Wir sind 22Q11 - Deletions- und Duplikationssyndrom 22Q11 (Teil 1)

Wir sind 22Q11 e.V. ist ein Verein, der sich für Menschen mit dem Deletions- bzw. Duplikationssyndrom und deren Angehörige einsetzt. In diesem Interview sprechen wir mit den Vertreter*innen des Selbsthilfeverbandes Wir sind 22Q11 e.V., Frau Uerschelen, Mitarbeiterin des Verbands, Herrn Schmid, Geschäftsführer des Vereins und Saskia, Mutter Kindes, das von dem Gendefekt betroffen ist.
Im Interview erfahrt ihr, was genau das Deletions- und Dyplikationssyndrom 22Q11 ist, was die Symptome der Erkrankung sein können und wie es nach der Diagnose weitergeht. Wir sprechen auch darüber, wie die Betroffenen mit der Erkrankung leben, auf welche Hürden des Gesundheitssystems man mit der Diagnose stoßen kann und was im Aufklärungsbereich noch getan werden sollte.
Hier geht es zur Website des Verbandes:
www.kids-22q11.de/
00:00 Begrüßung
00:35 Vorstellung
03:00 Deletions- bzw. Duplikationssyndrom Definition
03:38 Start ins Leben mit der Erkrankung
05:40 Symptome der Erkrankung
07:28 Entstehung der Erkrankung und der Umgang damit
08:12 Betreuung im Gesundheitssystem
10:30 Aufklärungsarbeit des Verbands
12:20 Handlungs- und Aufklärungsbedarf
14:22 Dank & Verabschiedung
#22Q11 #deletion #duplikationssyndrom

[@prinzessin-qz5cr]

Ich habe microdeletionssyndrom 22q11,2 bin 44 Jahre alt, bei mir wurde es zuspät erkannt mit 32 Jahren erst diagnostiziert worden. Hatte keine Förderung. . Hatte erhebliche Probleme in schulen , bin ständig krank , hab Autismus Spektrum Störung dazu bekommen mit 37 Jahren. Arbeite in behinderten Werkstatt. Mein re ohr ist komisch. Hab Probleme mit dem herzen aber irgendwie nimmt das keinee ernst Gibt es wo beratung oder hilfe ? Ich leide darunter

[@studioselbsthilfe9173]

Vielen Dank für Deinen Kommentar und die offenen Worte! Es gibt eine Beratungsstelle in Mainz mit supernetten Mitarbeiterinnen, die Dir weiterhelfen können: www.wirsind22q.de/aus-dem-verein/beratungsstelle