Редкий вариант первичного иммунодефицита STAT1 GOF у пульмонологического больного

Будет представлен редкий вариант первичного иммунодефицита STAT1 GOF у пульмонологического больного. Это редкое и малоизвестное нарушение возникает в результате аутосомно-доминантных мутаций в гене STAT1, что приводит к развитию комбинированного иммунодефицита с иммунной дизрегуляцией, хронического кожно-слизистого кандидоза, инверсией мультиорганного аутоиммунитета и повышенным риском злокачественных новообразований. Будет обсуждён опыт использования в лечении ингибиторов янус-киназ.
Специальности: педиатрия, пульмонология, аллергология, иммунология, генетика.
Целевая аудитория: педиатры, пульмонологи, аллергологи-иммунологи, клинические генетики.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России frc.minzdrav.g..., раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.
1:05 - Анамнез заболевания пациентки
2:50 - Лабораторная диагностика
3:03 - Функциональная диагностика
3:13 - Рентгенологическое исследование
3:28 - Инструментальная диагностика
4:01 - Консультации специалистов
4:36 - Клинический диагноз
5:04 - Анамнез заболевания после обследования
5:28 - Динамика показателей тиреоидного профиля пациентки
5:53 - Компьютерная томография ОГК
6:05 - Результаты полногеномного секвенирования
6:59 - Первые результаты терапии
7:47 - Основное о первичном иммунодефиците STAT1 GOF
8:31 - Патогенез заболевания
9:39 - Клиническая картина
10:35 - Подходы к терапии
11:38 - Предшествующая иммуносупрессивная терапия
11:56 - Патогенетическая терапия
12:44 - Анамнез заболевания со стороны специалиста-иммунолога
15:21 - Функциональные тесты, проведённые в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
16:10 - Результаты обследования
16:55 - Инициированная терапия
17:23 - Катамнестическое наблюдение
17:45 - Плановое контрольное обследование
Вопросы из зала:
18:55 - Патогенетическая терапия ингибирует только патологический путь?
19:55 - Как проводится противомикробная профилактика и противогрибковая терапия?
21:38 - Какие осложнения могут возникать на фоне терапии, и как с ними бороться?
24:10 - Была ли описана данная мутация в литературе?
24:27 - Где была проведена генетическая диагностика?