Neurofibromatose
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- Опубліковано 2 жов 2024
- La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Sa prévalence est estimée à 1/4000-1/5000. L'expression clinique est très variable, y compris au sein d'une même famille. Deux critères sont nécessaires pour le diagnostic: six taches café au lait ou plus (95% des cas, habituellement avant l'âge de trois ans), des neurofibromes, c'est-à-dire des tumeurs de la gaine des nerfs périphériques se manifestant sous forme de lésions cutanées, sous-cutanées ou plexiformes (rarement avant la puberté, visibles à l'examen clinique dans 30% des cas), des lentigines des plis cutanés, deux nodules iriens de Lisch ou plus, un gliome des voies optiques, une lésion squelettique spécifique (amincissement de la corticale des os longs, dysplasie des ailes du sphénoïde), et un parent du premier degré atteint. L'atteinte intellectuelle est la complication la plus courante (QI dans la fourchette inférieure, difficultés d'apprentissage et problèmes de comportement spécifiques). Il existe un risque de 7 à 12% de développer une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (TMGNP) au cours de la vie. Des formes mosaïques de la NF1 se manifestent comme une maladie généralisée peu sévère ou localisée. La transmission est autosomique dominante. Le gène NF1 (localisé en 17q11.2) code pour la neurofibromine, un suppresseur de tumeur. Le diagnostic repose sur l'examen clinique et peut être confirmé par l'analyse génétique. Le diagnostic différentiel inclut les autres formes de neurofibromatose (NF2, schwannomatose, syndrome de Watson, NF6 ou taches café au lait multiples de transmission autosomique dominante), le syndrome de Noonan, certaines pathologies associées à des modifications pigmentaires (syndrome de McCune-Albright, syndrome LEOPARD), des syndromes de croissance excessive (syndrome de Klippel Trenaunay Weber, syndrome de Protée), des syndromes prédisposant aux tumeurs (lipomes multiples, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcuba, fibromatose, MEN 2B), l'homozygotie pour l'un des gènes responsables du syndrome de Lynch (voir ces termes). Le diagnostic prénatal peut être réalisé : le risque pour un malade d'avoir un enfant sévèrement atteint est de 1/12. Le diagnostic préimplantatoire est disponible dans certains centres. Pour les enfants, une surveillance annuelle de la peau, du rachis, de la vue, de la pression sanguine et des progrès à l'école est nécessaire. Un adulte avec une NF1 sans complications requiert un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire. Le traitement, symptomatique, peut comprendre une intervention chirurgicale pour des neurofibromes symptomatiques, une scoliose progressive et une pseudoarthrose. Les enfants ayant des difficultés d'apprentissage nécessitent un soutien précoce. En France, un patient atteint de neurofibromes plexiformes sévères a subi une greffe partielle du visage en 2007. Les TMGNP et les maladies vasculaires sont les principales causes de décès.
N comme Neurofibromatose avec le Pr. Pierre Wolkenstein, le Dr. Laurence Allanore, service de dermatologie à l'hôpital Henri Mondor et Louisa MONTEIL, patiente.
Réalisation : Samia Serri.
Les Emissions ABC Doc' vous présentent un abécédaire des pathologies. Ces émissions sont réalisées par l'Université Paris Diderot en partenariat avec le Groupe Hospitalier Saint-Louis, Lariboisière, Fernand-Widal, dans le cadre de la Chaîne CAMPUS SANTE TV (chaîne interne gratuite pour les patients du Groupe).
J'ai aussi la NF1 Par mutation spontanée
Il est aussi évident que L'ASSOCIATION de "L'Univers des Coccinelles" est aussi dans "FACEBOOK", "TWITTER" etc...
facebook.com/groups/90226806636/
Ma compagne et moi avons une neurofibromatose . Nous avons les symptômes décrits dans le film mais aussi des déformations osseuses ( scoliose importante) Les déformations sont très fréquentes. Des patients ont aussi souvent le tibia très déformés ( comme un arc) Je n'ai pas le vocabulaire pour expliquer. Je dois ajouter que la neurofibromatose est des fois mortelle. Une de nos amis Nanou nous a quitté. Ma compagne est moi avons une pensée pour elle, Isabelle, Cendrion (pseudo) etc. Oui cette saloperie qui fait souffrir, fauche la vie plus que l'on croit. Il faut aider la recherche. Merci Lulu Francis
Francis Boyer-Madrieres on ne dit pas des fois mais parfois mais ce n'est pas grave car ton commentaire est parfais sinon il explique super bien
Moi j'ai une nf1
Je suis aussi atteint d’une neurofibromatoses de type 1.
J’ai la chance d’être soigné par le docteur wolkenstein.
J’ai la chance d’être aller a l’école normalement, j’ai même un baccalauréat professionnel de comptabilité. J’ai aussi beaucoup de douleur, je vais aussi avoir une pompe à morphine.
J’ai testé plusieurs médicaments pour mes neurofibromes mais Malheureusement rien à fonctionner
Idem pour moi moi aussi j'ai des douleurs assez importantes et je dois prendre pas mal de morphine
Bon courage à toi
Ça 10 ans la vidéo 😢y’a pas de traitement 😢😢
J'ai aussi une neurofibromatose de type 1 et j'ai eu la chance de rencontré le Pr Wolkenstein a Creteil.
Moi aussu j'ai la neurofibrimatousz 1 tu fais quoi
Cc moi aussi j' contacter moi svp
Oh moi aussi ^^
Moi je veux savoir s'il y a possibilité d'arrêter le développement de ces boutons j'ai aussi cette maladie mais les boutons ne me font pas mal
Qu' est qu'on peux faire geurir la maladie nerophibromathose
Apparemment non 😪
Bonjour, j'ai la neurofibromatose de type 1 comment vous contacter?
Moi aussi
J'ai la maladie et je ne sais pas que je dois faire
Je souffre de neurofibromatose de type 1
J'ai de tumeurs sur tout les corps je suis âge de 33ans transmis par ma mère je suis du Mali , tâche café au lait
De quelle âge tu as vu ton maladie café au lait
@@kikabenali6204 j'ai 33ans , j'ai grandi avec tâche café au lait donc je ne sais pas pratiquement ,donc je a comprendre que , j'étais différents des autres à partir de 16ans
@@fatimdiarra1999 q el ton traitement et as que tu fais un régime... Sv ton Facebook
@@fatimdiarra1999 q el ton traitement et as que tu fais un régime... Sv ton Facebook
@@kikabenali6204 actuellement je ne suis pas de traitement je viens d'avoir 33ans , je ne suis pas sur Facebook
Bouger vous pour nous trouver un médicament
J’ai cette maladie aussi je me suis fait opéré du tumeur bénigne en décembre 2011 à Nancy
Mon fils et la sete malades et la 8ans en la découverte au large de 3ans et nous les parents et donne notre femelle personne et la mem son frère jumeau
من فضلك اريد ان اعرف كيف تعالجيهم.... وهل هو خطير
Yes on parle de plus en plus de cette maladie et ça fait du bien. un grand bravo à plein de gens: au malade qui se batte contre cette foutue maladie, a leur proche qui sont présent à leur côté, au médecin qui avancent dans leur recherche, aux associations qui se battent pour soutenir les chercheurs soutenir les familles et les malades et faire connaitre cette maladie. cela forme une grande famille. LA NEUROFIBROMATOSE NOTRE COMBAT. (neuro cocci asso)
Neuro Coczci
Merci🙏🏾
moi j'ai la type 2. on en parle moins que la 1 car moins repandue
heyy diwan ... je suis vraiment désoléé pour vous ... je voudrais vous rencontrer ou bien vous contacter si vous n'etes pas dérongée ... merci d'avance :)
Moi dans mon pays on en parle pas... c'est inconnue pour la majorité de personne. Tellement ça me pourri la vie Seigneur!
Mon père la dans tout le corp et moi un peu 😢😢😢
Esque si tu te fais opérer pour retirer. D'autre repousse Oui ou non ???
On m’a dit que oui
Je me suis fait enlever plusieurs fois des boutons mais d autres poussent c est sans fin.
J'ai cette maladie depuis 1994 j'ai pas de grands symptômes en ce qui concerne les difficultés à l'ecole je pense pas J'ai eu mon baccalauréat et puis ma licence en droit. Ce qui me gêne gêne le plus se sont les petits kistes sur ma poitrine une
tumeur sous mon bras que j'ai découverte en 1994 et qui ne grandit pas .
لدیک حبوب بالوجه
هل عملت جراحه
Nina Bournine لا ليست لدي اية حبوب بالوجه ولا بالعنق سوى بعض الحبيبات في صدري عددها قليل جدا هي صغيرة الحجم. في هذا المرض كل الحالات لا تغير متشابهة وعندما رايت صور بعض المرضى حمدت الله حالتى التي تعتبر غير متفاقمة . اما عن الجراحة فلم اقم باية جراحة
@@tangermonamour6067 الحمد لله ربی یدیم علیک الصحه هاد المرض غدار جدا
@@ninabournine4053 لماذا ايمكنك ان توضيحي من فضلك؟
@@tangermonamour6067 هاد المرض بعض الناس یکون هادی من بعد الاربعین یصبح مجنون وتظهر حبوب جدیده وبسرعه تغطی کامل الوجه والجسد هکذا انا صراتلی
merci pour cette video j ai egalement cette maladie j ai eu egalement un angium derere la nuque et plein de chose a coter mes deux garçons l on egalement en esperent qu elle ne se declare pas
Bonjour, j'ai de la Neurofibromatose je crois de type 1 car j'ai des tâche café et ses boutons qui ont évolué au fil des années dans ma famille certains ont 1boutons, certains l'ont eu et ça disparu
Je te conseille d'aller voir un dermatologue
sil vous plais trouver moi une soluction de cette maladies
les taches cafe au lait sur tout mon cors
Moi aussi je veux vous contacter comment
Moi egalement... sur tout mon corps carrement. Besoin d'aide svp
des neurofibromes sont plus pir
C'est vous plus envoyé invitation
Sur Facebook ou donné ta Facebook
J'ai la maladie depuis ma naissance ça fait 19ans que cette maladie
Et comment vous vous portez svp, les taches se sont elles developpées? Mon fils est né avec, et le pediatre m'en a parlé hier, je suis d'Algerie svp
@@kramdinadjb5289 nadjb Salm moi aussi je suis de Alger et j cette maladie je peux vous contacter
@@kramdinadjb5289 لا لی طاش یزیدو مع الطفل منبعد فی مرحله المراهقه تبدا الحبوب فی الظهور
@@kramdinadjb5289 من فضلك كيف تعالج ولدك وهل هو خطير.. انا ابني قال لي طبيب ليس له دواء
merci a vous m pierre wolkenshtan
pour tous ses mohamed ghali
J'AI la maladie dépuis a l'âge de 17 ans j'aimerais rencontrer avec vous parce j'ai beaucoups sur ma peau type1
Louisia Louisia Je m'appel Tom et je suis également atteins de Neurofibromatose de type 1 et je le vis très bien, le regard des gens et les critiques je suis toujours passer au dessus et ce qui m'a beaucoup aidé c'est mon auto dérision.
Salut Tom merci pour tes mots de courage's que Dieu te bénisse
@@Tom-fn7hb combient il vivre
@@nanibournine9629 je n'ai pas compris ta question
@@Tom-fn7hb je veux dir combient il peut vivre un porteur de NF1
Caramba não entendi nada,eu tenho nf1
esq la maladie s arrete de se devlopper a certaine age
Nan au contraire on va dire
J'ai la maladie neurofibromatose qui et appeler aussi reniclisaosone et j'ai 14 ans qui la
la fille de youtube moi
la fille de youtube moi des ma naissance
Je m'appel Tom et je suis également atteins de Neurofibromatose de type 1 et je le vis très bien, le regard des gens et les critiques je suis toujours passer au dessus et ce qui m'a beaucoup aidé c'est mon auto dérision.
Moiii
Merci pour cet enregistrement !
Moi ceux qui me gaine ses les neurofibrome j'en n'est un a l'œil et on peut pas m opérer et j'ai beaucoup de tache de café au lait
Moi j'ai la chance d'avoir que les tâche (soutient a toi poto je t'envoie de la force)
se qui me déchire dans cette maladie c'est qu'on a 50 % de mal chance a le transmettre a nos enfants
moi aussi les nodulles me derngent
tu voi bien
Jai cette maladie
Bibicha Bibicho c'est quoi les symptômes que vous avez s'il vous plaît !!! et vous êtes d'où ?
Pareil ça fait 32 ans que j'ai cette maladie
Moi aussi j'ai la maladie
Et j'ai boucou des taches café noir
Slt je suis algérienne et j'ai la mm maladie 😢
Moi j'ai la 1 😢😢😭😭moi sait au optique et au dos je dois porter un corset
Anthony Loof moi aussi ta qu'elle age
Le test de périphérique visuel 😔