Здравствуйте. Спасибо за столь интересный доклад. У меня есть вопрос: почему после экзома не проводилось секвенирование по Сенгеру? Докладчик сказала что они предполагали компаунд-гетерозиготное положение, однако Сенгер не проводили, а пошли на геном. Хотелось бы узнать почему именно такая стратегия диагностики была. Спасибо.
Добрый день! Спасибо большое за вопрос! Компаунд-гетерозиготное положение предполагает наличие двух мутаций, в данном случае при экзомном секверировании была найдена только одна не описанная ранее мутация в гене CHAT. Клиническая картина пациента не полностью соответствовала описанным мутациям в гене CHAT. Для уточнения диагноза и дальнейшего диагностического поиска было проведено ряд дополнительных обследований пациенту. Только после подтверждения нарушения нервно-мышечной передачи (Джиттер) было рекомендовано исследование полного генома с последующим валидированием найденных мутаций для установления компаунд-гетерозиготного положения. С уважением, Папина Юлия Олеговна
Здравствуйте. Спасибо за столь интересный доклад. У меня есть вопрос: почему после экзома не проводилось секвенирование по Сенгеру? Докладчик сказала что они предполагали компаунд-гетерозиготное положение, однако Сенгер не проводили, а пошли на геном. Хотелось бы узнать почему именно такая стратегия диагностики была. Спасибо.
Добрый день!
Спасибо большое за вопрос! Компаунд-гетерозиготное положение предполагает наличие двух мутаций, в данном случае при экзомном секверировании была найдена только одна не описанная ранее мутация в гене CHAT. Клиническая картина пациента не полностью соответствовала описанным мутациям в гене CHAT. Для уточнения диагноза и дальнейшего диагностического поиска было проведено ряд дополнительных обследований пациенту. Только после подтверждения нарушения нервно-мышечной передачи (Джиттер) было рекомендовано исследование полного генома с последующим валидированием найденных мутаций для установления компаунд-гетерозиготного положения.
С уважением, Папина Юлия Олеговна