СКРИНИНГИ БЕРЕМЕННЫХ: Диагностика генетических заболеваний до и во время беременности
Вставка
- Опубліковано 8 чер 2024
- Подготовьтесь к встрече с новорожденным со мной: glavmama.ru/newborn
Вступайте в наше сообщество мам: glavmama.ru/community
Подкаст с Ольгой Кокориной: • Генетик про патологии,...
В этом видео обсудим генетические тестирования во время беременности и до зачатия ребенка
Забрать подарок: t.me/glavmama_bot?start=ml40
Туда я собираю для вас полезные материалы, чек листы и книжки!
Всем привет, на связи Доктор Владислав Ченчак!
Мой Telegram-канал: t.me/glavmamarf
Мой Инстаграм: / dr.vladikchenchak
Я Вконтакте: handstandpost
Мое сообщество Вконтакте: babydoct
Яндекс.Музыка: music.yandex.ru/album/29878780
00:00 О чем этот ролик
01:08 Дисклеймер
01:34 Выявление рисков генетических заболеваний до беременности
02:52 Сколько стоит проанализировать себя и партнера
02:52 Пренатальные генетические тесты
03:50 Скрининговые тесты
04:10 Диагностические тесты
05:44 О бессимптомных носителях поврежденных генов
07:05 НИПТ-тест (Скрининг бесклеточной ДНК)
07:57 Почему результаты генетических тестов - это не окончательный диагноз или его отсутствие
09:01 Показания для пренатальных диагностических тестов
11:10 Амниоцентез
14:00 Биопсия хориона
15:14 Преимплантационная генетическая диагностика
По вопросам рекламы и сотрудничества: team@glavmama.ru
Produced by: VISUAL PRODUCT ( visual.product)
Мой Telegram-канал: t.me/glavmamarf
Отправляли в комиссии на прерывание после первого скрининга в 12/13 недель беременности из-за порока плода омфалоцелле, кишечник вышел в пуповину полностью, этот порок часто при патау и эдвардса встречается, риск стоял высоченный. Сказали смысла инвазивную диагностику нет, можно и не делать, сразу на прерывание, но я все равно пошла. Денег на нипт не было. Целый месяц ждала результат. Чуть не поседела. Все отлично оказалось. А потом пошла на следующее узи, а порока и нет. Получается омфалоцеле было где-то до 15 недели, врачи говорили, быть такого не может, руками разводили. Сейчас малышу 2,5 мес, все превосходно, малыш полностью здоров, красивенький, крепкий, любимый ❤️
😮
Вот это да , офигеть!! Хорошо что перепроверили!!!
Вы герой!!!
❤❤❤ЗДОРОВЬЯ ВАМ И МАЛЫШУ !!!
Вы приняли правильное решение😊
А так бы убили своего здоровенького, любимого ребёнка😢
Как вспомню все эти нервы во время беременности...анализы, скрининги ох. Пока выносишь поседеешь) всем терпения и здоровья!
У меня риск дауна был 1:92 . согласилась на прокол., но два раза не могли сделать из за угрозы выкидыша. Перенервничала и попала в больницу , когда выписалась, срок инвазии вышел. Итог: родила здоровую девочку.
такой манерный чувак классный. Нравишься ты мне. И слушать интересно
У него самого интерсекс-вариация. 😊
Спасибо большое, Владислав! Вместе с мужем смотрим.
Жила 26 лет и была уверена,что у меня с генетикой всё впорядке,однако беременность не наступала в течение 3лет,пока при подготовке к эко не отправили к генетику и выяснилось,что у меня трисомия 47xxx,а муж здоров. Генетик сразу сказала всё,как есть,через что нужно будет пройти,но Бог миловал меня. Эко отказалась делать,т.к процедура над тестированием крошечных эмбрионов для меня равносильно убийству. Покаялась Богу за все в своей жизни,молилась долго и уже просто благодарила за свою жизнь,не ожидая ничего. Внезапно спустя время узнали с мужем,что ждем малыша; беременность наступила естественная;в связи с моей особенностью,пришлось делать амниоцентез. Боялась жутко,риски есть везде,но они меньше,чем забор клеток хориона.Перед операцией на Узи врач сказала,что 50/50,решайте сами делать ли процедуру или нет,даже пол сказала😢. Решилась,отдав все в руки Бога! И о,чудо,прошло все быстро и безболезненно,результат- здоровая девочка😊. Благодарна Богу за чудо,родившееся на 35 неделе❤ Верьте,молитесь,будьте благодарны за все и Бог благословит вас. Слава Богу за всё!
Слава Богу!Рада за вас.
🤩🤩🥳🥳🥳 поздравляю!!!
Слава Богу 🙏🙏🙏
Слава Богу! ❤
❤
В моей мамы было 1:10 риск
Все врачи орали пугали и говорили о аборте...
Мама сказала "Ви будете воспитывать моего дауна? Нет? Ну то пошли нафиг"
Родилась прекрасная дочка (моя сестра) полностью здоровая
У мамы со мной был высокий риск синдрома дауна. Но там наоборот врач, опираясь на результаты УЗИ успокаивала, говорила, что все хорошо. Всю беременность мама дополнительно наблюдалась и делала дополнительные УЗИ.
В итоге все хорошо.
Было это 30 лет назад
Мне тоже два раза говорили. У вас уроды. Пороки и сердца, и мозг спинной не такой. Аборт на 20 неделях. Муж запретил ходить по врачам этим. На эти скрининги. В итоге 6 здоровых тьфу тьфу детей....отказалась от всех их обследований вообще
Как-то мама не логично говорила. Врачи говорили об аборте, она у них спрашивала, будут ли они воспитывать её Дауна... Ээээм. Было бы логично, если б она хотела аборт, врачи нпт, и тогда она б просила его воспитывать
@@katyas991я думаю, она имела в виду, что раз воспитывать его ей, а не врачу, то и не им решать вопрос об аборте
Моей маме тоже говорили, чтобы шла на аборт, ибо в 38 лет может родиться только Даун. Родилась здоровая я
Мне 41лет. Сделала НИМПТ еще до первого скрининга в 11 недель, для себя .
Аналогично))) В 41 делала расширенный в Геномед, для собственного успокоения. Риски были по скринингу платному-1:249 по синдрому Дауна, а по тому, который в МОНИИАГ отправляли, низкие риски. Но все равно решили перестраховаться.
Ох, как полюбила я вас Доктор Владислав!!!
Какой Вы и ваша команда молодцы!😊
Как мне жаль, что вещам, которые вы рассказываете в своих роликах не учат в обязательном порядке в школе/институте/ еще где-то в соц учреждениях/ удаленные уроки с выдачей сертификата. Это бы сняло огромное количество вопросов и тревоги и позволило бы придти к решению о деторождении в более раннем возрасте, а не, как у меня, в 35😅
Владислав, делала амниоцентез в Израиле по собственному желанию, чтобы знать наверняка что все в порядке, ничего не обезболивают, никакого лидокаина:) но это не больно, просто неприятно и чувствуешь давление в матке. Все терпимо:)
У меня на первом скрининге (по анализу крови), показало 1:27 риск дауна. Сделала аминоцентез (сама его выбрала, сколько мне мозг выносили знакомые, что вот они бы на такое не пошли бы, что они бы выбрали нипт. Задолбалась объяснять что мне нипт неподходит.) Аминоцентез показал что всё хорошо, что у меня будет мальчик. Сейчас беременность 24 недели, всё хорошо.
❤ лёгкой беременности и родов вам!
В третьем беременности на первом скрининге сказали есть подозрения генетической заболеваний,и мы решили сделать биопсию под опоратом узи я тоже наблюдала на экран,калоли длинный шприц обезболивающие препараты не делали не было больно, под конец это было несколько секунд и я почувствовала как высасывается и всё Алхамдулиллах всё хорошо было,родила здорового мальчика и нам 2 годика. А и ещё меня отправили к генетику всё было бесплатно
Сдавала скрининг во время беременности. Кровь показала низкий риск. Нам с мужем было по 32 года тогда. Дочке с Синдромом Дауна уже 9 лет. Узи делала 9 раз. Была гипоксия. Все параметры соответствовали ребенку здоровому. Родила и был сюрприз. Сложно принять,но можно прекрасно жить с таким ребенком!
Здоровья вам 🙏и вашей малышке ❤
А риск по этому синдрому был?
Да, можно жить с таким ребенком. Но как и где будет убого и страшно существовать этот ребенок после вас? Вы не молоды и не вечны ......
Владислав, скажите, пожалуйста, на первом скрининге показало, "преждевременные роды до 34 недели 1:76". Врач пугает тем, что это высокая вероятность угрозы, надо лежать на сохранении. Что это в итоге такое и с чем это едят?
2021 была первая беременность.
Как сделала первый скрининг, показал повышение хгч. Был высокий показатель дауна. Но меня успокоили сказав что это возможно, но не точно. Я все равно расстроилась, расплакалась и после успокоилась. Работала дальше до 30 недель. Беременность протекала нормально, если не считать тяжелый степень токсикоза. На 23 неделе консультировалась с генетиком. Отказалась от инвазильной диагностики, как раз из-за этого мифа, точнее навязали мне этот миф. Подходит 30 неделя уезжаю в другой город, так как у нас маленький город и нужный специалистов увы нет. Там проходила полное обследование и показали что отклонение есть, но не значительное (короткие ноги и руки). Я приняла это.
Подошла 38,3 неделя как раз перед госпитализации. Но как легла утром на ктг в перенатальном, срочно отправили на узи и не сказав ничего. Врачи провели консилиум и всем составом пришли ко мне, сообщить что ребенок умер.
Всё таки подтвердилось патология даун, мы с мужем здоровы, я обследовалась через 1,5 г перед тем как заново забеременеть и сдала на генетику, показал тест что нормальные хромосомы 😅 родила недавно второго «первого» ребенка, здоров.
А из-за чего умер первый ребенок, как сказали врачи, «генетический сбой»
Вот так вот…
Такого много. Хорошо что дальше все благополучно
Ребёнка отдали или на органы продали?
Добрый день,расскажите пожалуйста про вакцинацию ,как об этом думаете
Есть видео на канале, год назад примерно выходило
Спасибо за видео.
А кто-то сталкивался с полость Верге? Нигде не могу найти толком информацию, что и как? опасно ли?
Спасибо
Вариант нормы. Поищите Cave vergum
@@user-kg5qi7py8f спасибо
Спасибо, что рассказываете что вообще надо делать
В общем доступе нет методички (по крайней мере не нашла) как готовится к беременности и родам
У меня был выкидыш в 29 лет, первенец должен был быть. Это был громадный шок, потому что кого ни послушай про беременность, всё пони розовое, всё всегда прекрасно и т.д. А на деле 1/4 беременностей заканчивается в лучшем случае выкидышами и мне повезло, что срок был 5 недель. Но в больнице бОльшая часть девочек лежала с замершей и срок обычно был 12 недель. Некоторые лежали с более поздней замершей. На сохранении и по болячкам лежало меньше. Я была в ужасе. Потом была в ужасе, что хрен выбьешь анализы и узи по ОМС чтобы обследоваться, за всё платила. Отношение такое, что если не беремена, то хрен тебе, ты не человек. И пока проходила обследования, сталкивалась с девчонками, которым ставили замершую и они бегали по всем коридорам в слезах сдавать кровь и другие делать манипуляции в надежде, что это ошибка. Столько слёз. Больше всего в теме беременностей меня бесит количество лжи, утаения, дезинформации. Потом еще было несколько знакомых, которым ставили высокую вероятность отклонения... И знаете, они обращались потом к спецам, которые, глядя на плохую картину, говорили, что всё хорошо лишь бы не расстраивать людей. Нужных тестов просто не проводили. Я была очень расстроена потерей, но чётко стала осознавать, что потерять не так страшно, как родить с отклонениями, ибо на этом твоя жизнь заканчивается и возможно больше никогда не начнется... а она всего одна... Яицеклеток много, а твоя жизнь только одна. И со стороны общества и врачей большое упущение навязывать розовых единорогов, вместо того, чтобы нормально рассказывать женщинам что есть что, почему, чего и когда стоит бояться и что делать, в случае плохого сценария. Никаких ни подготовительных курсов к началу беременности, ничего. Даже стобы стать кремтной матерью, церковь заставляет посещать трехдневные курсы... а чтобы знать азы о беременности, родах, воспитании ничего не надо. А потом живи с кучей травм. С тех пор прошло почти 10 лет, детей у меня нет, потому что до усрачки боюсь: родить с отклонениями, умереть при беременности, умереть при родах или стать инвалидом. И ни один врач даже не заикнется ни о каких рисках, ни о реальных статистиках, которые даже не собирают, ни о реальной картине, ибо розовое пони хотят все и парится не надо, всё равно ответственность ни за что не несёшь. Даже не надо быть хорошим спецом, просто говори "всё хорошо", не надо ни в чём разбираться, ничего объяснять. В день выкидыша я еле еле добилась медицинской помощи, потому что врачи, которые должны были вызвать скорую или хотя бы объяснить мне что происходит, хотели только одного: как можно быстрее меня выставить за двери, чтобы я им статистику не портила. Это всё, чем они занимались последние 20-30 лет.
Абсолютно согласна с вами! Особенно меня «убивают» куча комментариев из серии: «мне сказали есть риски, я отказалась от всех анализов и родила здорового ребенка». Этих историй огромное множество в интернете и создается впечатление, что слушать врачей не нужно, и вообще ходить на скрининги бесполезная трата времени. Но нужно понимать, что те кто не прошел перепроверять и родили больных детей просто не пишут в интернетах, им теперь есть чем заняться, да и хвастаться не чем.
@@user-pz5gd7vk9t дада, будто больных детей вовсе нет. Вокруг только злые врачи кто трепет нервы беременным почём зря.
Я не гинеколог, но недавно проходила амниоцентез: делают под аппаратом УЗИ, но без всякой анестезии. Больше страшно, чем больно - не больнее крови из вены. Ребёнок даже не проснулся, ничего не подтекало, хотя о рисках предупреждают
Без анестезии, ого!! А игла широкая?
@@ashakent5473 довольно длинная, но тонкая
@@ashakent5473игла очень тонкая и длинная. Это не больно, но неприятно. Мой хотел зайти со мной, но его не пустили, сидел под дверью. Я несильно вскрикнула, врачи испугались, мой испугался. Пришлось его потом успокаивать. Единственное после шевелиться не очень приятно.😊
Да без анестезии. Мне было чуть-чуть не приятно. Ну и был страх от того, что не знаешь как это. Но в целом прошло всё хорошо, не больно и главное без последствий. Не было ни подтекания, ни каких-либо выделений
У знакомой девочки была бы двойня. Делая амниоцентез (прокол плаценты), "врач" зацепила одного ребёнка и тот умер. Так что кому как повезёт..
Расскажите как нибудь про Ломкую Х хромосому, об этом мало кто знает, но популярная история
И игрек тож. 😊
Любой генетик знает. Если есть риск или просто боитесь, сходите на консультацию.
Делала плацентобиопсию на 16 неделе. Пшикнули обезболом на пузико, под УЗИ сделали прокол. Прошло быстро, потом немного тянуло живот пару дней
К сожалению ПГТ не панацея, берут на анализ оболочки, то есть будущую плаценту. она может быть с отклонениями, а эмбрион нет, и наоборот
С ворсинками хориона то же самое. Это называется мозаичность
Жаль вас не было пол года назад, когда «врачи» меня уговаривали на аборт из-за завышенных рисков при первом скрининге, меня держали в страхе и напряжении до 16 недели, на которой я отправилась на амниоцентез
А амниоцентез что в итоге показал?
Жаль что вам попались такие люди. Надеюсь что у вас всё хорошо.
Здравствуйте,мне делали амнио,не обезбаливают, это терпимо могу сказать всем. Больно когда он подтвердится диагноз,как у меня. 21хромосома 😢
Держитесь 😣
Сочувствую... У меня такая же ситуация была в 2023 году
@@user-jc3vu5ti2h спасибо,я тоже вам сочувствую, желаю вам здоровых деток 🙏
Желаю сил Вам на то, чтобы пережить все процедуры, а главное - поддержки близких❤Обнимаю и сопереживаю Вам!
И у меня была такая же ситуация в 2022 году😢
К сожалению пришлось столкнуться с высокими рисками СД на первом скрининге. Узи хорошее, а биохимия плохая. Делала амнио, самое страшное, это ждать результата😕
Это правда...такая де ерунда
@@pollikat9173 у меня риск был 1:20, нипт и амнио пришли хорошие
У меня был рис 1:120 синдром Дауна, гипоплазия костей носа, взяли кровь из пуповины, и слава богу здоровая девочка!
А каким обычно методом секвенируют геном в клинике? Иллюмина или че то модное с наворотами? Для науки, например, я встречала только что на иллюмину отдают.
Иллюмина - это и есть модное новое, это высокопроизводительное секвенирование нового поколения. Есть и следующие поколения, но сути это не меняет, некоторая разница в технологии. Но все они сильно отличаются по производительности от Сенгера. Обычному пациенту без разницы, чем делают. Сиквенс даёт больше данных, но это не всегда значит лучше, потому что эти данные ещё надо правильно интерпретировать. Есть и другие методы. Секвенирование методом NGS сейчас всё чаще используется.
@@tatianal5852 нет, под новым модным я имела в виду всякое пиросеквенирование, секвенирование лигированием, нанопор и тд. У меня может профдеформация, или я неправильно выразилась, для меня иллюмина это достаточно рутинная штука, так что все остальное кажется модным. Я почитала, да, в клинике иллюмина в основном
@@tatianal5852 я еще просто к чему, в клинике , если я правильно понимаю, технология тоже имеет значение, что дешевле и быстрее, то и пользуют. Иллюмина это достаточно дорого, один запуск половина мульта что ли.Для лабы по крайней мере, если образцы для ноуки..Ну то есть одной кассеты, в которую можно много образцов натолкать. А про стоимость других технологий я ничего не шарю. Вот и стало интересно, что используют в клинике и почему. Спасибо за ответ!
Подскажите как различить аллергию и акне новорожденных, будет ли акне то краснеть то белеть и как скоро должно пройти
Акне чаще всего только на голове, аллергия по всему телу. Аллергия еще зудит, а акне вообще ребёнка не беспокоит. Акне становится ярче когда ребёнок активный и бледнеет если спит.
У меня малыш в месяц зацвел прям очень сильно, сейчас месяц прошёл нет вообще ничего уже, но могут быть рецидивы конечно.
@@pinksky9554 вот спасибо большое, я все переживаю мало ли все таки у нас не акне а аллергия, малышу месяц только надеюсь скоро пройдёт
@@user-fz8vo5js1gу моей было в три недели, сильно посыпало. Я на всякий случай села на диету, за пару недель прошло. Сейчас два с половиной месяца, такая красотулька)
У нас акне началось в месяц, было за ушками на шее лицо и волосы на голове. За месяц само прошло. Ничего не мазая.
@@user-fz8vo5js1g все пройдёт не переживайте) мне сказали ещё что диатеза не может быть в месяц у ребёнка, он позже начинается.
Когда акне проходить начнут, кожа в этих местах будет шелушится, тоже не пугайтесь)
Расскажи про онкологию, почему появляются опухоли мозга например медуллобластома как у нас,появилась в три года,заболевают ей от 1.5 до пяти,чаще в 2.5 и три года,какие причины если родители здоровые,не пьют,не курят и эта опухоль не генетическая?
Прививки
@@user-bw2xj1rf9f я согласна,а тогда я не изучала этот вопрос и слепо доверяла....потом мы заболели,после ревакцинации АКДС,полиомиелит у него отнялась ножка и была температура,через неделю только он стал вставать на ножку,а ещё через неделю появился откат в речи,до этого говорил предложениями,врачи говорили что такое случается дети лянятся,хотя до этого говорил предложениями,потом проходили комиссию в садик,везде якобы было всё хорошо,к неврологу ещё и платно сходили,все хорошо сказали,отправили манту делать и в этот же день после неё его начало рвать,вызвали врача говорит отравление,хотя не чем было,животик мягкий,после недели лечения лучше не становилось,ребенка переодически рвало,анализы хорошие,прочитала много чего и попалась статья про опухоли,попросила направление в стационар,мне сказали что я придумываю,продолжаем всё тоже самое....слушать я не стала вызвала скорую,отвезли в инфекционное там и выяснили,ночью у ребёнка начались судороги из-за внутречерепного давления....и началось лечение в четыре года,моего малыша не смогли вылечить....
Но он скажет что не от них!!!Тогда какая причина,если когда проводили нам генетику,сказали что не генетическая,приобретённая и сказали негласно что они могли спровоцировать....
@@user-bw2xj1rf9fа без прививок так долго не живут
@@user-bw2xj1rf9f лечись
@@user-bw2xj1rf9f анти прививочная шиза тут как тут. И главное ни одного пруфа.
Добрый день! А есть ли у вас видео на тему вакцинации малышей? Что об этом думаете?
Присоединяюсь к вопросу!
Есть
Посмотрите на канале)
Но в принципе, как Вы сами думаете, какой позиции может придерживаться адекватный врач доказательной медицины ?😊
Разумеется за вакцинацию)
Но есть же спорные вакцины, которые можно не делать, если проверишься до родов (мне так говорили на лекции в больнице). А еще болезни, которые не так страшны, а вакцина все равно стресс для маленького организма
@@vesiaP это например?)
@@vesiaPа какие вы имеете ввиду? Ребёнок конечно получит часть антител от матери, но по сути это крохи, нужна вакцина. По идее можно не делать вакцину от ветрянки и ждать пока сам переболеет, но вдруг не переболеет в детстве? А во взрослом возрасте уже очень тяжело переносят, проще привиться. Не входит в календарь менингит и пневмококк, но от них лучше бы привиться, особенно учитывая распространённость менингита. Энцефалит тоже шагает по стране, уже в дмитровской области энцефалитных клещей находят. Ну а остальные 100% нужны и важны: туберкулёз, гепатит б, коклюш, столбняк, дифтерия и полиомиелит конечно. Корь тоже страшна панэнцефалитом, паротит для мальчишек крайне опасен. Короче, куда не плюнь - проще привиться и жить спокойно))
У меня болит левом боку во время беременности 😟 не могла ходить и дышать.На следующий день прошло. Теперь у мучает вопрос что это может быть
Почка. Нерв. Отслойка плаценты. Запор.
Как все сложно
👍
Расскажите пожалуйста, почему белок в моче так страшно? Меня гинеколог пугала во время беременности...
Белок в моче может сигнализировать о таком состоянии как преэклампсия. Для неё так же характерно высокое давление и отёки. Коварство в том, что преэклампсия может развиться внезапно. Поэтому следует мониторить своё давление и чуть что, сразу обращаться за помощью. Тем не менее, поддаётся медикаментозной терапии и с ней благополучно рожают, чаще путём кесарева сечения.
У меня был белок в моче. Таблетки пропила и всё в норму пришло. Пока был высокий белок в туалет по маленькому бегала от каждого глотка воды😅 выпью и бегу тут же в туалет. Сначала я думала что это нормально, ведь все беременные чаще ходят в туалет, а потом анализ показал белок и врач сказала, что видимо небольшое воспаление в почках. Матка растет и начинает давить на органы от этого болячки обостряются
Правильно Ольга советует. Хотя бы НИПТ базовый лучше делать всем, в любом возрасте. Бесплатный скрининг, который делают по ОМС, не всегда информативен. А УЗИ диагносты далеко не все квалифицированы.
Дорого, поэтому и не делают
@@user-sw3pq5qb1z ухаживать за не здоровым ребёнком в разы дороже. Лучше, конечно, семьям включать эту опцию в статью расходов при беременности. Знаю, что в Москве некоторые ЖК направляют бесплатно. В Московской области и регионах такой опции пока нет. Если уж совсем ситуация критичная финансовая, тогда при плохом скрининге генетик в любом случае отправит на амнио по ОМС.
Для москвичей бесплатно, странно это конечно
@@Sovenok77 для москвичей бесплатно НИПТ только при показаниях. Остальные регионы пока платно. Но амниоцентез бесплатно всем по направлению генетика.
@@Sovenok77 у них финансирование идет дополнительное от Москвы
У нас с "низкими рисками" крови 1 скрининга МВПР и синдром Патау. Вот и вся его результативность.
По скринингу риск синдрома Дауна 1:18 ТЫСЯЧАМ
Ни одно узи не показало коротких рук или узкого носа (у сына нет этого, он не похож совсем)
Порок сердца тоже никто не видел…8 месяцев вот ребенку, вот такой сюрприз🤷🏼♀️
Мне 27, мужу 32, родственники все нормальные, на диагностику не отправляли при таком крошечном риске
Недавно родила, все скрининги говорили мальчик, родилась девочка 😅
Наверное не все скрининги, а УЗИ? Генетический тест должен был точно показать, если только у вашей девочки не гермафродитизм, когда половые органы одни, а генотип другой, Xxy или что-то вроде того
Ставлю диагноз СМА ( спинальная мышечная дистрофия) на меня кидаются родственники-у нас все долгожители. У на тупое население,хотя биологию в школе преподают хорошо. Родители оба носители гена SMN1.
Я сдавалс нипт просто так, для успокоения 25 или 27 тысяч, уже не помню. 30 лет. Но и в 20 бы сдавала.
Никаких показаний не было. Пришел нипт идеальный, я знала пол раньше узи 1 скрининга в жк
Скрининг тоже был идеальный.
Так что отходила беременность спокойно
При плохих скринингах сделала бы амнио, и если б пдохо, сделалс б аборт
Как же в тему!! У меня первый скрининг через 1,5 недели, я вся на иголках….
Я тоже , завтра скрининг… не могу страшно
@@ashakent5473 я и на нипт сама записалась, трясусь уже месяц. Хотя даже еще анализ не сдала 😅
Желаю вам хороших результатов, легкой беременности и здоровую ляльку ❤️
Всё будет хорошо, девушки❤
@@user-dl8sf6nh3z ❤️
А я уже прошла третий скрининг, в начале июля рожать. Так же волновалась и тряслалась. Всё будет хорошо ❤главное сильно не нервничать, малыш чувствует настроение мамы и гормон адреналин проникает через плаценту. Так что релакс😊
Сдали с мужем генетический анализ, все отлично, а ребёнок эдвардс
Это обычно случайная генетическая поломка, генетически не передается😢
спонтанная мутация :( такое тоже бывает, к сожалению.
Не корректно ,а грубо и до слез . Вообще должен врач как то подготовить в спокойной обстановке .
Люди в здравии своей смертью не умирают, все мы будем старые, не мощные и больные, хуже, чем младенцы с болезнями. Но каждый имеет право жить и право уйти из этой жизни естественным путём. И никто не имеет права эти права отбирать и склонять к ним, это бесчеловечно, это фашизм. Отказалась от всех скринингов, потому что готова к любому малышу. А не к такому, который будет удобный и не будет мешать пить, есть и веселиться. Я не животное, я не только развлечениями живу и не только материальными благами. Если бы только это было для человека важно, то смысла на Земле в человеке не было бы, были бы одни животные. Но люди - не животные. И не надо им уподобляться, идя на поводу у своих страстей. С собой развлечения на то свет никто не возьмёт.
А рожать больного ребёнка, обрекая его на вечные страдания - это человечно? Или родить для того, чтобы похоронить в ближайшие дни/месяцы/годы? Вы вообще понимаете, какие мучения испытывают синдромальные детки? Что у Вас за каша в голове!?
Забеременела вторым ребёнком в - 37 все анализы и скрининги проходила. Московские врачи говороли , что
беременность протекает у вас замечательно , никаких отклонений у ребёнка нет, абсолютно здоровый ребёнок . Никто мне из медиков не сказал, что у моего ребёнка могут быть какие-то отклонения или хромосомные нарушения. В итоге родила ребёнка с синдромом Дауна - мальчик . 🙏🏼🙏🏼🙏🏼 Вот что я вам всем скажу , не верьте ни одному врачу. Если Богу суждено , что ребёнок должен родиться , то он родится. Неважно здоровым или хромосомными нарушениями. Я благодарна Богу за своего сына . ❤ Когда родился мой ребёнок в роддоме мне говорили пишите отказное зачем вам такой ребёнок, ведь он не будет вас слышать, не будет вас видеть, он будет как овощ.😡 Назло таким врачам - мой сын вырос , стал нашей гордостью . Он и видел и слышал и ходил и развивался , был очень развитым ребёнком , был очень умным и мудрым.❤ Почему о нём говорю в прошедшем времени, потому - что , год назад( врачи ) - палачи убили моего ребёнка в больнице. 😡 Никак не могу смириться с потерей моего ангела. Любили - обожали, берегли всей семьёй его 8- лет. Всего лишь один день доверили ребёнка врачам, на следующий день позвонили и сказали примите наши соболезнования.💔 Я бы всё на свете отдала , чтоб родить ещё одного такого ребёнка с большим и добрым сердцем . 😥💔😥 Мамочки дорогие не верьте словам врачей , они очень часто ошибаются . Есть врачи от Бога, а есть ( врачи ) - палачи. 😡😡😡 Когда ребёнок умирает телом , мать умирает душой .💔💔💔
Какая же Вы молодец!! Ваш ангнл продолжает любить Вас и быть рядом с Вами сверху 🙏🙏🙏❤
@@kseniaromanenko2755 Спасибо Вам 🙏🏼. Поверьте без него наша семья не живёт - мы существуем. Он был для нас как икона , чудо ребёнок. ❤❤
@@user-np2wc7os9t 🙏🙏🙏 Однажды Вы обязательно ещё раз встретитесь, когда Богу будет суждено, а до этого дня Ваше солнышко будет продолжать любить Вас сверху, быть ангелом хранителем Вашей семьи 🙏🙏🙏 Душа Вашего малыша продолжает жить! И он продолжает Вас любить ❤️❤️❤️
@@user-np2wc7os9t 🙏🙏🙏🙏❤️❤️❤️
Так у вас поздние роды, после 35 роды это всегда двойной риск к этому диагнозу. И да диагностика не всегда работает. Рожать нужно во время, имхо.
Смысл делать нипт, если он по факту ,просто предпологает....
Бизнес на страхах 😢😢😢
Кстати да, и мозаику не видит
99 процентов, вот почему
@@Sovenok77мозаику видит, посмотрите блог про особенного Петю. Там как раз нипт показал синдром Дауна.
Имеет.
А смысл сдавать эти тесты всем, ну вот узнал ты риски и все вероятности и что дальше, не заводить детей 😅
В том и дело, что риски - не диагноз... Это для успокоения нервов...
А дальше, если риск чего то очень высокий, то проверять на это эмбрионы
Есть разные варианты решения проблемы - если риски очень высокие, я бы рожать не стала. Знаю пару - оба здоровые оба детей слепые, после второго пошли к генетику - у них какая-то несовместимость, что все общие дети будут слепыми. Если риск умеренный, то можно сделать ЭКО с проверкой эмбрионов и подсадкой гарантированно здорового эмбриона.
@@lubovalubova8298 родители сейчас итак очень тревожные, я не против генетического обследования, но не считаю что его нужно советовать делать всем подряд, анализы нужно сдавать по показаниям, а не для успокоения нервов, а то знаете кто ищет тот всегда найдёт
Я не против генетического обследования, но против того, чтоб советовать его всем подряд, анализы нужно сдавать по показаниям, а не для успокоения нервов, не ищите проблем там где их нет, а то найдёте и охренеете😅 Владислава обожаю за его кукухосберегающую философию, но конкретно с данными рекомендациями всё работает совсем наоборот
Существуют абсолютно здоровые люди?))))))
К сожалению нет статистики, когда женщины рожают деток с генетическими патологиями при идеальных результатах скринингов, УЗИ, нитп и даже амниоцентеза.
У меня родился мальчик с синдромом Дауна. Я общаюсь с множеством семей с такими детками, и 90% из них не имели никаких намеков на генетические отклонения по анализам.
Нужно иметь в виду - эти исследования неточные, это вероятность, а как будет на самом деле, можно узнать только по факту рождения.
Знакомой ребенку сделали прививку в детстве и её развитие остановилось, теперь она взрослая, но как ребёнок.
Чушь не неси
А я однажды надела красный свитер и потом споткнулась. Очевидно же что два этих события неразрывно связаны.
@@user-iz7lt4io4z красный свитер вообще опасная вещь! Я однажды его надела, так на улице ураган начался!!!! 😂
Один раз - случайность , два - совпадение, три - закономерность. Слишком часто после прививок случается беда. Это просто факт.
Это не факт @@user-lo2pi2dg4x
Я онализ задавала
Одна я думаю автор рекламирует платные анализы 😂😂😂😂
Вам решать, готовы ли вы нести риски
Можно вообще не наблюдать беременность.
Меньше колитесь и пейте/курите/ешьте говна .. никакие скрининги вам не помогут. ...
Тебе не помогли)
«Солнышко»? «Девочка»? Автор, вы способствуете советскому объективизирующему неуважительному отношению к пациенту. Не девочка, и даже не девушка, а женщина, без пяти минут мать.
Вроде просветительская цель у канала, а обращение непозволительно унижающее
И кстати ни слова не сказали что дальше с этими результатами делать. Аборт?
Боже мой, ощущение, что вы не будущая мать, а почтенная бабушка.
А что делать с этим решать только Вам, а не людям с ютюба.
Главное в этом видео - информация, в случае с автором - очень подробная и важная. «Унизительную форму обращения» можно проработать с психологом, это пригодится дальше по жизни, лишним не будет.
Я всю беременность и первые месяцы жизни малыша смотрела канал Владислава и очень благодарна ему за полезную и конкретную информацию. То, как он говорит на своем канале не значит, что он так разговаривает с пациентами, представляете?))
Простите, забыла что вербальное насилие в России нормализовано и уже давно укатилось снежным комом в темную пропасть
@@Ekaterina-tr3qx Боже мой, слова умные выучили и везде вставляют, Вас никто не держит на каналах, которые не нравится, всегда можете скипнуть и переключить на то, где по Вашему все прекрасно и обращения, и насилия нет. А учить автора как и к кому ему обращаться, это видимо нормально, в Вашей непонятной стране.
По скринингу риск синдрома Дауна 1:18 ТЫСЯЧАМ
Ни одно узи не показало коротких рук или узкого носа (у сына нет этого, он не похож совсем)
Порок сердца тоже никто не видел…8 месяцев вот ребенку, вот такой сюрприз🤷🏼♀️
Мне 27, мужу 32, родственники все нормальные, на диагностику не отправляли при таком крошечном риске