Tumori Ereditarie e Sindromi Familiari: cosa sono, quali famiglie a rischio e ruolo di test genetici

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SINDROMI EREDITARIE, MUTAZIONI GENETICHE E RISCHIO DI SVILUPPARE NEOPLASIE
IL RUOLO DEI TEST GENETICI NEI TUMORI EREDITARI PER TERAPIE MIRATE E PREVENZIONE NEI FAMILIARI
Circa il 17% dei tumori diagnosticati ogni anno in Italia è legato a sindromi ereditarie ma solo un portatore di alterazioni genetiche su 10 viene oggi identificato, nonostante l'elevato rischio di insorgenza di neoplasie.
Identificare le famiglie a rischio con test genetici e genomici vuol dire poter avviare percorsi mirati con un duplice scopo: da un lato curare i pazienti già diagnosticati in modo mirato grazie alla medicina di precisione e all'immunoterapia, e dall'altro proporre percorsi di stretta sorveglianza ai familiari sani.
Fra le sindromi ereditarie più diffuse la sindrome di Lynch responsabile fra l'altro del tumore del colon-retto, e le mutazioni dei geni BRCA 1 e 2,resi famosi da Angelina Jolie responsabili di tumori ereditari al seno, all'ovaio ma anche al pancreas e alla prostata.
E’ facile comprendere quindi quanto sia importante intercettare il maggior numero possibile di portatori di mutazioni, che ad oggi è solo il 10% di tutte le persone con sindromi familiari. Per farlo è nata Fondazione Mutagens con l'obiettivo duplice di aumentare la conoscenza delle sindromi ereditarie e l'accesso ai test.
Nel nostro speciale di oggi vogliamo conoscere meglio l'ecosistema delle sindromi ereditarie e come oggi cura e prevenzione possano e debbano cambiare per chi ne è portatore di anomalie genetiche. Per farlo abbiamo intervistato:
Pier Giuseppe Pelicci, Co-direttore Scientifico IEO
Ruggero De Maria, Presidente Alleanza contro il Cancro
Salvo Testa, Presidente Fondazione Mutagens

[@Leterno_Sognatore]

Riuscite a fare un video sulla situazione, sulle ricerche scientifiche e scoperte, a livello di distrofia muscolare?
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