Síndrome de Chediak-Higashi
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- Опубліковано 12 вер 2024
- Síndrome de Chediak-Higashi
As imunodeficiências primárias são defeitos genéticos que resultam em uma suscetibilidade aumentada à infecção que se manifesta frequentemente na primeira infância, mas às vezes é detectada clinicamente pela primeira vez mais tarde na vida.
A síndrome de Chediak-Higashi é uma imunodeficiência primária autossômica recessiva rara caracterizado por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações hematológicas e envolvimento neurológico variado. Os neutrófilos, monócitos e linfócitos desses pacientes contêm lisossomos gigantes. Essa doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína LYST, que regula o tráfego intracelular dos lisossomos. Lisossomos gigantes se formam em neutrófilos durante a maturação dessas células a partir de precursores mieloides. Alguns desses precursores de neutrófilos morrem prematuramente, resultando em leucopenia moderada. Os neutrófilos sobreviventes podem conter níveis reduzidos das enzimas lisossômicas que normalmente funcionam na destruição microbiana. A função das células NK e linfócito T citotóxico (TCD8) nesses pacientes é prejudicada, provavelmente devido a uma anormalidade nos grânulos citoplasmáticos que armazenam proteínas mediadoras da citotoxicidade. O tratamento é o transplante de medula óssea, que corrige os defeitos imunológicos e hematológicos. Pacientes não tratados evoluem frequentemente a óbito por infecções bacterianas.
Referências:
• Chediak-Higashi Syndrome. Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ.2009 Mar 3 [updated 2018 Jul 5].
• Chediak Higashi Syndrome. Anitha Ajitkumar1; Siva Naga S. Yarrarapu2; Kamleshun Ramphul3. Affiliations: 1 Gulf Medical University; 2 Monmouth Medical Center; 3 Shanghai Jiao Tong University. Last Update: October 7, 2022.
• Cellular and Molecular Immunology. 10th Edition - February 19, 2021. Authors: Abul Abbas, Andrew Lichtman, Shiv Pillai. eBook ISBN: 9780323757508. Paperback ISBN: 9780323757485
Prof. Ronni Brito
Excelente didática. 👏👏👏
Muito obrigado 🙂
Parabéns pela aula, professor!
Trazendo um tema bem complexo, mas ficou de fácil compreensão
Muito obrigado 🙂
Sempre aprendendo um pouco mais por aqui!! Feliz 2023, Ronni, grande abraço!! 😉
Obrigado, querido Gabriel. E virá muito mais conteúdo que você vai aproveitar muito. Excelente começo de ano para você e nos vemos no campus em breve. Forte abraço 😄
Adorei a aula. Canal completo e bastante rico de conteúdo!!!!
Bom que gostou, Wellington 😁 Prepare-se para a sabatina 😃
Obrigado pelo prestígio. Bons estudos 😄
@@imunocanalmeu bb tem a sidrome o cabelo dele e cinza..descobri com 8 mes de idadw infelizmente
Muito obrigada!!! Suas aulas são muito importantes para meus estudos!!!!
Feliz em saber que contribuo em seu aprendizado da imunologia, Leila. Obrigado pelo carinho, bons estudos 🙂
Obrigada
Dá hora vi agora
Que bom que gostou, Emerson. Obrigado por assistir e comentar 😄
Sou enfermeira, e estou assistindo um paciente com essa síndrome.
Legal, Ediana. Veio entender um pouco mais os mecanismos imunológicos, né? Bons estudos pra você 🙂
Meu bb tem essa sidrome so n sei se tem cura?
Olá, boa noite. Um dos tratamento é o transplante de medula óssea. Mas seu médico deve indicar o melhor tratamento. Boa sorte ai com seu bebe...
Ola quem ja teve filho com esa sidrome e tiver outro filho vai ter tbm esa sidrome?
@@EsteSantos-ji2yz Olá, Sim, um casal que teve um filho com a síndrome de Chediak-Higashi tem uma chance significativa de ter outro filho com a mesma condição. A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara e autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais são portadores de uma cópia do gene mutado responsável pela doença.
Cada filho do casal tem:
- 25% de chance de herdar duas cópias normais do gene (não afetado e não portador).
- 50% de chance de herdar uma cópia normal e uma cópia mutada do gene (portador, mas não afetado).
- 25% de chance de herdar duas cópias mutadas do gene (afetado pela síndrome de Chediak-Higashi).
Portanto, a probabilidade de ter outro filho afetado pela síndrome é de 25% a cada gestação. É importante que o casal consulte um geneticista para um aconselhamento genético adequado, onde podem receber mais informações e suporte sobre o risco e as opções disponíveis para futuras gestações.