Síndrome de Rett - Autismo regressivo?
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- Опубліковано 7 вер 2024
- Olá a todos, meu nome é Daniel Borges Fialho, sou médico Neurologista, com Residência Medica em Neurologia, Título de Especialização em Neurologia, Membro Titular da Academia Brasileira de Neurologia, com Especialização em Transtorno do Espectro Autista.
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VIDEO DE HOJE:
SINDROME DE RETT
Era um tipo de Autismo regressivo
Somente meninas?
4 fases em seu desenvolvimento
Deficiencia intelectual Grave
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Um abraço fraterno a todos vocês!!!
![Diferenças entre Autismo e Síndrome de Asperger [CÉREBRO, SINTOMAS E TRATAMENTOS]](/img/n.gif)
A filha da minha vizinha nasceu com essa síndrome, espinha bífida,ao nescer passou por cirurgias para posicionar o estômago, os intestinos , e às vezes tinha ataques epiléticos ,a única condição dela que me dava medo quando a Mãe saía e eu ficava com a menina.
Viveu 11 anos, e apesar das dificuldades, sinto muita saudades dela.
😊😊😊😊 gratidão 🙏
Bom dia Dr! O Doutor está acompanhando as pesquisas no Estados Unidos? A terapia genética, está bem avançada, e ja estao testando em crianças! O Dr poderia fazer um vídeo falando sobre isso ! Iria dar muita esperança para as famílias 🙏🏻
Olaaa…As terapias genéticas em curso, todas são direcionadas ao Autismo Sindromico e não ao Autismo idiopático que é a maioria das pessoas com TEA. Como exemplo pode se dar a Síndrome de Phellan Mcdermid ou PItt Hopkins, onde há um gene ou uma sequência dele ou nucleotídeos alterados, onde aí sim poderemos ter alguma esperança e esta esperança deve estar linkada no diagnóstico genético o mais breve possível para que os efeitos deletérios já não sejam muitos. Mas no TEA idiopático ainda estamos engatinhando…Não conseguimos ainda ter certeza de pool de genes envolvidos…Ebtao, terapia genética para o TEA é muito cedo, infelizmente. Evoluímos a cada dia, mas ainda estamos engatinhando…um forte abraço
Boa tarde dr
Pra tirar uma duvida minga filha tem todas as características da rett. Mas o exame mecp2 deu negativo para a síndrome...mas mesmo assim o médico afirma que ela tenha a síndrome....agora fiquei na dúvida se ela tem ou não a síndrome.
Precisa do gene Mecp2
Doutor tenho uma filha com rett e autismo secundário. Ela tem uma sialorreia intensa, já usei o colírio que ajuda nessa condição e não deu resultado. Minha filha tem indicações de botox , mas nunca fez.
Começou usar Cbd com thc em julho, e foi incrível o resultado resolveu 95%.
Porém começaram a nascer os dentes do siso e baguncou tudo.
Precisou aumentar a risperidona que já estava em dose da de mínima 0.5ml de 1 grama.
Ela eata sofrendo absurdamente e nada parece fazer efeito.
Agora esta batendo a cabeça na parede, algo que não fazia.
Isso é exaustivo.
Bom dia. Extramamnete exaustivo!!! A sra e sua família devem passar por momentos difíceis, eu entendo. Devemos prosseguir já que ainda não temos como curar, mas temos como pelear com este transtorno! Deus a abençoe e eu estou aqui para ajudar!!!!
Deus abençoe sua filha!!! Estamos aqui para ajudar vocês, sempre!!
@@neuroemfoco
Amém e amém