Veo este video cada vez que me enfado con el mundo por los dolores que me causa está afección, y consigue al menos que entienda mi cuerpo y a mí mismo, y no sentirme culpable por no poder llevar una vida normal. Mil gracias por este trabajo!
Aprender a cultivar la actitud correcta, aprender a gestionar las emociones y llevar un tratamiento correcto, evitarán que vayas por un camino equivocado como lo es el enojo, la culpa y la auto conmiseración. Eres mucho más que solo un cuerpo enfermo. Busca el camino a desarrollar el potencial de tu alma Y, MUY IMPORTANTE, vive tu vida para ayudar y servir a los demás, mucho más a aquellos que necesitan amor, comprensión y aprender habilidades. Verás cómo esto cambiará tu forma de ver la vida. Tu vida. 🌹💓🕊️
@@TeacupAndRoses En toda situación la actitud ayuda......pero que pongas en lel paciente la responsabilidad de su sufrimiento es parte de esta moda de la positividad voluntarista y torpe......de ponerle al afectado una carga moral por sufrir.......La sociedad y la ciencia deben darle al paciente una red de contención,apoyos y empatia mas allá de la actitud de cada uno.....La enfermedad es parte de la vida y hasta los mas positivos,puros,solidarios y alegres enferman y mueren.....Los consejitos estos son muy penosos
@@marcelasukerman5601 Tienes problemas de actitud terrible. También un problema de comprensión de lectura. Por último, NO TIENES IDEA ALGUNA de quien soy, de lo que padezco por este síndrome y cuanto hago por los demás. Asi qué, por favor, sólo deja de juzgar.
Buenas tardes. Le felicito por lo bien que explica este sindrome. Mi hija lo padece desde los 18 meses cuando empezo a caminar. Solo fue diagnosticada con 20 años despues de una operacion de rodilla y trás 64 luxaciones fue intervenida. Para mi ha sido y es, una lucha constante la salud de mi hija.
He sufrido de cefaleas y migrañas desde los 10 años. Ahora tengo 24 y, tras aguantar dolores toda mi corta vida, parálisis del sistema digestivo, ansiedad, depresión, pérdida de la orientación (entre otras dolencias), he decidido ir a un reumatólogo por desesperación. Nunca he podido ganar masa muscular, y los AINEs me iban a destrozar el sistema digestivo. Ahora sé que tengo este síndrome (el hipermóvil), y estoy a la espera de comprobar mediante un examen genético que no tengo otro tipo. Gracias a personas como tú, los que tenemos este síndrome al menos no nos sentimos tan solos. Un fortísimo abrazo, y gracias por tu magnífico trabajo 💜🌙
Te entiendo tengo el mismo síndrome y el mismo tipo el 3 (hipermovil), detectado a los 14 años, hoy tengo 26 soy casada y mi esposo tiene 28 al parecer tiene el mismo síndrome de elhers-danlos pero el tipo 6 (cifoescoliocis-ocular) que es uno de los más raros. Así que por lo menos nos entendemos entre los dos. Ambos tendremos que hacernos pruebas genéticas, ya que al momento de tener hijos es muy probable que ellos lo hereden. Eso sí lo único bueno es que a pesar de todo nuestro organismo es más "resistentes" o "inmunes" a otros tipos de virus, ya que nuestro organismo busca la manera de "sobrevivir", por así decirlo, y genera Autoanticuerpos de manera natural, SIN la necesidad de una vacuna. Eso se descubrió en el año 1973, en Estados Unidos, cuando un joven NO se contagio del virus VIH o SIDA, y su pareja si. Le hicieron prueba Genéticas al joven que que NO se había contagiado del virus y descubrieron que el tenía un síndrome genético raro, y por eso su organismo generaba Autoanticuerpos de manera natural, para atacar al virus. Hasta hoy en dia se sigue investigando, el porque personas con Síndromes Genéticos son más "resistentes" o "inmunes" a ciertos virus SIN la necesidad de Vacuna, sino que crean Autoanticuerpos de manera natural, aún estando expuestas a virus. En mi caso es así, lo mismo el de mi padre, madre(de quién herede el síndrome de elhers-danlos), y hermano, lo mismo mi esposo, hemos estado expuestos a virus como H1N1 (en mi caso y de mi padre, madre, hermano directamente con familiares infectados), coronavirus,etc y gracias a Dios nada. Bendiciones desde Chile y mucho ánimo! De otra persona que padece lo mismo que tú 🙏😊
Hola @@danielaandreag.z.592me vi con el doc bravo reumatólogo y quisiera saber si tú me puedes guiar con quien hacer el test genético, agradecida de antemano 🙏🏻 este comentario fue esperanzador.
Aprender a cultivar la actitud correcta, aprender a gestionar las emociones y llevar un tratamiento correcto, evitarán que vayas por un camino equivocado como lo es el enojo, la culpa y la auto conmiseración. Eres mucho más que solo un cuerpo enfermo. Busca el camino a desarrollar el potencial de tu alma Y, MUY IMPORTANTE, vive tu vida para ayudar y servir a los demás, mucho más a aquellos que necesitan amor, comprensión y aprender habilidades. Verás cómo esto cambiará tu forma de ver la vida. Tu vida. 🌹💓🕊️
Buena explicación tengo el elhers 3 movible con mucho dolor siempre hasta que comencé con yoga, pilates y suplementos loa analgésicos y antiinflamatorio son lo peor ahora estoy mucho mejor
Gracias, acabo de encontrar este video y me va ayudar mucho para comprender las patología de mi hija de 29 años y de mi nieto de 11 años, mi hija ya se lo confirmaron junto a su hijo, pues nunca nos dijeron que tenia eso, la llevado siempre al medico, por el niño fue que empezó todos los estudios, aunque nos faltan estudios genéticos, que ahora debo averiguar si en cuba se hace, acá si no existe ninguna asociación ni da de apoyo a esos paciente, mi hija presenta problemas en la coagulacion, en las articulaciones, hiperlaxitud , en el estomago, el niño tiene hiperlaxitud, piel elastica, trastorno en el estomago, asi como trombopatia, de nada le salen moretones y hasta vasculitis en piernas y manos, pero me han dicho que no lleva nada solo fisioterapia, también tiene un IGA bajo, y problemas en la vista, no me han dicho que tipo de ehlers danlos tienen ninguno de los, necesito orientación y ayuda pronto, pues con la situación que tenemos de falta de medicamentos y de otras cosas se me hace muy difícil todo, gracias
Absolutely, thank you! The information in Spanish is scarce, so my intention is to provide more of it to people who don't have access to English resources. However, the translation will be available soon!
Mi hijo tiene las 3 primeras cosas. Ya con eso se ha tirado.desde los 11 meses en urgencias, por golpes que terminaban abiertos en vez de hematomas. No hay en la familia ningún antecedente. No se sabe de dónde viene que haya nacido con este síndrome....parece ser que es el dominante y que en él empieza la cadena. Yo no tengo ganas de vivir, le he hecho sentir siempre como un Nino "normal", y se iba a jugar a todo y yo siempre con el miedo. Estoy muy cansada. Él hizo 4 años natación y se le salía el hombro. ....con 5 añitos... Él está muy bien ahora con 31 años, aunque los golpes en él son siempre una locura. Pero a mí no me queda energía.
Usted madre es toda una guerrera, ánimos y bendiciones, mucha fortaleza para usted que ha luchado tanto por su hijo con esa condición, la verdad, ha llegado lejos ❤
Hola Natalia, soy David del documental "Prometeo encadenado". Hoy hemos compartido este maravilloso trabajo en nuestra página de Facebook, aunque sigo sin poder etiquetarte :(. He usado hastags con tu nombre y el de Ana. ¡Buen trabajo!.
Gracias Dra. Natalia por ésta información, nosotros como papás, tenemos tantas preguntas, especialmente de como podemos apoyar. Por eso quisiera saber si en Guadalajara existe algún grupo de apoyo, psicológico y/o emocional.
Hola! Si es Guadalajara - España, existe una asociación a nivel nacional para familiares y afectados (Ansedh). Si te refieres a Guadalajara - México, desconozco si existe alguna asociación para la patología pero seguro que en la Organización Mexicana de Enfermedades Raras os pueden orientar. ¡Espero que encontréis ese apoyo tan necesario!
Buen día. ¿En cuáles países les han diagnosticado el tipo de SED? ¿Cuáles métodos, exámenes o protocolos han utilizado para diagnosticarles el tipo de SED y qué tratamientos de "mantenimiento" existen en sus países? Soy de El Salvador y acá no hemos encontrado un especialista que sea capaz de diagnosticar el tipo de SED y mucho menos uno que sea capaz de indicar un tratamiento o al menos acompañar el caso de mi hermana. Gracias por sus respuestas
Tengo 26 años, soy casada y tengo síndrome de elhers-danlos tipo 3 de hiperlaxitud articular o ligamentosa,(detectado a los 14 años) (que en mi caso es heredado por parte de madre, pero como dice en el vídeo NO hay una prueba genética que demuestre cómo se originó la mutación de genes. Mi esposo tiene 28 años, también tiene al parecer este síndrome pero uno de los más raros que es el Síndrome de elhers-danlos tipo 6 el de cifoescoliocis-ocular. En el caso de ese tipo SI existen pruebas genéticas en donde se demuestra en que gen Muto. Así que tendremos que hacernos pruebas genéticas en el caso de tener hijos ya que si ambos tenemos este Síndrome, es muy probable que nuestros hijos también lo hereden. Lo único bueno de esto es que nuestro organismo genera por así decirlo Autoanticuerpos resistentes a otros virus, ya que nuestro organismo busca la forma de "sobrevivir" por así decirlo. Ya que en el caso mío y de mi esposo y también mi familia cercana como mi padre, hermano y madre, hemos estado expuestos a personas con virus de todo tipo H1N1, coronavirus,etc y gracias a Dios no nos hemos contagiado, en cambio mis tíos y primos que aún poniéndose la vacuna SI se contagiaron por ejemplo en el H1N1 (mal llamada porcina). Eso se descubrió en el año 1973, en Estados Unidos, donde investigaban porque un joven NO se había contagiado del virus VIH o SIDA, y en cambio su pareja si. Descubrieron a través de pruebas genéticas que el joven que NO se había contagiado del virus, tenía un Síndrome raro, y por eso su organismo "combatía" este virus. Hasta la fecha se sigue investigando la "inmunidad" de pacientes con Síndromes Genéticos que están expuestos a virus y son "inmunes" o generan Autoanticuerpos de manera natural SIN vacunas. Los exámenes que comúnmente realiza un reumatólogo (que ve los huesos) es ver si tú piel o huesos son laxos/elásticos, te ve las manos (ver hasta dónde puedes estirar los dedos), las muñecas, brazos, codos, las piernas, rodillas, pies. En el caso de los dermatólogos (que ven la piel), es preciso pedir un rapado de piel y enviar a analizar a un laboratorio de genética y ADN, ahí verán si tú gen de colágeno está mutado. Hay 14 tipos de Síndrome de elhers-danlos. 6 son "comunes" dentro del Síndrome y los otros ya son más "raros" dentro del mismo síndrome. En todos los tipos es posible ver qué tipo de Gen del colágeno es el que está mutado. Menos el tipo 3 (que es el de hiperlaxitud articular o ligamentosa "hipermovil", dentro del síndrome de elhers-danlos, ya que este tipo 3, se desconoce como mutan los Genes del colágeno (por ende en la prueba de genética, saldrá que el gen del colágeno está mutado PERO NO se sabrá que gen es el que muta, por lo tanto saldrá desconocido), ya sea heredado por la madre o el padre. Espero que sirva de información. Aquí en Chile hay especialistas pero muy pocos, pero por lo menos saben del tema. Y creo hay que uno solo especializado muy bien (que sabe a totalidad este Síndrome). En España, se conoce un poco más del tema, en México también y en Bolivia, y en Argentina por lo que se. Pero estos Síndromes Genéticos aún están en investigación ya que se necesitan años para saber cómo van mutando a medida que se van cruzando estás personas con otros y crean otros genes que mutan aún más. Espero que halla servido la información. Bendiciones desde Chile 🙏❤️😊
@@danielaandreag.z.592 podemos conversar por otro medio? Mi hermana sufre de SED al igual que tú y quisiéramos encontrar otras opciones de mejora para su salud
Buenas tardes Dra Natalia E, tengo una pregunta a ver si usted me puede ayudar, que función tiene en pacientes sanos esta proteína afectada y como este defecto me explica el cuadro clínico del paciente, espero me pueda ayudar para despegar mis dudas, gracias, Un salud desde Colombia
Buenos días. Tal y como se comenta brevemente en el vídeo, el tejido conectivo (y por extensión, las proteínas que lo componen) tiene la función de dar estructura y 'forma' a los diferentes órganos del cuerpo (como si fuera los cimientos de una casa). Sin embargo, existen tantísimas proteínas y en realidad cada una tiene una multitud de funciones; por ejemplo, los colágenos son unas fibras densas que proporcionan resistencia a piel, ligamentos, huesos, vasos sanguíneos y demás. Si éste es defectuoso, todas esas estructuras perderán su 'consistencia' y el paciente puede tener, entre otros, hiperlaxitud articular, piel elástica y frágil, y hematomas. Esto es una explicación breve y didáctica de algo sumamente complejo, pero espero que le ayude. Gracias!
Este sindrome se activa se detona con algoo??? Porq siempre fui de articulaciones hiperlexas pero nunca me genero dolor....y hace 1 año me dio dolor en las articulaciones de la nada y ahora ya me diagnosticaron fibromialgia pero veo que podria tener este sindrome que tiene muchos de los sintomas d una fibromialgia.......entonces nose de q vienen mis sintomas si es esto o una fibro....porque al final si siempre tube este sindrome pero no me generaba dolor... entonces significa q se activa en algun momento se agraba con algo
Es más probable que tengas este síndrome de elhers-danlos, el de tipo hipermovil tipo 3, O el clásico que es el tipo 1 y 2 y es el que No genera muchas molestias. Yo tengo el tipo 3 el de hiperlaxitud articular o ligamentosa (hipermovil), me lo detectaron a los 14 años, hoy tengo 26, soy casada, y los dolores musculares vienes y van, lo mismo otros síntomas en donde el colágeno está presente. En general genera molestias musculares y de otros tipo como digestivos, oculares (miopía), y de alergias, pero No es tan grave de pendiendo del tipo que sea (son en total 14 tipos, 6 son generales o "más comunes" dentro del síndrome de elhers-danlos tipo, y los otros restantes ya son "más raros". Debes hacerte una prueba genética o ir con un reumatólogo que mida la "elasticidad/laxitud" de tus huesos y piel, y si es posible con algún médico que vea la piel y que haga una biopsia de piel y saqué muestras en un laboratorio de genética para aprobar o descartar este síndrome de elhers-danlos. Bendiciones desde Chile 🙏.
@@danielaandreag.z.592 mis dolores son mas de articulaciones que de musculos.... y mucha fatiga...y debilidad en extremidades que me ocurrio d ela nada porque nunca habia tenido dolor...el reumatologo ni me pesco le mostre que mis dedos era miy flexibles mis muñecas .... me mando hacer los examenes de artritis por el dolor y nada me encontro.... por eso ya me dijo q es fibriomalgia ya llevo 1 año asi.. pero mi dolor es de todos los dias y todas las articulaciones me suenan y siento como que se vuelben delgadas... tendre q buscar un genetista pora reumatologo no tienen idea.
@@roxanaelizabeth5031 es síndrome de elhers-danlos la única prueba que te queda hacer es la de genética ya que este Síndrome de elhers-danlos es raro (es una deficiencia de colágeno o una mutación de colágeno y un exceso de elastina, por eso nuestra piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y órganos son más laxos/elásticos, pero suelen luxarse con facilidad o al momento de cicatrizar de pendiendo del tipo del síndrome puede ser o más lento, o más marcada o con alguna característica la cicatriz) y se confunde con fibromialgia (que es peor y afecta otra proteína, pero NADA tiene que ver con el colágeno) y en tu caso tienes los mismos síntomas que yo. Yo tuve la "suerte" de que alguien que sabía de hiperlaxitud me lo detectará. Me hizo las pruebas de la manos, piernas pies y brazos para ver si era más laxa/elástica de lo normal mi piel y huesos, te recomiendo ir a otro doctor (reumatólogo) y decirle que eres hiperlaxa y que sospechas que tiene síndrome de elhers-danlos tipo 3 con (hiperlaxitud articular o ligamentosa). Y lo otro para descartar o afirmar, por si tienes el tipo 1 o 2 (que es el clásico) del síndrome de elhers-danlos, lo más seguro es una prueba de genética en un laboratorio ahí te verán las mutaciones en los genes (eso sí para el tipo 3 de este síndrome que es el articular No hay como saber que gen es el que está mutado el colágeno ya que no es posible saber de dónde proviene o como muta en las células es el único que NO se sabe que gen es el que muta, ya que si es el tipo 3 del síndrome de elhers-danlos el que tienes, te saldrá desconocido. En todos los demás tipos del síndrome (que son 13 o 14), te saldran que tipo de gen del colágeno es el que está mutado, pero en el único que NO se sabe como muta es en el de tipo 3 (hipermovil), que es el que yo tengo). O ir a un dermatólogo y que haga una biopsia de la piel ahí verán si tienes el colágeno mutado. Lo más probable es que si así q por lo que describes es claro que es síndrome de elhers-danlos. Bendiciones y espero que todo salga bien en tus exámenes 🙏.
@@danielaandreag.z.592 Hola Daniela, un gran favor, podrias escribirme a amautasmineros.asoc@gmail.com , porque quisera hacerte algunas preguntas ya que mi hija de 11 años al parecer tiene lo mismo que tú. Gracias de antemano!
Correcto, distintos tipos y que se pueden mezclar entre sí...además de distintas intensidades. No conozco a nadie que tenga Ehlers Danlos, si alguien la tiene, por favor, que me responda a éste comentario pues me gustaría intercambiar información. Gracias y saludos a la comunidad.
@@lamagicavidadendate7345 hay diferentes tipos y te entiendo, yo también pienso mucho en mi cuerpo pero puedo caminar y muchas otras cosas que valoro y son más importantes. Piénsalo y aprende a quererte porque seguro que tienes muchos motivos. Ánimo!
Veo este video cada vez que me enfado con el mundo por los dolores que me causa está afección, y consigue al menos que entienda mi cuerpo y a mí mismo, y no sentirme culpable por no poder llevar una vida normal. Mil gracias por este trabajo!
Aprender a cultivar la actitud correcta, aprender a gestionar las emociones y llevar un tratamiento correcto, evitarán que vayas por un camino equivocado como lo es el enojo, la culpa y la auto conmiseración.
Eres mucho más que solo un cuerpo enfermo. Busca el camino a desarrollar el potencial de tu alma Y, MUY IMPORTANTE, vive tu vida para ayudar y servir a los demás, mucho más a aquellos que necesitan amor, comprensión y aprender habilidades. Verás cómo esto cambiará tu forma de ver la vida. Tu vida. 🌹💓🕊️
@@TeacupAndRoses En toda situación la actitud ayuda......pero que pongas en lel paciente la responsabilidad de su sufrimiento es parte de esta moda de la positividad voluntarista y torpe......de ponerle al afectado una carga moral por sufrir.......La sociedad y la ciencia deben darle al paciente una red de contención,apoyos y empatia mas allá de la actitud de cada uno.....La enfermedad es parte de la vida y hasta los mas positivos,puros,solidarios y alegres enferman y mueren.....Los consejitos estos son muy penosos
Puede ser que por este síndrome no engorde?
@@marcelasukerman5601 Tienes problemas de actitud terrible. También un problema de comprensión de lectura. Por último, NO TIENES IDEA ALGUNA de quien soy, de lo que padezco por este síndrome y cuanto hago por los demás. Asi qué, por favor, sólo deja de juzgar.
Ánimos !❤❤❤
Buenas tardes.
Le felicito por lo bien que explica este sindrome. Mi hija lo padece desde los 18 meses cuando empezo a caminar. Solo fue diagnosticada con 20 años despues de una operacion de rodilla y trás 64 luxaciones fue intervenida.
Para mi ha sido y es, una lucha constante la salud de mi hija.
He sufrido de cefaleas y migrañas desde los 10 años. Ahora tengo 24 y, tras aguantar dolores toda mi corta vida, parálisis del sistema digestivo, ansiedad, depresión, pérdida de la orientación (entre otras dolencias), he decidido ir a un reumatólogo por desesperación. Nunca he podido ganar masa muscular, y los AINEs me iban a destrozar el sistema digestivo. Ahora sé que tengo este síndrome (el hipermóvil), y estoy a la espera de comprobar mediante un examen genético que no tengo otro tipo.
Gracias a personas como tú, los que tenemos este síndrome al menos no nos sentimos tan solos. Un fortísimo abrazo, y gracias por tu magnífico trabajo 💜🌙
Te entiendo tengo el mismo síndrome y el mismo tipo el 3 (hipermovil), detectado a los 14 años, hoy tengo 26 soy casada y mi esposo tiene 28 al parecer tiene el mismo síndrome de elhers-danlos pero el tipo 6 (cifoescoliocis-ocular) que es uno de los más raros. Así que por lo menos nos entendemos entre los dos. Ambos tendremos que hacernos pruebas genéticas, ya que al momento de tener hijos es muy probable que ellos lo hereden. Eso sí lo único bueno es que a pesar de todo nuestro organismo es más "resistentes" o "inmunes" a otros tipos de virus, ya que nuestro organismo busca la manera de "sobrevivir", por así decirlo, y genera Autoanticuerpos de manera natural, SIN la necesidad de una vacuna. Eso se descubrió en el año 1973, en Estados Unidos, cuando un joven NO se contagio del virus VIH o SIDA, y su pareja si. Le hicieron prueba Genéticas al joven que que NO se había contagiado del virus y descubrieron que el tenía un síndrome genético raro, y por eso su organismo generaba Autoanticuerpos de manera natural, para atacar al virus. Hasta hoy en dia se sigue investigando, el porque personas con Síndromes Genéticos son más "resistentes" o "inmunes" a ciertos virus SIN la necesidad de Vacuna, sino que crean Autoanticuerpos de manera natural, aún estando expuestas a virus.
En mi caso es así, lo mismo el de mi padre, madre(de quién herede el síndrome de elhers-danlos), y hermano, lo mismo mi esposo, hemos estado expuestos a virus como H1N1 (en mi caso y de mi padre, madre, hermano directamente con familiares infectados), coronavirus,etc y gracias a Dios nada.
Bendiciones desde Chile y mucho ánimo! De otra persona que padece lo mismo que tú 🙏😊
Hola @@danielaandreag.z.592me vi con el doc bravo reumatólogo y quisiera saber si tú me puedes guiar con quien hacer el test genético, agradecida de antemano 🙏🏻 este comentario fue esperanzador.
Aprender a cultivar la actitud correcta, aprender a gestionar las emociones y llevar un tratamiento correcto, evitarán que vayas por un camino equivocado como lo es el enojo, la culpa y la auto conmiseración.
Eres mucho más que solo un cuerpo enfermo. Busca el camino a desarrollar el potencial de tu alma Y, MUY IMPORTANTE, vive tu vida para ayudar y servir a los demás, mucho más a aquellos que necesitan amor, comprensión y aprender habilidades. Verás cómo esto cambiará tu forma de ver la vida. Tu vida. 🌹💓🕊️
Gracias Natalia por ayudar con tus explicaciones tan fáciles de entender. 💜
Buena explicación tengo el elhers 3 movible con mucho dolor siempre hasta que comencé con yoga, pilates y suplementos loa analgésicos y antiinflamatorio son lo peor ahora estoy mucho mejor
Gracias Natàlia por compartir tus conocimientos y hacerlo tan fàcil de entender con tus palabras , GRACIAS!! 💪🏻👏🏻
Excelente explicación, gracias ❤🎉
Gracias, acabo de encontrar este video y me va ayudar mucho para comprender las patología de mi hija de 29 años y de mi nieto de 11 años, mi hija ya se lo confirmaron junto a su hijo, pues nunca nos dijeron que tenia eso, la llevado siempre al medico, por el niño fue que empezó todos los estudios, aunque nos faltan estudios genéticos, que ahora debo averiguar si en cuba se hace, acá si no existe ninguna asociación ni da de apoyo a esos paciente, mi hija presenta problemas en la coagulacion, en las articulaciones, hiperlaxitud , en el estomago, el niño tiene hiperlaxitud, piel elastica, trastorno en el estomago, asi como trombopatia, de nada le salen moretones y hasta vasculitis en piernas y manos, pero me han dicho que no lleva nada solo fisioterapia, también tiene un IGA bajo, y problemas en la vista, no me han dicho que tipo de ehlers danlos tienen ninguno de los, necesito orientación y ayuda pronto, pues con la situación que tenemos de falta de medicamentos y de otras cosas se me hace muy difícil todo, gracias
Gracias por el video! Con esto puedo explicar muy bien a mis amigxs y familiares acerca de esto 💜
Would love to see this information video in English also. for family and friends. It's great that you are providing these in Spanish. 👍
Absolutely, thank you! The information in Spanish is scarce, so my intention is to provide more of it to people who don't have access to English resources. However, the translation will be available soon!
Gracias Dra mi niña la diagnosticaron con el vascular le agradezco toda la información .Bendiciones
Hola de que país eres dónde la atendió disculpe me gustaría saber
Muy bonito video y instructivo yo tengo una niña con esa enfermedad
Mi hijo tiene las 3 primeras cosas. Ya con eso se ha tirado.desde los 11 meses en urgencias, por golpes que terminaban abiertos en vez de hematomas. No hay en la familia ningún antecedente. No se sabe de dónde viene que haya nacido con este síndrome....parece ser que es el dominante y que en él empieza la cadena. Yo no tengo ganas de vivir, le he hecho sentir siempre como un Nino "normal", y se iba a jugar a todo y yo siempre con el miedo. Estoy muy cansada. Él hizo 4 años natación y se le salía el hombro. ....con 5 añitos... Él está muy bien ahora con 31 años, aunque los golpes en él son siempre una locura. Pero a mí no me queda energía.
Usted madre es toda una guerrera, ánimos y bendiciones, mucha fortaleza para usted que ha luchado tanto por su hijo con esa condición, la verdad, ha llegado lejos ❤
Nuevo suscriptor explicas muy bien🤗
Enhorabuena!
Hola Natalia, soy David del documental "Prometeo encadenado". Hoy hemos compartido este maravilloso trabajo en nuestra página de Facebook, aunque sigo sin poder etiquetarte :(. He usado hastags con tu nombre y el de Ana. ¡Buen trabajo!.
Muchas gracias David
Buen trabajo!!
Buen video ! Gracias
Gracias Dra. Natalia por ésta información, nosotros como papás, tenemos tantas preguntas, especialmente de como podemos apoyar. Por eso quisiera saber si en Guadalajara existe algún grupo de apoyo, psicológico y/o emocional.
Hola! Si es Guadalajara - España, existe una asociación a nivel nacional para familiares y afectados (Ansedh). Si te refieres a Guadalajara - México, desconozco si existe alguna asociación para la patología pero seguro que en la Organización Mexicana de Enfermedades Raras os pueden orientar. ¡Espero que encontréis ese apoyo tan necesario!
Gracias si, me refiero a Guadalajara, Jalisco en México.
@@anilegnavesasor6391 puede ayudarte Paulina Peña Aragón de femexer
@@anilegnavesasor6391 accesalud.femexer.org/fichas-de-registro/registro-pacientes-nal-v-2/
@@anamelero7358 Muchas gracias. Saludos
Hola buenas tardes tengo una niña con este síntoma habrá una institución de apoyo ..o algo
Bravo Ole Ole Ole gracias :)
Buen día.
¿En cuáles países les han diagnosticado el tipo de SED?
¿Cuáles métodos, exámenes o protocolos han utilizado para diagnosticarles el tipo de SED y qué tratamientos de "mantenimiento" existen en sus países?
Soy de El Salvador y acá no hemos encontrado un especialista que sea capaz de diagnosticar el tipo de SED y mucho menos uno que sea capaz de indicar un tratamiento o al menos acompañar el caso de mi hermana.
Gracias por sus respuestas
Buena noche tengo 24 años y tengk la piel muy arrugada esto es los pies y manos padesco de cansancio y mi piel es suave y elastica
Tengo 26 años, soy casada y tengo síndrome de elhers-danlos tipo 3 de hiperlaxitud articular o ligamentosa,(detectado a los 14 años) (que en mi caso es heredado por parte de madre, pero como dice en el vídeo NO hay una prueba genética que demuestre cómo se originó la mutación de genes. Mi esposo tiene 28 años, también tiene al parecer este síndrome pero uno de los más raros que es el Síndrome de elhers-danlos tipo 6 el de cifoescoliocis-ocular. En el caso de ese tipo SI existen pruebas genéticas en donde se demuestra en que gen Muto. Así que tendremos que hacernos pruebas genéticas en el caso de tener hijos ya que si ambos tenemos este Síndrome, es muy probable que nuestros hijos también lo hereden.
Lo único bueno de esto es que nuestro organismo genera por así decirlo Autoanticuerpos resistentes a otros virus, ya que nuestro organismo busca la forma de "sobrevivir" por así decirlo. Ya que en el caso mío y de mi esposo y también mi familia cercana como mi padre, hermano y madre, hemos estado expuestos a personas con virus de todo tipo H1N1, coronavirus,etc y gracias a Dios no nos hemos contagiado, en cambio mis tíos y primos que aún poniéndose la vacuna SI se contagiaron por ejemplo en el H1N1 (mal llamada porcina).
Eso se descubrió en el año 1973, en Estados Unidos, donde investigaban porque un joven NO se había contagiado del virus VIH o SIDA, y en cambio su pareja si. Descubrieron a través de pruebas genéticas que el joven que NO se había contagiado del virus, tenía un Síndrome raro, y por eso su organismo "combatía" este virus. Hasta la fecha se sigue investigando la "inmunidad" de pacientes con Síndromes Genéticos que están expuestos a virus y son "inmunes" o generan Autoanticuerpos de manera natural SIN vacunas.
Los exámenes que comúnmente realiza un reumatólogo (que ve los huesos) es ver si tú piel o huesos son laxos/elásticos, te ve las manos (ver hasta dónde puedes estirar los dedos), las muñecas, brazos, codos, las piernas, rodillas, pies. En el caso de los dermatólogos (que ven la piel), es preciso pedir un rapado de piel y enviar a analizar a un laboratorio de genética y ADN, ahí verán si tú gen de colágeno está mutado. Hay 14 tipos de Síndrome de elhers-danlos. 6 son "comunes" dentro del Síndrome y los otros ya son más "raros" dentro del mismo síndrome. En todos los tipos es posible ver qué tipo de Gen del colágeno es el que está mutado. Menos el tipo 3 (que es el de hiperlaxitud articular o ligamentosa "hipermovil", dentro del síndrome de elhers-danlos, ya que este tipo 3, se desconoce como mutan los Genes del colágeno (por ende en la prueba de genética, saldrá que el gen del colágeno está mutado PERO NO se sabrá que gen es el que muta, por lo tanto saldrá desconocido), ya sea heredado por la madre o el padre. Espero que sirva de información.
Aquí en Chile hay especialistas pero muy pocos, pero por lo menos saben del tema. Y creo hay que uno solo especializado muy bien (que sabe a totalidad este Síndrome). En España, se conoce un poco más del tema, en México también y en Bolivia, y en Argentina por lo que se. Pero estos Síndromes Genéticos aún están en investigación ya que se necesitan años para saber cómo van mutando a medida que se van cruzando estás personas con otros y crean otros genes que mutan aún más. Espero que halla servido la información.
Bendiciones desde Chile 🙏❤️😊
@@danielaandreag.z.592 podemos conversar por otro medio? Mi hermana sufre de SED al igual que tú y quisiéramos encontrar otras opciones de mejora para su salud
@@danielaandreag.z.592 hay forma de contactarse con ese especialista de Chile? Me puedes ayudar con eso?
Buenas tardes Dra Natalia E, tengo una pregunta a ver si usted me puede ayudar, que función tiene en pacientes sanos esta proteína afectada y como este defecto me explica el cuadro clínico del paciente, espero me pueda ayudar para despegar mis dudas, gracias, Un salud desde Colombia
Buenos días. Tal y como se comenta brevemente en el vídeo, el tejido conectivo (y por extensión, las proteínas que lo componen) tiene la función de dar estructura y 'forma' a los diferentes órganos del cuerpo (como si fuera los cimientos de una casa). Sin embargo, existen tantísimas proteínas y en realidad cada una tiene una multitud de funciones; por ejemplo, los colágenos son unas fibras densas que proporcionan resistencia a piel, ligamentos, huesos, vasos sanguíneos y demás. Si éste es defectuoso, todas esas estructuras perderán su 'consistencia' y el paciente puede tener, entre otros, hiperlaxitud articular, piel elástica y frágil, y hematomas.
Esto es una explicación breve y didáctica de algo sumamente complejo, pero espero que le ayude. Gracias!
Este sindrome se activa se detona con algoo??? Porq siempre fui de articulaciones hiperlexas pero nunca me genero dolor....y hace 1 año me dio dolor en las articulaciones de la nada y ahora ya me diagnosticaron fibromialgia pero veo que podria tener este sindrome que tiene muchos de los sintomas d una fibromialgia.......entonces nose de q vienen mis sintomas si es esto o una fibro....porque al final si siempre tube este sindrome pero no me generaba dolor... entonces significa q se activa en algun momento se agraba con algo
Es más probable que tengas este síndrome de elhers-danlos, el de tipo hipermovil tipo 3, O el clásico que es el tipo 1 y 2 y es el que No genera muchas molestias.
Yo tengo el tipo 3 el de hiperlaxitud articular o ligamentosa (hipermovil), me lo detectaron a los 14 años, hoy tengo 26, soy casada, y los dolores musculares vienes y van, lo mismo otros síntomas en donde el colágeno está presente. En general genera molestias musculares y de otros tipo como digestivos, oculares (miopía), y de alergias, pero No es tan grave de pendiendo del tipo que sea (son en total 14 tipos, 6 son generales o "más comunes" dentro del síndrome de elhers-danlos tipo, y los otros restantes ya son "más raros". Debes hacerte una prueba genética o ir con un reumatólogo que mida la "elasticidad/laxitud" de tus huesos y piel, y si es posible con algún médico que vea la piel y que haga una biopsia de piel y saqué muestras en un laboratorio de genética para aprobar o descartar este síndrome de elhers-danlos. Bendiciones desde Chile 🙏.
@@danielaandreag.z.592 mis dolores son mas de articulaciones que de musculos.... y mucha fatiga...y debilidad en extremidades que me ocurrio d ela nada porque nunca habia tenido dolor...el reumatologo ni me pesco le mostre que mis dedos era miy flexibles mis muñecas .... me mando hacer los examenes de artritis por el dolor y nada me encontro.... por eso ya me dijo q es fibriomalgia ya llevo 1 año asi.. pero mi dolor es de todos los dias y todas las articulaciones me suenan y siento como que se vuelben delgadas... tendre q buscar un genetista pora reumatologo no tienen idea.
Si tengo miopia desde niña pero en un solo ojo es mas fuerte y sufro de estreñimiento desde pequeña tmb 😓
@@roxanaelizabeth5031 es síndrome de elhers-danlos la única prueba que te queda hacer es la de genética ya que este Síndrome de elhers-danlos es raro (es una deficiencia de colágeno o una mutación de colágeno y un exceso de elastina, por eso nuestra piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y órganos son más laxos/elásticos, pero suelen luxarse con facilidad o al momento de cicatrizar de pendiendo del tipo del síndrome puede ser o más lento, o más marcada o con alguna característica la cicatriz) y se confunde con fibromialgia (que es peor y afecta otra proteína, pero NADA tiene que ver con el colágeno) y en tu caso tienes los mismos síntomas que yo. Yo tuve la "suerte" de que alguien que sabía de hiperlaxitud me lo detectará. Me hizo las pruebas de la manos, piernas pies y brazos para ver si era más laxa/elástica de lo normal mi piel y huesos, te recomiendo ir a otro doctor (reumatólogo) y decirle que eres hiperlaxa y que sospechas que tiene síndrome de elhers-danlos tipo 3 con (hiperlaxitud articular o ligamentosa). Y lo otro para descartar o afirmar, por si tienes el tipo 1 o 2 (que es el clásico) del síndrome de elhers-danlos, lo más seguro es una prueba de genética en un laboratorio ahí te verán las mutaciones en los genes (eso sí para el tipo 3 de este síndrome que es el articular No hay como saber que gen es el que está mutado el colágeno ya que no es posible saber de dónde proviene o como muta en las células es el único que NO se sabe que gen es el que muta, ya que si es el tipo 3 del síndrome de elhers-danlos el que tienes, te saldrá desconocido. En todos los demás tipos del síndrome (que son 13 o 14), te saldran que tipo de gen del colágeno es el que está mutado, pero en el único que NO se sabe como muta es en el de tipo 3 (hipermovil), que es el que yo tengo). O ir a un dermatólogo y que haga una biopsia de la piel ahí verán si tienes el colágeno mutado. Lo más probable es que si así q por lo que describes es claro que es síndrome de elhers-danlos. Bendiciones y espero que todo salga bien en tus exámenes 🙏.
@@danielaandreag.z.592 Hola Daniela, un gran favor, podrias escribirme a amautasmineros.asoc@gmail.com , porque quisera hacerte algunas preguntas ya que mi hija de 11 años al parecer tiene lo mismo que tú. Gracias de antemano!
Correcto, distintos tipos y que se pueden mezclar entre sí...además de distintas intensidades.
No conozco a nadie que tenga Ehlers Danlos, si alguien la tiene, por favor, que me responda a éste comentario pues me gustaría intercambiar información.
Gracias y saludos a la comunidad.
yo lo tengo
@@lamagicavidadendate7345 Hola!, que bien saber que hay alguien como yo. Espero que lo estés llevando muy bien 💪
Pues no te imaginas. Tengo hernia hombrigal también y las piernas arqueadas que nada me queda bien. No me gusta mi cuerpo y me siento fea y inútil
@@lamagicavidadendate7345 hay diferentes tipos y te entiendo, yo también pienso mucho en mi cuerpo pero puedo caminar y muchas otras cosas que valoro y son más importantes. Piénsalo y aprende a quererte porque seguro que tienes muchos motivos. Ánimo!
@@lamagicavidadendate7345 Por cierto, tienes nueva suscriptora en tu canal.
Voy a seguir tu rutina de ejercicios 👍
Otro problema que da el Ehlers danlos, son los Quistes de Tarlov
llegué aqui x una pelicula rusa