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Health in Code
Приєднався 24 вер 2021
The first PacBio Revio in Spain is now operational in our laboratories 🧬
Long-read sequencing enables us to tackle the challenges posed by repetitive elements, pseudogenes, and other complex regions of the genome in the genetic diagnostic process.
PacBio technology and its HiFi reads provide highly accurate sequencing with long fragments, making it ideal for addressing the most challenging biological questions.
At Health in Code, we have the first Revio in Spain to bring the most innovative technology to genomics 🧬💪🏻
#Genetics #GeneticSequencing #GeneticDiagnosis #Genome
PacBio technology and its HiFi reads provide highly accurate sequencing with long fragments, making it ideal for addressing the most challenging biological questions.
At Health in Code, we have the first Revio in Spain to bring the most innovative technology to genomics 🧬💪🏻
#Genetics #GeneticSequencing #GeneticDiagnosis #Genome
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Відео
El primer Revio de PacBio en España, ya operativo en nuestros laboratorios🧬
Переглядів 1,2 тис.Місяць тому
La secuenciación de lectura larga permite afrontar el desafío que suponen, en el proceso del diagnóstico genético, las regiones del genoma compuestas por elementos repetitivos, pseudogenes y otras zonas complejas. La tecnología de PacBio y sus lecturas HiFi proporcionan una secuenciación de alta precisión con fragmentos largos, ideal para abordar las preguntas biológicas más desafiantes. En Hea...
🧠 Diagnóstico genético en neuropediatría: desafíos actuales y futuros 🧬 Taller en SENEP 2024
Переглядів 4554 місяці тому
¡Ya puedes ver online nuestro taller sobre diagnóstico genético en neuropediatría en la Reunión Anual de la SENEP de este año! 🧬🧠👶🏻 En él, nuestros expertos abordaron las bases de la interpretación de variantes en estudios genéticos a través de escenarios habituales en la práctica clínica. Ejemplificaron con casos clínicos los desafíos del diagnóstico en las enfermedades más prevalentes: trasto...
Genoma/exoma vs. estudios dirigidos: that's the question 👉 webinar con Dres. de Álava y Lopez-Rios
Переглядів 3347 місяців тому
🧬 A la hora de realizar un estudio genético, podemos decantarnos por realizar la secuenciación de exoma/genoma completo o la utilización de paneles dirigidos. 🤔 La elección dependerá de muchos factores, como el tipo de enfermedad al que nos enfrentemos, el objetivo para el que realizamos el estudio, la información que necesitamos o el tiempo con el que contamos. Dos grandes expertos analizan es...
Simulación Comité Molecular 🧬 Estudio caso clínico de cáncer de pulmón en tejido + biopsia líquida
Переглядів 2168 місяців тому
En esta simulación de un comité molecular a partir de un caso real de adenocarcinoma de pulmón, se debaten las opciones para el paciente por parte de un equipo multidisciplinar formado por: - La oncóloga Anna Vilalta, de Clínica Universidad de Navarra. - El patólogo Federico Rojo, del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. - La bióloga molecular Eloisa Jantús, del Hospital General Unive...
🧬 TMB: qué, cuándo y cómo | Dr. Federico Rojo | Webinar Learning Genomics
Переглядів 4558 місяців тому
En este webinar formativo, el Dr. Federico Rojo, jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y responsable del Laboratorio de Patología Molecular de ese mismo centro, hace una completa exposición sobre el TMB (carga mutacional del tumor), un marcador biológico que mide el número total de mutaciones que se encuentran en el tumor. Tras su charla, hubo...
🧬 ¿Qué debe saber el clínico sobre la aplicación de los estudios genéticos en oncología?
Переглядів 1728 місяців тому
La Dra. Arancha Manzano es oncóloga en el Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, responsable de la Unidad de Terapias Precoces y coordinadora del Comité Molecular del centro. En esta sesión, expone los aspectos clave que el clínico debe tener en cuenta a la hora de solicitar y aplicar los estudios genéticos en el área de oncología. Nos habla sobre los tipos de t...
Detección de secuencias de DNA no humano en filiación y manejo clínico del cáncer origen desconocido
Переглядів 748 місяців тому
Con los doctores Jesús García-Donas y Paloma Navarro, del hospital HM - Centro Integral Oncológico Clara Campal.
Cáncer de endometrio POLE ultramutado: interpretación genómica y manejo clínico | Dr. Lastra
Переглядів 2379 місяців тому
Cáncer de endometrio POLE ultramutado: interpretación genómica y manejo clínico | Dr. Lastra
Estudio de un caso de cáncer de colon hereditario con un panel global | Dras. Alonso y Díaz-Flores
Переглядів 1359 місяців тому
Estudio de un caso de cáncer de colon hereditario con un panel global | Dras. Alonso y Díaz-Flores
Fortalezas y debilidades de la accesibilidad a estudios moleculares en España | Mesa redonda
Переглядів 1189 місяців тому
En esta mesa redonda, cinco reconocidos expertos analizan la situación actual con respecto al uso de estudios moleculares en oncología en nuestro país 👇 👨⚕️ Dr. Vicente Guillem, responsable de la Unidad de Oncología del Hospital Vithas Valencia 9 de octubre. 👩⚕️ Dra. Ana Laura Ortega, subdirectora médica del Hospital Universitario de Jaén. 👨⚕️ Dr. Rafael López, jefe del Servicio de Oncología...
Investigación clínica en perfiles moleculares de baja incidencia | Dr. Jesús García-Foncillas
Переглядів 1879 місяців тому
Sesión impartida en el I Workshop Learning Genomics por el Dr. Jesús García-Foncillas, director del Departamento de Oncología en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. El doctor expone en esta sesión el modelo hacia el que deben enfocarse los ensayos clínicos en perfiles moleculares de baja incidencia, para conocer bien sus alternaciones genéticas y el comportamiento de otras alterac...
Implementación de la biopsia líquida en el manejo clínico del paciente con cáncer de pulmón
Переглядів 3199 місяців тому
Sesión impartida por: 00:00 Delvys Rodríguez-Abreu, MD, PhD, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. 13:15 Miguel Andújar Sánchez, MD, PhD, especialista del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.
Retos y oportunidades en tumores sólidos | Dr. Carlos Camps
Переглядів 1599 місяців тому
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Retos y oportunidades en cáncer hereditario | Dr. Pedro Pérez Segura
Переглядів 3019 місяців тому
Sesión impartida en el I Workshop Learning Genomics: de la genética al paciente oncológico. El Dr. Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos y coordinador científico del programa formativo Learning Genomics, analiza la situación sobre los estudios moleculares para cáncer hereditario en nuestro país y los retos que se presentan de cara a futuro. "Ho...
Presentación institucional Learning Genomics | Dr. Pedro Pérez Segura
Переглядів 4309 місяців тому
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¿Dónde hago mis estudios moleculares? Pros y contras de externalizar vs. in-house 🤔
Переглядів 3029 місяців тому
¿Dónde hago mis estudios moleculares? Pros y contras de externalizar vs. in-house 🤔
🧬 Secuenciación completa de genoma como primera línea de test diagnóstico, ¿ha llegado el momento?
Переглядів 3689 місяців тому
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¿Qué aportan la genética y el conocimiento molecular en oncología? | Dr. Pedro Pérez Segura
Переглядів 9310 місяців тому
¿Qué aportan la genética y el conocimiento molecular en oncología? | Dr. Pedro Pérez Segura
Utilidad clínica del estudio genómico en neuropediatría | Taller SENEP 2023
Переглядів 22010 місяців тому
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Análisis de HRD en tumores "no-ovario": situación actual 👉 Webinar con la Dra. Arancha Manzano
Переглядів 48411 місяців тому
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He detectado una mutación somática en mi paciente: ¿tengo que solicitar un estudio germinal? LG 2X07
Переглядів 264Рік тому
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Presentación I Workshop Learning Genomics Presencial 👨⚕️ Dr. Pedro Pérez Segura
Переглядів 4,8 тис.Рік тому
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Nuevas terapias génicas en miocardiopatía hipertrófica: ¿por qué es importante el estudio genético?
Переглядів 39Рік тому
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Balance I Jornada de Avances en Diagnóstico Genético de Inmunodeficiencias Primarias
Переглядів 578Рік тому
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IV International Workshop on Cardiomyopathies | A Coruña
Переглядів 86Рік тому
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¿Deberíamos rebiopsiar a todos los pacientes a la recaída? 🤔 Webinar con el Dr. Javier Puente 👨⚕️
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Poliquistosis renal autosómica dominante: actualidad y perspectivas | 👨⚕️ Dr. Ramón Peces Serrano
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Caso clínico de hiperoxaluria primaria: hacia la terapia génica 🧬 | 👩⚕️ Dra. Marta Ossorio
Переглядів 385Рік тому
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Ampliando el espectro fenotípico asociado a COL4A3/COL4A4 👉 Evolución atípica de la enfermedad
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Mi hermano y yo tenemos alport en el COL4A3 heterocigoto. Yo soy asintomática pero a mi hermano se le desarrollo a los 15 años, pero ya es trasplantado renal y actualmente gracias a Dios todo está controlado.
Gracias por visibilizar vuestra historia 🤍 Nos alegramos de que todo esté bajo control 👏
Muchas gracias muy explicativa la conferencia.
Gracias por tu feedback, John. Seguimos avanzando 💪
Excelente jornada de actualización. Muy interesante el aporte con el uso específico de Vitamina B6 y ácidos nucléicos. Soy Médico en sudamérica y me encantaría que estas guías se puedan usar pronto en este continente.
¡Muchísimas gracias por tu comentario, Israel! Nos alegra mucho que el contenido te haya sido de utilidad. La verdad es que estos estudios y nuevas terapias son de una tremenda importancia para los pacientes. Precisamente nuestra compañía trabaja con centros de latinoamérica. Si tienes cualquier duda o te gustaría obtener más información, puedes contactarnos a través de nuestra web o escribiendo a info@healthincode.com ¡Un abrazo!
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