Wat je wel kan doen aan een zeldzame ziekte - de Volkskrant

Sinds haar ouders weten dat Sara (nu 4) een zeldzame ziekte heeft die haar spieren steeds zwakker maakt, zetten zij alles in het werk om een behandeling dichterbij te brengen.
Op het consultatiebureau dachten ze nog dat de ouders van Sara wat overbezorgd waren toen ze vertelden dat ze haar hoofdje nog niet kon optillen, terwijl ze toch al drie maanden oud was. Maar na een bezoek aan de fysiotherapeut en een doorverwijzing naar het ziekenhuis kwam ’s avonds om 9 uur dat telefoontje van de kinderarts: of ze meteen de volgende ochtend wilden langskomen bij de neuroloog. Na talloze onderzoeken volgde een vernietigende diagnose: Sara, tien maanden oud, had de ernstige, erfelijke ziekte MDC1A, die de spieren in haar hele lichaam steeds zwakker zou maken. Haar ouders waren, zonder dat te weten, drager van een gemuteerd gen, dat ze beiden aan haar hadden overgedragen.