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유전상담사가 전하는 유전상담 이야기
Приєднався 2 лип 2023
"유전상담사가 전하는 유전상담 이야기"는 미국 뉴욕에서 일하고 있는 김아랑 유전상담사가 운영하는 채널입니다.
뉴욕에 있는 대학병원에서 일하는 유전상담사는 어떤 일을 하는지에 대한 일상적인 이야기들 뿐만 아니라,
유전질환이 있으신 환우분들과 그 가족분들을 위한 콘텐츠, 그리고 유전질환이 없으신 분들도 요즘 많이 접하고 계시는 유전검사에 대한 내용들을 다루고 있습니다.
많은 관심 부탁드립니다!
구독과 좋아요도 부탁드려요 :)
*** 개인적인 유전상담은 제공하지 않고 있으니 참고 부탁드립니다. 또한, 유전학적으로, 의학적으로 고민되는 부분이 있으시면 반드시 전문의나 유전상담사와 상담하시길 바랍니다.
*** 콘텐츠의 모든 내용은 제가 소속되어 있는 Columbia University Medical Center와는 무방하며, 전적으로 저의 의견입니다.
강의, 방송, 글 관련된 문의는 -- akim@geneticsmode.com 으로 문의 부탁드려요 :)
뉴욕에 있는 대학병원에서 일하는 유전상담사는 어떤 일을 하는지에 대한 일상적인 이야기들 뿐만 아니라,
유전질환이 있으신 환우분들과 그 가족분들을 위한 콘텐츠, 그리고 유전질환이 없으신 분들도 요즘 많이 접하고 계시는 유전검사에 대한 내용들을 다루고 있습니다.
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*** 개인적인 유전상담은 제공하지 않고 있으니 참고 부탁드립니다. 또한, 유전학적으로, 의학적으로 고민되는 부분이 있으시면 반드시 전문의나 유전상담사와 상담하시길 바랍니다.
*** 콘텐츠의 모든 내용은 제가 소속되어 있는 Columbia University Medical Center와는 무방하며, 전적으로 저의 의견입니다.
강의, 방송, 글 관련된 문의는 -- akim@geneticsmode.com 으로 문의 부탁드려요 :)
ACMG 2024
2024년 3월 12일 - 16일까지 토론토에서 열렸던 ACMG 학회!
(ACMG = American College of Medical Genetics)
미국에서 의학유전학을 한다는 사람들은 다 모이는 학회입니다.
유전학 전문의, 유전상담사, 유전자검사 회사, 연구진 등 의학유전학 전문가들이 모여 어떻게 하면 환자분들과 그 가족분들이 빠르고 정확하게 진단을 받으실 수 있을지, 그에 맞는 가장 효과적인 치료법은 무엇이 있을지를 치열하게 고민하게 됩니다.
저는 4박 5일간 아이들과 남편없이, 홀로 자유를 만끽하며! 열심히 공부하고 놀고 왔습니다^^ 옛 동료들도 만나고, 오랜 친구들도 만나고, 새로운 사람들도 만나고. 뭔가 꿈꾸고 돌아온 듯한 느낌입니다.
배워온 내용으로 또 열심히 환자분들 상담하겠습니다!
#의학유전학 #유전상담 #학회 #미국일상 #뉴욕 #토론토
(ACMG = American College of Medical Genetics)
미국에서 의학유전학을 한다는 사람들은 다 모이는 학회입니다.
유전학 전문의, 유전상담사, 유전자검사 회사, 연구진 등 의학유전학 전문가들이 모여 어떻게 하면 환자분들과 그 가족분들이 빠르고 정확하게 진단을 받으실 수 있을지, 그에 맞는 가장 효과적인 치료법은 무엇이 있을지를 치열하게 고민하게 됩니다.
저는 4박 5일간 아이들과 남편없이, 홀로 자유를 만끽하며! 열심히 공부하고 놀고 왔습니다^^ 옛 동료들도 만나고, 오랜 친구들도 만나고, 새로운 사람들도 만나고. 뭔가 꿈꾸고 돌아온 듯한 느낌입니다.
배워온 내용으로 또 열심히 환자분들 상담하겠습니다!
#의학유전학 #유전상담 #학회 #미국일상 #뉴욕 #토론토
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Відео
뉴욕에 있는 대학병원 유전상담사의 하루
Переглядів 32810 місяців тому
자막을 켜고 봐주세요 오랜만입니다 :) 조금 다른 포멧으로 돌아왔어요! 기차타고, 지하철타고 뉴저지에서 뉴욕으로 출퇴근 하는 날의 저의 일상을 담아봤습니다. 대학병원에서 일하는 유전상담사는 도대체 무슨 일을 하는가?! 재밌게 봐주세요 #뉴욕 #뉴욕병원 #유전상담사 #유전상담 #미국일상 #미국일상vlog #출근vlog #출근길 #뉴욕출근길 #워킹맘
유전자 검사 뽀개기
Переглядів 623Рік тому
자막을 켜고 보시면 더 좋습니다^^ 환우분들, 가족분들, 의료진분들 모두 꼭 봐야 하는 그 동영상!! 유전자검사에 대해 간단하지만 깊이 있게 엑기스만 모아모아 정리해봤습니다. 유전자 검사 종류, 방법, 결과지 읽는 법까지! 궁금하시죠? ^^ #유전자검사 #유전질환 #유전자 #희귀질환 #암검사 #유방암 #BRCA #FBN1 #마르팡증후군 #유전상담 #검사결과 #엑솜시퀀싱 #지놈시퀀싱 #패널검사
염색체 검사 종류부터 결과까지!
Переглядів 840Рік тому
자막을 켜고 보시면 더 쉽게 보실 수 있습니다! 염색체 검사의 종류, 언제 받아야 하는 검사인지, 어떤 결과가 나오는 검사인지에 대해 총정리를 해봤습니다! Karyotype (일반 염색체 검사) - 1:05~7:44까지 Microarray 또는 CMA (마이크로어레이) - 7:46부터~ #유전자검사 #염색체검사 #염색체 #유전자 #유전상담 #유전상담사 #희귀질환 #다운증후군 #염색체질환 #미세결실중복 #미세결실질환 #미세중복질환 #염색체이상 #발달지연 #자폐 #자폐스펙트럼 #기형아검사 #양수검사 #융모막검사 #부모검사
염색체, 유전자 - 다 똑같은 거 아냐??
Переглядів 198Рік тому
세포 = 도서관 염색체 = 책장 유전자 = 책 이게 무슨 말인가 싶으시죠? 염색체와 유전자에 대한 개념 확실하게 정리해드리겠습니다! 자막을 켜고 보시면 더 좋습니다 :) #유전자 #염색체 #유전학 #유전상담 #유전상담사 #유전질환 #유전자검사 #염색체검사 #희귀질환
건강검진 유전상담
Переглядів 378Рік тому
자막을 키고 보시면 더 좋습니다! 요즘 건강검진에서 유전자검사 많이들 하시죠? 얼마나 믿을만한 검사일까요? 과학적으로 설명해 드리겠습니다! ^^ 건강검진에서 받은 유전자검사에 대해 유전상담을 받아보고 싶으신 분들은, 제가 운영하고 있는 GeneticsMode(제네틱스모드)라는 유전상담 전문회사를 통해 상담 받아보실 수 있습니다 상담 예약: naver.me/FIoIcXdf 상담 관련 정보: cafe.naver.com/geneticdx/466 #건강검진 #건강검진유전검사 #건강검진암검사 #유전자검사 #유전검사 #암검사 #유전상담 #유전상담사
유전검사 시리즈_검사결과 이해하기
Переглядів 252Рік тому
유전검사 시리즈 첫 번째 시간! 검사 결과 이해하기 유전자검사, 염색체 검사 등, 검사를 받은 후 받아본 검사 결과지는, 외계어인가? 싶게 써 있죠. 검사 결과지에 나와 있는 모든 내용을 다 리뷰할 수는 없지만, 최종적으로 중요하게 봐야 할 검사 결과에 대한 설명을 준비해 봤습니다 :) 자막을 키고 보시면 더 좋습니다! 글로 읽어보고 싶으신 분들은 다음 링크 참고하세요 cafe.naver.com/geneticdx/52 #유전자검사 #염색체검사 #유전상담 #유전상담사 #희귀질환 #유전질환
유전상담사가 전하는 유전상담 이야기_자기소개
Переглядів 357Рік тому
유전상담사가 전하는 유전상담 이야기의 유전상담사 김아랑입니다 :) 얘는 도대체 뭘 하는 사람이길래 이런 채널을 운영하겠다고 하는 것인지 궁금해하실 분들을 위해 간단한 자기소개 영상을 준비했습니다. 앞으로 좋은 콘텐츠로 찾아뵙겠습니다. 많은 관심 부탁드립니다! 구독과 좋아요 부탁드려용 ㅎㅎ #유전상담 #유전상담사 #유전자검사 #geneticcounseling #희귀질환 #유전질환
안녕하세요! 사회복지 석사과정 3차시입니다. 유전상담사에 관심이 생겨 찾던 중 선생님의 유튜브를 보게되었습니다! 혹시 선생님 유전상담사 관련 박사과정은 주로 어디로 가는지 궁금합니다. 또한, 제가 학사, 석사를 사회복지 전공이었는데 석사를 유전상담으로 다시하는게 나은지, 현실적인 조언을 듣고 싶습니다🙏 좋은 영상 너무 감사드립니다!!
안녕하세요! 답글 달아주신 걸 이제서야 봤네요. 늦은 답변 죄송해요! 유전상담사에 관심 있다니 반갑습니다! 유전상담으로 박사과정은 없고, 유전상담 석사를 마친 후 bioinformatics, variant interpretation, 공중보건 등으로 박사를 하시는 분들이 계세요. 만약 유전상담사를 하고자 하신다면 유전상담학 석사를 하셔야 합니다 :)
나프티검사결과 염색채중복이 의심되어 타고타고 여기까지 오게되었습니다. 이런부분에대해서도 영상만들어주시면 시험관이 많은 요즘 도움이 많이 될것 같습니다 감사합니다 😊
안녕하세요 선생님.. 구체적인 유전자 검사결과 해독하는 방법 알려주셔서 너무 감사합니다! 너무 필요했습니다 ㅠㅠ 저는 쌍둥이 임신 23주에, 한 아이는 정상인데 다른 한 아이가 long arm 6q14.3 to 6q16.1 (duplication) 6.68mb 라고 결과가 나왔고.. vous 라고 명시되어있었습니다… 다른 사례를 아무리 찾아봐도 나오질 않아, 저희 아이가 건강하게 태어날 확률은 있는지 너무 궁금합니다 ㅠㅠ
안녕하세요! 제가 의학적인 자문을 드릴 수는 없는 점 양해 부탁드립니다. 검사결과와 임상양상, 부모님 검사 여부 등 다양한 부분들을 고려해야하기 때문에 어떤 해석도 1+1=2처럼 명확하지 않아요. 아직 의학유전학과 상담을 받아보지 않으셨다면 꼭 가서 상담 받아보시길 바랍니다.
안녕하세요 제가 이번에 1회 유산후 습유검사와 부부염색체검사를 진행 했습니다. 너무 답답하고 걱정스러운 마음에 여기까지 왔네요. 태아염색체검사는 진행하지 못해 아가가 유산된 정확한 이유는 모르겠습니다. 부부염색체검사 완료하고 결과까지 듣고왔는데, 부부유전자 검사결과 남편은 정상, 저는 “모든 분열세포에서 21번 염색체의 단완의 stalk 부위가 대부분의 정상인보다 약간 짧아진 형태를 보인다.이러한 소견이 정상변이형인지 질환과의 연관성이있는지 임상양상이 필요하다고 나와있는데 제 담당 선생님께서는 일단 제가(산모가)인지장애가 없고 건강하니 자연임신을 시도하자고 하더라구요. 혹시 시험관 말고 자연임신을 시도해도 괜찮은걸까요? 자연임신은 잘되는편인것 같습니다. 제 나이는 31세, 남편은 33세 입니다. 다만 염색체 이상소견으로 검사결과가 조금 찝찝해서 자연임신을 시도해도될지 고민입니다. 저는 신체적 결함이나 장애는 없구요. 저는 정상이지만 제 염색체를 물려받아 아픈 아이가 태어날까 걱정되어서요…. 아이가 제 유전자를 물려받아도 괜찮을까요?
안녕하세요! 제가 의학적인 조언을 드릴 수는 없는 점 양해 부탁드립니다. 아직 유전상담을 받아보지 않으셨다면 검사결과 가지고 의학유전학과에서 설명 들어보시면 좋을 것 같습니다.
현재 대학생인데 고등학교 때부터 선생님 브런치 글 보면서 유전상담에 관심 많이 갖게 되었어요! 유전상담사가 되고픈 마음도 작게 키우는 중입니다:) 올려주신 영상도 도움 많이 되었습니다 감사해요!!
올려주신 영상들 재밌어서 후루룩 보다가 이렇게 일상까지 들여다볼 수 있는 영상도 보게되었네요 바쁜 업무와 아이키우는 모습까지 솔직담백한 선생님 모습 너무 좋아요 응원해요!!!
감사합니다 :)
최근 유전자검사에 대해 관심이 많아져 찾아오게 되었는데 너무 유용하고 좋은 명쾌한 설명 감사합니다👍🏻
감사합니다 :)
안녕하세요. 유전상담 석사 과정을 희망하는 대학생입니다. 유전상담사에 대한 영상이 많이 없는데, 소중한 채널을 알게 되어 기쁩니다!
안녕하세요! 제가 더 열심히 해서 올려야 하는데, 요즘 정신이 없어서 못 올리고 있네요 ㅎㅎㅎ 관심 가져주셔서 감사합니다! 분발해보도록 하겠습니다 :)
안녕하세요 저는 14,21번 염색체 전좌를 가지고 있는 20주차 임산부입니다. 그래서 pgt-sr을 했고 양수 검사+CMA 까지했어요. 양수검사 결과 아이도 저와 같은 번호의 전좌가 있고 CMA 결과 1q21.1q21.2 (873kbp) 미세중복이 발견되었어요. 모체 전좌가 있으니 미세중복도 엄마에게서 왔을 가능성이 있다고 말을 들었는데 혹시 아이가 저와 같은 번호의 전좌를 물려받은 것처럼 미세중복 또한 제 것을 물려 받은 것이라면 그 것은 어떻게 해석해야 할 지 궁금합니다..! 현재 부부 cma검사 결과 기다리고 있습니다. 간절한 답변 기다리겟습니다 감사합니다.
안녕하세요! 우선 임신중에 예상치 못한 결과를 받으셔서 걱정되는 시간을 보내고 계실 것 같습니다. 제가 개인적인 상담은 할 수 없다는 점 양해 부탁드립니다. 1q21.1q21.2 미세중복이 어떻게 해석되는 변이인지 (병적변이인지, 의미없는 변이인지, VUS인지) 알아보시고, 현재 남편분과 산모님의 cma 검사결과를 기다리고 계시니 결과 나온 후 의학유전학과 교수님께 진료 보시기 바랍니다.
pathogenic으로 해석됩니다..! 말씀 주신대로 유전학과 교수님 상담 받아보겟습니다. 바쁘신 와중에 소중한 답변 정말 감사합니다..!!
안녕하세요..오늘 니프티검사결과 monosomy 21q 라고 진단받았습니다.. 2.8mp라고 고위험군이라 그러는데 특이한케이스라 서울에 큰병원으로 가서 재검사해보라 하더라구요.. 43세 노산에 13주 지난시점이라 양수검사할려면 16주까지 기다려야하고 결과까지 볼려면 18주넘어 가게될텐데 일단 유산시키기로 방향은 잡았는데 다른 소견있으실까요? 지방이라 서울까지 진료보러 다니기도 부담스럽고 그렇습니다
안녕하세요. 의학적인 자문을 드릴 수 없는 점 양해 부탁드립니다. 검사결과에 대한 유전상담 받아보시길 바랍니다.
@@GeneticsMode 감사합니다
감사합니다. 카페중단글 보고 이제 보고 구독합니다ㅠ.
화이팅
오랜만이에요! 새롭고 유용한 정보들 감사드려요 :)
브런치 글을 보게되어 왔습니다. 터너증후군모자이시즘 이야기를 들을 수 있을까요. 지난주 딸이 터너증후군모자이시즘 진단을 받았는데 정보가 너무 없네요 도움받을 수 있을까요🙏🏻
지금은 잠시 유튜브 운영을 중단한 상황이지만, 곧 다시 시작하게 되면 콘텐츠로 올려드리겠습니다.
카페갔다가 운영중지라 유튜브로 넘어왔어요..프레더/엔젤만 검사 생후1개월 때 했는데 정상나왔으면 결과 바뀔일 없나요? 아기 때 검사는 부정확하대서 여쭤봅니다 꼭 답변 부탁드려요ㅜㅜㅜㅜ
대부분의 경우 태어난 후 언제 검사를 했든지 상관없이 우리 유전체는 바뀌지 않기 때문에 결과가 동일하게 나오는 것이 맞습니다. 다만 각 검사실의 검사기술, 해석능력 등에 따라 검사 결과가 달라질 수는 있어요. 또한, 프라더윌리/엔젤만 증후군은 각 질환을 일으킬 수 있는 유전적인 요인이 여러가지가 있기 때문에 담당 의료진께 여쭤보시면 더 정확한 답변을 들으실 수 있을 것 같습니다.
이렇게 중요한 정보를 이해하기 쉽게 정리해 주셔서 감사합니다- 아랑쌤 최고!
Awesome 👏
유용한 정보 감사드려요~😊
응원 합니다~ 영상 잘 봤습니다 🎉🎉🎉
좋은 영상 감사합니다