Elena (traitée pour la maladie de Crigler-Najjar) et Giuseppe (chercheur à Généthon)

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar.
Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger.
Aujourd’hui, la vie d’Elena a pris un tournant décisif. En juillet 2023, elle a participé à un essai de thérapie génique conçu à Généthon.
Résultat ? Le taux de bilirubine d’Elena a considérablement baissé, permettant d’arrêter la photothérapie qu’elle subissait depuis sa naissance. Désormais, Elena vit normalement. Ce qui fait la fierté de Giuseppe Ronzitti, chercheur à Généthon.
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