Poliquistosis renal autosómica dominante: actualidad y perspectivas | 👨⚕️ Dr. Ramón Peces Serrano
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- Опубліковано 24 сер 2024
- La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad genética más frecuente y afecta a 1 de cada 1000 nacidos vivos.
En esta sesión, el Dr. Ramón Peces Serrano nos habla sobre la enfermedad y la importancia de la genética para la toma de decisiones clínicas.
La enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante, por lo que, un hijo de un progenitor con la mutación, tiene un 50% de posibilidades de heredarla. El diagnóstico genético es importante para el manejo del tratamiento, las opciones reproductivas (como la valoración del diagnóstico genético preimplantacional) y la exploración de opciones como la terapia génica.
#Genética #NefrologíaMolecular
