色々あるけど楽しいよ🌷つむちゃんのいちにち

もうすぐ11ヶ月のつむちゃんには
18モノソミーという染色体異常の基礎疾患があります😌
18番目の染色体の一部が欠損していることで
発達の遅れやてんかん発作、難聴などの症状が起こっています。
（これはつむちゃんの症状であり、染色体のどの部分が欠損しているかで症状には個人差があります）
そんなつむちゃんの一日を撮ってみました。
少しでも、同じ染色体異常を持つ親御さんや基礎疾患があるお子さんを持つ方の参考になれば嬉しいです😊
この流れるように過ぎていく愛おしい日々をおさめねば！！というママの自己満の方が大きいかもしれません😅笑
【発達】
・体重は7kg
・生後3〜4ヶ月くらい👶
・首すわりはしているけれど、寝返りやうつ伏せ寝はもうちょっと。
・離乳食は初期
・ミルクは一日700mlいかないくらい。一日6〜8回ミルク。体重が減ったり、停滞したりしたら胃管になると言われてる。
・後追いなし、指しゃぶりなし、手でおもちゃを持ったりしない。
【難聴】
・70〜90dBくらい（高度難聴）
・身体障害者手帳申請中
・補聴器お試し中
・最近好きなのはディズニーソング🐭
【てんかん】
・これまでに試した薬→フェノバール、イーケプラ、エクセグラン、デパケン（今はエクセグラン飲んでません）
・発症は生後4ヶ月ごろ
・チアノーゼ、手足の震えやつっぱり
・発作が起きたら
→始まった時間を確認し、ビデオを撮る。（あとで医師に見せるため）
→くるんだりせずできるだけ楽な格好にする
→飲んだすぐの場合吐き戻しでの誤嚥が心配なので身体を横にして気道確保
→５分以上チアノーゼが続く場合、長引く可能性が上がるので救急車を呼ぶ
→自分で戻ってこられれば特に問題なく、生活の制限はなし
#染色体異常 #18モノソミー
#難聴#高度難聴#補聴器#てんかん
#赤ちゃんのいる生活 #癒し#笑顔 #笑顔が1番 #baby