Gen Terapileri Hakkında Merak Edilenler
Вставка
- Опубліковано 26 сер 2024
- New York'taki Weill Cornell Tıp Fakültesinde genetik araştırmalarda bulunan Sayın Caner Günaydın canlı yayınımıza konuk oldu. Değerli bilim insanı, son dönemde birçok gelişmenin yaşandığı gen terapileri hakkında merak edilen soruları yanıtladı.
Web Sitesi: www.dmdaileler...
Facebook: / 1417464264932578
Twitter: / dmd_aileleri
Instagram: / dmd_aileleri
![Lp. Сердце Вселенной #1 НАЧАЛО ПУТЕШЕСТВИЯ [Новый сезон] • Майнкрафт](http://i.ytimg.com/vi/380Q7gLWGvk/mqdefault.jpg)
Bilgilendirme için çok teşekkür ederiz
Mehmet beyden çok rica ediyorum Avrupa'da dmd yürüme yaşının 17-18 e geldiğini söylüyor bu bizim için çok önemli. Orada hangi kortizon kullanılıyor ve ne gibi bir bakım yapılıyor. Yıllardır ilaç çalışmaları ile yapılmayan bu gelişme mucize gibi birşey ve kendi çocuğu da dmd sanırım onlar bu Avrupa'daki bakımı çocuklarına uyguluyor olmalılar bu konuda bilgilendirme videosu istiyoruz. Benim oğlum 6 yaşında ve oturacak diye çok korkuyorum lütfen en azından Avrupa daki bir ailenizin iletişim bilgilerini verin görüşmek ve faydalanmak istiyorum
Merhaba cocuknuza ilac veriyomusunuz?? Tam olarak anlamadim bu vudo ne diyor dmd hastalarini tedavi etmek olucakmi?
Samet Bey öncelikle geçmiş olsun.
Avrupa'da bakım koşullarında temel farklar fizyoterapi aktivitelerinin sadece gidilen merkezlerde değil evde de çok sıkı takip edilmesi. Kemik sağlığı ve endokrinoloji takibinin düzenli yapılması. DMD her çocukta farklı ilerlediği için yürüme kaybı hakkında kesin bir yaş söylenmesi çok isabetli olmaz. Oturma anından itibaren ise skolyozu önleyen bakım aktiviteleri, doğru sandalye seçimi ile ayaklarda içe dönme veya omurga eğriliğinin de iyi yönetildiği görülmektedir.
Bir örnek olarak, İtalya'da 6 yıldır klinik deneme kapsamında Givinostat kullanan çocuklarda yapılan inceleme sonrası yürüme sürelerinin artışını gösteren istatistiki veri şöyleydi:
Kortizon kullanmayan çocuklarda ortalama oturma yaşı 11.1
Kortizon kullananlarda çocuklarda ortalama oturma yaşı 13.4
Kortizon + Givinostat kullananlarda ise 15 olarak görülmüştür.
Türkiye'de kortizon almayan / alan çocuklarımızın oturma yaşı bu ortalamalardan malesef daha geridedir.
Bakım konusunda uluslararası bir rehber olan DMD Aile Rehberinin Türkçe çevirisini bu adresten inceleyebilirsiniz: www.dmdaileleri.org/dmd-aile-rehberi
@@dmdaileleridernegi cevap için öncelikle teşekkür ederim. Videoda sizin yazdıklarınız gibi anlatılmıyor. Bakın sizde bir ilaç sayesinde yürüme yaşının uzadığını ima ediyorsunuz Mehmet bey tamamen ezbere konuşuyor ve bu her çocukta aynı olmuyor. Yarın biri çıkar givinostat için olumsuz yönde fikir üretebilir.
Ve mikro distrofin çalışmasının ilkinde ilaç alan 4 çocuğun durumu gayet iyi gidiyor bundan neden bahsetmediniz.
@@sametkaya6812 İletmiş olduğumuz yanıtta Givinostat'ın yürüme yaşının uzattığından ziyade, sadece kortizon kullanan İtalyan çocukların bile ülkemizdeki DMD'li çocuklara kıyasla yürümeyi daha ileri yaşlara kadar sürdürebildiğini vurgulamak istemiştik. Malesef bir çok ailemizde doğru bakımın çocuklarımızın hayatına ne kadar olumlu etki edeceği yeteri kadar anlaşılamayabiliyor, Mehmet Bey'in açıklamalarında burayı vurgulamaya çalıştığını görmenizi isteriz. 17-18 yaş konusundaki hassasiyetiniz için teşekkürler, bu geri bildirimi kendisi ile paylaştık.
Konunun özünden ayrı olarak, örnekte adı geçtiği için daha detaylı bilgi iletmek gerekirse Givinostat Faz 3 çalışmasını tamamladı ve çalışma öncesi konulan başarı hedeflerine ulaştığını açıkladı. (clinicaltrials.gov/study/NCT02851797) Şu an FDA ve EMA onay sürecinde, umuyoruz ki kısa zaman içerisinde onaylanmış bir ilaç haline gelecek ve ülkemizdeki resmi makamlara başvurusunu iletecektir.
İyi günler dileriz.
Hocamız DMD’nin tüm türleri diye bahsetmiş. Bu muscular distrofi türlerinin bir kısmı mı demek? Çok umut verici bir konuşma çünkü
49 egzon uzeri egzonlarda hastalik yavas ilerliyor diye bir cumle kullanıldı. peki bu doğru mu