Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы
Вставка
- Опубліковано 26 чер 2024
- Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевание.
00:00 - Cиндром Дауна
01:07 - Диагностика во время беременности
01:53 - Первый пренатальный скрининг
03:55 - Инвазивная диагностика на 2-м триместре
04:29 - Симптомы у детей
05:51 - Симптомы у младенцев
07:00 - Анализ на кариотип для установления синдрома Дауна
07:30 - Формы синдрома Дауна
08:06 - Роды малыша с синдромом Дауна
09:16 - Причины возникновения синдрома Дауна
Эксперты:
Егорова Елена Александровна, врач-генетик отделения антенатальной охраны плода роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Шамугия Валериан Валерианович, заведующий отделением антенатальной охраны плода, акушер-гинеколог роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Гасанова Хаяла Аламдар кызы, врач ультразвуковой диагностики отделения антенатальной охраны плода роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Яковченко Светлана Анатольевна, заведующая отделением новорожденных и недоношенных детей, неонатолог роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Больше отзывов о московских роддомах и родах по ОМС можно найти в наших аккаунтах в социальных сетях:
ВКонтакте: roddommsk
Telegram: t.me/roddom_msk
Одноклассники: ok.ru/group/56519924449500
Ерунда ваши скрининги. Я делала у лучших узистов города платно , все анализы хорошие, была у генетика ( мне 39 было) все отлично! Родила в срок здорового малыша 3740, естественные роды, 9/9 по Апгар. В месяц пошли по узким специалистам и только тогда заподозрили СД, направили к генетику , сдали кровь на кариотип - подтвердилось. Регулярная трисомия 21 , сейчас нам 2 года. И ничего не меняется, каждый 2й такой малыш - сюрприз для мамы
Какой сюрприз,Вам 39 лет!?
@@user-gd4eh5sg5i да, вот уж неожиданность.
И ведь сколько ни говори, что с возрастом доля таких детей растет, все как одна рассказывают, что их не предупреждали.
@@user-gd4eh5sg5i вопрос не в этом, а в том что зачем все эти обследования если врачи ничего не видят? А про риски конечно знали, но надеялись на скрининги. Я была уверена что СД диагностируется ещё на 1 скрининге. Мне сам генетик сказал , если на 1 скрининге ничего выявили все хорошо, расслабьтесь мамочка
@@user-gd4eh5sg5i а как же раньше в сорок и выше рожали, да и сейчас тоже рожают абсолютно здоровых детей, или по вашему женщина в 35 лет должна на себе крест поставить?!
@@svetlana5587 зачем крест (хотя почему и нет?). Дети зачем?
Теперь насчет рожали спокойно - это когда? При царях? И доживали-то не все, и сколько жили те дayнятa? Не могли крестьяне себе позволить содержать инвaлидoв.
В СССР? Там обычно в 20 лет парочкой отстреливались и жили спокойно, чистились время от времени. Дурных рожать даже в трешку (с тёщей) под 40 не было. И опять же, таких детей оставляли в роддоме и жили они недолго. Порок сердца не давал. И экология была получше
???????
В 41, родила вторую дочку, скрининг делала один раз,первый пропустила,посылали к генетикам, все нормально,родила здоровую девочку без проблем,уже во втором классе))по врачам не бегала,хоть заставляли,для себя решила ,что все будет хорошо, всем здоровья,думаю нужно планировать беременность заранее и прийти проверить свои хромосомы.
А толку проверять свои хромосомы???? Когда нашему ребенку подтвердили через 1,5 месяца от рождения трисомию по 21 хромосоме , кариотип сдавали и ребенок и мы с мужем. Ни я ни муж не являемся носителями. Все с нашими хромосомами отлично. Но вот так вот случилось. Все УЗИ все скрининги все было хорошо. Ничто не указывало на проблему. И даже из роддома выписали без диагноза. Отправили на кариотип на всякий случай когда ребенку будет 1,5 месяца. А синдром подтвердился когда пришли результаты. А ребенку уже было 3 месяца от рождения.
Так что проверяй не проверяй , а если суждено родить такого ребенка то он родится.
Здравствуйте мы сдавали анализ результат Анеуплоидий по хромосомам 21,13,18,X не обнаружено что это значит
Диагностика не всегда даëт реальное понимание.
У подружки ситуация- предложили прервать беременность. Рекомендация- как раз по результатам диагностики. Она решила оставить. Это эгоизм? Или альтруизм?
Родился вааааще нормальный ребёнок. Умная красивая девчуля.
Но
Если бы всё было сложно, было бы всё сильно по-другому
Какой диагностики? Кариотип не врет, НИПТ - тоже. По узи - да, можно и нужно перепроверить
@@user-xg6tp1dh5k у нипта бывают ошибки, у амницинтеза тоже, скрининги вообще 50/50, много случаев ошибочной диагностики узи и скринингов, а дети абсолютно здоровые, надо совершенствовать методы и технику, а не агитировать за убийство детей!
@@svetlana5587 если по амнио нашли клетки с лишней хромосомой - значит так оно и есть. Нет там криворуких лаборантов, в таких местах и за такие зарплаты их не держат.
И если по НИПТ все наперекосяк - это повод задуматься. Ошибиться можно только в положительную сторону и то врядли.
Понятно, что людям, которым не повезло, надо как-то утешиться.
@@user-xg6tp1dh5k я вам больше скажу,клетки не находят,их выращивают несколько недель
@@miramiro4ka я упростила. Суть в том, что если клеток нет, то ничего и не вырастет.
Много нынче пишут за анализ НИПТ ( без прокола)
Мамашки особенных пишут,оправдывают себя.
Прокол точнее НИПТа
Отличный анализ, но мозаику не диагностирует официально. Хотя в нашем пц говорят, что уже иногда несут анализы и с диагностированной мозаикой, которую потом подтверждают ИПД
@@Ianassa Мозаика - 5% всего
@@user-xg6tp1dh5k в разрезе статистики все немного. И шанс потерять ребенка при проколе крайне небольшой. Но все эти небольшие проценты для любой конкретной семьи - трагедии 🤷
У меня тоже риск высокий хромосомия 21, 13 , 18 . Мне предлагали оборт😢 что бы точно знать я сдавала на Нипт анализ жду результат 😢
Результат потом напишите, Я сделала амниоцентез, Результат плохой к сожалению:((, Но ещё не решили Прервать или Сохранить
@@kyrgyzkyzy_85у меня также,что вы решили
У меня все три результата плохие были потому что скрытое воспаление было в организме, через месяц прошло и анализы улучшились. Я не понимаю врачей которые говорят прервать беременность. Потому что возможно у вас где то воспаление а с плодом все в порядке. У меня подозрение что в печени была проблема, я правда лечила себя сама некоторые свои знания по нутрициологии применила, но конечно Господь вылечил в первую очередь. СОЭ было высоким 25, должны быть не выше 15, тоже показатель воспаления.
здравствуйте вы сдали анализ и как ответ просто мне тоже сказали то что вам
Подскажите пожалуйста
Вот, может это и жестокость, но зачем рожать таких детей? Если можно распознать на ранней стадии, то, что не льзя сделать операцию по удалению этого плода.
НУ РЕШИЛИТ ПУСТЬ РОЖАЮТ Т ОЛЬКО ОБЩАЮТСЯ С НИМИ Т ОЛЬКО ОДИН ПЕРИД ИХ ЖИЗНИ КОГДА ОНИ М АЛЕНЬКИЕ А ВЫРАСТАЮТ У НИХ НЕТ НИ ПОДРУГ НИ ТЕМ БОЛЕЕ ПРЕТЕНДЕНТОВ ЧТОБ СОЗДАТЬ СЕМЬЮ ТОЛЬКО ЕСЛИ ТАКОГО КАК ОНИЛИ ОН И НИ ОДНИ РОДИТЕЛЕ НИ КОГДА НЕ ЗАХОТЯТ ИМЕТЬ ТАКУЮ ИЛИ ТАКОГО ДАЖЕ ТРУДНО ПРЕДСТАВИТЬ ЧТОБЫ НОРМАЛЬНЫЙ ОБЫЧНЫЙ ПАРЕНЬ СТАЛ БЫ М ТПКОЙ ВСТЬРЕЧАТЬСЯ И ОТБИЖАТЬСЯ НЕ НАДО
Дело в том, что вам никто не даст 100 % гарантии, что у вашего ребенка есть отклонения при доступных на сегодня способах неинвазивного скрининга, а "прокол" без особых показаний никто делать не будет, тем более это вмешательство риск для плода . Нипт по крови - 99% тоже. А если в лаборатории анализ перепутали? А если врач ошибся? При желанной беременности женщине непросто решиться "взять и удалить", тем более если с зачатием проблемы. И - даже здоровый ребенок может стать инвалидом вследствие родовых травм, гипоксии, и в детстве - после перенесенных болезней, черепномозговых травм. Если бы было так все просто...
@@ol_martt а если перепутали - повторять. Врачу ошибиться трудно, анализы автоматизированы
@@user-xg6tp1dh5k Нипт - платный анализ, его стоимость минимум от 16 тыс. руб., этот анализ делают только за свой счёт, на него даже налогового вычета нет. Сколько российских семей не из Москвы и СПб смогут его себе позволить? Многие даже не знают о таком анализе .
@@ol_martt инвалида содержать дороже будет. Так что если есть подозрения, то придется
Не согласна, что экология не провоцирует. Наш город на первом месте в крае по рождению таких детей. Два завода химической промышленности Еврохим и Арнест. В безветренную погоду в городе иногда сильный запах выбрасов.
А что это за город?
Прокол очень тяжёлая процедура. Можно потерять ребёнка. Чтобы её делать нужно задать себе вопрос,:для чего я буду рожать? Я родила ребёнка с синдромом. Ни секунды не пожалела. Я рожала для того, чтобы испытать чувство материнства. Она также как и другие дети любит мороженое, смотрит мультики, и многое другое... Я мне очень люблю. Да, иногда бывало не просто, но это моя любовь всей моей жизни.
Абсолютно не тяжелая.И она стоит того.
Общество не принимает тех, кто на них не похож и кто "не такой". Вы о себе подумали, родили чтоб испытать чувство материнства, как говорите, а о ребёнке подумали? Каково ей есть мороженое, когда все пялятся? Эгоизм и желание материнства вопреки всему - вот любовь всей вашей жизни
Только вы один это не общество. Это только вы. Но есть и другие люди которые с радостью общаются с моим ребёнком . А вас мне искренне жаль. Но возможно вы пока молоды и поэтому у вас такое мнение. Каждый человек может стать в какое-то время инвалидом и это не означает, что его надо за борт. А анализы которые выявляют генную мутацию они лишь 99℅. И есть случаи когда убивался нормальный ребёнок при получении поломанной днк. Знаю лично. Но это только вам выбирать, стакан наполовину пуст или на половину полон.
Вы прокол не делали,как можно утверждать.Процедура ни о чем,десятиминутная,с 2% ым риском выкидыша.Я лично не рискнула осознанно рожать,ни морально,ни гуманно.
@@miramiro4ka Гитлер когда евреев убивал и хотел создать супер нацию, тоже наверное думал, что он гуманно поступает. Я родила ребёнка , которого мне Господь послал, и не жалею об этом. А вы меня хотите убедить, что зря её не убила? Я прокол не делала, а вы ростили такого ребёнка? Если нет, то и не надо других убеждать в этом. Мало того, что сами грех на душу взяли и другим туда же советуете, ко греху.
У меня риск трисомии 21- 1:183. Возраст 28 лет, каков риск? Переживаю по этому поводу
Обратитесь к вашему врачу за консультацией
У моей родственницы был примерно такой риск. 1на 190. Ей 39лет.
Девочка с СД родилась.
@@user-eb5zn3qm2v мне сказали все хорошо. Вместе с УЗИ сходила, и анализами. Мне сказали и УЗИ хорошее. Я прям сделала УЗИ и там же зашла к врачу.
@@user-eb5zn3qm2v все хорошо будет, не переживайте.
Амниоцентез надо сдать, потом ясно будет
как точно убедится что у меня нет синдрома дауна ?