염색체 검사 종류부터 결과까지!
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- Опубліковано 6 лют 2025
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염색체 검사의 종류, 언제 받아야 하는 검사인지, 어떤 결과가 나오는 검사인지에 대해 총정리를 해봤습니다!
Karyotype (일반 염색체 검사) - 1:05~7:44까지
Microarray 또는 CMA (마이크로어레이) - 7:46부터~
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안녕하세요 선생님.. 구체적인 유전자 검사결과 해독하는 방법 알려주셔서 너무 감사합니다! 너무 필요했습니다 ㅠㅠ 저는 쌍둥이 임신 23주에, 한 아이는 정상인데 다른 한 아이가 long arm 6q14.3 to 6q16.1 (duplication) 6.68mb 라고 결과가 나왔고.. vous 라고 명시되어있었습니다… 다른 사례를 아무리 찾아봐도 나오질 않아, 저희 아이가 건강하게 태어날 확률은 있는지 너무 궁금합니다 ㅠㅠ
안녕하세요! 제가 의학적인 자문을 드릴 수는 없는 점 양해 부탁드립니다. 검사결과와 임상양상, 부모님 검사 여부 등 다양한 부분들을 고려해야하기 때문에 어떤 해석도 1+1=2처럼 명확하지 않아요. 아직 의학유전학과 상담을 받아보지 않으셨다면 꼭 가서 상담 받아보시길 바랍니다.
안녕하세요 제가 이번에 1회 유산후 습유검사와 부부염색체검사를 진행 했습니다.
너무 답답하고 걱정스러운 마음에 여기까지 왔네요.
태아염색체검사는 진행하지 못해 아가가 유산된 정확한 이유는 모르겠습니다.
부부염색체검사 완료하고 결과까지 듣고왔는데, 부부유전자 검사결과 남편은 정상, 저는 “모든 분열세포에서 21번 염색체의 단완의 stalk 부위가 대부분의 정상인보다 약간 짧아진 형태를 보인다.이러한 소견이 정상변이형인지 질환과의 연관성이있는지 임상양상이 필요하다고 나와있는데 제 담당 선생님께서는 일단 제가(산모가)인지장애가 없고 건강하니 자연임신을 시도하자고 하더라구요.
혹시 시험관 말고 자연임신을 시도해도 괜찮은걸까요?
자연임신은 잘되는편인것 같습니다. 제 나이는 31세, 남편은 33세 입니다.
다만 염색체 이상소견으로 검사결과가 조금 찝찝해서 자연임신을 시도해도될지 고민입니다. 저는 신체적 결함이나 장애는 없구요.
저는 정상이지만 제 염색체를 물려받아 아픈 아이가 태어날까 걱정되어서요….
아이가 제 유전자를 물려받아도 괜찮을까요?
안녕하세요! 제가 의학적인 조언을 드릴 수는 없는 점 양해 부탁드립니다. 아직 유전상담을 받아보지 않으셨다면 검사결과 가지고 의학유전학과에서 설명 들어보시면 좋을 것 같습니다.
카페갔다가 운영중지라 유튜브로 넘어왔어요..프레더/엔젤만 검사 생후1개월 때 했는데 정상나왔으면 결과 바뀔일 없나요? 아기 때 검사는 부정확하대서 여쭤봅니다 꼭 답변 부탁드려요ㅜㅜㅜㅜ
대부분의 경우 태어난 후 언제 검사를 했든지 상관없이 우리 유전체는 바뀌지 않기 때문에 결과가 동일하게 나오는 것이 맞습니다. 다만 각 검사실의 검사기술, 해석능력 등에 따라 검사 결과가 달라질 수는 있어요. 또한, 프라더윌리/엔젤만 증후군은 각 질환을 일으킬 수 있는 유전적인 요인이 여러가지가 있기 때문에 담당 의료진께 여쭤보시면 더 정확한 답변을 들으실 수 있을 것 같습니다.
안녕하세요..오늘 니프티검사결과 monosomy 21q 라고 진단받았습니다.. 2.8mp라고 고위험군이라 그러는데 특이한케이스라 서울에 큰병원으로 가서 재검사해보라 하더라구요.. 43세 노산에 13주 지난시점이라 양수검사할려면 16주까지 기다려야하고 결과까지 볼려면 18주넘어 가게될텐데 일단 유산시키기로 방향은 잡았는데 다른 소견있으실까요? 지방이라 서울까지 진료보러 다니기도 부담스럽고 그렇습니다
안녕하세요. 의학적인 자문을 드릴 수 없는 점 양해 부탁드립니다. 검사결과에 대한 유전상담 받아보시길 바랍니다.
@@GeneticsMode 감사합니다
안녕하세요 저는 14,21번 염색체 전좌를 가지고 있는 20주차 임산부입니다. 그래서 pgt-sr을 했고 양수 검사+CMA 까지했어요. 양수검사 결과 아이도 저와 같은 번호의 전좌가 있고 CMA 결과 1q21.1q21.2 (873kbp) 미세중복이 발견되었어요. 모체 전좌가 있으니 미세중복도 엄마에게서 왔을 가능성이 있다고 말을 들었는데 혹시 아이가 저와 같은 번호의 전좌를 물려받은 것처럼 미세중복 또한 제 것을 물려 받은 것이라면
그 것은 어떻게 해석해야 할 지 궁금합니다..! 현재 부부 cma검사 결과 기다리고 있습니다. 간절한 답변 기다리겟습니다 감사합니다.
안녕하세요! 우선 임신중에 예상치 못한 결과를 받으셔서 걱정되는 시간을 보내고 계실 것 같습니다. 제가 개인적인 상담은 할 수 없다는 점 양해 부탁드립니다.
1q21.1q21.2 미세중복이 어떻게 해석되는 변이인지 (병적변이인지, 의미없는 변이인지, VUS인지) 알아보시고, 현재 남편분과 산모님의 cma 검사결과를 기다리고 계시니 결과 나온 후 의학유전학과 교수님께 진료 보시기 바랍니다.
pathogenic으로 해석됩니다..! 말씀 주신대로 유전학과 교수님 상담 받아보겟습니다. 바쁘신 와중에 소중한 답변 정말 감사합니다..!!