⚠ ¡Buenas! Quería aclarar un momento un detalle de la explicación de Ana sobre ¿Qué es el síndrome de Williams? Cuando ella comenta que se debe a causa de la melanina, en realidad, se refiere a la elastina (con estos nombres es normal confundirse 😅) os dejo por aquí una pequeña explicación para que no haya dudas: El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que resulta de la eliminación de un pequeño segmento de genes en el cromosoma 7, específicamente la región 7q11.23. Uno de los genes más importantes en esta región es el gen ELN, que codifica la proteína elastina, crucial para la elasticidad de los tejidos como la piel, los vasos sanguíneos y otros órganos, ya que, la pérdida de este gen, contribuye a muchos de los problemas médicos del síndrome, incluyendo problemas cardiovasculares.
Ana, eres Tremenda!! Que Orgullosa me siento de que representes a las personas con Sindrome de Williams, gracias por seguir visibilizando, tu nos das esperanzas y nos enseñas, soy mamá de Santino de 2 años y sueño con que mi hijo pueda lograr todo lo que tu haz hecho, Saludos desde Chile ❤
⚠ ¡Buenas! Quería aclarar un momento un detalle de la explicación de Ana sobre ¿Qué es el síndrome de Williams?
Cuando ella comenta que se debe a causa de la melanina, en realidad, se refiere a la elastina (con estos nombres es normal confundirse 😅) os dejo por aquí una pequeña explicación para que no haya dudas:
El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que resulta de la eliminación de un pequeño segmento de genes en el cromosoma 7, específicamente la región 7q11.23.
Uno de los genes más importantes en esta región es el gen ELN, que codifica la proteína elastina, crucial para la elasticidad de los tejidos como la piel, los vasos sanguíneos y otros órganos, ya que, la pérdida de este gen, contribuye a muchos de los problemas médicos del síndrome, incluyendo problemas cardiovasculares.
Ana, eres Tremenda!! Que Orgullosa me siento de que representes a las personas con Sindrome de Williams, gracias por seguir visibilizando, tu nos das esperanzas y nos enseñas, soy mamá de Santino de 2 años y sueño con que mi hijo pueda lograr todo lo que tu haz hecho, Saludos desde Chile ❤
Que espectaculo de información. Ana gracias por tu tiempo y por mostrarnos lo extraordinaria que eres....