3CM9 Doctora, muchas gracias por el video. Muy entendible. Es importante resaltar que bioquímica médica tiene gran importancia en el ámbito médico debido a que con dichos conocimientos se pueden saber las rutas metabólicas que se encuentran fallando y como es que estas se expresan con signos y sintomatologías especificas. Esto permite que como médicos logremos diagnosticar y tratar o referir dichos casos clínicos.
Doctora. Linda noche. Es un gusto y un placer ver sus videos. Me encanta como enseña. Y en otros aspectos la extraños en CICS UST, ansiábamos verla nuevamente. Regrese pofavooooo. 😓🥺
Hola, gracias por la pasión e interés que nos trasmite. De todos los temas tratados llamó más mi atención la Farmacogenómica ya que no había escuchado o leído al respecto, investigando encontré una aplicación dirigida al estudio previo de las variantes genéticas que puede tener una persona ante determinado fármaco para saber que probabilidades hay de que tenga reacciones negativas. Un ejemplo de ello es que la FDA recomienda hacer pruebas genéticas antes de dar el medicamento de quimioterapia mercaptopurina a los pacientes con leucemia linfocítica aguda, debido a que algunas personas tienen una variante genética que interfiere con su capacidad para procesar el medicamento, lo que podría causar graves efectos secundarios y aumentar el riesgo de infección, a no se que se ajuste el tratamiento a la composición genética del paciente. En otros casos la aplicación de la Farmacogenómica evade el tiempo de ensayo y error de algún medicamento, donde se acorta ese tiempo de espera por saber que efectos tendrá en el paciente como es el caso de medicamentos para tratar a personas con trastornos de salud mental. Si el paciente respondiera mal a los fármacos el médico tendría que cambiar el tratamiento, y este tipo de sustancias tardan semanas para alcanzar su efecto por lo que la salud del paciente podría agravarse.
Hola Doctora, buenas tardes, primero que nada le agradezco el entusiasmo y dedicación que le pone a cada uno de sus videos ya que sinceramente me hace interesarme cada vez más en la materia. Después de ver el video me queda claro y se me hace increíble la manera en que a lo largo de la carrera como usted mecionó la materia va a ir de la mano con nuestra formación. Me impresiona como si el metabolismo de alguna biomolécula falla puede impactar en alguna de las demás y de este modo desencadenar alguna patología, pero al hablar de esto se me hace importante mencionar como cada una de las vías va a explicar el por qué esta ocurriendo el padecimiento, desencadenando una serie de respuestas que van a ser sumamente importantes. Creo que con esta gran explicación podemos ahora tener en cuneta la bioquímica de tal manera que podamos integrar el conocimiento de los procesos en las células para mantener la salud y entender la enfermedad. Dentro del video algo que me llamo la atención fue cuando mencionó la hepatomegalia, así que decidí investigar acerca de esta y algo que me pareció muy interesante fue que es de cierta forma "común" en niños y se puede originar por 5 mecanismos diferentes: - Inflamación: Infecciones, tóxicos, radiaciones, enfermedades autoinmunes y la hiperplasia de las células de Kupffer inducen hepatomegalia pero esta mediada por un mecanismo inflamatorio. - Depósito excesivo: El glucógeno, los lípidos, proteínas anormales, entre otras, se encuentran en exceso causando una hepatomegalia como consecuencia. En esta se toman en cuneta las enfermedades de depósito por ejemplo la glucogenosis tipo 1A o enfermedad de Von Gierke , se produce por déficit de glucosa-6 fosfato, lo que impide la adecuada glucogenolisis. - Infiltración: Es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de tumores, quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticos benignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis). - Congestión: La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha puede originar hepatomegalia. - Obstrucción: La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la hepatomegalia en la atresia biliar, quistes de colédoco, colelitiasis y tumores de localización hepática, biliar, pancreática y duodenal Fuente: Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-vongierke/. Revista pediátrica Elizalde. Autor: García Pítaro L, Castro MN, De Lillo L, González A, D´Lia P, Reartes A. Página 8. Fecha: 23 de enero 2018
Hola Buenas Tardes Dra. muchas gracias por su empeño, dedicación y entusiasmo con la que nos proyecta la gran relevancia que tiene esta materia en todo el trayecto de la carrera y no sólo aquí sino también en el futuro ambiente laboral. Yo quisiera hacer una pequeña aportación en una de las tantas vías de señalización que hay en nuestro organismo que se necesitan para desempeñar grandes funciones para que el ser humano lleve a cabo cualquier necesidad básica, en este caso me refiero a la hipoglucemia que es una patologías que se deriva de la vía de señalización del glucagón. La hipoglucemia se caracteriza por: - Síntomas del sistema nervioso central (SNC), entre ellos: Confusión, comportamiento aberrante o coma. - Una glucemia igual o inferior a los 40 mg/dl. - Los síntomas se resuelven en cuestión de minutos tras la administración de glucosa. Se consideran diferentes tipos de hipoglucemia: 1. Hipoglucemia inducida por insulina: Aparece a menudo en pacientes con diabetes que están recibiendo tratamiento con insulina. 2. Hipoglucemia postprandial: Es la segunda más común y está causada por una liberación exagerada de insulina después de la comida lo, que induce a una hipoglucemia transitoria con síntomas adrenérgicos leves. 3. Hipoglucemia en ayunas: Es rara, pero es más probable que se presenten por problema médico grave. 4. Hipoglucemia e intoxicación alcohólica: El aumento de NADH mediado por etanol hace que los productos intermedios de la gluconeogénesis se desvíe por otras vías metabólicas alternativas provocando la disminución de la síntesis de glucosa. Los síntomas de la hipoglucemia se pueden dividir en 2 tipos: a) Síntomas adrenérgicos: Ansiedad, palpitaciones, temblor y sudoración, están mediados por la liberación de adrenalina. b) Síntomas hipoglucémicos: Es la Neuroglucopenia (disminución de la liberación de glucosa en cerebro) provoca un deterioro de la función cerebral, causando cefaleas, confusión. habla entrecortada, convulsiones, coma y la muerte. Además, es de muy importante tener en cuenta que en los seres humanos existen sistemas reguladores que se utilizan para llevar a cabo diferentes funciones en el cuerpo y en este caso hablaré del sistema regulador de la glucosa que es activado por la hipoglucemia: - Los islotes de Langerhans, que liberan glucagón - Los receptores del hipotálamo, que responden a concentraciones anormalmente bajas de glucosa en sangre. De acuerdo con el protocolo clínico para el diagnóstico y tratamiento de la Diabetes de la Secretaria de Salud dice: que la hipoglucemia severa en personas con DM es más frecuente cuando se busca un control estricto de la glucemia, sobre todo en aquellos pacientes usuarios de sulfonilureas y/o insulina. El aumento en la frecuencia de hipoglucemia puede indicar el comienzo o empeoramiento de una falla renal que tiende a prolongar la vida media de la insulina circulante, o bien la presencia de una neuropatía autonómica que no permite la percepción de síntomas adrenérgicos habituales. Fuente de consulta: www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/22201/ProtocoloClinico_diagnostico_tratamientoDM.pdf Harvey, R. A., & Ferrier, D. R. (2011). Bioquìmica (5ta ediciòn). Barcelona, España: Wolters Kluwer. pag: 314- 317
Excelente explicación Dra Ilicia, es emocionante conocer desde uno de tantos puntos de vista las enfermedades y como en todo esta relacionado perfectamente en nuestro cuerpo, y de igual manera saber cual y como es el impacto si se llega a alterar algo, dándonos las múltiples enfermedades de la actualidad, por ello me gustaría compartir unos datos sobre la galactosemia, siendo una enfermedad autosómica recesiva, que como menciona hay múltiples enfermedades genéticas que alteran enzimas necesarias en las distintas vías, en este caso se ven afectadas las enzimas que interfieren en la conversión de la galactosa que consumimos en la dieta a glucosa. Los tipos de galactosemia se dividen según la enzima alterada en: TIPO 1: Conocida como galactosemia clásica, se ve afectada la enzima Galactosa-1-Fosfato uridil tranferasa (GALT), tiene una incidencia de 1:40,000-1:60,000 recién nacidos, debido a que su dieta se basa en la leche materna, siendo la galactosa parte de la estructura de la lactosa presente en la leche. TIPO 2: Deficiencia de Galactosa quinasa (GALK) TIPO 3: Deficiencia de la Galactosa 4-Epimerasa FUENTE: GPC (Guía de práctica clínica) Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con galactosemia. www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemia/GRR_Galactosemia.pdf
Buenas tardes doctora, es un buen video para comprender la importancia de la bioquímica en nuestra carrera. Quiero aportar la siguiente información: Además de la DT1 y DT2 existe la diabetes gestacional. La cual es un trastorno endocrino metabólico generado por una intolerancia a los hidratos de carbono que ocurre durante el embarazo. El efecto diabetógeno aumenta a medida que avanza el embarazo, especialmente en el 2 trimestre, por acción de hormonas hiperglucemiantes. Después del parto , la gran mayoría de las mujeres desarrollo DT2 a lo largo de la vida. Fuente: Diabetes Gestacional: implementación de una guía para su detección en la atención primaria en la salud. Rev.Med Chile 2019; 147:190-198
Gracias por la clase Dra. Me parecio increíble que nos diera aspectos de las aplicaciones de la bioquímica en distintas enfermedades. Dado de esto me gustaría aportar que encontramos una cirrosis hepática de causa metabólica, esto lo vemos en la enfermedad de Wilson (acumulación de cobre en los órganos) o por el deficit de galactosemia. Como sabemos la cirrosis es la formación de "cicatrices" en el hígado y una proteína que se sintetiza ahí es la albúmina, la albúmina mantiene o regula la presión coloidosmótica; por lo que al haber afectaciones en el hígado desestabiliza esta proteína lo que provoca que no detenga el desplazamiento del agua y llegue a acumularse liquido en la cavidad peritoneal. Y esta acumulación la conocemos como la famosa ascitis. Fuente: Arderiu F. (1998). Patologia hepatobiliar. Bioquímica clínica y patología molecular. España: Reverte
Buenas noches Doctora, muchas gracias por esta clase. Por mi parte me gustaría agregar otro tipo de fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria materna (PKUm). Esta embriopatía se presenta cuando una mujer que padece fenilcetonuria queda embarazada y no ha recibido o seguido el tratamiento dietético adecuado antes del embarazo o durante el mismo. Como consecuencia de esta desatención, el feto es incapaz de metabolizar de manera óptima las cantidades de Phe que recibe de la madre, debido a que los niveles de Fenilalanina se encuentran elevados. Esto genera consecuencias severas para el feto como: retraso mental, microcefalia y/o cardiopatías congénitas (tales como la tetralogía de Fallot). Cabe destacar que los niveles de Phe materna superiores a 360 umol/L resultan ser más teratogénicos para el feto y por otro lado, si esos niveles son inferiores a 360 umo/L, hay menor riesgo de efectos teratogénicos Fuente: Fumero, A., R. (2003). Síndrome de fenilcetonuria materna. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. Hospital Docente Pediátrico "Centro Habana". La Habana, Cuba. scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2003000300008
Buenas tardes doctora, gracias por el vídeo, como mencionó, el déficit de DG6PD es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos, afecta a cerca de 40 millones de personas en el mundo, se da con mayor frecuencia en países con regiones tropicales ubicados en Asia y en el Mediterráneo y zonas que tienen una alta incidencia de malaria, además, tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, por ello, los hombres son heterocigotos y las mujeres homocigotas o heterocigotas, en las mujeres heterocigotas se presenta una población mixta de eritrocitos, debido a la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, que es un proceso llamado lionización. Recuperado del artículo de revisión: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa.
Excelente video doctora, estoy muy emocionada por empezar este curso, muchas gracias por la dedicación que le pone. El área que nos explicó en este video sobre enfermedades genéticas desde el punto de vista biomédico me parece fascinante, y al leer un poco más al respecto encontré la siguiente información clínica sobre las enfermedades mitocondriales, un organelo que como sabemos es el lugar donde ocurren procesos sumamente importantes como el ciclo de Krebs, la cadena transportadora de electrones, por mencionar sólo algunos ejemplos. Se han encontrado más de 150 enfermedades genéticas asociadas a las mitocondrias, consistentes en alteraciones en enzimas, ácidos ribonucleicos, elementos del transporte electrónico y sistemas de transporte de membrana. Las mutaciones en el mtDNA como en el DNA nuclear dan lugar a enfermedades genéticas mitocondriales. Una de las enfermedades que se relaciona a esta mutación es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca ceguera repentina al principio de la edad adulta). Muchas de estas enfermedades afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central. Incluso se pueden relacionar a lesiones mitocontriales, enfermedades degenerativas relacionadas con el envejecimiento, como el Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiomiopatías. Fuente: Devlin T. (2015). Bioquímica: Libro de texto con aplicaciones clínicas (4ta edición). pag. 19-20 Barcelona, España: Editorial Reverté
Buenas tardes Dra. Fue una excelente clase la que dió. Le agradecemos Me gustaría hacer una aportación donde encontramos un caso de Ictericia no tan similar como el ejemplo de las habas sino a cuestiones perinatales. La enfermedad hemolítica del recién nacido por Rh involucra una incompatibilidad de antígenos Rh involucrados que raramente ocurre en el primer embarazo ya que se lleva a cabo todo un proceso de inmunización por alguna de las siguientes razones considerando que la madre posee un Rh negativo: -Tranfusión de concentrado eritrocitario con Rh positivo -Amniocentesis -Abortos Considerando que la herencia del factor Rh positivo en el gestante sea positiva hace urgente prevenir la inmunización administrando gammaglobulina anti-D a la madre posterior al primer parto. Las manifestaciones clínicas dd la enfermedad hemolítica del recién nacido puede ser desde hemólisis leve por la aglutinación entre factor Rh( del gestante) con anti Rh (de la madre) Entre otraa complicaciones está: - Anemia severa con hiperplasia - Hepatoesplenomegalia excesiva - Descompensación cardíaca - Exceso de líquido en compartimientos fetales (hidrops fetalis) que generalmente termina en aborto diferido Fuente del articulo: www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2005/ims051i.pdf&ved=2ahUKEwjT5sv0_pbsAhUQLKwKHcpdDgsQFjACegQIARAB&usg=AOvVaw0kBKFFrftGaAfcdTQ6OKll
Una clase excelente, doctora, muchísimas gracias por el entusiasmo y las ganas con las que da sus clases, me gustaría aportar que las hormonas sexuales y los glucocorticoides no se sintetizan de novo; surgen de la conversión de formas inactivas por la acción de enzimas específicas expresadas en los adipocitos. Por consiguiente, estas enzimas pueden influir sobre el perfil de esteroides sexuales de las personas obesas, además, en la obesidad, el aumento de la secreción de factores de crecimiento(factor de necrosis tumoral a [TNF-a], factor de crecimiento transformante b [TGF-b], y factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I)) y citocinas (IL-6 y prostaglandinas) se podría podría relacionar con alteraciones metabólicas y la aparición de diabetes. Wojciech P. (2015). Ross: Histología. Texto y atlas. Buenos Aires: Wolters Kluwer. pp. 276.
Muchas gracias por la clase. Me gustaria aportar lo siguiente: en la patología ADRENOLEUCODISTROFIA, la enzima alterada se encuentra en el peroxisoma, y esta es lignoceroil-CoA ligasa. Su incidencia es: 1/40,000 nacimientos. También lei sobre el uso de "Aceite de lorenzo" en varios articulos: compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1 Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos. (FEDER, Brain Pathology) Me gustaría saber si vamos a tomar en algun punto este tema del aceite para entender un poco más como funciona.
Gracias por la clase, Dra. Ahora bien, quisiera aportar que el GLUT-4 al ser insulino-dependiente se encuentra principalmente en los tejidos sensibles a la insulina, como el músculo y los adipocitos y que son la única isoforma regulada, además de por la insulina, por la contracción muscular, esto es curioso porque entonces el ejercicio físico favorece el metabolismo de la glucosa ya que aumenta el número de transportadores GLUT-4. Obtenido del artículo: El GLUT4: efectos de la actividad física y aspectos nutricionales en los mecanismos de captación de glucosa y sus aplicaciones en la diabetes tipo 2.
Buenas noches doctora me gustaría primero que nada felicitarla por su completa y emocionante clase, me gustaría resaltar su comentario de que la Diabetes y la Hipertensión son dos pandemias a las que se enfrenta la humanidad en este momento, que han sido causantes de una tasa de mortalidad elevada en los últimos años en nuestro país. De acuerdo con el Informe sobre la salud de los mexicanos 2016 " La diabetes mellitus es una enfermedad crónica degenerativa con una creciente tasa de mortalidad en el país desde 2000 cuando fue de 45.5 defunciones por 100,000 habitantes, y alcanzó en 2013 70.8 defunciones". Otro dato importante es que actualmente en los avances de la medicina genómica el análisis de los genomas de las células del cáncer ha permitido conocer las diferentes características de muchos tipos de cáncer, la forma en la que progresan y cómo se resisten a tratamientos como la quimioterapia. Como resultado, hoy en día el ADN de muchos pacientes es analizado tanto para poder llevar a cabo un diagnóstico más preciso como para poder decidir la terapia más adecuada. - www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/239410/ISSM_2016.pdf - www.genome.gov/27570876/15-for-15-celebration/
Excelente clase, Dra. Me gustaría aportar que para las enfermedades de errores innatos del metabolismo, se han encontrado propuesas alternas para su tratamiento; contando, por ejemplo; con Terapia de Reemplazo Enzimático, Terapia de Inhibición de Sustrato (Tirosinemia tipo I), y, en algunos casos como para enfermedades como la adrenoleucodistrofia ligada al X (mencionada en la clase) o en pacientes con mucopolisacaridos I que tengan menos de dos años de vida, se considera el transplante de médula ósea para su tratamiento. Fragmento del articulo: Errores Innatos del Metabolismo Cabello A., D. J., & Giugliani, D. R. (2015). ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. Revista Médica Clínica Las Condes, 26(4), 483-486. doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.022
Buenas noches Doctora, quisiera aportar que la resistencia a la insulina es un determinante en el síndrome del ovario poliquístico, la cual es una de las patologías endocrinas más frecuente en mujeres adolescentes, esta resistencia a la insulina causa una disfunción en el tejido adiposo que de alguna forma impedirá la lipólisis, así también el aumento se secrecion de insulina daña las células de la teca responsables de la señalización de LH dando con ello una anovulación que es característica de este síndrome.
Gracias por la clase Dra. Me gustaría aportar que la secretaria de salud cuenta con un progarama para la aplicación del tamiz neonatal que es un estudio que debe realizarse del 2 al 5 día de vida, es efectivo para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo como Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita además de la ya mencionada deficiencia de G6PDH. Siendo una herramienta diagnóstica para el médico que debe saber la fisiopatología y manifestaciones clínicas del paciente para un oportuno tratamiento. Y tengo una duda Dra. ¿Cuál es la sustancia que le confiere el poder oxidante a las habas?
Hola Miriam! Gracias por tu aportación sobre el tamiz neonatal! Ya tendremos nuestra clase de DG6PDH y Favismo en donde te explicaré con detalle todo, pero te adelanto que hay 2 moléculas a las que se les relaciona con la reacción oxidante en el Favismo, son la vicina y convicina :)
Buenas noches doctora, de antemano muchas gracias por la clase y una felicitación por la misma, retomando un poco la obesidad, que es un padecimiento que consiste en acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud, esto según la OMS. México, ocupa el segundo lugar en obesidad en el mundo, creo que no nos asombra tanto, ya que desgraciadamente lo escuchamos día a día, pero, los datos que quisiera compartir con ustedes grupo, es que en la categoría de infantes, es decir, de los cinco a los once años, el 33.2% de la población tiene problemas de sobrepeso u obesidad, ahora bien, los adolescentes entre 12 y 19 años de edad, es el 36.3% de la población total y por ultimo, adultos mayores de 20 años de edad, es el 72.5% de la población, ¡casi tres cuartas partes de la población adulta!, estas cifras son alarmantes, espero como futuros médicos podamos empezar a generar un cambio en la sociedad, primero que nada en nuestro grupo social mas cercano y sobre todo, con nosotros mismos. Información recabada de oment.salud.gob.mx/cifras-de-sobrepeso-y-obesidad-en-mexico-ensanut-mc-2016/
Buenas noches, gracias por la pasión e interés que nos trasmite. De todos los temas tratados llamó más mi atención la Farmacogenómica ya que no había escuchado o leído al respecto, investigando encontré una aplicación dirigida al estudio previo de las variantes genéticas que puede tener una persona ante determinado fármaco para saber que probabilidades hay de que tenga reacciones negativas. Un ejemplo de ello es que la FDA recomienda hacer pruebas genéticas antes de dar el medicamento de quimioterapia mercaptopurina a los pacientes con leucemia linfocítica aguda, debido a que algunas personas tienen una variante genética que interfiere con su capacidad para procesar el medicamento, lo que podría causar graves efectos secundarios y aumentar el riesgo de infección, a no se que se ajuste el tratamiento a la composición genética del paciente. En otros casos la aplicación de la Farmacogenómica evade el tiempo de ensayo y error de algún medicamento, donde se acorta ese tiempo de espera por saber que efectos tendrá en el paciente como es el caso de medicamentos para tratar a personas con trastornos de salud mental. Si el paciente respondiera mal a los fármacos el médico tendría que cambiar el tratamiento, y este tipo de sustancias tardan semanas para alcanzar su efecto por lo que la salud del paciente podría agravarse. Gracias por su atención doctora. La información fue extraída de National Human Genome Research Institute www.genome.gov
3CM9
Doctora, muchas gracias por el video. Muy entendible.
Es importante resaltar que bioquímica médica tiene gran importancia en el ámbito médico debido a que con dichos conocimientos se pueden saber las rutas metabólicas que se encuentran fallando y como es que estas se expresan con signos y sintomatologías especificas. Esto permite que como médicos logremos diagnosticar y tratar o referir dichos casos clínicos.
Doctora. Linda noche. Es un gusto y un placer ver sus videos. Me encanta como enseña.
Y en otros aspectos la extraños en CICS UST, ansiábamos verla nuevamente. Regrese pofavooooo. 😓🥺
Hola, gracias por la pasión e interés que nos trasmite. De todos los temas tratados llamó más mi atención la Farmacogenómica ya que no había escuchado o leído al respecto, investigando encontré una aplicación dirigida al estudio previo de las variantes genéticas que puede tener una persona ante determinado fármaco para saber que probabilidades hay de que tenga reacciones negativas. Un ejemplo de ello es que la FDA recomienda hacer pruebas genéticas antes de dar el medicamento de quimioterapia mercaptopurina a los pacientes con leucemia linfocítica aguda, debido a que algunas personas tienen una variante genética que interfiere con su capacidad para procesar el medicamento, lo que podría causar graves efectos secundarios y aumentar el riesgo de infección, a no se que se ajuste el tratamiento a la composición genética del paciente.
En otros casos la aplicación de la Farmacogenómica evade el tiempo de ensayo y error de algún medicamento, donde se acorta ese tiempo de espera por saber que efectos tendrá en el paciente como es el caso de medicamentos para tratar a personas con trastornos de salud mental. Si el paciente respondiera mal a los fármacos el médico tendría que cambiar el tratamiento, y este tipo de sustancias tardan semanas para alcanzar su efecto por lo que la salud del paciente podría agravarse.
Hola Doctora, buenas tardes, primero que nada le agradezco el entusiasmo y dedicación que le pone a cada uno de sus videos ya que sinceramente me hace interesarme cada vez más en la materia. Después de ver el video me queda claro y se me hace increíble la manera en que a lo largo de la carrera como usted mecionó la materia va a ir de la mano con nuestra formación. Me impresiona como si el metabolismo de alguna biomolécula falla puede impactar en alguna de las demás y de este modo desencadenar alguna patología, pero al hablar de esto se me hace importante mencionar como cada una de las vías va a explicar el por qué esta ocurriendo el padecimiento, desencadenando una serie de respuestas que van a ser sumamente importantes. Creo que con esta gran explicación podemos ahora tener en cuneta la bioquímica de tal manera que podamos integrar el conocimiento de los procesos en las células para mantener la salud y entender la enfermedad. Dentro del video algo que me llamo la atención fue cuando mencionó la hepatomegalia, así que decidí investigar acerca de esta y algo que me pareció muy interesante fue que es de cierta forma "común" en niños y se puede originar por 5 mecanismos diferentes:
- Inflamación: Infecciones, tóxicos, radiaciones, enfermedades autoinmunes y la hiperplasia de las células de Kupffer inducen hepatomegalia pero esta mediada por un mecanismo inflamatorio.
- Depósito excesivo: El glucógeno, los lípidos, proteínas anormales, entre otras, se encuentran en exceso causando una hepatomegalia como consecuencia. En esta se toman en cuneta las enfermedades de depósito por ejemplo la glucogenosis tipo 1A o enfermedad de Von Gierke
, se produce por déficit de glucosa-6 fosfato, lo que impide la adecuada glucogenolisis.
- Infiltración: Es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de tumores, quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticos benignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis).
- Congestión: La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha puede originar hepatomegalia.
- Obstrucción: La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la hepatomegalia en la atresia biliar, quistes de colédoco, colelitiasis y tumores de localización hepática, biliar, pancreática y duodenal
Fuente: Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-vongierke/.
Revista pediátrica Elizalde. Autor: García Pítaro L, Castro MN, De Lillo L, González A, D´Lia P, Reartes A. Página 8. Fecha: 23 de enero 2018
Hola mi nombre es Pedro gracias por compartir conocimiento que es importante saludos
Hola Buenas Tardes Dra. muchas gracias por su empeño, dedicación y entusiasmo con la que nos proyecta la gran relevancia que tiene esta materia en todo el trayecto de la carrera y no sólo aquí sino también en el futuro ambiente laboral.
Yo quisiera hacer una pequeña aportación en una de las tantas vías de señalización que hay en nuestro organismo que se necesitan para desempeñar grandes funciones para que el ser humano lleve a cabo cualquier necesidad básica, en este caso me refiero a la hipoglucemia que es una patologías que se deriva de la vía de señalización del glucagón.
La hipoglucemia se caracteriza por:
- Síntomas del sistema nervioso central (SNC), entre ellos: Confusión, comportamiento aberrante o coma.
- Una glucemia igual o inferior a los 40 mg/dl.
- Los síntomas se resuelven en cuestión de minutos tras la administración de glucosa.
Se consideran diferentes tipos de hipoglucemia:
1. Hipoglucemia inducida por insulina: Aparece a menudo en pacientes con diabetes que están recibiendo tratamiento con insulina.
2. Hipoglucemia postprandial: Es la segunda más común y está causada por una liberación exagerada de insulina después de la comida lo, que induce a una hipoglucemia transitoria con síntomas adrenérgicos leves.
3. Hipoglucemia en ayunas: Es rara, pero es más probable que se presenten por problema médico grave.
4. Hipoglucemia e intoxicación alcohólica: El aumento de NADH mediado por etanol hace que los productos intermedios de la gluconeogénesis se desvíe por otras vías metabólicas alternativas provocando la disminución de la síntesis de glucosa.
Los síntomas de la hipoglucemia se pueden dividir en 2 tipos:
a) Síntomas adrenérgicos: Ansiedad, palpitaciones, temblor y sudoración, están mediados por la liberación de adrenalina.
b) Síntomas hipoglucémicos: Es la Neuroglucopenia (disminución de la liberación de glucosa en cerebro) provoca un deterioro de la función cerebral, causando cefaleas, confusión. habla entrecortada, convulsiones, coma y la muerte.
Además, es de muy importante tener en cuenta que en los seres humanos existen sistemas reguladores que se utilizan para llevar a cabo diferentes funciones en el cuerpo y en este caso hablaré del sistema regulador de la glucosa que es activado por la hipoglucemia:
- Los islotes de Langerhans, que liberan glucagón
- Los receptores del hipotálamo, que responden a concentraciones anormalmente bajas de glucosa en sangre.
De acuerdo con el protocolo clínico para el diagnóstico y tratamiento de la Diabetes de la Secretaria de Salud dice: que la hipoglucemia severa en personas con DM es más frecuente cuando se busca un control estricto de la glucemia, sobre todo en aquellos pacientes usuarios de sulfonilureas y/o insulina. El aumento en la frecuencia de hipoglucemia puede indicar el comienzo o empeoramiento de una falla renal que tiende a prolongar la vida media de la insulina circulante, o bien la presencia de una neuropatía autonómica que no permite la percepción de síntomas adrenérgicos habituales.
Fuente de consulta:
www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/22201/ProtocoloClinico_diagnostico_tratamientoDM.pdf
Harvey, R. A., & Ferrier, D. R. (2011). Bioquìmica (5ta ediciòn). Barcelona, España: Wolters Kluwer. pag: 314- 317
Excelente explicación Dra Ilicia, es emocionante conocer desde uno de tantos puntos de vista las enfermedades y como en todo esta relacionado perfectamente en nuestro cuerpo, y de igual manera saber cual y como es el impacto si se llega a alterar algo, dándonos las múltiples enfermedades de la actualidad, por ello me gustaría compartir unos datos sobre la galactosemia, siendo una enfermedad autosómica recesiva, que como menciona hay múltiples enfermedades genéticas que alteran enzimas necesarias en las distintas vías, en este caso se ven afectadas las enzimas que interfieren en la conversión de la galactosa que consumimos en la dieta a glucosa.
Los tipos de galactosemia se dividen según la enzima alterada en:
TIPO 1: Conocida como galactosemia clásica, se ve afectada la enzima Galactosa-1-Fosfato uridil tranferasa (GALT), tiene una incidencia de 1:40,000-1:60,000 recién nacidos, debido a que su dieta se basa en la leche materna, siendo la galactosa parte de la estructura de la lactosa presente en la leche.
TIPO 2: Deficiencia de Galactosa quinasa (GALK)
TIPO 3: Deficiencia de la Galactosa 4-Epimerasa
FUENTE: GPC (Guía de práctica clínica) Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con galactosemia.
www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemia/GRR_Galactosemia.pdf
Ya extrañaba sus videos profesora, que bonito es volver a ver sus clases. 😊😊😎😎
Buenas tardes doctora, es un buen video para comprender la importancia de la bioquímica en nuestra carrera. Quiero aportar la siguiente información: Además de la DT1 y DT2 existe la diabetes gestacional. La cual es un trastorno endocrino metabólico generado por una intolerancia a los hidratos de carbono que ocurre durante el embarazo. El efecto diabetógeno aumenta a medida que avanza el embarazo, especialmente en el 2 trimestre, por acción de hormonas hiperglucemiantes. Después del parto , la gran mayoría de las mujeres desarrollo DT2 a lo largo de la vida. Fuente: Diabetes Gestacional: implementación de una guía para su detección en la atención primaria en la salud. Rev.Med Chile 2019; 147:190-198
Gracias por la clase Dra. Me parecio increíble que nos diera aspectos de las aplicaciones de la bioquímica en distintas enfermedades. Dado de esto me gustaría aportar que encontramos una cirrosis hepática de causa metabólica, esto lo vemos en la enfermedad de Wilson (acumulación de cobre en los órganos) o por el deficit de galactosemia. Como sabemos la cirrosis es la formación de "cicatrices" en el hígado y una proteína que se sintetiza ahí es la albúmina, la albúmina mantiene o regula la presión coloidosmótica; por lo que al haber afectaciones en el hígado desestabiliza esta proteína lo que provoca que no detenga el desplazamiento del agua y llegue a acumularse liquido en la cavidad peritoneal. Y esta acumulación la conocemos como la famosa ascitis.
Fuente: Arderiu F. (1998). Patologia hepatobiliar. Bioquímica clínica y patología molecular. España: Reverte
Gracias por el video doctora, se me complicó al leerlo, pero con el video entendí mucho mejor, gracias ❤️
Hola Sam! Gracias por tu comentario 😀 Me alegra que te haya servido!
Buenas noches Doctora, muchas gracias por esta clase. Por mi parte me gustaría agregar otro tipo de fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria materna (PKUm). Esta embriopatía se presenta cuando una mujer que padece fenilcetonuria queda embarazada y no ha recibido o seguido el tratamiento dietético adecuado antes del embarazo o durante el mismo. Como consecuencia de esta desatención, el feto es incapaz de metabolizar de manera óptima las cantidades de Phe que recibe de la madre, debido a que los niveles de Fenilalanina se encuentran elevados. Esto genera consecuencias severas para el feto como: retraso mental, microcefalia y/o cardiopatías congénitas (tales como la tetralogía de Fallot). Cabe destacar que los niveles de Phe materna superiores a 360 umol/L resultan ser más teratogénicos para el feto y por otro lado, si esos niveles son inferiores a 360 umo/L, hay menor riesgo de efectos teratogénicos
Fuente:
Fumero, A., R. (2003). Síndrome de fenilcetonuria materna. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. Hospital Docente Pediátrico "Centro Habana". La Habana, Cuba.
scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2003000300008
Extraño sus clases, sus videos y anécdotas. La extraño 🤧🔥
Buenas tardes doctora, gracias por el vídeo, como mencionó, el déficit de DG6PD es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos, afecta a cerca de 40 millones de personas en el mundo, se da con mayor frecuencia en países con regiones tropicales ubicados en Asia y en el Mediterráneo y zonas que tienen una alta incidencia de malaria, además, tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, por ello, los hombres son heterocigotos y las mujeres homocigotas o heterocigotas, en las mujeres heterocigotas se presenta una población mixta de eritrocitos, debido a la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, que es un proceso llamado lionización.
Recuperado del artículo de revisión: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa.
Excelente video doctora, estoy muy emocionada por empezar este curso, muchas gracias por la dedicación que le pone.
El área que nos explicó en este video sobre enfermedades genéticas desde el punto de vista biomédico me parece fascinante, y al leer un poco más al respecto encontré la siguiente información clínica sobre las enfermedades mitocondriales, un organelo que como sabemos es el lugar donde ocurren procesos sumamente importantes como el ciclo de Krebs, la cadena transportadora de electrones, por mencionar sólo algunos ejemplos. Se han encontrado más de 150 enfermedades genéticas asociadas a las mitocondrias, consistentes en alteraciones en enzimas, ácidos ribonucleicos, elementos del transporte electrónico y sistemas de transporte de membrana. Las mutaciones en el mtDNA como en el DNA nuclear dan lugar a enfermedades genéticas mitocondriales. Una de las enfermedades que se relaciona a esta mutación es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca ceguera repentina al principio de la edad adulta). Muchas de estas enfermedades afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central. Incluso se pueden relacionar a lesiones mitocontriales, enfermedades degenerativas relacionadas con el envejecimiento, como el Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiomiopatías.
Fuente: Devlin T. (2015). Bioquímica: Libro de texto con aplicaciones clínicas (4ta edición). pag. 19-20 Barcelona, España: Editorial Reverté
Buenas tardes Dra. Fue una excelente clase la que dió. Le agradecemos
Me gustaría hacer una aportación donde encontramos un caso de Ictericia no tan similar como el ejemplo de las habas sino a cuestiones perinatales.
La enfermedad hemolítica del recién nacido por Rh involucra una incompatibilidad de antígenos Rh involucrados que raramente ocurre en el primer embarazo ya que se lleva a cabo todo un proceso de inmunización por alguna de las siguientes razones considerando que la madre posee un Rh negativo:
-Tranfusión de concentrado eritrocitario con Rh positivo
-Amniocentesis
-Abortos
Considerando que la herencia del factor Rh positivo en el gestante sea positiva hace urgente prevenir la inmunización administrando gammaglobulina anti-D a la madre posterior al primer parto.
Las manifestaciones clínicas dd la enfermedad hemolítica del recién nacido puede ser desde hemólisis leve por la aglutinación entre factor Rh( del gestante) con anti Rh (de la madre)
Entre otraa complicaciones está:
- Anemia severa con hiperplasia
- Hepatoesplenomegalia excesiva
- Descompensación cardíaca
- Exceso de líquido en compartimientos fetales (hidrops fetalis) que generalmente termina en aborto diferido
Fuente del articulo:
www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2005/ims051i.pdf&ved=2ahUKEwjT5sv0_pbsAhUQLKwKHcpdDgsQFjACegQIARAB&usg=AOvVaw0kBKFFrftGaAfcdTQ6OKll
Una clase excelente, doctora, muchísimas gracias por el entusiasmo y las ganas con las que da sus clases, me gustaría aportar que las hormonas sexuales y los glucocorticoides no se sintetizan de novo; surgen de la conversión de formas inactivas por la acción de enzimas específicas expresadas en los adipocitos. Por consiguiente, estas enzimas pueden influir sobre el perfil de esteroides sexuales de las personas obesas, además, en la obesidad, el aumento de la secreción de factores de crecimiento(factor de necrosis tumoral a [TNF-a], factor de crecimiento transformante b [TGF-b], y factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I)) y citocinas (IL-6 y prostaglandinas) se podría podría relacionar con alteraciones metabólicas y la aparición de diabetes.
Wojciech P. (2015). Ross: Histología. Texto y atlas. Buenos Aires: Wolters Kluwer. pp. 276.
Muchas gracias por la clase. Me gustaria aportar lo siguiente: en la patología ADRENOLEUCODISTROFIA, la enzima alterada se encuentra en el peroxisoma, y esta es lignoceroil-CoA ligasa. Su incidencia es: 1/40,000 nacimientos. También lei sobre el uso de "Aceite de lorenzo" en varios articulos: compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1
Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos. (FEDER, Brain Pathology)
Me gustaría saber si vamos a tomar en algun punto este tema del aceite para entender un poco más como funciona.
Gracias por la clase, Dra. Ahora bien, quisiera aportar que el GLUT-4 al ser insulino-dependiente se encuentra principalmente en los tejidos sensibles a la insulina, como el músculo y los adipocitos y que son la única isoforma regulada, además de por la insulina, por la contracción muscular, esto es curioso porque entonces el ejercicio físico favorece el metabolismo de la glucosa ya que aumenta el número de transportadores GLUT-4. Obtenido del artículo: El GLUT4: efectos de la actividad física y aspectos nutricionales en los mecanismos de captación de glucosa y sus aplicaciones en la diabetes tipo 2.
Buenas noches doctora me gustaría primero que nada felicitarla por su completa y emocionante clase, me gustaría resaltar su comentario de que la Diabetes y la Hipertensión son dos pandemias a las que se enfrenta la humanidad en este momento, que han sido causantes de una tasa de mortalidad elevada en los últimos años en nuestro país. De acuerdo con el Informe sobre la salud de los mexicanos 2016 " La diabetes mellitus es una enfermedad crónica degenerativa con
una creciente tasa de mortalidad en el país desde 2000 cuando fue de 45.5 defunciones por 100,000 habitantes, y alcanzó en 2013 70.8 defunciones".
Otro dato importante es que actualmente en los avances de la medicina genómica el análisis de los genomas de las células del cáncer ha permitido conocer las diferentes características de muchos tipos de cáncer, la forma en la que progresan y cómo se resisten a tratamientos como la quimioterapia. Como resultado, hoy en día el ADN de muchos pacientes es analizado tanto para poder llevar a cabo un diagnóstico más preciso como para poder decidir la terapia más adecuada.
- www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/239410/ISSM_2016.pdf
- www.genome.gov/27570876/15-for-15-celebration/
Dónde la puedo contactar
Excelente clase, Dra. Me gustaría aportar que para las enfermedades de errores innatos del metabolismo, se han encontrado propuesas alternas para su tratamiento; contando, por ejemplo; con Terapia de Reemplazo Enzimático, Terapia de Inhibición de Sustrato (Tirosinemia tipo I), y, en algunos casos como para enfermedades como la adrenoleucodistrofia ligada al X (mencionada en la clase) o en pacientes con mucopolisacaridos I que tengan menos de dos años de vida, se considera el transplante de médula ósea para su tratamiento.
Fragmento del articulo: Errores Innatos del Metabolismo
Cabello A., D. J., & Giugliani, D. R. (2015). ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. Revista Médica Clínica Las Condes, 26(4), 483-486. doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.022
Buenas noches Doctora, quisiera aportar que la resistencia a la insulina es un determinante en el síndrome del ovario poliquístico, la cual es una de las patologías endocrinas más frecuente en mujeres adolescentes, esta resistencia a la insulina causa una disfunción en el tejido adiposo que de alguna forma impedirá la lipólisis, así también el aumento se secrecion de insulina daña las células de la teca responsables de la señalización de LH dando con ello una anovulación que es característica de este síndrome.
Amooo.❤😍😍😍😍😍
Gracias por la clase Dra. Me gustaría aportar que la secretaria de salud cuenta con un progarama para la aplicación del tamiz neonatal que es un estudio que debe realizarse del 2 al 5 día de vida, es efectivo para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo como Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita además de la ya mencionada deficiencia de G6PDH. Siendo una herramienta diagnóstica para el médico que debe saber la fisiopatología y manifestaciones clínicas del paciente para un oportuno tratamiento.
Y tengo una duda Dra. ¿Cuál es la sustancia que le confiere el poder oxidante a las habas?
Hola Miriam! Gracias por tu aportación sobre el tamiz neonatal! Ya tendremos nuestra clase de DG6PDH y Favismo en donde te explicaré con detalle todo, pero te adelanto que hay 2 moléculas a las que se les relaciona con la reacción oxidante en el Favismo, son la vicina y convicina :)
Profe, una pregunta...
La medicina lleva mucha matemática 🤔
Buenas noches doctora, de antemano muchas gracias por la clase y una felicitación por la misma, retomando un poco la obesidad, que es un padecimiento que consiste en acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud, esto según la OMS. México, ocupa el segundo lugar en obesidad en el mundo, creo que no nos asombra tanto, ya que desgraciadamente lo escuchamos día a día, pero, los datos que quisiera compartir con ustedes grupo, es que en la categoría de infantes, es decir, de los cinco a los once años, el 33.2% de la población tiene problemas de sobrepeso u obesidad, ahora bien, los adolescentes entre 12 y 19 años de edad, es el 36.3% de la población total y por ultimo, adultos mayores de 20 años de edad, es el 72.5% de la población, ¡casi tres cuartas partes de la población adulta!, estas cifras son alarmantes, espero como futuros médicos podamos empezar a generar un cambio en la sociedad, primero que nada en nuestro grupo social mas cercano y sobre todo, con nosotros mismos.
Información recabada de oment.salud.gob.mx/cifras-de-sobrepeso-y-obesidad-en-mexico-ensanut-mc-2016/
Buenas noches, gracias por la pasión e interés que nos trasmite. De todos los temas tratados llamó más mi atención la Farmacogenómica ya que no había escuchado o leído al respecto, investigando encontré una aplicación dirigida al estudio previo de las variantes genéticas que puede tener una persona ante determinado fármaco para saber que probabilidades hay de que tenga reacciones negativas. Un ejemplo de ello es que la FDA recomienda hacer pruebas genéticas antes de dar el medicamento de quimioterapia mercaptopurina a los pacientes con leucemia linfocítica aguda, debido a que algunas personas tienen una variante genética que interfiere con su capacidad para procesar el medicamento, lo que podría causar graves efectos secundarios y aumentar el riesgo de infección, a no se que se ajuste el tratamiento a la composición genética del paciente.
En otros casos la aplicación de la Farmacogenómica evade el tiempo de ensayo y error de algún medicamento, donde se acorta ese tiempo de espera por saber que efectos tendrá en el paciente como es el caso de medicamentos para tratar a personas con trastornos de salud mental. Si el paciente respondiera mal a los fármacos el médico tendría que cambiar el tratamiento, y este tipo de sustancias tardan semanas para alcanzar su efecto por lo que la salud del paciente podría agravarse.
Gracias por su atención doctora.
La información fue extraída de National Human Genome Research Institute www.genome.gov