Boa tarde Doutor. ..meu filho descobriu a miopatia ano passado aos 28 anos....estamos com muitas dúvidas.... já está fazendo os exames....estou desesperada por respostas....poderia nos ajudar?
Minha filha tem onze anos ela é portadora da miopatia congênita (selenon) ela tá com escoliose neuromuscular sofro muito a de Sophia é rara isso me doi tanto
Minha filha foi descoberta agora que ela está com miopatia com 5 anos de idade ela não fala direito tem problemas para andar desde de que ela nasceu estou correndo atrás só agora dois descoberto e vai ter que fazer mais exames
Tem q ter os cuidados médico a minha filha já tem quase trinta anos a outra era mais nova q ela se vc tem esse problema de saúde não se disesespere agora só não pode esforçar muito creio eu cansa com facilidade a minha filha é assim.
Estou a três meses / dificuldade pra andar , fraqueza muscular 😢...CPK chegou em 3800 hj estou tomando corticoide onde os níveis caíram pela metade/ TGO e TGp 3 vezes maior onde chorou a 6 × ...30 dias no corticoide
Oii Dr, sou da Bahia e depois de tantos anos fazendo baterias de exames desde pequena hj eu tenho 19 , eu tive o diagnóstico isso demorou muito tempo , só consegui meu diagnóstico no HC Hospital das Clínicas em Campinas SP na UNICAMP enfim fiz tantos exames que perdi as contas como 3 eletromiografia , ressonância e entre outros e no último exame da biópsia fechada , o diagnóstico foi Miopatia DOENÇA DOS FOCOS CENTRAIS ( CENTRAL CORE DISEASE0 ) ( gene RYR1) queria sua opinião em relação ao diagnóstico , aconselhamento , oq você recomenda , como nas fisioterapia , hj em dia raramente eu sinto dor como antes e não caio tanto , há uns anos atrás ! Tenho tbm lordose e escoliose , na escoliose meu neuro falou que é por conta que os músculos da minha coluna não tem forca o suficiente para não deixar o desvio , então queria saber qual a sua opinião , oq o senhor , pode me dizer tudo em geral sobre a minha doença ?
Ela tem hipotonia confusão toma medicação só pra convulsão fez traqueostomia e gastrostomia também queria muito saber mais sobre essa condição genética como melhorar a vida dela opções de tratamento
Olá. Obrigado pro estar aqui no canal. De fato, temos poucos estudos por ser uma doença rara. Mas há muitas pesquisas em andamento e esperamos que a medicina consiga avançar. Abs e continue conosco.
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. A distrofia muscular de cinturas é um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos do quadril e dos ombros (cinturas). Elas costumam ser hereditárias se caracterizam pela degeneração progressiva dos músculos, levando a fraqueza muscular gradual e perda de função. Os sintomas variam de acordo com o tipo de distrofia. Mas a dificuldade para caminhar, fraqueza nos braços, pernas e e dificuldade equilíbrio costumam ser os mais importantes. Existem vários tipos e, apesar de não haver cura, o tratamento multidisciplinar é o mais adequado. Abs e continue conosco.
Olá Ayrton. Obrigado por compartilhar conosco. Ela pode realizar um programa de exercícios aeróbicos supervisionado, com intensidade moderada e duração de 12 semanas tanto na fase aguda quanto na fase crônica, sem exacerbar os sintomas da doença ou causar aumento nos indicadores inflamatórios. Claro, sempre com a supervisão de um profissional da fisioterapia. Abs
Olá Lucieni. Obrigado por compartilhar conosco. Vou gravar sim. Mas já segue um resumo do que é a doença. Esta doença é também conhecida como miopatia do cerne central . Os primeiros sintomas são manifestados geralmente na infância, sendo os principais hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento neuromotor, diagnosticados clinicamente e por biópsia muscular. Ainda não existe cura para ela mas existem muitas pesquisas sendo feitas. A realização de fisioterapia motora é mandatória.
@@fgclinicaneuromodulacao, doutor, minha filha autista nível 03 de suporte não verbal de 02 e 07 meses fez o exame Exoma. A Miopatia Congênita foi uma das alterações que apareceram no exame, além dessa, as demais alterações foram Deficiência de C6 [OMIM: 612446] Gene C6, Síndrome de insuficiência da medula óssea 3 [OMIM: 617052] Gene DNAJC21 e Galactosemia [OMIM: 230400] Gene GALT. Estamos muito aflitos e ansiosos sem sabermos o que fazer e o pior, sem conhecimento nenhum. O que o senhor nos aconselha? Não estamos encontrando nenhum Geneticista para nos aconselhar.
Boa noite Doutor. Tenho muitas dores nos músculos das minhas pernas. Fui no ortopedista e ele pediu para fazer fisioterapia. Já fiz mais de 30 sessões e bao melhora. Eu corro, mas faz 6 meses que não corro por causa da dor. Qual a sua opinião?
Olá Dona Márcia. Obrigado por prestigiar o canal. Existem muitas causas de dores nas pernas. Elas variam desde problemas neurológicos, musculares, vasculares e ortopédicos. Na grande maioria das vezes, as causas são musculares ou ortopédicas, mas, se você não está melhorando, é aconselhável avaliar as outras causas. Assim sendo, oriento que consulte um angiologista e um neurologista. Abs e continue conosco.
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Uma das principais características das miopatias inflamatória é a dor e a fadiga. Idiopática indica que a causa ainda não foi encontrada. O importante é ter acompanhamento para fazer o tratamento e obter o controle da doença. Espero que fique tudo bem com vc. Abs e continue conosco.
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Para saber o tipo de miopatia podem ser necessários exames de várias naturezas, podendo mesmo haver necessidade de biópsia. Mas isso depende de avaliação médica criteriosa. Espero que você descubra o tipo e que possa tratar da forma correta o mais rápido possível. Abs e continue conosco.
Olá Sr Josevaldo. Para o diagnóstico correto além do quadro clínico podem ser necessários exames inclusive biópsia. Coloque o quadro clínico e verei como posso ajudar. Abs
Dr, boa noite, eu tenho miopatia congênita benigna com predomínio de fibra do tipo A, tenho 30 anos, e na minha infância o acometimento foi voltado mais para a musculatura inferior, tento estalização e melhora após os 10 anos, fiquei 5 anos com tratamento de fisio. Após os 18 anos começou afetar mais o rosto e gostaria de saber se posso fazer procedimento de harmonização facial para melhorar a assimetria.
Obrigado por compartilhar aqui no canal. É importante manter o acompanhamento médico regular para fazer o tratamento correto e obter controle da doença.
Dr minha bebê tem 6 meses e ainda se encontra na UTI neo da minha cidade Uberaba minas gerais minha neném recebeu o diagnóstico com falha genética chamada de mitocondriopatia metabólica ela não consegue respirar sozinha e alimentar também o senhor poderia me ajudar a entender essa condição e sobre tratamento
Olá D. Rosely. Obrigado por compartilhar aqui no canal. Seguem alguns esclarecimentos sobre a condição da sua filha: As mitocondriopatias metabólicas, também conhecidas como doenças mitocondriais, são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular e o funcionamento das mitocôndrias, que são as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Essas doenças são caracterizadas por disfunções nas mitocôndrias que levam à diminuição da produção de energia em diversas partes do corpo. As mitocondriopatias metabólicas podem se manifestar de maneiras diversas e afetar diferentes sistemas orgânicos, como cérebro, músculos, coração, fígado e sistema nervoso, entre outros. Os sintomas podem variar amplamente e dependem do tipo específico de mitocondriopatia e das áreas do corpo afetadas. O diagnóstico das mitocondriopatias metabólicas pode ser complexo, pois os sintomas podem se sobrepor a outras doenças e os testes genéticos específicos são necessários para identificar as mutações envolvidas. O tratamento das mitocondriopatias metabólicas geralmente é direcionado para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir suporte nutricional, tratamento de sintomas específicos, suplementação de vitaminas e coenzimas, além de intervenções terapêuticas para controlar as complicações clínicas. Por serem doenças raras e complexas, o acompanhamento médico especializado e o suporte multidisciplinar são fundamentais para o diagnóstico correto e o manejo adequado das mitocondriopatias metabólicas. Equipes médicas compostas por geneticistas, neurologistas, gastroenterologistas, cardiologistas e outros profissionais de saúde podem fornecer um cuidado abrangente e individualizado aos pacientes e suas famílias. Abs e continue conosco.
tais achados sugerem presença de miopatia proximal e distal com irritabilidade de membrana celular (miopatia congênita? miopatia inflamatória?). Esse foi o meu laudo da eletroneuromiografia, estou completamente perdido, onde consigo mais informações? Que tipo de miopatia é essa ?
Olá Luiz. Este laudo confirma que a musculatura está doente. Ou seja, que se trata de miopatia. Já o tipo de miopatia dependerá de outros exames para saber a causa. Neste caso, é importante retornar com seu médico para que ele possa dar continuidade nos procedimentos para saber a causa. Abs
Olá Jacqueline. Obg pelo contato. São doenças diferentes. A síndrome da dor miofacial é um distúrbio no qual a pressão sobre pontos sensíveis dos músculos causa dor em partes do corpo aparentemente não relacionadas. Já a miopatia é um conjunto de doenças nas quais ocorre a degeneração das fibras musculares com perda de força e atrofia. Não costuma ocorrer dor. Para ambas as doenças, é importante buscar o tratamento adequado com médico especialista. Abs e continue conosco.
Boa tarde, meu filho foi diagnosticado com miopatia de bethlem. Como poderia entrar em contato com dr.? O diagnóstico foi recente e tenho muitas dúvidas, tenho muito q aprender para q meu filho tenha uma boa qualidade de vida. Muito obrigada
Olá Mariatereza. Por favor, entre em contato com a Mari no fone 91 99240-4057 ou com a Rafaela 021 97525-2682. Você pode também agendar através do blog institutodrfrancinaldo.com.br/ e do instagram @instituto.dr.francinaldo
Olá GHD, obrigado por compartilhar aqui. O canabidiol, ou CBD, é um dos compostos encontrados na planta da maconha e tem sido estudado como um tratamento potencial para várias condições médicas, incluindo a miopatia. Alguns estudos iniciais em animais e em humanos indicam que o CBD pode ajudar a reduzir a inflamação muscular e melhorar a força muscular em pessoas com miopatia. Embora não seja necessariamente natural, o medicamento apresenta poucos efeitos colaterais. Antes de iniciar o uso de CBD ou qualquer outro tratamento para a miopatia, é importante conversar com um profissional de saúde qualificado para avaliar o risco-benefício e determinar o tratamento mais adequado para cada caso individual. Abs e continue conosco.
Oi Isablella. É possível sim. Lembre-se que muitos desses procedimentos precisam ser feitos mais de uma vez. Por conta disso, é importante procurar um profissional devidamente qualificado. Abs
Ola Dr. Minhas eletroneuromiografia só dizem que é Miopatia ,e só sei que não é inflamatória ,pelos só sintomas é possível saber o tipo , uma vez que não estou conseguindo fazer a biópsia???
Fico muito grata pela sua atenção, me permite mais uma pergunta ,.e ajudaria demais sua resposta, mesmo sem saber o tipo da Miopatia posso ter um laudo atestando a minha mobilidade reduzida em função da Miopatia,pois a Eletromiografia mostra Alteração na contração da musculatura em todos os músculos testados e mobilidade está bem comprometida , me ajuda a entender isso Dr ,nenhum médico conseguiu me esclarecer! Desde já , muito grata!
Olá Valdirene. A distrofia de Becker é caracterizada por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando à uma fraqueza muscular progressiva, incluindo a musculatura respiratória.
Obrigada Dr. por me responder, tenho uma amiga cujo filho de 11 anos foi diagnosticado com miopatia de bethlem, o desespero é grande. Pode me responder mais um pergunta por favor? As dores nas pernas estão se intensificando e os pulmões já estão comprometidos, o tratamento com Cannabis Medicinal pode ajudar no alivio da dor e na evolução da doença? Obrigada
Eu precisa ser atendida por algum médico que se interesse pelo meu caso. A 17 anos esperando um diagnóstico médico. 😑 Fiquei doente com 15 anos e hoje tenho 32. Perdi minha adolescente em cim de uma cama. Sinto dores constantes no corpo todo. Tenho dificuldade de locomoção. Para tudo preciso de ajuda, é horrível. Eu dependendo do Sus, não tenho condições financeiras. Só cheguei até aqui, primeiramente por Deus, segundo pq não é justo comigo mesma sofre e não saber a causa. Isso torna tudo mais difícil e pesaroso. Vx sofre sabendo o que tem já é ruim? Porém vc sabe o pq sofre. Agora sofrer sem saber a causa e infernal. E os médicos do SUS diz que o sus é limitado e só vou ficar bem se tiver dinheiro. Ninguém se interessa de verdade. 😭
Olá D. Letícia. Obrigado pelo seu relato e espero que você esteja lidando com a condição da melhor forma possível. Pela sua descrição, é compatível com miopatia. Entretanto, existem muitas outras doenças que também podem causar estes sintomas e muitas delas ainda sem causa definida. Difícil opinar sobre a razão pela qual a causa ainda não foi esclarecida, mas as limitações da medicina podem ser uma delas. Em algumas universidades brasileiras existem grupos de pesquisa que envolvem pessoas com doenças consideradas raras. Pode ser que você consiga ajuda através dessas universidades. Sei que a Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) tem estas pesquisas. Vc já tentou entrar em contato? Abs
@@fgclinicaneuromodulacao Oi Dr. Obrigada por responder. Não consigo ir para eles. Queria muito poder está uma dessas escolas para eles tentar me ajudar, mas não conseguimos passar. A reumatologista do sus aqui onde moramos queria uma biópsia muscular, mas o neuro não quis e encaminhou para um grupo de reuro que já faz 1 ano que estou esperando. 😑
Bom dia, venho sentindo já a algum tempo muitas dores musculares, ao andar, fazer fisioterapia e pilates. A seis meses passei por uma cirurgia de protese de quadril e antes mesmo da cirurgia já tinha essas dores. Sempre me perguntei qual o motivo de tanta dor. As vezes devido a dor sinto fraqueza nas pernas. Tenho artrose de joelho, braço e quadril. Pode ser degeneração muscular? Na minha família por parte da mãe tem e uma prima que faleceu devido a este problema. Quel profissional procurar para pesquisar. Obrigada
Olá D. Rosana. Obrigado por compartilhar aqui. Pelos sintomas não dá para dizer que é degeneração muscular mas certamente merece uma investigação com neurologista. Sugiro que você procure um profissional capacitado para ajudar você a esclarecer o diagnóstico e iniciar o tratamento. Abs e continue conosco.
Dr.,Bom dia.Meu filho tem 13 anos, está em investigação de distrofia de Becker há quase um ano na Rede Sarah.A suspeita inicial se deu por causa do cpk alto,13.000, panturrilha grossa, cansaço,e teve uma crise epilética. Está aguardando resultado de um exame genético para fazer a biópsia. Gostaria de saber mais a respeito, é tudo muito vago. Tenho dois irmãos do sexo masculino e uma filha de 23 anos .Meus irmãos não possuem doença.
Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal. Com relação a distrofia de Becker, de fato ainda existem muitas dúvidas a respeito. Por isso você se depara com informações vagas. Fiz um compilado do que sabemos hoje para lhe ajudar. A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos. Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker: Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas. Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente. Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta. Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado. Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina. Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição. Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além. É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida. Abs e continue conosco.
Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal. De fato, ainda temos muito que aprender sobre a distrofia de Becker. Por isso as informações costumam ser vagas. Fiz um compilado de informações para ajudar. A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos. Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker: Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas. Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente. Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta. Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado. Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina. Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição. Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além. É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida. Abs e continue conosco.
Boa noite eu tenho miopatia subjacente mas não posso tomar nem cortisona e nem corticoide nada que engorda eu tenho que perde peso pq tive um tumor angiomixoma se eu engorda ele volta
Olá D. Maria. Obrigado por estar aqui no canal. Embora muito raro, esta associação pode acontecer e requer acompanhamento médico de perto bem como apoio nutricional por conta do controle de peso. Abs e continue conosco.
Olá D. Maria. Obrigado por prestigiar o canal. A distrofia de cintura costuma dificultar a marcha. Espero que a senhora esteja bem. A fisioterapia e uso de órtese como andador e muletas ajudam. Abs e continue conosco.
Olá dr que diferença a de distrofia muscular,atrofia muscular miopia muscular?meu diagnóstico é de miopia mas me disseram que é a msm coisa dessas que citei acima poderia me tirar essa dúvida?
Olá D. Cleide. Miopatia e distrofia significam doenças que surgem na musculatura. Existem vários tipos. Já a atrofia é um sintoma que significa redução do volume da musculatura podendo ser causado pela miopatia ou mesmo pela falta de uso.
Dr , meu filho tem miopatia congênita (titinopatia) , não vejo a hora de ter alguma cura , tem pouca informação sobre isso . Ele faz terapias , mas meu medo é o futuro , ele Consegue ganhar força ?
Olá. D. Vivian. Obrigado por prestigiar o canal. Ainda não existe nenhum tratamento específico e muitos doentes precisam fazer fisioterapia de forma a prevenir o agravamento das contraturas. Na maioria dos doentes, a fraqueza costuma ser progressiva e provoca incapacidade, requerendo ajuda para a locomoção. Abs e continue conosco.
Boa tarde, Dr. Fraqueza assimetrica seria sinal de que qual tipo de miopatia? Autoimune, neuromuscular ou deficiencia enzimatica? No passado, quando comecei a fazer academia percebi uma diferença grande de força no biceps direito, fraqueza de +-4 kg no entanto tinha uma vida normal, mas os anos foram passando, e hoje enfraqueci muito como um todo Tenho "miopatia proximal dos 4 membros", o ortopedista diagnosticou como distrofia, mas nao tenho antecedentes na familia. Acho que é autoimune, porque ja tive asma e hepatite autoimune no passado.
Olá Raphael. A assimetria costuma ocorrer em miopatias autoimunes. O ideal é você consultar um neurologista para diagnosticar o tipo de distrofia e definir o melhor tratamento. Abs e continue conosco.
@@fgclinicaneuromodulacao boa noite Dr, mais uma dúvida rs. Comecei a tomar dose imunossupressora de prednisona pra reduzir a CPK, faz 15 dias, notei um volume nas coxas, parece estar mais grossa, mas ao mesmo tempo uma piora importante na força das pernas, será que isso é um sinal de que eu possa ter a doença de pompe? Li que o uso da prednisona na doença de pompe agrava a doença por causa do açucar Obrigado e boa noite
Olá D. Érika. A miopatia nemalínica é um tipo de miopatia que se manifesta por hipotonia, fraqueza muscular com predomínio proximal, laxidão ligamentosa, arreflexia e deformações esqueléticas. Felizmente é uma condição rara.
@@fgclinicaneuromodulacao sim meu filho tem ele tem 17 anos ele ainda anda mas ja sofreu MUITO quando era bebé tem muita difilculdade motora depois FALE SOBRE ela obrigado por responder
Dr,uma pessoa que tem miopatia congênita,fazendo academia,ela pode ganhar massa muscular,pode hipertrofiar?Meu sonho era ter um corpo sarado,sem exageros(nada atlético ou de competição).
Olá Sr. Fernando. A atividade física é importante para quem tem miopatia. No entanto, pacientes com distrofia muscular não ganham massa muscular, pois a ausência da Distrofina, faz com que o músculo fique suscetível a lesões, ou seja as fibras ao sofrerem impacto podem sofrer rompimentos e se degenerar e necrosar. Por isso, é importante que os exercícios sejam feitos sem carga, pesos, anilhas, tornozeleiras, somente exercícios para resistência e não força.E é sempre necessário acompanhamento de um profissional qualificado de fisioterapia. Abs e continue conosco.
Tenho 32 anos e descobri após ter tido covid 19 e que achava que seria sequelas do covid , que tenho miopatia mitocondrial , e que o único exame que comprovaria realmente a doença é a biópsia muscular ,pois já fiz todos os outros exames e deu tudo normal ,como faço para estar conseguindo fazer esse exame ,pois o plano de saúde não cobre e é o único exame que falta eu fazer , é a biópsia,sou de Rio Claro sp
Olá D. Graziele. De fato, quando todos os demais exames não conseguem elucidar a causa, a biópsia é o que vai esclarecer. Neste caso, de posse da solicitação médica do exame, você acionar juridicamente o plano de saúde para ele cobrir. Abs e continue conosco.
Estava um ano correndo com meu filho pra lá e pra cá. E agora q me deram um Eletroneuromigrafia pra ele fazer tem 7 anos . Deu no exame miopatia . Dotora acha q é distrofia muscular duchene mais não confirmou nada ainda .estou aguardando a consulta. Ele sofreu muito desd os 4 anos sem nos saber o q ele tinha e de um tempo pra cá ele tem caído cada vez mais em casa na escola na rua .cansa bastante. Não sobre nem desce escada sozinho. Não corre nao joga bola não nada de bicicleta. Anda nas pontas dos pés. Tem enzimas bem elevadas do fígado. Vomita bastate e tem muita dores nos músculos até nos braços ele tem dores mais nas pernas tem mais . Médico disse q ele tem autismo mais depois desse exame q apareceu miopatia .ja nao sei mais o q meu filho tem .ainda não esta fazendo tratamento pra nada .só sofrendo.
Olá D. Dina. Obrigado por prestigiar o canal e por compartilhar conosco. De fato, o quadro que você descreveu é sim compatível com miopatia. Para saber o tipo, são necessários exames, como a eletroneuromiografia, enzimas e, algumas vezes, até mesmo a biópsia muscular. Espero que fique tudo bem com seu filho, que ele tenha o diagnóstico e que possa fazer o tratamento adequado. Abs e continue conosco.
Olá Mar Santos. Obrigado por compartilhar aqui. Espero que seu filho esteja bem. Ele precisa ter acompanhamento com neuropediatra para obter o melhor tratamento e qualidade de vida. Abbs
Olá Ângela. A miopatia ocular pura é hereditária, inicia-se na infância, adolescência ou idade adulta com queda palpebral superior, seguida de perda dos movimentos dos olhos progressiva bilateral e simétrica que leva, nos estádios finais, a uma impossibilidade de movimentação dos globos oculares. Espero que esteja tudo bem com seu esposo.
@@fgclinicaneuromodulacao Obrigada, está tudo bem sim. Ele faz tratamento com corticóide há 12 anos. Então há possibilidade de nossa filha ter a mesma enfermidade? E, qual o exame detecta essa miopatia?
Oi Marlon. Espero que o vídeo tenha ajudado você a conhecer melhor sua doença. Por ser uma doença rara, de fato há pouco conhecimento a respeito. Mas a medicina tem avançado muito. Conte comigo.
@@fgclinicaneuromodulacao eu fiz aquele exame com agulha eletromiografia detequitou miopatia inflamatória pois daí não sei mais nada por difícil encontrar médico serto no momento to tratando a depressão com psiquiatra
Eu tenho muitas quedas fraqueza quadril não ajuda os movimentos das pernas parece que puxo uma perna acho que tem derfomida no quadril ele não ajuda nos movimentos da pernas
Fui diagnosticada com miopatia, meu CPK 500, tem como baixar??? Posso fazer atividade física??? Sinto dores nos membros inferiores e superiores esporadicamente.
Olá D. Sandra. Obrigado por compartilhar conosco seu diagnóstico. Com o tratamento adequado é possível obter controle da doença e baixas a CPK. Quanto a atividade física, pode fazer sim, mas com orientação de um profissional de fisioterapia para que você não sobrecarregue os músculos afetados. Continue conosco.
@@fgclinicaneuromodulacao Olá Dr bom dia todo bem muito obrigada por responder,o encaminhamento está escrito: paciente permaneceu na UTI neonatal, onde foi realizado eco dia a 09/12,sendo observado cia- Os 2,5mm+PCA 1,5mm Sem repercussão hemodinâmica + gradiente AO-TP de 20 mmHg+hipertrofia septal sem obstrução da VSVE (septo 8mm) Encaminhado para acompanhamento.
Estou em busca de fechar o diagnóstico já descobrimos que é uma miopatia difusa assimétricas já fiz teste genético já fiz 3 Eletroneuromiografia e agora vou fazer a ressonância do músculo estou na cadeira de rodas a 1 ano
Boa tarde Dan. Obrigado pela pergunta. Até onde sabemos, em casos leves, ela pode ser eficaz, mas ainda carecemos de estudos que realmente comprovem. Abs
Dr boa noite! Levei minha filha de 9 anos ao ortopedista pediatra,que pediu os exames de sangue é também eletroneuromiografia. O exame LDH láctica deu 545, CPK 102, PTH 14,aldolase 4,5. O laudo da eletroneuromiografia deu uma possível miopatia. Fui encaminhada para um geneticista,estou desesperada. Minha filha não sente dor e não tem perda motora . Eu levei ela na ortopedista,pois ela está pisando com o pé direito torto é com isso quando ela corre as vezes ela cai . Moro em uma cidade q não tem recursos. Eu encaminhei os exames pro SUS de minha cidade ,pois preciso encontrar um geneticista com urgência. Estou com muito medo.
Olá Sra Dulce. Obrigado pelas informações. De fato, o diagnóstico de miopatia é plausível para a sua filha. Neste idade, o mais provável seria de uma miopatia inflamatória, não podendo ser descartadas outras causas. Além disso, tais sintomas também podem ser causados por problemas na coluna vertebral. A avaliação genética é importante e te aconselho a procurar diretamente a secretaria municipal de saúde do seu município para agilizar o atendimento dela.
Oi eu tenho essa doença miopatia inflamatória e os sintomas que vc relatou da sua filha eu tenho os mesmo tenho 31 anos não consigo tratamento por ser raro doença também moro numa cidade pequena
Tenho uma filha tem miopatia tem fraqueza não aguenta suspender coisas pesada não aguenta correr A magrinha não consegue engordar andar cansa com facilidade.
Doutor, meu irmão tem fraqueza muscular, porém nenhuma perda cognitiva, anda normal, corre, porem é visível uma fraqueza, ele tem 9 anos No exame, a aldolase está normal 3.4, a cpk também normal.... 67. Na eletromiografia, há o laudo de um padrão miopático relacionado a amplitude reduzida. O que o senhor acha? Estou desesperado! Com muito medo
Olá Tonin. Obrigado por compartilhar conosco. Acredito que tenha respondido sua pergunta pelo instagram certo? Vou responder aqui tb pois pode ajudar outros. Neste caso, o ideal é completar a investigação para estabelecer o diagnóstico correto. Pode ser necessário biópsia para esclarecer. O fato de as enzimas estarem normais indica que não se trata de inflamação. Isso já ajuda, mas não estabelece exatamente a causa. O ideal é procurar um neurologista para completar a investigação. Abs
Minha sobrinha de 3 anos era saudável e começou apresentar os sintomas há 2 meses. Começou caindo com frequência e agora Perdeu a fala e parou de mastigar. Anda com muita dificuldade e perdeu os movimentos dos dedinhos das mãos.
Queremos saber a sua experiência com a doença, compartilhe conosco aqui nos comentários!
Boa tarde Doutor. ..meu filho descobriu a miopatia ano passado aos 28 anos....estamos com muitas dúvidas.... já está fazendo os exames....estou desesperada por respostas....poderia nos ajudar?
A outra q mora comigo eu não deixo ela fazer muito esforço para qbo problema não venha ficar pior
Minha filha tem onze anos ela é portadora da miopatia congênita (selenon) ela tá com escoliose neuromuscular sofro muito a de Sophia é rara isso me doi tanto
😪
Minha filha foi descoberta agora que ela está com miopatia com 5 anos de idade ela não fala direito tem problemas para andar desde de que ela nasceu estou correndo atrás só agora dois descoberto e vai ter que fazer mais exames
Salom doktr miopatya rb rota ga qanday dorilar tavsiya etasiz
Tem q ter os cuidados médico a minha filha já tem quase trinta anos a outra era mais nova q ela se vc tem esse problema de saúde não se disesespere agora só não pode esforçar muito creio eu cansa com facilidade a minha filha é assim.
Olá D. Dilma. Obrigado pelo comentário e pelas orientações. Muito válidas. Parabéns! Abs e continue conosco.
Estou a três meses / dificuldade pra andar , fraqueza muscular 😢...CPK chegou em 3800 hj estou tomando corticoide onde os níveis caíram pela metade/ TGO e TGp 3 vezes maior onde chorou a 6 × ...30 dias no corticoide
Oii Dr, sou da Bahia e depois de tantos anos fazendo baterias de exames desde pequena hj eu tenho 19 , eu tive o diagnóstico isso demorou muito tempo , só consegui meu diagnóstico no HC Hospital das Clínicas em Campinas SP na UNICAMP enfim fiz tantos exames que perdi as contas como 3 eletromiografia , ressonância e entre outros e no último exame da biópsia fechada , o diagnóstico foi Miopatia DOENÇA DOS FOCOS CENTRAIS ( CENTRAL CORE DISEASE0 ) ( gene RYR1) queria sua opinião em relação ao diagnóstico , aconselhamento , oq você recomenda , como nas fisioterapia , hj em dia raramente eu sinto dor como antes e não caio tanto , há uns anos atrás ! Tenho tbm lordose e escoliose , na escoliose meu neuro falou que é por conta que os músculos da minha coluna não tem forca o suficiente para não deixar o desvio , então queria saber qual a sua opinião , oq o senhor , pode me dizer tudo em geral sobre a minha doença ?
Tem alguma medicação natural que possa tomar?
Ela tem hipotonia confusão toma medicação só pra convulsão fez traqueostomia e gastrostomia também queria muito saber mais sobre essa condição genética como melhorar a vida dela opções de tratamento
Parabéns pelo conteúdo. Temos poucas informações sobre essa patologia. Fui diagnosticada com a DMC e nunca tinha ouvido falar 😊😊
Olá. Obrigado pro estar aqui no canal. De fato, temos poucos estudos por ser uma doença rara. Mas há muitas pesquisas em andamento e esperamos que a medicina consiga avançar. Abs e continue conosco.
já tô fazendo tratamento
Excelente D. Fátima. Espero que corra tudo bem! Conte conosco.
Fale sobre distrofia muscular de cinturas favor.
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. A distrofia muscular de cinturas é um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos do quadril e dos ombros (cinturas). Elas costumam ser hereditárias se caracterizam pela degeneração progressiva dos músculos, levando a fraqueza muscular gradual e perda de função. Os sintomas variam de acordo com o tipo de distrofia. Mas a dificuldade para caminhar, fraqueza nos braços, pernas e e dificuldade equilíbrio costumam ser os mais importantes. Existem vários tipos e, apesar de não haver cura, o tratamento multidisciplinar é o mais adequado. Abs e continue conosco.
Gostei muito da SUA explicação óbrigada
Olá Maria. Que bom que gostou. Continue conosco. Abs
Bom dia doutor minha cunhada foi diagnóstico de miopatia inflamatoria quais exercícios são os exercícios por favor
Olá Ayrton. Obrigado por compartilhar conosco. Ela pode realizar um programa de exercícios aeróbicos supervisionado, com
intensidade moderada e duração de 12 semanas tanto na fase aguda quanto na fase crônica, sem exacerbar os sintomas da doença
ou causar aumento nos indicadores inflamatórios. Claro, sempre com a supervisão de um profissional da fisioterapia. Abs
Meu filho tem miopatia congênita do gene RYR1. O senhor poderia fazer um vídeo explicando sobre esse tipo?
Agradeço
Olá Lucieni. Obrigado por compartilhar conosco. Vou gravar sim. Mas já segue um resumo do que é a doença. Esta doença é também conhecida como miopatia do cerne central . Os primeiros sintomas são manifestados geralmente na infância, sendo os principais hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento neuromotor, diagnosticados clinicamente e por biópsia muscular. Ainda não existe cura para ela mas existem muitas pesquisas sendo feitas. A realização de fisioterapia motora é mandatória.
@@fgclinicaneuromodulacao, doutor, minha filha autista nível 03 de suporte não verbal de 02 e 07 meses fez o exame Exoma. A Miopatia Congênita foi uma das alterações que apareceram no exame, além dessa, as demais alterações foram Deficiência de C6 [OMIM: 612446] Gene C6, Síndrome de insuficiência da medula óssea 3 [OMIM: 617052] Gene DNAJC21 e Galactosemia [OMIM: 230400] Gene GALT.
Estamos muito aflitos e ansiosos sem sabermos o que fazer e o pior, sem conhecimento nenhum. O que o senhor nos aconselha? Não estamos encontrando nenhum Geneticista para nos aconselhar.
Eu tenho um grupo no watts sobre miopatia
Obrigado por estar aqui no canal. Caso queira, pode compartilhar o link aqui para que as pessoas interessadas possam acessar. Abs
@@fgclinicaneuromodulacaoeu gostaria
Minha filha demorou muito pra começar caminhar não tinha desenvolvimento normal
Olá D. Dilma. Obrigado por compartilhar conosco. Espero que sua filha esteja bem. Abbs
Boa noite Doutor. Tenho muitas dores nos músculos das minhas pernas. Fui no ortopedista e ele pediu para fazer fisioterapia. Já fiz mais de 30 sessões e bao melhora. Eu corro, mas faz 6 meses que não corro por causa da dor. Qual a sua opinião?
Olá Dona Márcia. Obrigado por prestigiar o canal. Existem muitas causas de dores nas pernas. Elas variam desde problemas neurológicos, musculares, vasculares e ortopédicos. Na grande maioria das vezes, as causas são musculares ou ortopédicas, mas, se você não está melhorando, é aconselhável avaliar as outras causas. Assim sendo, oriento que consulte um angiologista e um neurologista. Abs e continue conosco.
Estou com miopatia inflamatória idiopatica, não sinto força pra realizar o que antes fazia sem ter fraquezas, dores e fadiga.
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Uma das principais características das miopatias inflamatória é a dor e a fadiga. Idiopática indica que a causa ainda não foi encontrada. O importante é ter acompanhamento para fazer o tratamento e obter o controle da doença. Espero que fique tudo bem com vc. Abs e continue conosco.
Moro no Acre, tenho 30 anos e desde criança venho lutando para comprovar que tenho a doença. Tem uma demora grande para comprovar a doença.
Olá Diego. A forma mais eficiente de comprovar é através da biópsia muscular. Vc chegou a fazer? Abs
Eu descobri faz pouco tempo, agora estou tentando descobrir o tipo dela
Descobri aos meus 15 anos, pois estava com muita fraqueza nas pernas
Suponho que tenha adquirido a minha, pois não tinha
Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Para saber o tipo de miopatia podem ser necessários exames de várias naturezas, podendo mesmo haver necessidade de biópsia. Mas isso depende de avaliação médica criteriosa. Espero que você descubra o tipo e que possa tratar da forma correta o mais rápido possível. Abs e continue conosco.
Oi dotor boa noite se eu apresentar um caso clinico o senhor consegue apresentar qual miopatia que é?
Olá Sr Josevaldo. Para o diagnóstico correto além do quadro clínico podem ser necessários exames inclusive biópsia. Coloque o quadro clínico e verei como posso ajudar. Abs
Dr, boa noite, eu tenho miopatia congênita benigna com predomínio de fibra do tipo A, tenho 30 anos, e na minha infância o acometimento foi voltado mais para a musculatura inferior, tento estalização e melhora após os 10 anos, fiquei 5 anos com tratamento de fisio. Após os 18 anos começou afetar mais o rosto e gostaria de saber se posso fazer procedimento de harmonização facial para melhorar a assimetria.
Olá Isabella. Até onde sabemos, pode fazer sim. Apenas procure um profissional devidamente capacitado para realizar o procedimento. Abs.
Tenho miopatia inflamatoria idiopatica sinto dores e muita fraqueza um sonooo.
Obrigado por compartilhar aqui no canal. É importante manter o acompanhamento médico regular para fazer o tratamento correto e obter controle da doença.
@@fgclinicaneuromodulacao sim sou paciente do hospital Sp, passo lá com várias especialidades.
Dr minha bebê tem 6 meses e ainda se encontra na UTI neo da minha cidade Uberaba minas gerais minha neném recebeu o diagnóstico com falha genética chamada de mitocondriopatia metabólica ela não consegue respirar sozinha e alimentar também o senhor poderia me ajudar a entender essa condição e sobre tratamento
Olá D. Rosely. Obrigado por compartilhar aqui no canal. Seguem alguns esclarecimentos sobre a condição da sua filha:
As mitocondriopatias metabólicas, também conhecidas como doenças mitocondriais, são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular e o funcionamento das mitocôndrias, que são as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Essas doenças são caracterizadas por disfunções nas mitocôndrias que levam à diminuição da produção de energia em diversas partes do corpo.
As mitocondriopatias metabólicas podem se manifestar de maneiras diversas e afetar diferentes sistemas orgânicos, como cérebro, músculos, coração, fígado e sistema nervoso, entre outros. Os sintomas podem variar amplamente e dependem do tipo específico de mitocondriopatia e das áreas do corpo afetadas.
O diagnóstico das mitocondriopatias metabólicas pode ser complexo, pois os sintomas podem se sobrepor a outras doenças e os testes genéticos específicos são necessários para identificar as mutações envolvidas.
O tratamento das mitocondriopatias metabólicas geralmente é direcionado para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir suporte nutricional, tratamento de sintomas específicos, suplementação de vitaminas e coenzimas, além de intervenções terapêuticas para controlar as complicações clínicas.
Por serem doenças raras e complexas, o acompanhamento médico especializado e o suporte multidisciplinar são fundamentais para o diagnóstico correto e o manejo adequado das mitocondriopatias metabólicas. Equipes médicas compostas por geneticistas, neurologistas, gastroenterologistas, cardiologistas e outros profissionais de saúde podem fornecer um cuidado abrangente e individualizado aos pacientes e suas famílias.
Abs e continue conosco.
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Obrigado! Continue conosco.
tais achados sugerem presença de miopatia proximal e distal com irritabilidade de membrana celular
(miopatia congênita? miopatia inflamatória?).
Esse foi o meu laudo da eletroneuromiografia, estou completamente perdido, onde consigo mais informações? Que tipo de miopatia é essa ?
Olá Luiz. Este laudo confirma que a musculatura está doente. Ou seja, que se trata de miopatia. Já o tipo de miopatia dependerá de outros exames para saber a causa. Neste caso, é importante retornar com seu médico para que ele possa dar continuidade nos procedimentos para saber a causa. Abs
Doutor dor miofacial tem algo ver com miopatia?
Olá Jacqueline. Obg pelo contato. São doenças diferentes. A síndrome da dor miofacial é um distúrbio no qual a pressão sobre pontos sensíveis dos músculos causa dor em partes do corpo aparentemente não relacionadas. Já a miopatia é um conjunto de doenças nas quais ocorre a degeneração das fibras musculares com perda de força e atrofia. Não costuma ocorrer dor. Para ambas as doenças, é importante buscar o tratamento adequado com médico especialista. Abs e continue conosco.
@@fgclinicaneuromodulacao Muito obrigada doutor o senhor explica muito bem. Mas a dor miofacial é incurável não é?
Boa tarde, meu filho foi diagnosticado com miopatia de bethlem. Como poderia entrar em contato com dr.? O diagnóstico foi recente e tenho muitas dúvidas, tenho muito q aprender para q meu filho tenha uma boa qualidade de vida. Muito obrigada
Olá Mariatereza. Por favor, entre em contato com a Mari no fone 91 99240-4057 ou com a Rafaela 021 97525-2682. Você pode também agendar através do blog institutodrfrancinaldo.com.br/ e do instagram @instituto.dr.francinaldo
@@fgclinicaneuromodulacao muito obrigada pelo retorno, entrarei em contato 🙏🏻🙏🏻
Tem alguma medicação natural?
Olá GHD, obrigado por compartilhar aqui. O canabidiol, ou CBD, é um dos compostos encontrados na planta da maconha e tem sido estudado como um tratamento potencial para várias condições médicas, incluindo a miopatia. Alguns estudos iniciais em animais e em humanos indicam que o CBD pode ajudar a reduzir a inflamação muscular e melhorar a força muscular em pessoas com miopatia. Embora não seja necessariamente natural, o medicamento apresenta poucos efeitos colaterais.
Antes de iniciar o uso de CBD ou qualquer outro tratamento para a miopatia, é importante conversar com um profissional de saúde qualificado para avaliar o risco-benefício e determinar o tratamento mais adequado para cada caso individual. Abs e continue conosco.
É possível fazer o uso da harmonização facial nesses pacientes (uso de acido hialurônico para a simetria da face e o botox para levantar os olhos)?
Oi Isablella. É possível sim. Lembre-se que muitos desses procedimentos precisam ser feitos mais de uma vez. Por conta disso, é importante procurar um profissional devidamente qualificado. Abs
@@fgclinicaneuromodulacao perfeito Dr, tem algum profissional que vc recomendaria ?
Ola Dr. Minhas eletroneuromiografia só dizem que é Miopatia ,e só sei que não é inflamatória ,pelos só sintomas é possível saber o tipo , uma vez que não estou conseguindo fazer a biópsia???
Olá Kássia. Para o verdadeiro diagnóstico do tipo exato a biópsia é o melhor exame. Todos os demais apenas sugerem.
Fico muito grata pela sua atenção, me permite mais uma pergunta ,.e ajudaria demais sua resposta, mesmo sem saber o tipo da Miopatia posso ter um laudo atestando a minha mobilidade reduzida em função da Miopatia,pois a Eletromiografia mostra Alteração na contração da musculatura em todos os músculos testados e mobilidade está bem comprometida , me ajuda a entender isso Dr ,nenhum médico conseguiu me esclarecer! Desde já , muito grata!
Olá Dr. Minha dúvida é se a miopatia de bethlem afeta os pulmões e o coração como miopatia de duchenne.
Olá Valdirene. A distrofia de Becker é caracterizada por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando à uma fraqueza muscular progressiva, incluindo a musculatura respiratória.
Obrigada Dr. por me responder, tenho uma amiga cujo filho de 11 anos foi diagnosticado com miopatia de bethlem, o desespero é grande. Pode me responder mais um pergunta por favor? As dores nas pernas estão se intensificando e os pulmões já estão comprometidos, o tratamento com Cannabis Medicinal pode ajudar no alivio da dor e na evolução da doença? Obrigada
Eu precisa ser atendida por algum médico que se interesse pelo meu caso. A 17 anos esperando um diagnóstico médico. 😑
Fiquei doente com 15 anos e hoje tenho 32. Perdi minha adolescente em cim de uma cama. Sinto dores constantes no corpo todo. Tenho dificuldade de locomoção. Para tudo preciso de ajuda, é horrível.
Eu dependendo do Sus, não tenho condições financeiras. Só cheguei até aqui, primeiramente por Deus, segundo pq não é justo comigo mesma sofre e não saber a causa. Isso torna tudo mais difícil e pesaroso. Vx sofre sabendo o que tem já é ruim? Porém vc sabe o pq sofre. Agora sofrer sem saber a causa e infernal. E os médicos do SUS diz que o sus é limitado e só vou ficar bem se tiver dinheiro. Ninguém se interessa de verdade. 😭
Olá D. Letícia. Obrigado pelo seu relato e espero que você esteja lidando com a condição da melhor forma possível. Pela sua descrição, é compatível com miopatia. Entretanto, existem muitas outras doenças que também podem causar estes sintomas e muitas delas ainda sem causa definida. Difícil opinar sobre a razão pela qual a causa ainda não foi esclarecida, mas as limitações da medicina podem ser uma delas. Em algumas universidades brasileiras existem grupos de pesquisa que envolvem pessoas com doenças consideradas raras. Pode ser que você consiga ajuda através dessas universidades. Sei que a Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) tem estas pesquisas. Vc já tentou entrar em contato? Abs
@@fgclinicaneuromodulacao Oi Dr. Obrigada por responder. Não consigo ir para eles. Queria muito poder está uma dessas escolas para eles tentar me ajudar, mas não conseguimos passar. A reumatologista do sus aqui onde moramos queria uma biópsia muscular, mas o neuro não quis e encaminhou para um grupo de reuro que já faz 1 ano que estou esperando. 😑
Bom dia, venho sentindo já a algum tempo muitas dores musculares, ao andar, fazer fisioterapia e pilates. A seis meses passei por uma cirurgia de protese de quadril e antes mesmo da cirurgia já tinha essas dores. Sempre me perguntei qual o motivo de tanta dor. As vezes devido a dor sinto fraqueza nas pernas. Tenho artrose de joelho, braço e quadril. Pode ser degeneração muscular? Na minha família por parte da mãe tem e uma prima que faleceu devido a este problema. Quel profissional procurar para pesquisar. Obrigada
Olá D. Rosana. Obrigado por compartilhar aqui. Pelos sintomas não dá para dizer que é degeneração muscular mas certamente merece uma investigação com neurologista. Sugiro que você procure um profissional capacitado para ajudar você a esclarecer o diagnóstico e iniciar o tratamento. Abs e continue conosco.
Dr.,Bom dia.Meu filho tem 13 anos, está em investigação de distrofia de Becker há quase um ano na Rede Sarah.A suspeita inicial se deu por causa do cpk alto,13.000, panturrilha grossa, cansaço,e teve uma crise epilética.
Está aguardando resultado de um exame genético para fazer a biópsia.
Gostaria de saber mais a respeito, é tudo muito vago.
Tenho dois irmãos do sexo masculino e uma filha de 23 anos .Meus irmãos não possuem doença.
Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal. Com relação a distrofia de Becker, de fato ainda existem muitas dúvidas a respeito. Por isso você se depara com informações vagas. Fiz um compilado do que sabemos hoje para lhe ajudar.
A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos.
Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker:
Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas.
Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente.
Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta.
Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado.
Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina.
Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição.
Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além.
É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida.
Abs e continue conosco.
Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal.
De fato, ainda temos muito que aprender sobre a distrofia de Becker. Por isso as informações costumam ser vagas.
Fiz um compilado de informações para ajudar.
A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos.
Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker:
Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas.
Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente.
Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta.
Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado.
Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina.
Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição.
Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além.
É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida.
Abs e continue conosco.
@@fgclinicaneuromodulacao muito obrigada!
Boa noite eu tenho miopatia subjacente mas não posso tomar nem cortisona e nem corticoide nada que engorda eu tenho que perde peso pq tive um tumor angiomixoma se eu engorda ele volta
Olá D. Maria. Obrigado por estar aqui no canal. Embora muito raro, esta associação pode acontecer e requer acompanhamento médico de perto bem como apoio nutricional por conta do controle de peso. Abs e continue conosco.
Tenho distrofia de cintura. 65 anos
Olá D. Maria. Obrigado por prestigiar o canal. A distrofia de cintura costuma dificultar a marcha. Espero que a senhora esteja bem. A fisioterapia e uso de órtese como andador e muletas ajudam. Abs e continue conosco.
Olá dr que diferença a de distrofia muscular,atrofia muscular miopia muscular?meu diagnóstico é de miopia mas me disseram que é a msm coisa dessas que citei acima poderia me tirar essa dúvida?
Olá D. Cleide. Miopatia e distrofia significam doenças que surgem na musculatura. Existem vários tipos. Já a atrofia é um sintoma que significa redução do volume da musculatura podendo ser causado pela miopatia ou mesmo pela falta de uso.
Dr. Fale sobre suplementar alimentar para portadores de miopatia congenita.
Boa noite Dr!
Como faço para consultar?
Espero sua resposta aciosa!
Obrigada
Olá D. Célia. Obrigado pelo interesse. Segue o contato 0800 591 1418. Escolha a opção 1. Abs
Minha cpk já esteve 273O agora está 134O.
Obrigado por compartilhar aqui. Parabéns. Que tudo fique bem com você. Abs e continue conosco.
Dr , meu filho tem miopatia congênita (titinopatia) , não vejo a hora de ter alguma cura , tem pouca informação sobre isso .
Ele faz terapias , mas meu medo é o futuro , ele
Consegue ganhar força ?
Olá. D. Vivian. Obrigado por prestigiar o canal. Ainda não existe nenhum tratamento específico e muitos doentes precisam fazer fisioterapia de forma a prevenir o agravamento das contraturas. Na maioria dos doentes, a fraqueza costuma ser progressiva e provoca incapacidade, requerendo ajuda para a locomoção. Abs e continue conosco.
Boa tarde, Dr.
Fraqueza assimetrica seria sinal de que qual tipo de miopatia? Autoimune, neuromuscular ou deficiencia enzimatica?
No passado, quando comecei a fazer academia percebi uma diferença grande de força no biceps direito, fraqueza de +-4 kg no entanto tinha uma vida normal, mas os anos foram passando, e hoje enfraqueci muito como um todo
Tenho "miopatia proximal dos 4 membros", o ortopedista diagnosticou como distrofia, mas nao tenho antecedentes na familia.
Acho que é autoimune, porque ja tive asma e hepatite autoimune no passado.
Olá Raphael. A assimetria costuma ocorrer em miopatias autoimunes. O ideal é você consultar um neurologista para diagnosticar o tipo de distrofia e definir o melhor tratamento. Abs e continue conosco.
@@fgclinicaneuromodulacao obrigado pela opinião Dr, obrigado, e uma boa noite.
@@fgclinicaneuromodulacao boa noite Dr, mais uma dúvida rs.
Comecei a tomar dose imunossupressora de prednisona pra reduzir a CPK, faz 15 dias, notei um volume nas coxas, parece estar mais grossa, mas ao mesmo tempo uma piora importante na força das pernas, será que isso é um sinal de que eu possa ter a doença de pompe?
Li que o uso da prednisona na doença de pompe agrava a doença por causa do açucar
Obrigado e boa noite
Mioparia nemalinica quase noguem fala e uma fraqueza muscular
Olá D. Érika. A miopatia nemalínica é um tipo de miopatia que se manifesta por hipotonia, fraqueza muscular com predomínio proximal, laxidão ligamentosa, arreflexia e deformações esqueléticas. Felizmente é uma condição rara.
@@fgclinicaneuromodulacao sim meu filho tem ele tem 17 anos ele ainda anda mas ja sofreu MUITO quando era bebé tem muita difilculdade motora depois FALE SOBRE ela obrigado por responder
Dr,uma pessoa que tem miopatia congênita,fazendo academia,ela pode ganhar massa muscular,pode hipertrofiar?Meu sonho era ter um corpo sarado,sem exageros(nada atlético ou de competição).
Olá Sr. Fernando. A atividade física é importante para quem tem miopatia. No entanto, pacientes com distrofia muscular não ganham massa muscular, pois a ausência da Distrofina, faz com que o músculo fique suscetível a lesões, ou seja as fibras ao sofrerem impacto podem sofrer rompimentos e se degenerar e necrosar. Por isso, é importante que os exercícios sejam feitos sem carga, pesos, anilhas, tornozeleiras, somente exercícios para resistência e não força.E é sempre necessário acompanhamento de um profissional qualificado de fisioterapia. Abs e continue conosco.
Tenho 32 anos e descobri após ter tido covid 19 e que achava que seria sequelas do covid , que tenho miopatia mitocondrial , e que o único exame que comprovaria realmente a doença é a biópsia muscular ,pois já fiz todos os outros exames e deu tudo normal ,como faço para estar conseguindo fazer esse exame ,pois o plano de saúde não cobre e é o único exame que falta eu fazer , é a biópsia,sou de Rio Claro sp
Olá D. Graziele. De fato, quando todos os demais exames não conseguem elucidar a causa, a biópsia é o que vai esclarecer. Neste caso, de posse da solicitação médica do exame, você acionar juridicamente o plano de saúde para ele cobrir. Abs e continue conosco.
Estava um ano correndo com meu filho pra lá e pra cá.
E agora q me deram um Eletroneuromigrafia pra ele fazer tem 7 anos .
Deu no exame miopatia .
Dotora acha q é distrofia muscular duchene mais não confirmou nada ainda .estou aguardando a consulta.
Ele sofreu muito desd os 4 anos sem nos saber o q ele tinha e de um tempo pra cá ele tem caído cada vez mais em casa na escola na rua .cansa bastante. Não sobre nem desce escada sozinho. Não corre nao joga bola não nada de bicicleta. Anda nas pontas dos pés. Tem enzimas bem elevadas do fígado. Vomita bastate e tem muita dores nos músculos até nos braços ele tem dores mais nas pernas tem mais .
Médico disse q ele tem autismo mais depois desse exame q apareceu miopatia .ja nao sei mais o q meu filho tem .ainda não esta fazendo tratamento pra nada .só sofrendo.
Olá D. Dina. Obrigado por prestigiar o canal e por compartilhar conosco. De fato, o quadro que você descreveu é sim compatível com miopatia. Para saber o tipo, são necessários exames, como a eletroneuromiografia, enzimas e, algumas vezes, até mesmo a biópsia muscular. Espero que fique tudo bem com seu filho, que ele tenha o diagnóstico e que possa fazer o tratamento adequado. Abs e continue conosco.
Meu filho tem miopatia
Olá Mar Santos. Obrigado por compartilhar aqui. Espero que seu filho esteja bem. Ele precisa ter acompanhamento com neuropediatra para obter o melhor tratamento e qualidade de vida. Abbs
Meu esposo tem Miopatia Ocular Pura. Essa doença é autoimune? É hereditária?
Olá Ângela. A miopatia ocular pura é hereditária, inicia-se na infância, adolescência ou idade adulta com queda palpebral superior, seguida de perda dos movimentos dos olhos progressiva bilateral e simétrica que leva, nos estádios finais, a uma impossibilidade de movimentação dos globos oculares. Espero que esteja tudo bem com seu esposo.
@@fgclinicaneuromodulacao Obrigada, está tudo bem sim. Ele faz tratamento com corticóide há 12 anos. Então há possibilidade de nossa filha ter a mesma enfermidade? E, qual o exame detecta essa miopatia?
Eu tenho essa doença até hj não entendo nada sobre ela
Oi Marlon. Espero que o vídeo tenha ajudado você a conhecer melhor sua doença. Por ser uma doença rara, de fato há pouco conhecimento a respeito. Mas a medicina tem avançado muito. Conte comigo.
@@fgclinicaneuromodulacao eu fiz aquele exame com agulha eletromiografia detequitou miopatia inflamatória pois daí não sei mais nada por difícil encontrar médico serto no momento to tratando a depressão com psiquiatra
Também assisto os vídeos aqui sobre miopatia inflamatória pra entender um pouco porque e muito sintomas
Eu tenho muitas quedas fraqueza quadril não ajuda os movimentos das pernas parece que puxo uma perna acho que tem derfomida no quadril ele não ajuda nos movimentos da pernas
Também tenho a doença, me sinto cada dia q passa mais fraca e cada dia q passa com mais dor.
Fui diagnosticada com miopatia, meu CPK 500, tem como baixar??? Posso fazer atividade física??? Sinto dores nos membros inferiores e superiores esporadicamente.
Olá D. Sandra. Obrigado por compartilhar conosco seu diagnóstico. Com o tratamento adequado é possível obter controle da doença e baixas a CPK. Quanto a atividade física, pode fazer sim, mas com orientação de um profissional de fisioterapia para que você não sobrecarregue os músculos afetados. Continue conosco.
Começou depois da vacinaçåo covid?
Dr queria saber se pode levar a paralisia
Olá D. Bete. O que exatamente poderia levar a paralisia?
Olá Dr todo bem, hipertrofia septal e grave,tenho um bebê com 3 meses e ele nasceu com essa hipertrofia congênita.
Olá Josiane. Você se refere a qual septo? Septo nasal? Preciso desta informação para poder responder. Abs
@@fgclinicaneuromodulacao Olá Dr bom dia todo bem muito obrigada por responder,o encaminhamento está escrito: paciente permaneceu na UTI neonatal, onde foi realizado eco dia a 09/12,sendo observado cia- Os 2,5mm+PCA 1,5mm Sem repercussão hemodinâmica + gradiente AO-TP de 20 mmHg+hipertrofia septal sem obstrução da VSVE (septo 8mm)
Encaminhado para acompanhamento.
Estou em busca de fechar o diagnóstico já descobrimos que é uma miopatia difusa assimétricas já fiz teste genético já fiz 3 Eletroneuromiografia e agora vou fazer a ressonância do músculo estou na cadeira de rodas a 1 ano
Obrigado por compartilhar aqui. Espero que você consiga fechar o quanto antes para poder fazer o tratamento adequado. Abraços e continue conosco.
A hidroxicloroquina funciona para miopatia/miosite em adultos?(possivelmente causada pelas vacinas covid)
Boa tarde Dan. Obrigado pela pergunta. Até onde sabemos, em casos leves, ela pode ser eficaz, mas ainda carecemos de estudos que realmente comprovem. Abs
Dr boa noite!
Levei minha filha de 9 anos ao ortopedista pediatra,que pediu os exames de sangue é também eletroneuromiografia.
O exame LDH láctica deu 545, CPK 102, PTH 14,aldolase 4,5.
O laudo da eletroneuromiografia deu uma possível miopatia.
Fui encaminhada para um geneticista,estou desesperada.
Minha filha não sente dor e não tem perda motora .
Eu levei ela na ortopedista,pois ela está pisando com o pé direito torto é com isso quando ela corre as vezes ela cai .
Moro em uma cidade q não tem recursos.
Eu encaminhei os exames pro SUS de minha cidade ,pois preciso encontrar um geneticista com urgência.
Estou com muito medo.
Olá Sra Dulce. Obrigado pelas informações. De fato, o diagnóstico de miopatia é plausível para a sua filha. Neste idade, o mais provável seria de uma miopatia inflamatória, não podendo ser descartadas outras causas. Além disso, tais sintomas também podem ser causados por problemas na coluna vertebral. A avaliação genética é importante e te aconselho a procurar diretamente a secretaria municipal de saúde do seu município para agilizar o atendimento dela.
@@fgclinicaneuromodulacao Muito obrigada Dr ,pela explicação e orientação .
Adorei o seu canal no UA-cam 👏...
Deus o abençoe sempre 🙏🏼
Oi eu tenho essa doença miopatia inflamatória e os sintomas que vc relatou da sua filha eu tenho os mesmo tenho 31 anos não consigo tratamento por ser raro doença também moro numa cidade pequena
Tenho uma filha tem miopatia tem fraqueza não aguenta suspender coisas pesada não aguenta correr
A magrinha não consegue engordar andar cansa com facilidade.
Olá D. Dilma. Obrigado por compartilhar conosco. Nesse caso é importante ela fazer a fisioterapia motora para ajudar. Abs
Doutor, meu irmão tem fraqueza muscular, porém nenhuma perda cognitiva, anda normal, corre, porem é visível uma fraqueza, ele tem 9 anos
No exame, a aldolase está normal 3.4, a cpk também normal.... 67.
Na eletromiografia, há o laudo de um padrão miopático relacionado a amplitude reduzida.
O que o senhor acha? Estou desesperado! Com muito medo
Olá Tonin. Obrigado por compartilhar conosco. Acredito que tenha respondido sua pergunta pelo instagram certo? Vou responder aqui tb pois pode ajudar outros. Neste caso, o ideal é completar a investigação para estabelecer o diagnóstico correto. Pode ser necessário biópsia para esclarecer. O fato de as enzimas estarem normais indica que não se trata de inflamação. Isso já ajuda, mas não estabelece exatamente a causa. O ideal é procurar um neurologista para completar a investigação. Abs
Minha sobrinha de 3 anos era saudável e começou apresentar os sintomas há 2 meses. Começou caindo com frequência e agora Perdeu a fala e parou de mastigar. Anda com muita dificuldade e perdeu os movimentos dos dedinhos das mãos.
Olá Elleneir. Obrigado por compartilhar estas informações aqui no canal. Espero que sua sobrinha fique bem. Continue conosco.