Реальная клиническая практика. «Медные» люди

Болезнь Вильсона - одно из сложных в диагностике и лечении генетически детерминированных заболеваний с мультиорганным поражением, которые, для получения наилучшего эффекта лечения, необходимо распознавать как можно раньше.
Представлены различные варианты клинических случаев болезни Вильсона с акцентом на сложности диагностики и подходам к терапии.
Специальности: педиатрия, детская гастроэнтерология, неврология, офтальмология, генетика.
Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи, неврологи, офтальмологи, генетики.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России frc.minzdrav.g..., раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.
Общая теория:
0:46 - Функции меди и симптомы её недостаточности
1:42 - Алиментарные расстройства обмена меди
2:22 - Путь метаболизма меди
3:42 - Болезнь Менкеса
4:10 - Путь метаболизма меди (продолжение)
6:05 - Церулоплазмин
7:41 - Ацерулоплазминемия
8:17 - Путь метаболизма меди (продолжение)
8:52 - Синдром Хуппке-Брендла
9:24 - Путь метаболизма меди (продолжение)
Болезнь Вильсона:
10:13 - Что мы знаем о болезни Вильсона?
11:36 - Генетика и эпигенетика
12:31 - Клинические проявления и мультисистемное поражение при болезни Вильсона
16:12 - Диагностика болезни Вильсона у детей
17:39 - Биохимические и гистологические тесты для диагностики болезни Вильсона у детей
21:35 - Гистологические особенности болезни Вильсона
22:13 - Диагностическая шкала при болезни Вильсона у детей
23:07 - Медикаментозная терапия болезни Вильсона
24:16 - Фармакологическое лечение болезни Вильсона
25:52 - Варианты и стратегия лечения болезни Вильсона
29:10 - Реальная клиническая практика
Клинический случай №1:
29:37 - Анамнез
31:44 - Результаты обследования
34:38 - Диагноз и лечение
Клинический случай №2:
35:44 - Анамнез
38:04 - Результаты обследования
42:05 - Диагноз и лечение
Клинический случай №3:
43:19 - Анамнез
45:58 - Результаты обследования
47:49 - Размышления о диагнозе
49:12 - Результаты обследования
50:34 - Диагноз и лечение
51:20 - Прогноз
51:51 - Ведение в отделении до момента перевода в НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова
52:35 - На что следует обратить внимание?
53:29 - Актуальные клинические рекомендации
Вопросы из зала:
54:22 - Болезнь Вильсона или Вильсона-Коновалова?
55:28 - Какой самый младший возраст установления болезни Вильсона?
57:29 - Какие исходы у беременности, если у матери болезнь Вильсона: как часто дети получают это заболевание от матери, и как его вовремя диагностировать у ребёнка?
1:02:18 - Было ли проведено пациентам генетическое обследование?
1:02:43 - С чем связано преобладание АСТ над АЛТ у пациентов?
1:04:13 - Наблюдалось ли у пациентов поражение почек?
1:05:21 - Будет ли страдать трансплантированная печень у людей с болезнью Вильсона?
1:07:02 - Возможна ли в перспективе альтернатива трансплантации печени?

[@абу-и7ъ]

Здравствуйте

[@абу-и7ъ]

Можно лечить болезнь Вильсона утинолом?

[@ЛюдмилаС-ж4з]

Впечатление, что особа задающая вопросы вообще не в теме, какие то общие токсичные вкиды,безсмысленные попытки как то загнать в угол автора.