Spinal Müsküler Atrofi ( SMA ) Nedir?
Вставка
- Опубліковано 12 вер 2024
- Tanımlama: Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Genetiği: Beşinci kromozomun uzun kolunda 13 bölgede SMN1 ve SMN2 genlerinden kaynaklanır. SMN1 ve SMN2 geninin homozigot delesyonları ya da küçük mutasyonları sonucu oluşur.
Hastalık otozomal çekinik genler ile geçer. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında %25 hasta çocuk,%25 sağlıklı çocuk ve %50 anne baba gibi taşıyıcı çocuk doğar.
Görülme sıklığı: SMA nadir görülen 7000 hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir.
Ülkemizde 6.000 ile 10.000 de bir bebekte görülen SMA hastalığı da nadir hastalıklar arasındadır. Çünkü bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 3000 civarındadır.
Benimde kizimla oğlum SMA hastasi Rabbim butun cocuklara şifa versin
Allah sifa versin😢😢istigraminiz varmi bebeklerin😢gelip desdek verelim😢
Akraba evliliği mi yaptınız acaba niçin böyle oluyor acaba
Bir tane video izledim yurt içi çocuklar o hastalığa sahip olan çocuklar özel bakım özel Besim ilaç içmesi lazımmış Ben 8 aylıkken yüksek ateşten dolayı havale geçirdim 9 yaşıma kadar ama çok zor iyileştim ya Bir annenin evladına bu çocuk ölecek demesi acı verici biliyorum Bir de bende bir şey vardı hala var halsiz hissediyorsan yemek yemem çok zor ben yemek yemediğim için yemeğe çıkıyorum O yüzden annem balık yağı verdi O yüzden kilo aldım beslenebilen için Diz kapaklarım tam güçsüz aynı harekette durduk yerde bizim burkuluyor yürü başından beri hala bu sorunu yaşıyorum Ama elbet bir umut var Ben konuşamıyordum konuşmaya da başladım Yüreğim zor yürümeye başladım Allah'a şükür hiçbir hastalığım yok çok şükür her hasta çocuklar içim parçalanıyor para atıyorum işte 5 ile 10 lira ve bu hastalıkta bilmediğin bir şey varmış Taşıyıcı test yaptırıyor biliyor musun annede sorun yoksa Normal yani ama varsa tüp bebek tedavisi Hadi ben oradan Halledelim ama Ben evli değilim ama çocuk sahibi olmaktan korkuyorum Çünkü havale içime ihtimali varmış😢
Amin. Kaç yaşında teşhis konuldu
Aşılarını tam yapmış miydiniz kiziniz ve iglunuza Rabbim şifa versin
😮
Eyer ane sma 1 babada sma 2 taşıyıcıysa çoçuk ne olur?
68 beğeni bir yorum😮 Ülkenin rezilliğine bak.
Akraba evliliği yapanlarin yanlışı yüzünden böyle çocuklar doğuyor.
Eğitimsizlik sonucu ortada!
Surekli para isteyen,ağlayan anne baba videolari kalp kırıcı.
Bütün genetimiz bozuldu bu yeni çıktı eskiden yoktu 😮😢