en sintesis: durante la replicacion se produce repeticiones más de los normal que supera 200 de CGG, en la región no traducida, que induce a la metilación en las Cgg. por ende no podría trasncribirce por empedimente estérico a la RNA pol. y la falta de la proteina conduce a este síndrome
Y la ARN polimerasa no tiene problema es que se trunca el ensamblado del complejo de proteínas de la transcripción a causa de la metilacion. El cordón de iniciación es donde comienza la transcripción de ADN a ARN, lo que sucede es que unas bases antes de ensambla el complejo proteico entonces la metilacion impide el ensamblado. Si, es verdad la polimerasa no trabaja por la metilación, pero hay que enfocarse en el grupo metilo, el grupo metió está ahí para impedir que se siga duplicando el condón. A causa de eso se ve afectada la transcripción. O sea que el retraso mental es un efecto de la falta de esa proteína la falta de esa proteína es causada por la metilación, la metilación es causada por la duplicación excesiva y la duplicaion es ¿causada por qué? Entonces solo hay que ver porque se réplica tanto ese segmento. Para codificar así la polimerasa debe ir y volver, debe ser una polimerasa con dirección 5' - 3' 3'- 5' que está intentando reparar una zona de ADN y en vez de reparar duplica, porque en las dos direcciones es polimerasa reparadora de ADN, ¿O sea que mientras intenta reparar duplica?¿ Y la polimerasa duplica en vez de reparar porqué razón? ¿Porque no continúa duplicando? ¿Entonces puede ser que haya una polimerasa defectuosa? ¿Y si hay una polimerasa defectuosa porque solo en ese lugar? ¿Y si hay un segmento de ADN fallido y la polimerasa duplica y vuelve en dirección contraria para repararlo y en vez de reparar duplica el ADN mutado está en la sección duplicada o está cientos de bases arriba y tiene trancado al complejo en idas y venidas? Seguro pasa eso. ¿Pero cuál es el problema el complejo de traducción de la polimerasa o la hebra molde? Si el gen está ahí solo hay que desmetilar para transcribir. Pienso un montón de cosas pero no quiero escribir acá. El complejo de traducción va y vuelve es el problema y si la solución está en una sección cercana y no en ese mismo gen? El problema ahí es que hay una mutación que causa un mal funcionamiento. Es una de las proteínas del complejo que falla, o sino es una de las secuencias cercanas al codon de iniciación. No sé, yo estoy aburrido y tengo harto sueño. Ya ni veo las letras. Pero la duplicación excesiva está causada por algo. En el conejo de replicación y en la ebra dónde se inserta el complejo está el problema. Seguro no va más de ahí.
Perdone el atrevimiento, podría hacer un video sobre los cambios en los genes de la epigenética. Ver si hay diferencias entre un cambio epigenético y una mutación. Muchas gracias
¿La trisomía X no se da en la separación de cromosomas hacia los extremos del núcleo? ¿No es que en ve de irse dos celular con XX se va una X y otra XXX? No sé, pars mi que la trisomía va más por el lado del la duplicación celular y no tanto de la duplicación de ADN. Pero vas bien orientado solo porque aparece la palabra duplicación, si en realidad el metilo no debe ser problema y el complejo de transcripción tampoco. El problema es la duplicaiom no de la celula sino del segmento. Eso es una reparadora solo la reparadora es bidireccional y creo que justo viaja muy poco. Ya como perreo de la cadena la polimerasa , intenta seguir pero vuelve, eso es el complejo que la tiene trabada.
Estoy haciendo un protocolo de investigación sobre el SFX y este vídeo me ha sido de mucha ayuda! Gracias Lluis!
Muchas Gracias ❤
en sintesis: durante la replicacion se produce repeticiones más de los normal que supera 200 de CGG, en la región no traducida, que induce a la metilación en las Cgg. por ende no podría trasncribirce por empedimente estérico a la RNA pol. y la falta de la proteina conduce a este síndrome
Y la ARN polimerasa no tiene problema es que se trunca el ensamblado del complejo de proteínas de la transcripción a causa de la metilacion. El cordón de iniciación es donde comienza la transcripción de ADN a ARN, lo que sucede es que unas bases antes de ensambla el complejo proteico entonces la metilacion impide el ensamblado. Si, es verdad la polimerasa no trabaja por la metilación, pero hay que enfocarse en el grupo metilo, el grupo metió está ahí para impedir que se siga duplicando el condón. A causa de eso se ve afectada la transcripción. O sea que el retraso mental es un efecto de la falta de esa proteína la falta de esa proteína es causada por la metilación, la metilación es causada por la duplicación excesiva y la duplicaion es ¿causada por qué? Entonces solo hay que ver porque se réplica tanto ese segmento. Para codificar así la polimerasa debe ir y volver, debe ser una polimerasa con dirección 5' - 3' 3'- 5' que está intentando reparar una zona de ADN y en vez de reparar duplica, porque en las dos direcciones es polimerasa reparadora de ADN, ¿O sea que mientras intenta reparar duplica?¿ Y la polimerasa duplica en vez de reparar porqué razón? ¿Porque no continúa duplicando? ¿Entonces puede ser que haya una polimerasa defectuosa? ¿Y si hay una polimerasa defectuosa porque solo en ese lugar? ¿Y si hay un segmento de ADN fallido y la polimerasa duplica y vuelve en dirección contraria para repararlo y en vez de reparar duplica el ADN mutado está en la sección duplicada o está cientos de bases arriba y tiene trancado al complejo en idas y venidas? Seguro pasa eso. ¿Pero cuál es el problema el complejo de traducción de la polimerasa o la hebra molde? Si el gen está ahí solo hay que desmetilar para transcribir. Pienso un montón de cosas pero no quiero escribir acá. El complejo de traducción va y vuelve es el problema y si la solución está en una sección cercana y no en ese mismo gen? El problema ahí es que hay una mutación que causa un mal funcionamiento.
Es una de las proteínas del complejo que falla, o sino es una de las secuencias cercanas al codon de iniciación. No sé, yo estoy aburrido y tengo harto sueño. Ya ni veo las letras. Pero la duplicación excesiva está causada por algo. En el conejo de replicación y en la ebra dónde se inserta el complejo está el problema. Seguro no va más de ahí.
Muchas gracias, lo explica bastante bien y entendible
te quiero mucho, gracias
Muy buen video, se entiende increiblemente bien, espero ver mas videos. Muchas gracias.
Gracias maestro
Entendiendo porque es tan variable la expresión del síndrome X frágil. Muchas gracias, Lluís.
Gracias Marisa!
Gracias 🙂
muy bueno
Perdone el atrevimiento, podría hacer un video sobre los cambios en los genes de la epigenética. Ver si hay diferencias entre un cambio epigenético y una mutación.
Muchas gracias
Hola, gracias por la sugerencia. Ya dediqué uno de mis vídeos anteriores a la epigenética:
ua-cam.com/video/s83b9Y4Q5qg/v-deo.html
@@Lluis.Montoliu muchas gracias, lo acabo de ver, ! magnífico¡, como siempre
Nunca me habían explicado la biología con legos. Me guardo la idea para los nietos.
Mi hijastro tiene este síndrome, quisiera saber que esperar de este síndrome en adultos
Muchas gracias por la explicación, mi niña tiene una alteración y nos dicen que por ser mujer, tiene buen pronóstico.
el síndrome X frágil Es de herencia dominante y está ligado al cromosoma X. lo heredan tanto los varones cm las mujeres
Muchísimas gracias por explicarnos a los "legos" en la materia sus conocimientos
Los "legos" aprenden con "tente"
El síndrome de x frágil influye en que exista en la trisomía del X ?
¿La trisomía X no se da en la separación de cromosomas hacia los extremos del núcleo? ¿No es que en ve de irse dos celular con XX se va una X y otra XXX? No sé, pars mi que la trisomía va más por el lado del la duplicación celular y no tanto de la duplicación de ADN. Pero vas bien orientado solo porque aparece la palabra duplicación, si en realidad el metilo no debe ser problema y el complejo de transcripción tampoco. El problema es la duplicaiom no de la celula sino del segmento. Eso es una reparadora solo la reparadora es bidireccional y creo que justo viaja muy poco. Ya como perreo de la cadena la polimerasa , intenta seguir pero vuelve, eso es el complejo que la tiene trabada.