Actualización en el manejo del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) 👩‍⚕️ Dra. Mercedes Cao

La Dra. Mercedes Cao, nefróloga en el Hospital Universitario de A Coruña, nos habló sobre nuevos retos y utilidad del estudio genético en el SHUa, una enfermedad muy rara que provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo. Estos coágulos pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes, como los riñones.
Esta enfermedad está asociada a variantes patogénicas conocidas en el 50-70 % de los pacientes. El estudio genético facilita la toma de decisiones clínicas como la prescripción del tratamiento o la valoración de posibilidades de trasplante.
Nos expuso varios casos clínicos interesantes, entre ellos el de una paciente muy joven a la que, tras dos intentos de trasplante debido a pérdida precoz por recidiva, se le volvió a realizar un segundo estudio genético años después, de la mano de Health in Code, y los resultados permitieron que fuera trasplantada de forma exitosa al prescribirle eculizumab pretrasplante.