- 16
- 173 881
Duchenne y Tú
Spain
Приєднався 15 січ 2019
PTC Therapeutics Spain SL, ubicado en Paseo De La Castellana, 135 6ª Planta. 28046, Madrid, España (incluyendo a sus compañías afiliadas “PTC”) mantiene este canal de UA-cam llamado “Duchenne y Tú” como un espacio de comunicación con fines de sensibilización y educación dedicado al público general, y en especial a las personas que conviven con la distrofia muscular de Duchenne.
Nuestro Canal de UA-cam busca asistir en la identificación de los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, y guiar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, hacia las fuentes de asesoramiento médico adecuadas.
Lea nuestro Aviso de Privacidad en el siguiente enlace: duchenneytu.es/politica-de-privacidad/
Nuestro Canal de UA-cam busca asistir en la identificación de los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, y guiar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, hacia las fuentes de asesoramiento médico adecuadas.
Lea nuestro Aviso de Privacidad en el siguiente enlace: duchenneytu.es/politica-de-privacidad/
Las alteraciones cognitivas en la distrofia muscular de Duchenne
En “Conversaciones sobre Duchenne”, el Dr. Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, explica las alteraciones neurocognitivas que acompañan a la distrofia muscular de Duchenne.
La alteración neurocognitiva se puede asociar a los pacientes con Duchenne, y existen algunas afectaciones fundamentales que condicionan el pronóstico y calidad de vida de los niños con Duchenne.
El Dr. García Ron nos ayuda a identificarlas y comprenderlas mejor. Nos cuenta por qué se producen y cómo influyen en aspectos como el cociente intelectual o el aprendizaje. Sin olvidar sus variadas consecuencias psiquiátricas.
También incide en el papel de la prevención precoz y el tratamiento para alcanzar los mayores logros cognitivos posibles.
Más información en www.duchenneytu.es
La alteración neurocognitiva se puede asociar a los pacientes con Duchenne, y existen algunas afectaciones fundamentales que condicionan el pronóstico y calidad de vida de los niños con Duchenne.
El Dr. García Ron nos ayuda a identificarlas y comprenderlas mejor. Nos cuenta por qué se producen y cómo influyen en aspectos como el cociente intelectual o el aprendizaje. Sin olvidar sus variadas consecuencias psiquiátricas.
También incide en el papel de la prevención precoz y el tratamiento para alcanzar los mayores logros cognitivos posibles.
Más información en www.duchenneytu.es
Переглядів: 1 853
Відео
La historia de Hugo, un niño con distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 11 тис.3 роки тому
¿Quieres conocer a Hugo y saber más de la distrofia muscular de Duchenne? Hugo siempre ha sido un niño muy especial y su hermana nos cuenta cómo fue diagnosticado cuando tenía 2 años. El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne suele ser entre los 2 y los 7 años, pero los padres de Hugo detectaron algunos síntomas cuando apenas era un bebé: no mantenía la cabeza en alto con más de 4 mes...
7 del 9: Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 4323 роки тому
Desde el año 2014, el 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. El 7 del 9 es una fecha señalada para estos pacientes, sus familiares y cuidadores, en la que se pone el foco en la importancia del conocimiento y comprensión de estas 2 importantes patologías por parte de la sociedad, además de incidir e...
Enfermedades asociadas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 7 тис.3 роки тому
El Doctor Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, habla sobre la importancia de las patologías extramusculares asociadas a la distrofia muscular de Duchenne. Se trata de alteraciones que aparecen de forma paralela a las motoras y que llegan a tener tanta o más influencia que éstas en la calidad de vida. Entre ellas, encontramos las ...
Las pruebas genéticas en la distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 2,1 тис.4 роки тому
La Dra. María Pía Gallano, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos habla de la importancia de la precisión del resultado genético a la hora de diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, ya que las enfermedades neuromusculares suelen parecerse mucho entre ellas. Gracias a la prueba genética, se identifica el daño que tiene el gen, que es el que hace que la pro...
Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 4,8 тис.4 роки тому
La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años. La Dra. Munell indica que los primeros síntomas que se suelen observar son motores. Los niños con Duchenne, en general, muestran...
Cómo hablar con los demás sobre Duchenne
Переглядів 7765 років тому
Es importante saber cómo comunicar la Distrofia Muscular de Duchenne al resto de los miembros de la familia. La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, ofrece una serie de consejos para dar este paso. Este vídeo ha sido realizado por PTC Therapeutics Spain y está dirigido a personas residentes en España. Más información en www.duchenne...
¿Qué hacer para evitar complicaciones en Duchenne?
Переглядів 8185 років тому
Los estiramientos son una parte fundamental del tratamiento en la Distrofia Muscular de Duchenne. La Dra. Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital Sant Jon de Deu, explica los ejercicios más beneficiosos para las personas que padecen esta patología. Este vídeo ha sido realizado por PTC Therapeutics Spain y está dirigido a personas residentes en España. Más información en www.d...
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne o DMD?
Переглядів 112 тис.5 років тому
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, de herencia recesiva, que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo y perjudica, principalmente, a los varones. Mira el siguiente vídeo para conocer más acerca de esta enfermedad.
Cómo y cuándo hablar con tu hijo sobre Duchenne
Переглядів 8575 років тому
A la hora de hablar con tu hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne no existe una fórmula exacta ya que cada niño es diferente y, por tanto, hay que saber adaptarse a su personalidad y a sus necesidades. La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, nos da algunos consejos a la hora de hablar con los niños sobre la enfermedad de Duche...
Secuenciación genética en el diagnóstico de Duchenne
Переглядів 4,4 тис.5 років тому
En el siguiente vídeo, el Dr. Andrés Nascimento, de la unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, nos explica cómo, gracias a los avances tecnológicos, el diagnóstico molecular de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne ha mejorado en los últimos años.
Entender la genética de la distrofia muscular de Duchenne
Переглядів 24 тис.5 років тому
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a los niños; mientras que las niñas, aunque sí son portadoras de la enfermedad, no van a presentar manifestaciones significativas. Este es uno de los puntos desarrollados en el siguiente vídeo por el doctor Andrés Nascimento, de la unidad De Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joa...
Seguimiento multidisciplinar en Duchenne
Переглядів 7915 років тому
Es fundamental abordar de forma precoz las posibles complicaciones en las diferentes fases de la Distrofia Muscular de Duchenne. Por ello, el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, destaca la importancia del seguimiento multidisciplinar en la enfermedad de Duchenne. Este vídeo ha sido realizado por PTC Therapeutics Spain y está dirigido a ...
Sentimientos tras el diagnóstico de Duchenne
Переглядів 5285 років тому
Tras el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne se pueden generar distintos sentimientos que pueden ser difíciles de gestionar. La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, da las claves para afrontar esta nueva situación y poder tener una vida satisfactoria. Este vídeo ha sido realizado por PTC Therapeutics Spain y está dirigido a pers...
Duchenne: ¿Debe mi hijo hacer ejercicio?
Переглядів 1,8 тис.5 років тому
La Dra. Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital Sant Jon de Deu, explica por qué la actividad física es importante en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Descubre en este vídeo cuáles serían los ejercicios más aconsejables para cada edad en los pacientes con enfermedad de Duchenne. Este vídeo ha sido realizado por PTC Therapeutics Spain y está dirigido a pers...