Identifican 5 nuevas mutaciones que causan el síndrome de Marfan

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  • Опубліковано 13 вер 2020
  • #CanalMSP | El #síndromedeMarfan tiene una incidencia de 1 en cada 5000 nacimientos y es causado por una #mutación particular en el organismo. La identificación de mutaciones nuevas podría ser el camino para detectar hasta el 80% de los pacientes con este síndrome. Más información: ow.ly/9SiQ50Bp0DT
    El descubrimiento y trabajo de investigación fueron realizados por: Dr. Simón Carlo, Dra. Norma Arciniegas, Dr. Alberto Cornier y el Dr. Norman Ramírez.
    #ExclusivoMSP #FindeSemanadeGenética
    #MicrodumentalMSP
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КОМЕНТАРІ • 8

  • @carlosiglesias454
    @carlosiglesias454 3 роки тому +9

    hola , estoy recientemente diasnosticado por sindrome de marfan y el genetista me dijo que tengo sindrome de marfan con una variante patogenica y ahi se quedo la cosa por parte del genetista. por otro lado tengo todas mis revisiones al dia . mi pregunta es no me deverian hacer un estudio para ver que variante es?? saludos buen video

    • @ofglan2014
      @ofglan2014 3 роки тому

      Parece que sí.

    • @amauta6
      @amauta6 3 роки тому +2

      Hola, Consulta, en que te ha afectado el sindrome de Marfan en tu vida cotidiana? Gracias

  • @verasaladerecursoslucia4884
    @verasaladerecursoslucia4884 3 роки тому

    Oi! Sou Vera mãe de Derik Gaudêncio Gonzaga ele tem Síndrome de Marfan so de Brasília, ele mora na Argentina é está lutando por mais uma cirurgia na aorta abdominal

  • @temistocleslatn3922
    @temistocleslatn3922 3 роки тому +2

    Hola.. queria saber si los que padecen esta enfermedad reciben alguna ayuda económica?