Doktor Bey merhaba. İlk önce video ve bilgilendirme için teşekkür ederim. Benim kızım ilk 2 ay çok defa nöbet geçirdi (en uzunu 1 dk), ikinci ayda B6 vitamini başladığımızda nöbetleri kesildi. Bu sırada nöbet ilacıda kullanıyorduk fakat vücut kabul etmemiş kan değerleri düşük çıkıyordu, B6 başladıktan sonra kanda ilaç olmadan da nöbetleri kesildi fakat doktorumuz Convulex başlattı şu an devamlı kullanıyoruz. Kızım 18 aylık ve 2 aydan sonra hiç nöbet geçirmedi. Kandaki ilaç düzeyi 85 (ref.aralığı 50-100) Doktor Bey size şunu sormak istiyorum. Bende ATP1A3 geni p.Ala714Valfs*2 (c.2141del) varyasyonu heterezigot (NÖBET GEÇMİŞİM YOK) aynı gen kızımda da çıktı. Birde kızımda SCN2A geni p.Phe1351Leu (c.4053C>G) varyasyonu çıktı fakat annesiyle bende bu gen mutasyonu çıkmadı. Bu durumda hastalık yapıcı gen SCN2A mı oluyor? ATP1A3 geni de mutasyona uğramış fakat babaya hastalık yapmadığı için çocuğa da yapmaz denebilir mi? Cevap verebilirseniz çok sevinirim, teşekkür ederim.
Benim bebeğimede scn2a mutasyonu var hocam nöbetleri sık doğumla beraber başladı ilk morarıyordu sonradan kasılmaya bi tarafa bakmaya başladı ailede nöbet öyküsü yok çocuk şuan 4 ay 5 günlük 40 gün yoğunbakımda kaldı ilaçlar iki ay uyuttu sürekli topamaks tegratol luminelettan ve keppra kullanıyorduk nöbetleri kesmedi arada nöbetsiz geçirdiğimiz günlerde oldu ama kesmedi şimdi depakin başladılar ilerde bizi ne bekliyor engel kalcak mı çocuk kafasını tam tutamıyor bazen çok güzel tutuyor bazen tutmuyor çocuğun kilosu iyi boyuda uzun biraz gevşek bazen ayağının üstüne basıyor hatta adım atıyor bazen basmıyor yüzümüze ilk bakmıyordu şimdi yavaştan bakmaya başladı gülmüyordu şimdş yavaştan gülmeye başladı ama yaşıtlarına göre becerileri geride napmamız gerekiyor bilmiyorum doktorlarımız güzel bi açıklama yapmadı ne bekliyor bizi bilmiyorum engel olur mu düzelir mi düzelmesi için ne yapmamız lazım bilmiyorum depakinin riskli bi ilaç olduğunu biliyorum ilaçlar çocuğu çok gevşetiyor uyutuyor nasıl bi yol izliycez bilmiyorum çok çaresizim yardımcı olur musunuz çok açıklayıcı bi video
Mevcut genetik bozukluğunuza yönelik nöbet ilaçı seçimi doz ayarı, bunun yanında bozuk olan sinirsel fonksyonların fayda görebileceği destek tedavileri almanız gerekiyor (precision medicine). Ancak esas tedavi ne yazık ki genetik tedavi. Çalışmaları izlemeniz ve çıkdığında ulaşabilir olmanız gerekiyor
Mutlaka öyle ama yeterli veri ve çalışma yok hep bu cevabı aldık alıyoruz ped.nöroloji uzmanı iyi huylu bence çocuk dedi ama nöbetler kesilmedi uygun tedavi olmadığı için mi bilmiyorum çocuk çok ilaç kullanıyor oda zarar veriyor farkındayım ama
Burak hocamıza çok teşekkür ediyoruz açıklamaları İçin.
Doktor Bey merhaba. İlk önce video ve bilgilendirme için teşekkür ederim.
Benim kızım ilk 2 ay çok defa nöbet geçirdi (en uzunu 1 dk), ikinci ayda B6 vitamini başladığımızda nöbetleri kesildi. Bu sırada nöbet ilacıda kullanıyorduk fakat vücut kabul etmemiş kan değerleri düşük çıkıyordu, B6 başladıktan sonra kanda ilaç olmadan da nöbetleri kesildi fakat doktorumuz Convulex başlattı şu an devamlı kullanıyoruz. Kızım 18 aylık ve 2 aydan sonra hiç nöbet geçirmedi. Kandaki ilaç düzeyi 85 (ref.aralığı 50-100)
Doktor Bey size şunu sormak istiyorum. Bende ATP1A3 geni p.Ala714Valfs*2 (c.2141del) varyasyonu heterezigot (NÖBET GEÇMİŞİM YOK) aynı gen kızımda da çıktı.
Birde kızımda SCN2A geni p.Phe1351Leu (c.4053C>G) varyasyonu çıktı fakat annesiyle bende bu gen mutasyonu çıkmadı.
Bu durumda hastalık yapıcı gen SCN2A mı oluyor? ATP1A3 geni de mutasyona uğramış fakat babaya hastalık yapmadığı için çocuğa da yapmaz denebilir mi?
Cevap verebilirseniz çok sevinirim, teşekkür ederim.
Hocam nasıl iletişime geçebiliriz sizinle
Scn8a nedir hocam onu da anlatırmısjnız
Hocam Scn8a mutasyon epilepsi içinde bilgi verirmisiniz video yok hiç gen mutasyonyna bağlı.
Hocam iyi akşamlar SCN5A genetikte çıktı açıklaybilir misiniz hocam . 7 aylıktı kızım kalbii durdu 10 dk.sonra geldi mucizelerle genetikte çıktı işte uzun qt sendromu
slm burak hocam sizden szt2 mutasyonu var lutfen bunan bir vidyo yapa bilirmisin tesekurler
Benim bebeğimede scn2a mutasyonu var hocam nöbetleri sık doğumla beraber başladı ilk morarıyordu sonradan kasılmaya bi tarafa bakmaya başladı ailede nöbet öyküsü yok çocuk şuan 4 ay 5 günlük 40 gün yoğunbakımda kaldı ilaçlar iki ay uyuttu sürekli topamaks tegratol luminelettan ve keppra kullanıyorduk nöbetleri kesmedi arada nöbetsiz geçirdiğimiz günlerde oldu ama kesmedi şimdi depakin başladılar ilerde bizi ne bekliyor engel kalcak mı çocuk kafasını tam tutamıyor bazen çok güzel tutuyor bazen tutmuyor çocuğun kilosu iyi boyuda uzun biraz gevşek bazen ayağının üstüne basıyor hatta adım atıyor bazen basmıyor yüzümüze ilk bakmıyordu şimdi yavaştan bakmaya başladı gülmüyordu şimdş yavaştan gülmeye başladı ama yaşıtlarına göre becerileri geride napmamız gerekiyor bilmiyorum doktorlarımız güzel bi açıklama yapmadı ne bekliyor bizi bilmiyorum engel olur mu düzelir mi düzelmesi için ne yapmamız lazım bilmiyorum depakinin riskli bi ilaç olduğunu biliyorum ilaçlar çocuğu çok gevşetiyor uyutuyor nasıl bi yol izliycez bilmiyorum çok çaresizim yardımcı olur musunuz çok açıklayıcı bi video
Mevcut genetik bozukluğunuza yönelik nöbet ilaçı seçimi doz ayarı, bunun yanında bozuk olan sinirsel fonksyonların fayda görebileceği destek tedavileri almanız gerekiyor (precision medicine). Ancak esas tedavi ne yazık ki genetik tedavi. Çalışmaları izlemeniz ve çıkdığında ulaşabilir olmanız gerekiyor
Mutlaka öyle ama yeterli veri ve çalışma yok hep bu cevabı aldık alıyoruz ped.nöroloji uzmanı iyi huylu bence çocuk dedi ama nöbetler kesilmedi uygun tedavi olmadığı için mi bilmiyorum çocuk çok ilaç kullanıyor oda zarar veriyor farkındayım ama
İyi günler benim oğlum da scn2a gen mutasyou çıktı şuan durumu nasıl yardımcı olurmusunuz@@ummugulsumyuksel5920
Allah şifa versin inşallah çocuğunuzun durumu nasıl acaba tedaviyle ilgili bir şey bulabildiniz mi ?@@ummugulsumyuksel5920
Scn8a acıklarmısınız hocam
Scn8a hocamm nedir
Sizinde mi Scn8a benim kızıma da Scn8a geni mutasyonu bozuk epilepsisi var
@@tugbainac1321 tam net tanı degil ama süpheneliyorlar sizin kızınız kaç yaşında nasıl başladı insgrt varsa ordan bilgi almak isterim sizden