Hoe ontstaan klachten bij PLN? 🧐 | Vlog #6

Deze video bekijken met ondertiteling? Klik op het icoontje links van de instellingen om de ondertiteling aan te zetten (op desktop). Handig, want dit interview is in het Engels - zo kun je ook meelezen.
Namens Stichting PLN zijn wij aanwezig in Athene voor de jaarlijkse CURE-PLaN meeting en komen wetenschappers over de hele wereld samen om de voortgang van lopend onderzoek te bespreken.
IN DEZE VIDEO
Klachten bij PLN-dragers kunnen wezenlijk verschillen. Waar de ene drager veel last heeft van ziekteverschijnselen, heeft de andere drager nergens last van. Namens de stichting - en betrokken wetenschappers - zijn we heel benieuwd waar dit mogelijk aan kan liggen.
Daarvoor hebben we jullie hulp nodig. We zijn erg benieuwd of jij als drager een idee hebt van waarom bepaalde klachten ontstaan. Wil jij ons helpen om een beter begrip van PLN te krijgen? Vul dan onze enquete in en help ons mee met een wereld zonder PLN:
forms.gle/pWr2dxU7K4M6Hqc47
OVER CURE-PLAN
Het CURE-PLaN consortium onderzoekt de onderliggende oorzaken van de PLN R14del mutatie in patiënten en diermodellen. Ze willen beter begrijpen waarom sommige dragers van de mutatie symptomen ontwikkelen en anderen niet. Het consortium gebruikt hiervoor geavanceerde technieken en bestudeert onder andere genetische factoren en interacties tussen eiwitten.
Het doel van het consortium is om de moleculaire en cellulaire mechanismen te ontrafelen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van aritmogene cardiomyopathie (ACM) door de PLN R14del mutatie. Ook zullen ze potentiële therapeutische interventies evalueren en zich richten op het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor erfelijke ACM en DCM.
CURE-PLaN bestaat uit vooraanstaande onderzoekers met verschillende expertisegebieden en werkt samen met patiëntvertegenwoordigers (Stichting PLN) en dragers van de PLN R14del mutatie. Het consortium zal de nieuw verworven kennis toepassen om de risicostratificatie te verbeteren en therapieën te personaliseren.
Deelnemende ziekenhuizen en universiteiten zijn:
🇳🇱 Universitair Medisch Centrum Utrecht
🇳🇱 Universitair Medisch Centrum Groningen
🇩🇪 Universitätsmedizin Göttingen
🇬🇷 Biomedical Research Foundation of the Academy of Athens
🇺🇸 Stanford University
🇺🇸 University of Cincinnati
Meer weten en ontdekken over PLN?
🤳🏻 Volg ons op Facebook: / stichtingpln
📸 Volg ons op Instagram: / stichtingpln
👩‍💻 Volg ons op LinkedIn: / posts
💻 Bezoek onze website: plnheart.org
📅 Houd onze agenda in de gaten: plnheart.org/agenda/
🎥 Abonneer je op ons UA-cam-kanaal: / @stichtinggenetischeha...
Over Stichting PLN
Stichting PLN is opgericht door Pieter Glijnis met een helder doel voor ogen: PLN de wereld uit! Daarom werken we als stichting aan meer bewustzijn over PLN. Hoe meer dragers weten dat zij PLN hebben, hoe beter zij geholpen kunnen worden.
Als stichting financieren we ook wetenschappelijk onderzoek en brengen we onderzoekers (wereldwijd) bij elkaar. Een behandeling komt in zicht, maar we zijn er nog niet. Daarom kunnen we alle hulp gebruiken om onze doelen te bereiken. #samensterk #plndewerelduitDeze video bekijken met ondertiteling? Klik op het icoontje links van de instellingen om de ondertiteling aan te zetten (op desktop). Handig, want dit interview is in het Engels - zo kun je ook meelezen.
Namens Stichting PLN zijn wij aanwezig in Athene voor de jaarlijkse CURE-PLaN meeting en komen wetenschappers over de hele wereld samen om de voortgang van lopend onderzoek te bespreken.