Muito boa a explicação, sou avó de um bebê, que acaba de completar 5 meses e foi diagnosticado com AME tipo 1 E pela a fé em Deus e a bondade do ser humano estamos na expectativa de consegui o tão sonhado medicamento, mais caro do mundo
Muito bom o vídeo, tenho um paciente com AMEP tipo 3 com 27 anos, que ja teve a marcha quando pequeno e até se formou na faculdade, hj mais acometido só tem movimentos distais como extensão e flexão de punho assim como movimento de alguns dedos das mãos .
Ontem tive diagnóstico confirmado de Ame tipo 3.b causada por mutação de ponto de tipo deleção, meus sintomas começaram aparecer quando eu tinha 13 anos de forma bem sutil, me deram diagnóstico em 2013 porém só esse ano q foi confirmado de fato com exame genetico, sou andante normal, só tenho limitações para correr e andar em locais com elevação
@@beatrizrios2698então segundo todos médicos q passei o tipo é determinado pela idade q se iniciou os sintomas, no meu caso os meus sintomas foram aparecer aos 13 anos daí consideraram o tipo 3, o exame genético q diagnóstica Ame é o MLPA, porém existe a possibilidade de ele não ser conclusivo como foi o meu caso pois o exame detectou q eu tenho 1 gene em hetozigose (falha genética hereditário q falta um pedaço do gene) daí meus geneticista disse q o exame na confirma e nem descarta a ame, daí tive q fazer outro exame mais caro chamado "sequenciamento genético do gene SMN1" e nesse exame detectou q o gene "normal" (que não tem a falha genética de nascença) desenvolveu uma mutação de ponto
Franciely Vitoriano eu comecei a ter sintomas aos 8- 9 anos, antes desse período fazia tudo normalmente ( sem sintomas ) ando normalmente, tenho 22 anos! Mas quero saber qual o tipo eu sou, pois foi constatado a ame mas, não o tipo
Tenho atrofia muscular espinhal do tipo peroneal. (Não tenho movimento de dorsiflexão dos pés e dos dedos, além da atrofia de toda musculatura do joelho pra baixo) e uma leve falta de invervaçao nas mãos. Mas nada aparente. Fui diagnosticado aos 6 anos de idade no hospital do genoma humano em SP e logo depois no Hospital Sarah em salvador. Tenho uma vida normal, sem problemas, faço uso de órtese ortopédica. Pela minha condição provavelmente tive a forma mais branda da doença. Mas tenho muito medo da doença progredir e eu ficar numa cama ou em uma cadeira de rodas, mesmo sabendo que devido a minha idade de 28 anos muito improvável que isso aconteça já que se fosse pra piorar teria sido na infância. Agora que venho pesquisar mais sobre minha doença pois sempre mantive de lado e até tinha pouco conhecimento sobre. Obrigado pelo conteudo.
Seria bom acrescentar a importância do médico geneticista nessa equipe multidisciplinar, visto que essa família merece passar por aconselhamento genético, já que o risco de recorrência para o casal é alto.
Concordo, com AME tipo 2 fiz aula de canto por 5 anos, e isso me ajudou com a respiração. Só parei pq precisei pagar outros tratamentos, mas amo cantar
Fui o 666º (Número complicado) a dar o meu gostei Rogério. Minha filhinha tem AME Tipo 1 2 cópias e está sendo medicada com SPINRAZA (tomou as 4 primeiras doses "carga", sendo a última no dia 9/06). Estou pesquisando uma maneira de conseguir para ela o ZOLGENSMA, mas está bem difícil devido ao custo do medicamento e à logística para consegui-lo, pois ele ainda não foi aprovado pela ANVISA no Brasil. Meus parabéns pelas suas explicações e todo sucesso do mundo para você.
Olá, então, caso o medicamento ainda não tenha sido aprovado pela ANVISA mas tenha requerimento e utilização desse medicamento no exterior, haja comprovação de eficácia ou até mesmo não haja outro medicamento que o substitua, nesse caso, há grandes chances da justiça liberar
@@Andrew-mf9mu Boa tarde Andrew! O medicamento ZOLGENSMA já foi aprovado pela ANVISA. Já estou com uma ação judicial tramitando junto a Justiça Federal pleiteando o medicamento.
@@SENTANDODEDONOXDOUBER olá wilson como esta o processo para conseguir o ZOLGENSMA ? tenho 21 anos e tenho atrofia tipo 3, entramos na justiça faz 2 anos para conseguir o spinraza so que foi negado.
Muito obrigada pelo seu trablaho; fiquei sabendo da exixtencia de uma crianca na Cidade de Vicencia no estado de Pernambuco que esta precisaso de um tratamento com o medicamento Nusinersena para a doenca chamada AME. Esta crianca vai more se nao for cuidada com urgencia . Pro favour ajude esta crianca para que Ella posso ter a porcibilidade de ter uma vida Melhor. Todos nos juntos lutando para a Saude universal intergrada e de alcance a todos. Muito obrigada
Tenho AME tipo 2. Tenho 28 anos, sento sem apoio por um longo periodo se nescessario, não uso nenhum aparelho para ajudar com a respiração, trabalho com as mãos fazendo artesanato. A minha fisio disse que eu sou um caso a ser estudado 😂😂😂
Doutor. Eu tenho todos sintomas de AME 4 e minha eletroneuromiografia deu neuronopatia motora pura, comprometendo exclusivamente o nervo fibular bilateralmente, com lesão axonal, mas de maneira leve. Iniciei os sintomas de forma leve, após minha primeira gestação aos 14 anos, com uma piora significativa depois da minha segunda gestação aos 17. Hoje eu não consigo andar muito, pois canso muito fácil, pra subir e descer escadas é bem cansativo, estender roupa, escovar os cabelos, também são coisas cansativas pra mim. Em alguns momentos tenho cansaço ao respirar, respiro normal, mas o anto de inspirar e respirar é cansativo, meus sonos não são suficiente pra me sentir descansada. Tenho alguns espasmos as vezes e também em alguns momentos deixo cair objetos da mão. As vezes também ja notei dificuldade em desenvolver algumas palavras. Tenho sensibilidade a lus, muitas dores musculares e bastante rigidez em épocas frias. Tem a possibilidade de ser a AME tipo 4? Parabéns pelo vídeo 😊
Tenho fraqueza muscular desde os 27 anos tenho 48 hoje... minha perna está muito fraca ..se ando um pouco mais chegou a mancar de tanta fraqueza .. pra subir escadas só apoiando e colocando força no corrimão.Meu medico falou que não tem o que fazer ..tomo ciência Q10 e estava fazendo fisioterapia
Oi eu tenho Atrofia muscular espinhal, só que a minha afetou os quatro membros braços e pernas sendo que os meus pés não sao planos no chão e os braços nao alcançam os 360 graus, ou seja, não estica 100% mais não atrapalha em nada. Queria saber se tem alimentos ou vitaminas que compõem aquela proteína SMN que vc falou no começo do vídeo que é a falta no conor motor ?
Sou Ana Paula, estudante de pedagogia no 1° ano e como temos que apresentar um trabalho de conclusão de curso TCC no final do curso ,estou muito interessada nesse tema, porém conheci um menino com 5 anos de idade e está em tratamento com essa doença AME e estuda. Que vc me diz, gostei muito da sua aula.
A pequena Antonella está na batalha contra a AME. No site www.ameantonella.com.br tem toda a história dela, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.
Essa doença está consumindo minha vida , descobrir quando completei 18 anos , teve uma vida normal joguei bola , o último parei de andar de bicicleta prá ivitar adquirir problema, já passei no hospital Sarah Kubitschek . É complicado essa vida , perdi a graça de viver , vivo isolado de tudo 😢 . Tudo caro o tratamento dessa doença , atrofia juvenil tipo 3 popular ame ! o tratamento da ame é só prá criança com esse problema ?
@@ninadocesepresentes8704 Boa tarde amiga, essa doença começo quando eu tinha 17 anos , eu andavo de bicicleta, jogavo bola , aí foi limitando as atividades físicas, ela é muito lenta , não doe , só vai paralisando aos pouco o corpo infelizmente .. Vc conhece alguma pessoa que tem essa doença ???
@@ronescoradoreis8217 desde criança descobrir mais não sabia até então mais sim fui só agravando parei de andar com 14 anos de vida sempre nunca tive força nos braços de forma nenhuma hj com 33 anos mais dificuldade estou tendo sentindo muito encômodo no pescoço e fraqueza sem limites o desespero tá me consumindo até dificuldade de me sentar na cama e uma luta sem fim 😢
Minha bebê respira normal e muito esperta chuta pucha as coisas porém ela vai completar dez meses ainda não sente sozinha e sempre se engasga ao tomar água
Boa tarde ! Tenho uma dúvida tive duas irmãs com a síndrome de Werdnig-Hoffmann uma faleceu ainda bebê e a outra faleceu com 16 anos , a alguma possibilidade de quando eu tiver filhos nascer com a mesma síndrome , e existe algum médico específico que eu possa procurar para tirar as dúvidas .
@@canaldavovovanda8196 meu filho teve escoliose muito agressiva fez cirurgia tem 12 pinos na coluna será que ele corre o risco de vir a desenvolver está doença?ele tem 28 anos hoje abraço
Estou à 1 ano tentando descubrir o que está acontecendo com minha coluna lombar, tenho 14 anos, estou desesperada. Agora penso que tenho isto. Nao sei o que fazer
Se possível procura o hospital grave e guile na cidade do rio de Janeiro, tem uma equipe maravilhosa da dra Karina Lebes que trata essa doença, tenho 3 irmãos com o tipo 3, e faz tratamento com ela.
meu filho tinha a coluna retinha aos 17anos ele começou a entortar o ortopedista quando examinou falou que era uma forma agressiva de escoliose idiopática ele não sentia dor alguma ficou um ano usando colete só podia tirar pra tomar banho não resolveu nada até que a curva chegou a 50cm foi a época mais terrível que passamos mais graças a Deus o médico foi excelente não escondeu o risco da cirurgia e louvado seja Deus correu tudo bem foram tempos muito difíceis por isso te aconselho procurar um bom ortopedista o quanto antes não sei qual o seu caso mais como vc falou da coluna eu pensei na situação do nosso filho fica com Deus
O pequeno Davi Lucas está na batalha contra a AME. No Instagram: instagram.com/amedavilucas01?igshid=bgjccqwhy1lf tem a história dele, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.
Olá, tenho uma dúvida. Existe a possibilidade de alguma deficiência genética na mãe ou no pai da criança que possa contribuir para o aparecimento da AME? Pergunto isso pois sou leiga no assunto e queria saber o por qual motivo ela afeta principalmente as crianças, no seu vídeo eu consegui aprender um pouco sobre a doença, obrigada.
Prezado tudo com vc? Ame quais os sintomas, pos eu estou com suspeita da doença, tenho uma fraquesa muito FORTE, tenho fasciculacões no corpo e principalmente na língua, tenho disfagia. E agora estou sentindo dores, nos músculos tenho que tomar tramol. Tenho 52 anos. Fico no aguardo de sua resposta
Rogério já perguntei aí tô esperando uma resposta pois a mãe do meu neto não aceita que ele não seja Normal, 5 meses se mexe bemporem o pescoço e mole não tem firmeza e a respiração é igual a que vi no seu vídeo ele não senta não desenvolve é bem magrinho e falta de apetite perde peso ganha mas não engorda.por favor me ajuda.
Boa tarde Rogério tenho u filho que foi diagnosticado com AME tipo 4ele tem 28 anos não estamos conseguindo o tratamento ainda poderia nos esplicar mais sobre a doença
Procure um médico especialista, obtenha a receita. Junte exames e leve tudo à secretaria de saúde da sua cidade. Se não conseguir, procure a defensoria pública para obter judicialmente o medicamento.
Porque AME é caro agora custa mais de 12 milhões?? Sim o preço se eu estiver incorreto, antes era 9 milhões agora subiu preço. Se eu vender minha casa custa 400 mil nao da. Vou vender uma grande empresa pra salvar uma vida que precisa uma cura de 12 milhões se eu não tiver muita ajuda pra arrecadar dinheiro né. Se hj em dia não tivesse internet celular ou computador para compartilhar ajudar uma criança que está doente com AME, a maioria das crianças morreram antes de 2 anos. Isso é verdade. Como alguém pode ter 12 milhões?? Me pergunto porque tanto dinheiro? Se um remédio p uma cura pode ser considerada uma dose porque custa mais 12 milhões? Se eu paga para o médico o dinheiro dele pode viver a vida dele gastar fortuna compra carro, casa de luxo, viagens aí é de boa neh. Aposentado já. O Dinheiro cai bem nos EUA aqueles caras usam gravatas. Absurdo.
Boa Tarde !- Rogério Souza , chamo Francismar eu tenho AME preciso de ajuda urgentemente sou morador da cidade São Carlos-sp . Tenho 42 anos so que não sei por onde começar . Por favor peço ajuda .
Muito boa a explicação, sou avó de um bebê, que acaba de completar 5 meses e foi diagnosticado com AME tipo 1
E pela a fé em Deus e a bondade do ser humano estamos na expectativa de consegui o tão sonhado medicamento, mais caro do mundo
Como está o seu netinho? Conseguiu o medicamento?
Boa tarde. Sou advogado e posso ajudar na aquisição do medicamento.
Boa explicação 👏👏
Cuido de um pct com AME tipo 1,e ele já vai fazer os 3 anos,amo fazer parte da equipe multidisciplinar, que faz toda a diferença. 👏👏
Muito bom o vídeo, tenho um paciente com AMEP tipo 3 com 27 anos, que ja teve a marcha quando pequeno e até se formou na faculdade, hj mais acometido só tem movimentos distais como extensão e flexão de punho assim como movimento de alguns dedos das mãos .
Olá , estou apreensivo com um possível diagnóstico .. poderia conversar com alguém aqui que esteja por dentro desta matéria ? Obrigado.
Ontem tive diagnóstico confirmado de Ame tipo 3.b causada por mutação de ponto de tipo deleção, meus sintomas começaram aparecer quando eu tinha 13 anos de forma bem sutil, me deram diagnóstico em 2013 porém só esse ano q foi confirmado de fato com exame genetico, sou andante normal, só tenho limitações para correr e andar em locais com elevação
Oi qual exame vc fez para saber seu tipo, tenho ame mais em nenhum exame mostrou meu tipo tenho 22 anos ando normalmente
@@beatrizrios2698então segundo todos médicos q passei o tipo é determinado pela idade q se iniciou os sintomas, no meu caso os meus sintomas foram aparecer aos 13 anos daí consideraram o tipo 3, o exame genético q diagnóstica Ame é o MLPA, porém existe a possibilidade de ele não ser conclusivo como foi o meu caso pois o exame detectou q eu tenho 1 gene em hetozigose (falha genética hereditário q falta um pedaço do gene) daí meus geneticista disse q o exame na confirma e nem descarta a ame, daí tive q fazer outro exame mais caro chamado "sequenciamento genético do gene SMN1" e nesse exame detectou q o gene "normal" (que não tem a falha genética de nascença) desenvolveu uma mutação de ponto
Franciely Vitoriano eu comecei a ter sintomas aos 8- 9 anos, antes desse período fazia tudo normalmente ( sem sintomas ) ando normalmente, tenho 22 anos! Mas quero saber qual o tipo eu sou, pois foi constatado a ame mas, não o tipo
@@franplanbouvier você poderia me dizer o valor que vc pagou pra fazer o exame ?
Tenho atrofia muscular espinhal do tipo peroneal. (Não tenho movimento de dorsiflexão dos pés e dos dedos, além da atrofia de toda musculatura do joelho pra baixo) e uma leve falta de invervaçao nas mãos. Mas nada aparente. Fui diagnosticado aos 6 anos de idade no hospital do genoma humano em SP e logo depois no Hospital Sarah em salvador. Tenho uma vida normal, sem problemas, faço uso de órtese ortopédica. Pela minha condição provavelmente tive a forma mais branda da doença. Mas tenho muito medo da doença progredir e eu ficar numa cama ou em uma cadeira de rodas, mesmo sabendo que devido a minha idade de 28 anos muito improvável que isso aconteça já que se fosse pra piorar teria sido na infância. Agora que venho pesquisar mais sobre minha doença pois sempre mantive de lado e até tinha pouco conhecimento sobre. Obrigado pelo conteudo.
Curti demais. Tenho a doença e falo um pouco dela no meu canal pra quem quiser ter uma ideia de como é a vida de um portador. Valeu!
Muito bom o vídeo!!
Parabéns, muito boa sua explicação e por mostrar a importância da equipe Multidisciplinar em paciente com AME. Sucesso!!
Muito obrigado Jessica, sem dúvidas o segredo do sucesso no tratamento é uma abordagem em equipe!! Sucesso para você também.
Seria bom acrescentar a importância do médico geneticista nessa equipe multidisciplinar, visto que essa família merece passar por aconselhamento genético, já que o risco de recorrência para o casal é alto.
obrigada Rogério, sua didática é perfeita..
Imagina, obrigado pelo carinho!
Excelente aula, obrigado!
Pode acrescentar no rol de tratamentos a Musicoterapia, justamente por objetivar qualidade de vida! Muito bom o vídeo! Parabéns!
Concordo, com AME tipo 2 fiz aula de canto por 5 anos, e isso me ajudou com a respiração. Só parei pq precisei pagar outros tratamentos, mas amo cantar
Excelente o vídeo! Seria interessante fazer outro video sobre o tratamento fisioterapeutico na AME II
Olá Lina, tudo bem? Tem essa aula no canal com a Dra Maira, especialista em neuromuscular. Da uma procurando-nos aqui.
Aula excelente, me ajudou muito, obrigada pela aula e parabéns pela sua didática e pelo canal incrível !!!
Fui o 666º (Número complicado) a dar o meu gostei Rogério. Minha filhinha tem AME Tipo 1 2 cópias e está sendo medicada com SPINRAZA (tomou as 4 primeiras doses "carga", sendo a última no dia 9/06). Estou pesquisando uma maneira de conseguir para ela o ZOLGENSMA, mas está bem difícil devido ao custo do medicamento e à logística para consegui-lo, pois ele ainda não foi aprovado pela ANVISA no Brasil. Meus parabéns pelas suas explicações e todo sucesso do mundo para você.
Olá, então, caso o medicamento ainda não tenha sido aprovado pela ANVISA mas tenha requerimento e utilização desse medicamento no exterior, haja comprovação de eficácia ou até mesmo não haja outro medicamento que o substitua, nesse caso, há grandes chances da justiça liberar
@@Andrew-mf9mu Boa tarde Andrew! O medicamento ZOLGENSMA já foi aprovado pela ANVISA. Já estou com uma ação judicial tramitando junto a Justiça Federal pleiteando o medicamento.
@@SENTANDODEDONOXDOUBER Que otima notícia!!
Obrigado@@Andrew-mf9mu ! Este é o link da aprovação pela ANVISA. Forte Abraço! www.smerp.com.br/anvisa/?ac=prodDetail&anvisaId=1006811740131
@@SENTANDODEDONOXDOUBER olá wilson como esta o processo para conseguir o ZOLGENSMA ? tenho 21 anos e tenho atrofia tipo 3, entramos na justiça faz 2 anos para conseguir o spinraza so que foi negado.
AULA TOP DMS. MTO BOA. MTO OBG PELO CONTEUDO SUPER FACIL DE ENTENDER, POR COLOCAFR REFERENCIAS, POR EXPLICAR DE MANEIRA RAPIDA E FACIL
Minha paciente tem Ame tipo 2,ela é uma menina muito esperta ❤
Sou aluna de enfermagem. Obrigada por passar um pouco do seu conhecimento
falar sobre metodologia e planos de cuidados resultados de estudo de casos
Muito obrigada pelo seu trablaho; fiquei sabendo da exixtencia de uma crianca na
Cidade de Vicencia no estado de Pernambuco que esta precisaso de um tratamento com o medicamento Nusinersena para a doenca chamada AME. Esta crianca vai more se nao for cuidada com urgencia . Pro favour ajude esta crianca para que Ella posso ter a porcibilidade de ter uma vida Melhor. Todos nos juntos lutando para a Saude universal intergrada e de alcance a todos. Muito obrigada
EXCELENTE! .. como sempre é 👏👏👏 vc é muito didático 😀 Parabéns
Muito obrigado Andréia, fico muito feliz que tenha gostado. Abraço
Muito obrigado Andréia, fico muito feliz que tenha gostado. Abraço
Aula muito proveitosa, parabéns pela dedicação. 😍🙏
Que ótima didática, obrigada 👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻
Tenho AME tipo 2. Tenho 28 anos, sento sem apoio por um longo periodo se nescessario, não uso nenhum aparelho para ajudar com a respiração, trabalho com as mãos fazendo artesanato. A minha fisio disse que eu sou um caso a ser estudado 😂😂😂
Excelente!👏🏾
Obrigado Fernanda.
Me ajudou muito, sou fisio e vou admitir uma paciente Ame
Gostei do vídeo, tá de parabéns 👏👏👏
Muuito boa a aula, obrigada!! Que Deus te abençoe!
Doutor. Eu tenho todos sintomas de AME 4 e minha eletroneuromiografia deu neuronopatia motora pura, comprometendo exclusivamente o nervo fibular bilateralmente, com lesão axonal, mas de maneira leve. Iniciei os sintomas de forma leve, após minha primeira gestação aos 14 anos, com uma piora significativa depois da minha segunda gestação aos 17. Hoje eu não consigo andar muito, pois canso muito fácil, pra subir e descer escadas é bem cansativo, estender roupa, escovar os cabelos, também são coisas cansativas pra mim. Em alguns momentos tenho cansaço ao respirar, respiro normal, mas o anto de inspirar e respirar é cansativo, meus sonos não são suficiente pra me sentir descansada. Tenho alguns espasmos as vezes e também em alguns momentos deixo cair objetos da mão. As vezes também ja notei dificuldade em desenvolver algumas palavras. Tenho sensibilidade a lus, muitas dores musculares e bastante rigidez em épocas frias. Tem a possibilidade de ser a AME tipo 4? Parabéns pelo vídeo 😊
Tenho fraqueza muscular desde os 27 anos tenho 48 hoje... minha perna está muito fraca ..se ando um pouco mais chegou a mancar de tanta fraqueza .. pra subir escadas só apoiando e colocando força no corrimão.Meu medico falou que não tem o que fazer ..tomo ciência Q10 e estava fazendo fisioterapia
Aula maravilhosa, obrigada ❤️
Obrigada aula excelente e didá tica !! Parabéns
Tenho uma pergunta , porque o remédio é tão caro ??? São tantos casos de crianças adultos jovens
Que sofrem muito e não tel acesso a vacina
Eu não sei, mas eu acho que deve ter sido muito complicado e deve ter custado muito pra fazer, aí botaram o preço lá pras alturas
Ameiii, muito esclarecedor
Muito bom...
Muito obrigado!
Poderia realizar uma aula sobre Síndrome de Rett, OBRIGADA.
vlw Rogério, aula top
Tive a minha com 15 anos tô com 42 agora que atacou mesmo
Me ajudou bastante obrigado❤
Otimo!
Muito obrigado André!
OTIMA EXPLICACAO
Oi eu tenho Atrofia muscular espinhal, só que a minha afetou os quatro membros braços e pernas sendo que os meus pés não sao planos no chão e os braços nao alcançam os 360 graus, ou seja, não estica 100% mais não atrapalha em nada. Queria saber se tem alimentos ou vitaminas que compõem aquela proteína SMN que vc falou no começo do vídeo que é a falta no conor motor ?
Eae irmão, pode me passar teu zap? Tô com uns sintomas e acho que consigo tirar umas dúvidas com você
@@PqpFoxey1 passa tu tb
Aqui na minha cidade td e complicado para tratamento infelizmente vou fazer uma reconancia magnética
Sou Ana Paula, estudante de pedagogia no 1° ano e como temos que apresentar um trabalho de conclusão de curso TCC no final do curso ,estou muito interessada nesse tema, porém conheci um menino com 5 anos de idade e está em tratamento com essa doença AME e estuda. Que vc me diz, gostei muito da sua aula.
A pequena Antonella está na batalha contra a AME. No site www.ameantonella.com.br tem toda a história dela, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.
Essa doença está consumindo minha vida , descobrir quando completei 18 anos , teve uma vida normal joguei bola , o último parei de andar de bicicleta prá ivitar adquirir problema, já passei no hospital Sarah Kubitschek . É complicado essa vida , perdi a graça de viver , vivo isolado de tudo 😢 .
Tudo caro o tratamento dessa doença , atrofia juvenil tipo 3 popular ame ! o tratamento da ame é só prá criança com esse problema ?
Não, procure o hospital grafe e guile na cidade do rio de janeiro, dra Karina Lebes.
@@filomenadefatimadesouzacal7195 muito obrigado por responder , estou com 20 anos de doente, mais ando com dificuldade .
So 1 Perg amigo como vc descobriu qual foi seu sintomas? Doía?
@@ninadocesepresentes8704 Boa tarde amiga, essa doença começo quando eu tinha 17 anos , eu andavo de bicicleta, jogavo bola , aí foi limitando as atividades físicas, ela é muito lenta , não doe , só vai paralisando aos pouco o corpo infelizmente ..
Vc conhece alguma pessoa que tem essa doença ???
@@ronescoradoreis8217 desde criança descobrir mais não sabia até então mais sim fui só agravando parei de andar com 14 anos de vida sempre nunca tive força nos braços de forma nenhuma hj com 33 anos mais dificuldade estou tendo sentindo muito encômodo no pescoço e fraqueza sem limites o desespero tá me consumindo até dificuldade de me sentar na cama e uma luta sem fim 😢
Minha bebê respira normal e muito esperta chuta pucha as coisas porém ela vai completar dez meses ainda não sente sozinha e sempre se engasga ao tomar água
meu filho tem atrofia espinhal o que fazer
Boa tarde !
Tenho uma dúvida tive duas irmãs com a síndrome de Werdnig-Hoffmann uma faleceu ainda bebê e a outra faleceu com 16 anos , a alguma possibilidade de quando eu tiver filhos nascer com a mesma síndrome , e existe algum médico específico que eu possa procurar para tirar as dúvidas .
Tenho essa doença é muito complicado viver assim nos matamos um leão por dia
Ola Ricardo! Tenho 2 primos com esta doença! O que vc pode me informar para minimizar os sintomas? Você toma esse medicamento spiranza?
@@gilvane79 É preciso acionar a justiça para conseguir mais rapidamente, meu Rafa não deu tempo conseguir, ele partiu antes... Deus abençoe eles...
@@facesz tenho tbm desde criança fraqueza tudo cansa tudo falta força cada dia mais dificuldade nós movimentos mais básico que existe
@@canaldavovovanda8196 meu filho teve escoliose muito agressiva fez cirurgia tem 12 pinos na coluna será que ele corre o risco de vir a desenvolver está doença?ele tem 28 anos hoje abraço
Estou à 1 ano tentando descubrir o que está acontecendo com minha coluna lombar, tenho 14 anos, estou desesperada. Agora penso que tenho isto. Nao sei o que fazer
Conte para seus familiares (mãe e pai) e vá ao médico o mais rápido possível! É sempre bom prevenir e consultar!❤
Se possível procura o hospital grave e guile na cidade do rio de Janeiro, tem uma equipe maravilhosa da dra Karina Lebes que trata essa doença, tenho 3 irmãos com o tipo 3, e faz tratamento com ela.
meu filho tinha a coluna retinha aos 17anos ele começou a entortar o ortopedista quando examinou falou que era uma forma agressiva de escoliose idiopática ele não sentia dor alguma ficou um ano usando colete só podia tirar pra tomar banho não resolveu nada até que a curva chegou a 50cm foi a época mais terrível que passamos mais graças a Deus o médico foi excelente não escondeu o risco da cirurgia e louvado seja Deus correu tudo bem foram tempos muito difíceis por isso te aconselho procurar um bom ortopedista o quanto antes não sei qual o seu caso mais como vc falou da coluna eu pensei na situação do nosso filho fica com Deus
Meu esposo tem a tipo3 ..a parte respiratoria tb tem bastante complicaçoes
O pequeno Davi Lucas está na batalha contra a AME.
No Instagram:
instagram.com/amedavilucas01?igshid=bgjccqwhy1lf
tem a história dele, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.
Olá, tenho uma dúvida. Existe a possibilidade de alguma deficiência genética na mãe ou no pai da criança que possa contribuir para o aparecimento da AME? Pergunto isso pois sou leiga no assunto e queria saber o por qual motivo ela afeta principalmente as crianças, no seu vídeo eu consegui aprender um pouco sobre a doença, obrigada.
Ana, o pai e a mae tem o gens da doença.por isso o filho desenvolve. Se só um dele possuir o gens ñ desenvolverá no filho.
A criança só vai ter a doença se o pai e mãe tiver , mas tem 25% de não vim .
Olá! A AME pode ser adquirida por uma iatrogenia? Por exemplo, uma artrodese de coluna para correção de escoliose...?
Não pode ser adquirida não, Beatriz.
Tinha um filho com atrofia muscular espinhal tipo 1 ele tava com 9 anos no hospital infelizmente faleceu dia 23 de novembro 😭
Perdi uma filha, para outra doença, tem 1 ano e 2 meses e a dor é dilacerante
Prezado tudo com vc? Ame quais os sintomas, pos eu estou com suspeita da doença, tenho uma fraquesa muito FORTE, tenho fasciculacões no corpo e principalmente na língua, tenho disfagia. E agora estou sentindo dores, nos músculos tenho que tomar tramol.
Tenho 52 anos. Fico no aguardo de sua resposta
¨Degeneração das células do corno anterior ¨ resumindo quem tem atrofia é CORNO? kkk
3:00
muito boa, gostaria de saber se a eletro-estimlacao é contra indicada em ame tipo 3 e 4 FES
#ajudeguimartini ele tem essa doença olhem no ista dele
Rogério já perguntei aí tô esperando uma resposta pois a mãe do meu neto não aceita que ele não seja Normal, 5 meses se mexe bemporem o pescoço e mole não tem firmeza e a respiração é igual a que vi no seu vídeo ele não senta não desenvolve é bem magrinho e falta de apetite perde peso ganha mas não engorda.por favor me ajuda.
Meu netinho na sdceu prematuro então a mãe acha que ele demora a desenvolver por ser prematuro.
Nossa eu tenho uma amiga assim Tmb
Procure o hospital grafe e guile na cidade do rio de janeiro, dra Karina Lebes.
Eu tenho atrofia espinhal
Boa tarde Rogério
tenho u filho que foi diagnosticado com AME tipo 4ele tem 28 anos não estamos conseguindo o tratamento ainda poderia nos esplicar mais sobre a doença
Hola yo soy tipo 4 y no encuentro tratamientob
Procure um médico especialista, obtenha a receita. Junte exames e leve tudo à secretaria de saúde da sua cidade. Se não conseguir, procure a defensoria pública para obter judicialmente o medicamento.
@@elvismedina7057 busque a Dios en una iglesia de sana doctrina, esa enfermedad no tiene cura para la medicina.
Hospital grafe e guile na cidade do rio de janeiro, dra Karina Lebes.
Eu tenho isso, q azar
Na verdade a vida é uma merda para algumas pessoas.... Seria melhor nem ter nascido....
Porque AME é caro agora custa mais de 12 milhões??
Sim o preço se eu estiver incorreto, antes era 9 milhões agora subiu preço. Se eu vender minha casa custa 400 mil nao da. Vou vender uma grande empresa pra salvar uma vida que precisa uma cura de 12 milhões se eu não tiver muita ajuda pra arrecadar dinheiro né.
Se hj em dia não tivesse internet celular ou computador para compartilhar ajudar uma criança que está doente com AME, a maioria das crianças morreram antes de 2 anos. Isso é verdade. Como alguém pode ter 12 milhões??
Me pergunto porque tanto dinheiro?
Se um remédio p uma cura pode ser considerada uma dose porque custa mais 12 milhões?
Se eu paga para o médico o dinheiro dele pode viver a vida dele gastar fortuna compra carro, casa de luxo, viagens aí é de boa neh. Aposentado já.
O Dinheiro cai bem nos EUA aqueles caras usam gravatas.
Absurdo.
Como faço pra ter certeza se meu neto tem isso estou desesperada ele não tem fome respira como aí no vídeo
Levando ele no médico uai
@@graceibeneme2361 né kkk
Procure o hospital grafe e guile na cidade do rio de janeiro, dra Karina Lebes.
Meu neto não fina o pescoço ,respira forte vive sem apetite chora pra mamar tem uma cabecadesproporcional ao corpo.ele nasceu prematuro 8meses
Como está deu neto? Ele teve o diagnóstico de AME?
Boa Tarde !- Rogério Souza , chamo Francismar eu tenho AME preciso de ajuda urgentemente sou morador da cidade São Carlos-sp . Tenho 42 anos so que não sei por onde começar . Por favor peço ajuda .
Procura o hospital grafe e guile na cidade do rio de janeiro, dra Karina Lebes.
Essa doença é genética ?pois tenho uma cunhada com dois filho com AME
Pode andar?
Boa noite! Como faço para conseguir esse medicameto spiranza?
Não perca tempo, acione a justiça... Com os laudos do diagnóstico, meu Rafa não deu tempo, ele foi morar no Céu 😢, Deus lhe abençoe
Quais são as necessidades não atendidas pelo SUS?
@@facesz burocracia amigo
Olá ,
É possível um adulto de 68 anos desenvolver AME ?
AME não se desenvolver , você já nasce com ela e dependo do tipo vai aparecendo o sintomas . Mas acredito que a 68 não seria a AME
Excelente aula, obrigado!
Excelente aula. muito grata!