🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! bit.ly/drcaiobruzaca Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado ua-cam.com/video/Zlbof85DoTA/v-deo.html
Descobri da pior forma que sou portadora, meu filho foi o 1 caso registrado em Belem-Pa, nascido em 2018 nosso teste pelo SUS nao tinha ainda a DBT infelizmente teve varias complicaçoes entre eles: convulsão, Alopesia, dermatite, coma ... evoluindo com 2 paradas cardiacas, como tinha andado investigando 1 Neuro na telemedicina tinha me alertado que poderia ser um possivel erro inato do metabolismo. pos muitos onde ele inetrnou nao sabia dizer o que seria, teve ate diagnostico de meningite, mas nunca melhorava, e assim as convulsoes foram ficando incontrolaves ate que foi entubado, e foi que os anjos da UFPA salvaram meu bebe. e confirmou que era a Deficiencia de Biotinidase apos a administração da enzima ele acordou do coma, mas ficou com sequelas.
Bom dia Dr meu Esposo deu esse problema no teste do pezinho ele ainda não tem filhos quando fez o teste do pezinho a enfermeira disse que ele tinha que fazer exames pra ver se podia ter filhos mas estamos planejando ter um o que podemos fazer pra não ter esse problema com nosso bebê?
@@NayaraPereira-f5poi, quando sua filha fez o exame, deu quanto? A minha bebê fez 2 vezes exame fora o teste do pezinho e ambas deram baixo, só que ela está na margem no heterozigoto
Oi Dr boa noite eu fui descobrir te tenho essa deficiência aos 40 anos de idade porq engravidei pela 4 vez e tive q fazer vários exames pra saber se eu teria algum problema de saúde aí foi quando descobri que tenho essa deficiência de biotinidase😢
Descobri hoje que meu filho tem isso fiz o teste do pezinho meu bebê ele é muito inteligente,a única coisa q vir diferente nele foi na pele dele q tem muita machinha vermelha tipo alergia
E quando o resultado é heterozigoto? Minha filha foi diagnosticada assim e a médica falou que não precisava fazer a reposição. Com seis anos foi diagnosticada com autismo leve. Ela deveria ter feito a reposição?
Gente meu filho nasceu dia 31/03/2024 Dia 02/04 na maternidade msm fez o teste do pezinho,e c 15 dias recebi a ligação q o teste do pezinho do meu filho deu alteração 63.90 pra biotinidase! Sera q é grave..fui chamada pra refazer o teste novamente agr 06/05 o q vcs me duz . Os demais resultado deu tudo normal..so o de biotinidase q deu 63.90 me ajudem
Dr. O exame do meu filho 236 , e agora eu descobri que ele tem TEA E TDAH E NÃO VERBAL, O EXAME ACUSOU ESSAS DEFICIÊNCIA, PQ O MEDICO DISSE QUE ERA NORMAL O VALOR DO EXAME
236 valor esta nomal com base no valor referencia, o meu tem a def. total com 0,71 se nao estou enganada, mas infelizmente foi foi descoberto precoce, hoje em dia ele tem Paralisia Cerebral
@@amandarosa9120meu filho deu ativa, sem valores, porém a pediatra disse que estava normal e que só seria problemas se aparecesse inativo. Mas estou em dúvida, não é o que normalmente dizem sobre ativa
@@gustavogc2562 . Conseguiu esclarecer a sua dúvida, sobre o ativo? Pq na minha bebê também deu ativo. Estou em dúvida, se é bom ou ruim. Seu comentário me deu um alívio. Se puder me responder. Fico grata.
🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)!
bit.ly/drcaiobruzaca
Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado
ua-cam.com/video/Zlbof85DoTA/v-deo.html
Descobri da pior forma que sou portadora, meu filho foi o 1 caso registrado em Belem-Pa, nascido em 2018 nosso teste pelo SUS nao tinha ainda a DBT infelizmente teve varias complicaçoes entre eles: convulsão, Alopesia, dermatite, coma ... evoluindo com 2 paradas cardiacas, como tinha andado investigando 1 Neuro na telemedicina tinha me alertado que poderia ser um possivel erro inato do metabolismo. pos muitos onde ele inetrnou nao sabia dizer o que seria, teve ate diagnostico de meningite, mas nunca melhorava, e assim as convulsoes foram ficando incontrolaves ate que foi entubado, e foi que os anjos da UFPA salvaram meu bebe. e confirmou que era a Deficiencia de Biotinidase apos a administração da enzima ele acordou do coma, mas ficou com sequelas.
Ele tinha quantos anos ? Descobri que minha filha to desesperada 😔😔
Refez o teste Isabelle?
Você é portadora, nunca teve nada ? Me explica por favor.
@@ISABELLE_Souzp se ele não tem convulsões nada aparente. Fique tranquila e refaça o teste
@@mariahfelix4717 eu carrego a fita genética. Mas estou fazendo outros teste.
Bom dia Dr meu Esposo deu esse problema no teste do pezinho ele ainda não tem filhos quando fez o teste do pezinho a enfermeira disse que ele tinha que fazer exames pra ver se podia ter filhos mas estamos planejando ter um o que podemos fazer pra não ter esse problema com nosso bebê?
@rosabs2996 recomendo que realizem aconselhamento genetico antes de engravidarem, tente falar com a secretaria Tatiana pelo Link bit.ly/drcaiobruzaca
Dr, minha prima acabou de descobrir que a filha tem essa deficiência, tem que fazer o tratamento pra vida toda?
Eles falam que sim a minha deu ia toma pra vida toda depois suspenderam falaram que não precisava eu dava no leite dei 30 dias nunca mais precisou
@@NayaraPereira-f5poi, quando sua filha fez o exame, deu quanto? A minha bebê fez 2 vezes exame fora o teste do pezinho e ambas deram baixo, só que ela está na margem no heterozigoto
Oi Dr boa noite eu fui descobrir te tenho essa deficiência aos 40 anos de idade porq engravidei pela 4 vez e tive q fazer vários exames pra saber se eu teria algum problema de saúde aí foi quando descobri que tenho essa deficiência de biotinidase😢
Descobri hoje que meu filho tem isso fiz o teste do pezinho meu bebê ele é muito inteligente,a única coisa q vir diferente nele foi na pele dele q tem muita machinha vermelha tipo alergia
E quando o resultado é heterozigoto?
Minha filha foi diagnosticada assim e a médica falou que não precisava fazer a reposição.
Com seis anos foi diagnosticada com autismo leve.
Ela deveria ter feito a reposição?
Dr o da minha bebê deu normal Ativar, pode explicar?
peguei o teste do pezinho do meu filho hj, ele com 2 anos o que faço???
Gratidão 🙏🏻 💚⚡
Gente meu filho nasceu dia 31/03/2024
Dia 02/04 na maternidade msm fez o teste do pezinho,e c 15 dias recebi a ligação q o teste do pezinho do meu filho deu alteração 63.90 pra biotinidase! Sera q é grave..fui chamada pra refazer o teste novamente agr 06/05 o q vcs me duz .
Os demais resultado deu tudo normal..so o de biotinidase q deu 63.90 me ajudem
A minha filha também foi assim depois falaram que tava tudo normal hoje ela tá com 6 e saudavel
@@NayaraPereira-f5p .mas o Teste vc refez?
@@NayaraPereira-f5p deu alterado, mas nao precisou fazer q reposição .
Oiii vc refez o teste ? Deu normal ? Ou ainda deu alterado
O que quer dizer biotinidase ATIVA
Dr. O exame do meu filho 236 , e agora eu descobri que ele tem TEA E TDAH E NÃO VERBAL, O EXAME ACUSOU ESSAS DEFICIÊNCIA, PQ O MEDICO DISSE QUE ERA NORMAL O VALOR DO EXAME
236 é alterado? Pq o da minha filha deu 241 U
236 valor esta nomal com base no valor referencia, o meu tem a def. total com 0,71 se nao estou enganada, mas infelizmente foi foi descoberto precoce, hoje em dia ele tem Paralisia Cerebral
Gratidão
O da minha filha deu alteração deu esse problema ai
O exame do meu filho deu 1.10
Acabei de receber o teste do pezinho e deu positivo! Tô em prantos
Refez o teste?
@alinemarjorie2268 eu tbm recebi da minha filha, vc tá fazendo tratamento já como foi?
@@eobiu vc refez o teste?
Oi. Vc refez o teste? O que deu?
Minha bebê deu baixo
Fez exame genético?
Tenho um pedido , mas o SUS não faz.
Oi. Como ficou o resultado da sua filha
E tristy
E quando da ativa
Da minha filha deu isso ativa
@@amandarosa9120meu filho deu ativa, sem valores, porém a pediatra disse que estava normal e que só seria problemas se aparecesse inativo. Mas estou em dúvida, não é o que normalmente dizem sobre ativa
@@gustavogc2562 . Conseguiu esclarecer a sua dúvida, sobre o ativo? Pq na minha bebê também deu ativo. Estou em dúvida, se é bom ou ruim. Seu comentário me deu um alívio. Se puder me responder. Fico grata.
@@KarineDuarte-fj2viOpa, eai.. conseguiu esclarecer sua dúvida?
Ativo é normal então?