misma razón le dice que se puede demostrar que existen muchas gradaciones en un ojo sencillo e imperfecto a uno complejo y perfecto; siendo también que el ojo varía y las variaciones son heredadas, entonces es creíble que el ojo si pudo formarse por selección natural.
Con esto solo quiero dar contexto de lo que surgió previamente como una nueva intriga, que fue descubrir que existían muchas posturas anti evolucionistas basándose justo en el comienzo del capitulo de Darwin haciendo referencia a que no era correcta su teoría. Haciendo investigación encontré que un grupo de investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular presentó pruebas del origen de ese órgano (el ojo). Explica que las células fotosensitivas -sensibles a la luz- de los vertebrados y de los invertebrados son diferentes, hasta el punto de que algunos biólogos han considerado la posibilidad de que el ojo surgiera en la evolución dos veces, una en cada tipo de animal. El equipo de científicos alemanes liderado por Detlev Arendt y Jochen Wittbrodt ha descubierto ahora que hubo un ancestro común de vertebrados e invertebrados que poseyó ambos tipos de sistemas visuales, y que los bastones y los conos de nuestros ojos derivan de otras células foto sensitivas que estaban en el cerebro de aquel antepasado.
Detalla que muy posiblemente el ojo humano se desarrolló a partir de células foto sensitivas cerebrales y sólo después en la evolución, esas se reubicarían en lo que es un ojo y se adquiriría la visión. Estos investigadores llegaron a esa conclusión gracias a un fósil viviente: 'Platynereis dumereili', un gusano marino que apenas ha cambiado en 500 millones de años. Fue interesante porque en su vídeo nos habla de que el ojo humano es sensible a las ondas verdes y azules remontándonos a una teoría de la evolución de nuestro origen en el mar; lo cual tiene mucho sentido, que incluso probaron esta misma hipótesis con una nueva herramienta llamada la 'huella molecular' que es la combinación única de moléculas de cada célula a partir de la cual se puede saber si dos células comparten un ancestro. Y resultó que la 'huella molecular' de los ojos de los vertebrados casaba con la de las células fotosensibles del cerebro del gusano marino.
Con esto finalizo la investigación acerca de este tema que me sorprendió mucho y me gusto completar lo dicho en su vídeo. Gracias Doctora, recalco que fue una linda clase de PAX-6
Muy buen video Maestra, lo que más me impresionó fue que como las estrellas de mar y las medusas, sincronizan su metabolismo con el día y la noche por los ocelos, y más como al integrar el gen pax-6 del ratón al genoma de la mosca "nació" un ojo en su pata!! Y me informe un poco más para entender y se conoce que mutaciones en este gen pueden causar patologías que involucran el segmento anterior y posterior del ojo; así como en sistema nervioso central.
Excelente vídeo!! Siempre es fácil de entender la información que no brinda. Con respecto al Pax-6 un artículo menciona la presencia de este gen en la transcripción de la célula beta, se realizaron estudios a personas con
mutaciones heterocigotas y para este gen se ha establecido su función como un transactivador importante
de la PC1/3 en la célula β, enzima clave en el procesamiento de la proinsulina, cuya disfunción provoca intolerancia a la glucosa en estos pacientes. Pienso que es un dato interesante como tiene relación con diversas cosas.
Profesora está increíble la evolución del ojo y como gracias a eso nosotros tenemos el sentido de la vista tan increíblemente ya que tenemos noción de todo lo que no rodea
¡Que asombrosa historia evolutiva! Muchas gracias por tan impresionante video, lo disfruté mucho :D!
Presente
Me encantó 🤯ha sido de gran utilidad para mi clase de genética. Se ve a leguas que es un tema apasionante para usted! Me dieron ganas de ser su alumna🤩
Me pareció interesante el video maestra y sobre todo se me hace interesantísimo pensar en todos los organismos que evolucionaron para ahora tener los ojos tal y como los conocemos. Igual me puso a pensar en cómo la misma evolución es tan maravillosa que selecciono a nuestro ancestro en común como las planearías por qué ¿Que hubiera sucedió si nuestro ancestro en común hubieran sido los trilobitos? La historia en torno a la construcción de nuestros ojos sería otra.
Gracias por el vídeo Dra. Me sorprendió y me gusto, investigando sobre el tema encontré un caso que me pareció interesante y decía que en los miembros afectados de una familia con hipoplasia foveal aislada autosómica dominante (FVH1; 136520) identificaron la heterocigosidad para una transición 799C-T en el exón 7 del gen PAX6, lo que resulta en una mutación sin sentido arg125-to-cys (R125C). La mutación ocurrió en la parte C-terminal del dominio emparejado y se pensó que era la primera mutación identificada en esta región en cualquier miembro de la familia de genes PAX. Todos los miembros de la familia afectados tenían regiones foveales mal definidas con segmentos anteriores de apariencia normal, incluido el iris. El reflejo foveal estaba totalmente ausente y se observó que los vasos retinianos cruzaban la presunta región foveal.
Excelente aportación
Profesora muy buen video, me gustó mucho, nunca me había preguntado cómo es que fue evolucionando el ojo a través del tiempo, y es muy interesante. Al igual que la información sobre el gen. Sobre eso encontré que además de las patologías que mencionó, también se encuentra la microftalmia, en la escuela ha sido una de las patologías que más me ha llamado la atención, creo que también está asociada a coloboma, que ya lo mencionó aquí.
presente Tv22
me pareció muy interesante aprender como una mutación del pax-6 esta muy involucrado en diferentes enfermedades y síndromes
Hola Dra, gracias por siempre nutrirnos de conocimiento.
En cuanto al tema, hallé más sobre los ancestros, y en un artículo mencionaban cómo un fotorreceptor unicelular cambiaba a un ojo multicelular, esto atrajo mi atención, ya que dicen que en la medusa Tripedalia (celebterado cnidariao), se puede observar la transición desde una organela unicelular a un órgano multicelular. Y qué la larva “plánula” contiene fotorreceptores unicelulares esparcidos en la epidermis, mientras que la medusa adulta posee ojos multicelulares elaborados. Hablan también, que en el curso de la evolución, estos fotorreceptores unicelulares se han duplicado y diferenciado en al menos dos tipos celulares distintos y que las células fotorreceptoras y las pigmentadas, tal cómo se encuentran en la medusa adulta y el el prototipo de ojo primitivo de Darwin (el ojo planaria).
Me interesó la parte, donde refutan que el origen de los fotorreceptores en metazoarios pudo haberse originado mediante al menos 2 mecanismos.
1)DIFERENCIACIÓN CELULAR: donde se observa a la larva Tripedalia y 2) SIMBIOSIS (como el modelo de la muñeca rusa).
De acuerdo al modelo de simbiosis, la de sibilinas a la Luz primero apareció en las cianobacterias, las cuales fueron subsecuentemente tomadas por las algas rojas, como primeros cloroplastos. Dichas algas robas, fueron luego tomadas por los dinoflagelados, como segundos cloroplastos y los dinoflagelados, son simbiontes de los Cnidariaos. Un ejemplo de dicha situación, es al ojo-organela de los dinoflagelados unicelulares Eritropsis y Warbovia.
Me pareció muy enriquecedora esta información, para complementar acerca de los ancestros.
Buenas noches doctora, excelente video sobre la evolución del ojo, ciertamente es un órgano maravillo el cual a evolucionado de una forma tan magnifica. Por otra parte e leído que las alteraciones del Pax6 no son solamente oculares, ya que también puede tener repercusiones a nivel auditivo, sistema nervioso central e incluso en el sistema nervioso enterico como es en el caso de la enfermedad de Hirschsprung, por lo que me pone a pensar que tan importante es este gen y que tan majestuosa es la evolución
Muy bueno,me encantó su explicación x que me aclaro muchas preguntas sobre la formación de los órganos ,como x ejemplo que un gen le dice a la célula en que debe formarse*
OOOO Q VIDEO TAN GENIAL 💖💖💝💖💝💖
Muchas gracias por el vídeo profesora, es demasiado impresionante ver como un órgano tan increíblemente estructurado tenga orígenes muy simples pero que la evolución que llevo millones de años lo haya logrado de esa manera. A mi me parece también interesante que dentro de esta evolución de los fotorreceptores del ojo. Estos organismos que se adaptaron a la luz, tuvieron una mutación adicional, permitiéndoles absorber la luz para alimentarse (fotosíntesis). Los organismos buscaban luz, crecían y otra vez pasaban sus genes, formando un ciclo.
Este proceso es conocido como invaginación del área fotoreceptora, es decir, se remueve la membrana para formar una copa fotosensible. Con ello se consigue aumentar el número de células, permitiendo detectar la dirección de los rayos de luz.
La siguiente fase del origen y evolución del ojo fue cuando el organismo desarrolló un hoyo en su cara, provocando distinguir objetos y otras criaturas.
El hoyo del ojo se convirtió en una cavidad más profunda y después de miles de generaciones la pupila se hizo más chica para que solo entrará la luz necesaria, creando una membrana protectora contra la luz.
Después se desarrollo la lente, una fina capa de células transparentes que fue cubriendo el agujero para evitar infecciones.
Efectivamente Yesenia, tal como se puede ver en las animaciones del video la evolución del ojo de los vertebrados siguió un camino largo hasta dar origen a el ojo humano.
Gracias por el vídeo
Buena información, ademas de interesante como es que los pulpos no tienen el efecto "Punto ciego", ademas del gen común PAX-6 ya que es el responsable del desarrollo del ojo "Este gen es el primero de la lista en términos de desarrollo ocular es el gen maestro de control"; sorprende que el ojo no se desarrollara de forma diferente en distintas especies, en todas tiene el mismo origen. Aunque puede provocar alteraciones así como la aniridia, una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de iris.
Excelente video, gracias profesora.
Investigando un poco, encontré que actualmente hay cerca de 8 tipos distintos de ojos, y todos éstos cuentan con fotorreceptores, los fotorreceptores rabdoméricos en ojos de los invertebrados y los fotorreceptores ciliados de los vertebrados. Estos tipos de células fotorreceptoras se diferencian en la localización y distribución de las opsinas en las membranas celulares.
Los fotorreceptores rabdoméricos presentan el orden de membrana organizado en microvellosidades, que los fotorreceptores ciliados presentan el cilio replegado sobre sí mismo formando sáculos en el segmento externo. En ambos tipos de fotorreceptores, las opsinas se encuentran unidas covalentemente al cromóforo derivado de vitamina A, el retinal. En todas las especies, desde moluscos y artrópodos al hombre, el cromóforo utilizado es un retinal, lo mencionado al principio del video, que da paso a la convergencia evolutiva.
Muy buen vídeo maestra, yo leí que el gen PAX6 participa en la morfogénesis ocular y se expresa en el sistema nervioso central en desarrollo y numerosos tejidos oculares durante el desarrollo. PAX6 Se han detectado mutaciones en diversas anomalías oculares, como aniridia, anomalía de Peters, distrofia corneal, cataratas congénitas e hipoplasia foveal. Sin embargo, no se ha identificado en pacientes con malformaciones del nervio óptico. Aquí, identificamos mutaciones novedosas en ocho pedigríes con malformaciones del nervio óptico, que incluyen coloboma, anomalía del disco de gloria de la mañana, hipoplasia / aplasia del nervio óptico y vítreo primario hiperplásico persistente. Un ensayo funcional demostró que cada mutación disminuía el potencial de activación transcripcional de PAX6 a través del dominio de unión de ADN emparejado. Se piensa que PAX6 y PAX2 regulan a la baja la expresión del otro. Cuatro de las mutaciones detectadas afectaron la represión transcripcional mediada por PAX6 del promotor PAX2 en un ensayo informador. Porque las mutaciones del gen PAX2 se detectaron en el síndrome papilorrenal, la alternancia de la función PAX2 por las mutaciones PAX6 puede afectar las manifestaciones fenotípicas de las malformaciones del nervio óptico.
Interesante video maestra, quisiera aportar la siguiente información de alteraciones por PAX6. Podría darse el caso de que alteraciones de este gen desencadenaran también otros tipos de enfermedades, no sólo en el ojo. Las personas que padecen aniridia no suelen presentar alteraciones neurológicas, pero se ha visto en pruebas clínicas que su cerebro es ligeramente distinto al de las personas sanas. También se ha comprobado que se da una pérdida en su capacidad para oler, con una reducción notable de parte del sentido del olfato. En otros grupos de pacientes se han detectado también ciertos problemas de coordinación. Aunque niguna de estas alteraciones supone un obstáculo para el desarrollo de una vida normal, pero son indicativas de cómo un único gen puede intervenir en más de un proceso.
Hola doctora muchas gracias por el video, siempre le entiendo muy bien a todo por la manera en la que lo explica todo.
Me parece muy impresionante todo lo que con lleva este órgano, además estuve investigando que el PAX6 puedo llegar a ocasionar varias mutaciones que son causantes de muchas enfermedades como aniridia, hipoplasia fovea, distrofia corneal, cataratas congénitas
Tambien me pareció interesante la forma en que los fotoreceptores las opsinas se encuentan unidos covalentemente al cromoforo.
También leí en un artículo que Mata Larson dijo que el Pax6 puede estar relacionado con la personalidad.
Gracias por el video.
Hola doctora, investigando sobre la evolución del ojo a través del tiempo y diferentes especies encontré que el camarón mantis es la especie más evolucionada de todas con respecto a sus ojos ya que tiene 16 fotorreceptores diferentes, puede percibir luz polarizada y tiene visión de color hiperespectral, que procesa información a través del espectro electromagnetico; sus ojos pueden moverse independientemente uno del otro. Se me hizo especialmente interesante porque significa que esta estructura sigue evolucionando, obviamente en diferente nivel.
muy buenas tarde profesora me asombro como es que el ojo tiene diferentes características y cualidades dependiendo del ser vivo de igual forma como se fue adaptando a las necesidades de estos . estuve buscando información y se cree que la sensibilidad a la luz primero apareció en las cianobacterias, las cuales fueron subsecuentemente tomadas por las algas rojas, como primeros cloroplastos. realmente muy interesante
Excelente vídeo Doctora, es muy impresionante como es que una pequeña mutación de este gen (PAX-6), puede ocasionar una gran variedad de mutaciones germinales causantes de enfermedades, como colobomas de iris, cristalino, parpados, etc; Hasta síndromes como aniridia, hipoplasia foveal, entre otros. Así como existe una gran variedad de mutaciones, existe una gran variedad de especies por lo que en cada especie reaccionara de una forma diferente por ejemplo, algunos animales, no pueden diferenciar condiciones de luz-oscuridad e incluso no pueden ni reconocer las sombras, otros no tienen órganos especializados para detectar la luz, así mismo existen especies que poseen células fotosensibles, y por otra parte existen los que si tienen ojos y tienen la capacidad de formar imágenes como son los Cnidarios, Moluscos, Anélidos, Onicóforos, Artrópodos, Equinodermos y Cordados (estos últimos incluyen a los vertebrados).
Excelente
Buenas tardes Doctora, me encantó su vídeo y me llamó mucho la atención lo que mencionó sobre las longitudes de onda azules y verdes cuando dijo que una de las teorías de la evolución dice que esto es consecuencia de nuestro origen evolutivo en el mar, en donde son estas las que podrían atravesar el agua del océano y eso por esto que somos sensibles a estas longitudes de onda azules y verdes. Así que me di a la tarea de buscar sobre las células fotorreceptoras no solo en vertebrados. En todo esto encontré que existen al menos 8 tipos distintos de ojos y que sólo se observan dos tipos de células fotorreceptoras: los fotorreceptores rabdoméricos presentes en las células fotorreceptoras de los invertebrados y los fotorreceptores ciliados de los vertebrados. Estos tipos de células fotorreceptoras se diferencian en la localización y distribución de las opsinas en las membranas celulares. Los fotorreceptores expanden sus membranas incrementando así su capacidad de alojarlas. Los fotorreceptores rabdoméricos presentan un arreglo de membrana organizado en microvellosidades o microvilli; mientras los fotorreceptores ciliados presentan el cilio replegado sobre sí mismo formando sáculos en el segmento externo. En ambos tipos de fotorreceptores, las opsinas se encuentran unidas covalentemente al cromóforo derivado de vitamina A, el retinal. En todas las especies, desde moluscos y artrópodos al hombre, el cromóforo utilizado es un retinal, constituyendo este hecho una interesante característica de convergencia evolutiva.
Las diferencias en la morfología y en la transducción nerviosa hicieron pensar que las evoluciones de los fotorreceptores de invertebrados y de vertebrados habrían transcurrido independientemente. Esta hipótesis fue puesta en duda cuando en 1999 Gehring y col. pusieron en evidencia que el gene Pax 6 es el gene maestro en ambos tipos de fotorreceptores.
Sin duda este es un tema muy extenso e interesante, esta pequeña parte que investigué solo es un poco de lo que más me llamó la atención de este gran tema.
Como siempre un gusto tomar una de sus clases aunque sea virtual. Muchas gracias Doctora. ❤
Doctora Ilicia buenas noches, mi pregunta puede ser algo tinta pero tengo esa duda yo en la vocacional hice mi servicio social en la escuela de medicina con la doctora bobadilla en fármaco,yo me encargaba del cuidado alimento y limpieza de las ratas de laboratorio y recuerdo que tenía que tenerlas marcadas cuales eran de tal camada para evitar el cruce de herman@s, recuerdo que no las podíamos dejar mucho tiempo sucias y menos sin comida por qué atacaban a otras, no podíamos escuchar música por qué las estrenábamos, o incluso nosotros hacer las cosas de prisa por qué se alteraban,teníamos que tener muchísimos cuidados para evitar dañar el experimento, me pregunto si para el experimento de 1995 qué condiciones tenían que tener los mosquitos de fruta debido a que son insectos muy diferentes y si de igual manera se podían alterar resultados si no tenían un cuidado eficiente, de las ratas y de las moscas, y también solo se logro hacerlo con una mosca que fue la que tenía el ojo extra en la pata o por qué decidieron no continuar, debido a que podía ser por una alteración obtener ese resultado y al otro intento uno diferente
Gracias por la información Dra.
Aun que estuve leyendo sobre el trabajo del profesor Gehring y se me hace algo muy interesante que en el futuro se puedan generar curas contra la ceguera ya que dice que entro de unos años si es posible saber los componentes que se utilizan para la formación del ojo y el como se regenera esto seria posible, ya que los tratamientos en animales están siendo positivos.
Es interesante de como el gen determinante de patrón más notorio es pax-6 , que controla el desarrollo de los ojos y durante la evolución sean los responsables de las diferencias .
Hola Doctora, me pareció bastante interesante el video la verdad saber la evolución de uno de nuestros órganos más importantes es impresionante e interesante de como pasamos de un organismo unicelular hasta la complejidad del órgano como tal que ahora conocemos.Yo quiero hacer una aportación de la que investigue en un artículo, a lo que dice que el Pax6 es un miembro altamente conservado de una familia de genes pax que codifican factores de transcripción (me queda claro que esto lo dijo en su video) pero lo interesante es que Nueve genes Pax de mamíferos ( Pax1 a Pax9 ) comparten un dominio de unión al ADN de 128 aminoácidos N-terminal llamado dominio emparejado (PD). La PD de las proteínas Pax se puede separar estructural y funcionalmente en dos subdominios de unión al ADN independientes, PAI y RED. Pax6 también contiene un homeodominio (HD) interno de tipo emparejado, que permite diferentes modos de unión de Pax6 al ADN. Pax6 contiene una PD canónica. Por el contrario, Pax6 (5a) contiene una inserción de 14 aminoácidos dentro del dominio PAI. Numerosos estudios han demostrado que Pax6 es esencial para la morfogénesis del ojo desde sus primeras etapas y la posterior formación de todos los principales tejidos oculares.
Excelente comentario
Buen vídeo, y retomando el tema de las mutaciones, estudios más recientes (Messe, 2007) en Xenopus laevis (rana africana), demostraron que la sobreexpresión de la ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa-2 (ENTPD2; 602012), una ectoenzima que convierte ATP en ADP, resultó en una mayor expresión de Pax6, Rx1 y Six3 (603714) y causó estructuras ectópicas similares a los ojos, con ocasionales duplicación completa del ojo.
De igual forma, en 2016 (Lin y colaboradores) aislaron células madre / progenitoras epiteliales de lentes (LEC) en mamíferos y mostraron que se requieren Pax6 y Bmi1 (164831) para la renovación de LEC. Los autores diseñaron un método quirúrgico para la eliminación de cataratas que preserva LEC endógenos y logra la regeneración funcional del cristalino en conejos y macacos, así como en bebés humanos con cataratas. Su método conservó los LEC endógenos y su entorno natural al máximo, y las lentes regeneradas con función visual.
Finalmente , un caso de mutación congénita que me llamó la atención, fue en 1994
, donde analizaron el gen PAX6 en una familia con 3 fenotipos oculares distintos e identificaron 2 mutaciones diferentes: la madre, que tenía aniridia, era heterocigóta para una mutación R103X (607108,0005), mientras que el padre, que tenía cataratas congénitas y tardías. distrofia corneal, fue heterocigoto para una mutación S353X (607108.0006). Su hija gravemente afectada, que tenía microcefalia, atresia de coanas y anoftalmia bilateral, era heterocigóta compuesta por ambas mutaciones. Las mutaciones sin sentido truncaron PAX6 dentro de los dominios N-terminales emparejados (codón 103) y C-terminal PST (codón 353), respectivamente.
Interesante ¿no?
¡Excelente!
Estuve leyendo un poco al respecto y yo encontré que además de tener el gen Pax-6 en común con todas las especies, la forma en que los fotoreceptores (las opsinas) se encuentran unidas covalentemente al cromóforo(el cual utilizado es un retinal). Hace una característica más, en común con todas las especies, a nivel fisiológico.
Excelente
Es la mejor 🤩
Excelente video profesora, me asombro muchisimo el experimento en la Drosophila melanogaster en donde Eyeless y PAX-6 fueron integrados y el resultado fueron ojos en lugares donde no debería de haber ojo!! Aquí una de mis preguntas sería ¿Esta “anomalía” es un ojo bien formado (dudo que sea funcional ya que está bastante lejos de donde deberían estar los ojos) o si en medio de, en este caso, la pata hay conos, bastones, cristalina y de más sin un orden aparente formando un intento de ojo? Más adelante en el video menciona que este gen no solo se ve involucrado en la formación del ojo, si no también en otros órganos ¿Si hay una mutación en este gen de que manera podría afectar a los órganos involucrados? En el video menciono algunas enfermedades y síndromes que afectan al ojo pero ¿De que manera afecta una mutación en PAX-6 al resto del cuerpo?
Me gustaría que tú misma intentaras resolver estas dudas. Puedes ingresar al link del artículo original y leerlo completo, para que sepas qué concluyeron los investigadores en cuanto a la funcionalidad de los ojos que se formaron. Y por otro lado puedes ingresar en Google scholar, pubmed o en orphanet el nombre del gen y buscar como afecta a otros órganos ;)
Además la variedad de ojos se da debido a las adaptaciones producidas por presiones selectivas para la visión en distintos hábitats. Entonces cabe pensar en un origen múltiple debido a la gran variabilidad en las características oculares: La variabilidad de tamaños ya que los ojos varían desde apenas unos milímetros a varias decenas de centímetros, distintos mecanismos de formación de la imagen (la imágenes se pueden formar a través de sistemas de sombras, refracción o reflexión) y mencionar que los ojos primitivos son capaces de detectar la Intensidad y dirección de una fuente de luz. Con el proceso evolutivo, se presentan ojos capaces de detectar el contraste, longitudes de onda, proporcionando imágenes de alta resolución.
La embriología comparada estudio estructuras similares que aparecen durante el desarrollo de distintos organismos, esto puede indicar similitudes evolutivas. En el caso del ojo, existen dos desarrollos embrionarios claramente diferenciados lo que puede dar lugar a pensar en un origen múltiple. Los ojos de animales vertebrados surgen de la placa neural y el cristalino de la epidermis. Los ojos de los cefalópodos se forman a partir de una placoda epidérmica. Excelente video Doctora
Gracias por la información Doctora. Es muy interesante la informacion que explica de manera clara en su video el gen Pax6 (Gen Maestro de Control y Especificación en el Desarrollo del Ojo) Investigue más sobre el tema y
en el caso de la drosófila han sido identificadas mutaciones que afectan el desarrollo del ojo (eyeless o ey)y recientemente en el ratón (small eye o eye). Bueno, pues los heterocigotos para estas mutaciones tienen los ojos más pequeños mientras que los homocigotos no sobreviven, y los fetos mueren careciendo de ojos, nariz y partes de la corteza cerebral incluyendo la glándula pineal. La mutación denominada “mellizos sin ojos” (Twin of eyeless o Toy) consiste en un segundo homólogo de Pax6 (duplicación génica) que presenta un fenotipo similar al síndrome de aniridia.
Excelente
La evolución del ojo fue el clásico reto a la teoría de la selección natural de Darwin, y esta exposición revela la pionera investigación en la biología evolutiva motivada por ese reto". Y continúa explicando lo siguiente: "La conexión entre la evolución del color y la visión tiene un impacto fundamental en la supervivencia y la diversidad de la vida en la Tierra que influye en el mundo creado por los humanos. La evolución no únicamente nos habla del pasado, sino también del futuro".
Me gustó muchísimo su vídeo, ya que si logra captar la atención del espectador y la información es muy precisa, fácil de entender y tangible. Aunque yo tengo una duda, estuve leyendo algunos artículos acerca del gen, e involucra muchísimo la ciencia de la embriología, ¿Porque? Y pues a la conclusión a la que llegue es que es porque en las fases tempranas del desarrollo hay muchos genes que interaccionan físicamente, de modo que las proteínas que expresan también interaccionan y participan en el control de otros genes. Para cumplir con su función deben actuar conjuntamente. Eso es válido para la formación del sistema nervioso, del cerebro y de otros órganos, e incluso para la segmentación del cuerpo. Y lo que importa no es tanto la alteración de un gen sino como se verá afectada la cadena de transmisión que lleva a la activación de otros genes y como esa afectación, junto con la influencia de factores ambientales, desencadena la aparición de un cáncer o de anormalidades del ojo. En cualquier caso, lo que es sorprendente no son las mutaciones en si mismas, sino que tantos genes que interactúan entre sí funcionen correctamente.
Pero viéndolo de está forma, ¿tiene sentido hablar de genes maestros? Ya que usted en su vídeo menciona que PAX-6 está considerado como el gen maestro en el desarrollo del ojo. Y como es el común en todas las especies, puedo decir es que no es un gen único, ya que también se han identificado varios en la formación del ojo, ello da a entender que trabajan en paralelo, de modo que cuando se da una alteración otro gen la amplifica o bien la corrige. Dicho de otro modo, varios genes pueden ejercer la misma función, y a la vez, un gen tener varias funciones.
Gracias por compartir sus conocimientos profesora.
Please, if someone does English subtitles on this video, please reply to this comment. I'm very interested in this video, but unfortunately I don't speak Spanish
it is totally worth your time
Hola maestra. Debido a un problema con mi perfil de facebook esta bloqueado temporalmente y no puedo publicar pero le are el comentario por este medio si no le molesta.
Los ojos compuestos de insectos no son homólogos a los ojos en cámara de los vertebrados, y han evolucionado de forma independiente, pero se ha encontrado que los genes homólogos de Pax-6 tanto en insectos como en vertebrados son esenciales en la morfogénesis del ojo, por lo que Pax-6 podría ser considerado como un gen maestro de control universal para morfogénesis de ojo y evolución.
Exactamente de eso trata el video
"Los ojos son el punto donde se mezclan alma y cuerpo"
- Friedrich Hebbel
Me gustaría mencionar que los opositores a la teoría de Darwin señalaron con razón que parece imposible que un órgano tan perfecto como el ojo pudiera haber evolucionado por casualidad esa más de 40 veces. La solución que dio Darwin era postular que un simple prototipo de ojo evolucionó sólo una vez muy temprano en la evolución, que luego a través de la selección natural podría haber dado lugar a la diversidad presente en la naturaleza. La biología molecular moderna ha proporcionado evidencia de apoyo para tal idea. Los genes que dictan el desarrollo ocular parecen conservarse en todo el reino animal, lo que sugiere que el nacimiento del ojo fue un solo evento en la evolución.
BIBLIO: Pagina oficial "Department of Ophtalmology & Visual sciences"