Es horrible saber que hay tan poca información y tan poca predisposición a encontrar tratamientos para mejorar la calidad de vida, que no haya cura.. solamente las personas que tienen un familiar con esta horrible enfermedad pueden entender el dolor 😣
Incluso solo desde el año pasado que existe tratamiento farmacológico para disminuir la progresión de la Ataxia de Friederich. Cuando la comunidad científica no responde a las necesidades de los nichos más raros, es la comunidad la que puede investigar y formarse por su cuenta. Por eso hago estos videos, con la esperanza que alguien los estudie y tenga una base suficientemente buena.
@@jsilvafonoaudiologia4571 hola, soy axel de la ciudad de Santiago y en mi familia tenemos antecedentes de ataxia, desde mi abuelo y sus hermanos y mi mamá y mis tíos. Me gustaría saber el nombre de alguna clínica o centro de salud en donde me pueda empezar a atender, tengo 27 años y ya siento algunos síntomas de esta maldita enfermedad y quiero ver si el tratamiento oportuno sirve de algo, por eso si conoce algo y me pueden dar el dato, gracias.
Yo sufro de ataxia cerebelosa de nacimiento, dentro de 5 meses cumplo 18 años, la verdad quisiera mejorar en algo he estado buscando información que realmente casi ni encuentro 😔
En el video están resumidas las estrategias para lo cognitivo, motor, el habla, la deglución y el equilibrio. También hay un video entero explicando solo la terapia que se hace en habla. Con el tiempo también haré uno detallado de los aspectos cognitivos de las ataxias.
@jsilvafonoaudiologia4571 la revisión de la fosa posterior no sé si se la hicieron y si tiene problemas de equilibrio, bilateralidad, y de movimiento, y todo o creo q la gran mayoría de lo q se mencionó en fonoaudióloga, de hecho al parecer su ataxia empezó entre los 35 y los 40 años actualmente tiene 75 años y hasta ahora se le hizo un examen de genética.
@@carolinacerquera7250 Si no hay antecedentes genéticos o tumores, o de ataxia esporádica (que, por lo general, comienzan en la niñez), faltaría descartar también ataxia por gluten.
Mi hija tiene ,,Ataxia cerebelotendinosa ,,..recibionuna medicacion y reabilitacion y no hubo cambios en nada ,,hace 12 años q esta asi y cada vez es peor su estado se va degenerando cada dia ,,es una enfermedad muy cruel ....se sufre mucho tanto ella como la flia ,,,a los 27 se le desperto ...esta enfermedad ...terrible ..
El mundo de las ataxias es muy grande, cuando se encuentra explicación para una, de inmediato aparecen varias otras más nuevas. Lamento mucho lo que ocurre con su hija, intenté hacer este video porque la poca evidencia disponible para rehabilitar casos atáxicos apenas se encuentra en español.
Gracias doctora muy bien explicando
Muchas gracias, no soy doctor soy fonoaudiólogo (logopeda).
Es horrible saber que hay tan poca información y tan poca predisposición a encontrar tratamientos para mejorar la calidad de vida, que no haya cura.. solamente las personas que tienen un familiar con esta horrible enfermedad pueden entender el dolor 😣
Incluso solo desde el año pasado que existe tratamiento farmacológico para disminuir la progresión de la Ataxia de Friederich. Cuando la comunidad científica no responde a las necesidades de los nichos más raros, es la comunidad la que puede investigar y formarse por su cuenta. Por eso hago estos videos, con la esperanza que alguien los estudie y tenga una base suficientemente buena.
@@jsilvafonoaudiologia4571 hola, soy axel de la ciudad de Santiago y en mi familia tenemos antecedentes de ataxia, desde mi abuelo y sus hermanos y mi mamá y mis tíos. Me gustaría saber el nombre de alguna clínica o centro de salud en donde me pueda empezar a atender, tengo 27 años y ya siento algunos síntomas de esta maldita enfermedad y quiero ver si el tratamiento oportuno sirve de algo, por eso si conoce algo y me pueden dar el dato, gracias.
Yo tengo síntomas desde niña y fui al médico y nunca me han podido diagnosticar
Ahora a los 51 años descubro que a mi hija también le pasa lo mismo 😢
Yo padeisco de ataxiá2 ypido de favor reavilitarme mejorar ,tomo vitam
Dios es bueno conmigo ohi sus terapatias exselentes gracias por su Bondad
Yo sufro de ataxia cerebelosa de nacimiento, dentro de 5 meses cumplo 18 años, la verdad quisiera mejorar en algo he estado buscando información que realmente casi ni encuentro 😔
En el video están resumidas las estrategias para lo cognitivo, motor, el habla, la deglución y el equilibrio.
También hay un video entero explicando solo la terapia que se hace en habla. Con el tiempo también haré uno detallado de los aspectos cognitivos de las ataxias.
Mi paciente tiene ataxia y no es hereditaria lo q no me queda claro es por que lo tiene o por q le dió y es pues una ataxia tardía
¿No sabes si revisaron la Fosa Posterior? ¿Le cuesta mantener el equilibrio y tiene problemas con las diadococinesias?.
@jsilvafonoaudiologia4571 la revisión de la fosa posterior no sé si se la hicieron y si tiene problemas de equilibrio, bilateralidad, y de movimiento, y todo o creo q la gran mayoría de lo q se mencionó en fonoaudióloga, de hecho al parecer su ataxia empezó entre los 35 y los 40 años actualmente tiene 75 años y hasta ahora se le hizo un examen de genética.
@@carolinacerquera7250 Si no hay antecedentes genéticos o tumores, o de ataxia esporádica (que, por lo general, comienzan en la niñez), faltaría descartar también ataxia por gluten.
@jsilvafonoaudiologia4571 esto saldría reflejado en el resultado de genética???
@@carolinacerquera7250 Conductualmente (no ingiriendo gluten por un tiempo) o por marcadores sanguíneos específicos
Mi hija tiene ,,Ataxia cerebelotendinosa ,,..recibionuna medicacion y reabilitacion y no hubo cambios en nada ,,hace 12 años q esta asi y cada vez es peor su estado se va degenerando cada dia ,,es una enfermedad muy cruel ....se sufre mucho tanto ella como la flia ,,,a los 27 se le desperto ...esta enfermedad ...terrible ..
El mundo de las ataxias es muy grande, cuando se encuentra explicación para una, de inmediato aparecen varias otras más nuevas. Lamento mucho lo que ocurre con su hija, intenté hacer este video porque la poca evidencia disponible para rehabilitar casos atáxicos apenas se encuentra en español.