Hocam mitokondriyal miyopati hastasıyım. Oturma,kalkma merdiven cikma,yerden kalkamama kollarda gucsuzluk var 8 yildan beri bu hast.lik uğraşıyorum. Tedavisi yok dediler.caresi var mi hocam
Çok geçmiş olsun Allah şifa versin yeğenimde myopathie mitochondriale hastası gözleri gittikçe kapanıyor kaslar zayıflanıyormuş hocam türkiyede bi çare ameliyet varmı fransada kalıyor kendisi
Hocam İyi günler Ben de 15 kilo verdim bütün tahlillerin temiz çıktı iğneli EMG yaptırdım temiz çıktı ama kaslarımda güçsüzlük var ve çabuk yoruluyorum Samsun'da yaşıyorum Başka ne yapmam gerekiyor kaslara başka nasıl bakılır Samsun'da fakülteye gittim kas biyopsisi yokmis burada ne oneririsiniz bana ne yapmam gerekiyor tahlilllerim normal yardımcı olursanız sevinirim
7 yasinda ki ogluma becker sendromu ( "Becker Sendromu", Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ) teshisi kondu. Genetik mi henüz bilmiyoruz. tedavisi ile ilgili bir gelisme varmi hocam
Hocam 40 yaşindayim merdiven çıkarken ve rampa yukarı çikarken çok zorlaniyorum ama kollarim güclü doktorlar bana kortizon veriyorlar ilk yuksek dozda verildi yan etki yaptı sonra düsük dozda verildi buda bende ciddi yan etki yapıyor gözlerimde su biriktiriyor her geçen yil gücüm azalıyor bir teshis konmadı artik doktorada gitmiyorum ümidim kalmadı ne yapacagimi bilmiyorum hocam lütfen ne yapacağım konusunda bana ne önerirsiniz yazarsanız cok sevinirim
Hocam benim sirtimda kas hastaligi var galiba kaslarim tutulup sertlesiyo. 2 yildir var. Ama şöyle bir cozum buldum. 1 ay boyunca geriye dogru köprü kurarak sirt kaslarimi geriye dogru iyice gerdim actim. Sirtim acildi dik durabiliyom. Ama uzun bi sure egik dursam sirtim tekrar kasilip sertlesiyo. Bu sirt kas hastaligi kurek kemigimin aralarina ustlerine dolusup sertlesi omurilik uzerindeki kaslarda sertlesi koltuk altimdaki kaslarda kasilip sertlesiyo ve koltuk altimdan gogsume kafar bu kas hastaligi nuksediyo. Film falan cektiridim omuriliginde hicbisey diyolar tahlil yaptiriyom hic bise yok diyolar. Sizin bi fikriniz var mi hocam?
Hocam yeni rastladım size ben 49 yaşındayım bene miyotonik distrofi tip 1 tanısı konuldu. Birde kalp yetmezliği tanısı var. Nöroloji doktorum kalpten dolayı bişey 5:57 yaşanacağını söyledi. İlaç veremiyeceğini bu şekilde hayatını idame edeceksin dedi. Tedsvim varmı. Aynı hastalık ailede başka kişiler dede var.
Hocam benim çocuğumda 3 yaşında mks1 geninde mutasyon olduğu çıktı bunun akabinde oluşan genetik hastalıklara bakıldı ama hepsi negatif çıktı.Şu an yürüyemiyor konuşamıyor gelişim geriliği söz konusu. Nörolojik kontrollerde beyinde ufak bir sıvı birikimi çıktı ama bunun motor becerileri için engel olmadığı söylendi bize. Bir açıklama yaparsanız çok makbule geçer çok seviniriz
Merhaba hocam 1bucuk yaşındaki oğluma Aarss geninde combine oksidatif fosforilasyon eksikliği tanısı konuldu bunun bir tedavisi yokmu hocam şuana kadar hastalıkla ilgili herhangi bir sempton yaşamadı sadece gevşeklik var
Mərhaba hocam bən Azerbaycandan yazıyorum oğlum 7 yaşında və DMD hasdası ancaq nə bənim nə kocamın yakınlarında bu hastalık yok.Hocam əyer böylə ise bənim oğlumun genetik kas hastası sayılması normalmi və bunun tədavisi varmı .Hal hazırda fizik tedavi alıyor ilaç tedavi yox doktorlar oylə söyluyor pəki kök huceyre deyilən mualicə növu bizim yardımcımız olurmu .Bana cavab verirseniz sevinirim önceden təşəkkurlər.
Hocam babamda kas erimesi var şu an doktor doktor geziyoruz sırttan sıvı aldılar kan tahlili falan bakıyorlar kanser mi yoksa. Başka biseymi diye ama bilmiyrum babam 53 yaşında başladı ama eriyo günden gune napmaliyiz öneriniz varmı nedir bize yol gösterdin bi ilaç. Varmış bu turkiyede yokmuş ama rilotek diye
Bende de bu rahatsızlıktan var tek tedavisi mexiletine ilacı olduğunu söylediler yurt dışından getirdim bu ilaçlar da günümü kurtarıyor sadece ama bir gün yutmasam belli ediyor bunun dışında başka tedavisi yok şimdilik diye biliyorum
Marhaba hocam benim sag kalcada agri ile gitim doktora ve yürüme bozukluğum oluştu gluteus medius kalarimi cok az olduğu ve belimdede kas kaybi var genetik olarak ailemde kas hastalığı yok tadavisi mümkün mü bacaklarımda hic güç yok egsersiz yapamıyorum cok zorlanıyorum cvp bekliyorm lütfen
Merhaba hocam ben 58 yaşındayım 3 yaşında çocuk felci geçirdim sakat bacagimda kas zayıfligı var bir tedavi onerirmisiniz teşekkur ederim cevab beklemekteyim
hocam benım torunum genetik dmd kas hastası 8 yasında 15 gün oldu yürüyemıyop acaba bunun bı caresi yokmu genetik dediniztedavi var demişsiniz allah aşkına ne yapmamız gerekıyor lütfen bir yol gösterin bize hayırlı günler olsun
merhaba hocam kardeşim 12 yaşında istemsiz kas hareketleri var bu hareketler stres üzüntü kaygı gibi durumlarda artmakla birlikte regli dönemlerine yaklaşırken de artış göstermekte az miktarda uykuda da kramplar oluşabilyor ,birde sebebini tam olarak tespit edilmemekle birlikte kronik baş ağrıları oluyor ardından bazen mide bulanması yaşadığı için migren olduğu düşünüldü ankara gülhane hastanesine gidildi mr eeg gibi bir çok test normal çıktı ancak çocuğu rahatsız edici derecede istemsiz hareketleri olduğundan size yazdım abi ,ablası ve babasının öykülerini de sizinle kısaca paylaştım *ABİ yaş 30 ;hastanın abisinde bebekliğinde epilepsi teşhisi konulmuş olup lise de 2 ve üniversitede 1 kez tamamen vücudunun hakimiyetini kaybettiği ama bilinçinin yerinde olduğu bir atak geçirmiştir şuan sağlıklı olup son 10 yıldan fazladır atak geçirmemiştir * ABLA yaş 26; hastanın ablası küçükken epilepsiye benzer tek bir nöbet geçirmiş ama teşhis konulmamıştır abla da ergenlige giriş döneminde 10 yaşında istemsiz hareketler başlamış ama şuanda azalma göstermekle birlikte 11-14 yaş aralığında iki kere sağ kolda başlayıp vücudunun hakimiyetini kaybetmiş bilinçini kaybetmemiştir *BABA yaş 57:gençliğinde bacağında istemsiz hareketler yaşamış 28 yaşında bu hareketler bitmiştir
Merhaba hocam biyopsi sonucu:kas distrofisi (disferlinopati ile uyumlu) hasta 8 kardeş 4 kişide bu hastalık var acaba tedavisi olur mu sağ bacak daha güçsüz merdiven CIKmada zorluk oluyor hasta eşim kendisi bize bir bilgi verirseniz cok sewinirim.
Merhaba hocam oğlumda cacna1a gen eksikliği olan bir oğlum var 6 yaşında anne karnında başlayan ve hala devam eden bir hastalık şu an yürüyemiyor konuşamıyor motor gelişimi 3 yaşında 1 yaşından beri fizik tedavi ve rehabilatasyon alıyor ama gelişimi çok zayıf ozamanlar bize bu hastalığın bir tedavisi olmadığını söylediler ama benim merakım şuan bişeyler yapabilirmiyiz yaşıylarına erişebilmesi için elimden geleni yapıyorum sizden rica ediyorum bana bilgi berebilirmisiniz gerekirse muane için gelebilirim
Çok geçmiş olsun benim çocuğumda 3 yaşında yürüyemiyor oturamıyor gelişim geriliği var. Haftanın çoğu günü ergoterapi ve fizik tedavi aldırıyoruz. Siz neler yapıyorsunuz gelişimi için elimizden ne gelebilir acaba
Hocam merhaba biz 5 kardeşiz 2 kız 3 erkek erkeklerde problem yok ama iki ablam da da kas hastaliğı var büyük ablam günden güne oturunca kolay kolay kalkamıyor merdiven çıkarken çok zor çikmaya başladi yaşi 22 elini kolay kolay kaldirip indiremiyor fizik tedaviye de gitti doktorlarin tavsiyesiyle ama çok fazla bir deişim yok yine ayni şekilde devam ediyor bunun bir tedavisi varmı iyice ağirlaştirirmi bilgi verebilirmisiniz
Hocam merhabalar. Bana 14 yaşında lgmd teşhisi kondu. Şu an 45 yaşındayım. Geçen yıl başına kadar desteksiz yürüyebiliyordum fakat geçirdiğim küçük bir kaza sonucu ayağımın kırılmasıyla yürüme yeteneğimi kaybettim. Şuan fizik tedavi ile desteklemeye çalışıyorum. Bahsettiğiniz tedavi yöntemleri için nerelere başvurmam gerekli nasıl yol izlemeliyim.
Çok geçmiş olsun. Genetik tedaviye uygun olup olmadığınızın belirlenmesi için kas hastalıkları merkezi olan bir üniversite hastanesine başvurmanız gerekir. İstanbul Ankara izmir Adana ve BUrsa'da bu merkezlere başvurabilirsiniz.
Merhaba hocam bilgiler için tşkler oglum 6 aylıkken dmd hastası olduğu kan analizinde çıktı 63 69 eksonlar tip1 diye teşhis konuldu tedavisi ne durumda bu şekilde çocugumuz büyümesin iyileşsin istiyoruz bi çok dmd hastası yardım bekliyor cevabınızı bekliyoruz hoscakalın.
Merhaba hocam kızım 13 aylık 3 aylıkken başını tutamadığı ve bıngıldağı erken kapandığı için doktora gittik hipoton bebek denildi fizik tedaviye başladık ve birkaç hafta önce polinöröpati hastası olduğu söylendi 13 aylık kızım ne oturabiliyor ne emekliyor nede ayaklarının üstüne basamıyor malesef bunun tedavisi yokmudur 🙏
Özmen Tektaş öncelikle çok geçmiş olsun. Genetik geçişli Polinöropatide tedavi ne yazık ki yok. Ancak son bilgileri ve çocuğunuz için olabilecek en iyi tedavi seçeneğini doktorunuzdan öğrenebilirsiniz.
Merhaba benim 3 yaşında oglumada mld teşhisi konuldu ne yazıkki bırakın turkıye yı yurt dışında dahi bir tedavisi yok ve her geçen gün kötüye giden bir hastalık allah yardımcımız olsun
hocam kucuklukten berı mıyotonı dısrofı kas hastasıyım spor önerır mısınız ? erkekten cocuguna bu hastalık geçıyor mu? ve karın kası kasılmalarında beslenme programı önerır mısınız ve engellı raporuna ne kadar faydası olur malum çalişamıyoruz
Babam mytonik distrofi hastası idi. Kız kardeşimde de aynı durum olduğundan şüpheleniyoruz. 23 yaşında ve yaklaşık 3 senedir var. Şu an sadece kaslarda dönem dönem ağrı ve uyku durumu ve elleri sert sıktığında açamama gibi durumlar söz konusu. Gen testi yaptırdık sonuç bekliyoruz. Şu an acil yapmamız gereken bir şey var mı? İlerleme süreci tahmini ne kadar sürüyor. Kısa sürede mi yoksa uzun yıllar mı? Telaş içindeyim lütfen durumunuz üzerinden bilgi verebilir misiniz?
Hocam merhaba ben Als hastasıyım. Sizin muayene gelmiştim. Kafama takılan bir soru var ben laym testi yapmak istiyorum nerede nasıl yapabilirim. Als yle benzerligi çok. Yakın. Tanım yanlış konulmuş olsbilir diye laym testi yapmak istiyorum Bana bu konuda yardımcı olabilirmisin
Hocam genetik distoni nasıl tedavi edilir.babamda varmış bu hastalık ondan bana benden'de oğluma geçti bu rahatsızlık.şu anda sinir sistemi kas gevşetici kullanıyorum ama bir rahatlama yok kafamda sürekli şiddetli basınç oluyor.tüm kaslarda kasılma var.3 defadır botox yaptırıyorum onunda bir faydası yok😢
Hocam mitokondriyal miyopati hastasıyım. Oturma,kalkma merdiven cikma,yerden kalkamama kollarda gucsuzluk var 8 yildan beri bu hast.lik uğraşıyorum. Tedavisi yok dediler.caresi var mi hocam
Çok geçmiş olsun Allah şifa versin yeğenimde myopathie mitochondriale hastası gözleri gittikçe kapanıyor kaslar zayıflanıyormuş hocam türkiyede bi çare ameliyet varmı fransada kalıyor kendisi
Çok teşekkür ederim sağlıkla kalın hocam
Hocam İyi günler Ben de 15 kilo verdim bütün tahlillerin temiz çıktı iğneli EMG yaptırdım temiz çıktı ama kaslarımda güçsüzlük var ve çabuk yoruluyorum Samsun'da yaşıyorum Başka ne yapmam gerekiyor kaslara başka nasıl bakılır Samsun'da fakülteye gittim kas biyopsisi yokmis burada ne oneririsiniz bana ne yapmam gerekiyor tahlilllerim normal yardımcı olursanız sevinirim
Merhaba hocam dermatomiyozit hastalığı için ne yapabiliriz , fizik tedavi iyi gelirmi ve ilacı varmı
7 yasinda ki ogluma becker sendromu ( "Becker Sendromu", Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ) teshisi kondu. Genetik mi henüz bilmiyoruz. tedavisi ile ilgili bir gelisme varmi hocam
İnad gen hastaligina bir cozum varmi yada calisma
Benim de kızım kor miyopati Allah rızası için varmı ilacı yardım edin
Hocam 40 yaşindayim merdiven çıkarken ve rampa yukarı çikarken çok zorlaniyorum ama kollarim güclü doktorlar bana kortizon veriyorlar ilk yuksek dozda verildi yan etki yaptı sonra düsük dozda verildi buda bende ciddi yan etki yapıyor gözlerimde su biriktiriyor her geçen yil gücüm azalıyor bir teshis konmadı artik doktorada gitmiyorum ümidim kalmadı ne yapacagimi bilmiyorum hocam lütfen ne yapacağım konusunda bana ne önerirsiniz yazarsanız cok sevinirim
Hocam LGMD (2b) için bi gelişme var mı ve bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için neler yapılabilir
Hocam benim sirtimda kas hastaligi var galiba kaslarim tutulup sertlesiyo. 2 yildir var. Ama şöyle bir cozum buldum. 1 ay boyunca geriye dogru köprü kurarak sirt kaslarimi geriye dogru iyice gerdim actim. Sirtim acildi dik durabiliyom. Ama uzun bi sure egik dursam sirtim tekrar kasilip sertlesiyo. Bu sirt kas hastaligi kurek kemigimin aralarina ustlerine dolusup sertlesi omurilik uzerindeki kaslarda sertlesi koltuk altimdaki kaslarda kasilip sertlesiyo ve koltuk altimdan gogsume kafar bu kas hastaligi nuksediyo. Film falan cektiridim omuriliginde hicbisey diyolar tahlil yaptiriyom hic bise yok diyolar. Sizin bi fikriniz var mi hocam?
Teşekkürler
Bu hastaliga neden çare yok dokdorlar profesörler buna bir care bulun
Bencede artik caresi bulunsun.
Insan eriyip gidiyo!!!!!!
Hocam yeni rastladım size ben 49 yaşındayım bene miyotonik distrofi tip 1 tanısı konuldu. Birde kalp yetmezliği tanısı var. Nöroloji doktorum kalpten dolayı bişey 5:57 yaşanacağını söyledi. İlaç veremiyeceğini bu şekilde hayatını idame edeceksin dedi. Tedsvim varmı. Aynı hastalık ailede başka kişiler dede var.
Hocam benim çocuğumda 3 yaşında mks1 geninde mutasyon olduğu çıktı bunun akabinde oluşan genetik hastalıklara bakıldı ama hepsi negatif çıktı.Şu an yürüyemiyor konuşamıyor gelişim geriliği söz konusu. Nörolojik kontrollerde beyinde ufak bir sıvı birikimi çıktı ama bunun motor becerileri için engel olmadığı söylendi bize. Bir açıklama yaparsanız çok makbule geçer çok seviniriz
Hocam ben 26 yaşila girdim koşamiyor um hemen yorulmaya biniyorum kas hatanim var tedavi si ne hocam
Selyam alah rizasi icin beni bir torunum var muskulna distrofiya dan asta ona yardim edin alah rizasi icin
Hocam kalıtımsal herediter spastik paraparezi ile ilgili bir gen tedavisi mevcut mu acaba
Hocam miyonotik distrofi tedavisi de gelişme var mı
Anlattiginiz tedavigi tum hastaneler uyguluyomu hocam
Dk. opsoclonus myoclonus sindromunin tedavisi varmi ?
Necdet hocam babamda miyotonik distrofi kas hastalığı var. Anlattiginiz gen tedavisi bu hastalıkta kullanılabilir mi ?
dursun özcan çok az sayıda ki hastada kullanılabiliyor. Bunun için genetik tanının konması gerekiyor.
Merhaba hocam 1bucuk yaşındaki oğluma Aarss geninde combine oksidatif fosforilasyon eksikliği tanısı konuldu bunun bir tedavisi yokmu hocam şuana kadar hastalıkla ilgili herhangi bir sempton yaşamadı sadece gevşeklik var
Mərhaba hocam bən Azerbaycandan yazıyorum oğlum 7 yaşında və DMD hasdası ancaq nə bənim nə kocamın yakınlarında bu hastalık yok.Hocam əyer böylə ise bənim oğlumun genetik kas hastası sayılması normalmi və bunun tədavisi varmı .Hal hazırda fizik tedavi alıyor ilaç tedavi yox doktorlar oylə söyluyor pəki kök huceyre deyilən mualicə növu bizim yardımcımız olurmu .Bana cavab verirseniz sevinirim önceden təşəkkurlər.
Hocam babamda kas erimesi var şu an doktor doktor geziyoruz sırttan sıvı aldılar kan tahlili falan bakıyorlar kanser mi yoksa. Başka biseymi diye ama bilmiyrum babam 53 yaşında başladı ama eriyo günden gune napmaliyiz öneriniz varmı nedir bize yol gösterdin bi ilaç. Varmış bu turkiyede yokmuş ama rilotek diye
Merhaba hocam. Eşim kas hastası yani disferlinopati hastası . Gen tedavisi iyi gelebilir mi? Cevabinizi bekliyorum.
Selam Aleyk Ne yazık ki şu an için bir tedavi yöntemi yok. Geçmiş olsun.
Bilgilendirdiginiz icin sagolun hocam.
Selam Aleyk şu an için disferlinopatide genetik tedavi yok. Geçmiş olsun.
Merhabw Konjenital myotoninin var mi hocam tedavisi. Mexiletin kullaniliyor ama gen tedavisi var mi
mavera design ne yazık ki yok. Çok geçmiş olsun.
bendede konjenıtel var mexiletın kullanmadım tegretol ıle başladım suan kullanmıyorum spor önerınız var mı ?
@@P_A_L_4 spor yapmıyorum gunluk normal hayatima devam ediyorum
@@P_A_L_4 oğlumda konjenital kas distrofisi var Bi bilgimiz yok nasıl bir hastalık bilgi verirnisiniz
Bende de bu rahatsızlıktan var tek tedavisi mexiletine ilacı olduğunu söylediler yurt dışından getirdim bu ilaçlar da günümü kurtarıyor sadece ama bir gün yutmasam belli ediyor bunun dışında başka tedavisi yok şimdilik diye biliyorum
Merhaba hocam oglum 4 yasinda onda punkt mutiatsion yani dmd sizde gehnterapie ne zaman cikar acaba tahminen kac sene sürer bu
Marhaba hocam benim sag kalcada agri ile gitim doktora ve yürüme bozukluğum oluştu gluteus medius kalarimi cok az olduğu ve belimdede kas kaybi var genetik olarak ailemde kas hastalığı yok tadavisi mümkün mü bacaklarımda hic güç yok egsersiz yapamıyorum cok zorlanıyorum cvp bekliyorm lütfen
Hacer duygu Perklestirici geçmiş olsun. Öncelikle kesin tanı koymak gerekir.
😢😢😢
Merhaba hocam ben 58 yaşındayım 3 yaşında çocuk felci geçirdim sakat bacagimda kas zayıfligı var bir tedavi onerirmisiniz teşekkur ederim cevab beklemekteyim
hocam benım torunum genetik dmd kas hastası 8 yasında 15 gün oldu yürüyemıyop acaba bunun bı caresi yokmu genetik dediniztedavi var demişsiniz allah aşkına ne yapmamız gerekıyor lütfen bir yol gösterin bize hayırlı günler olsun
merhaba hocam kardeşim 12 yaşında istemsiz kas hareketleri var bu hareketler stres üzüntü kaygı gibi durumlarda artmakla birlikte regli dönemlerine yaklaşırken de artış göstermekte az miktarda uykuda da kramplar oluşabilyor ,birde sebebini tam olarak tespit edilmemekle birlikte kronik baş ağrıları oluyor ardından bazen mide bulanması yaşadığı için migren olduğu düşünüldü ankara gülhane hastanesine gidildi mr eeg gibi bir çok test normal çıktı ancak çocuğu rahatsız edici derecede istemsiz hareketleri olduğundan size yazdım abi ,ablası ve babasının öykülerini de sizinle kısaca paylaştım *ABİ yaş 30 ;hastanın abisinde bebekliğinde epilepsi teşhisi konulmuş olup lise de 2 ve üniversitede 1 kez tamamen vücudunun hakimiyetini kaybettiği ama bilinçinin yerinde olduğu bir atak geçirmiştir şuan sağlıklı olup son 10 yıldan fazladır atak geçirmemiştir * ABLA yaş 26; hastanın ablası küçükken epilepsiye benzer tek bir nöbet geçirmiş ama teşhis konulmamıştır abla da ergenlige giriş döneminde 10 yaşında istemsiz hareketler başlamış ama şuanda azalma göstermekle birlikte 11-14 yaş aralığında iki kere sağ kolda başlayıp vücudunun hakimiyetini kaybetmiş bilinçini kaybetmemiştir *BABA yaş 57:gençliğinde bacağında istemsiz hareketler yaşamış 28 yaşında bu hareketler bitmiştir
Bende kapak amaliyeti oldum kas erimesi oldum acaba ne yabmam lazim kilo almiyorum bunun bi ilaci varmi
Hocam merhaba kızım 12 yaşında ve lbsl hastalığı teşhisi kondu verebileceğiniz bilgilere ihtiyacım var. Teşekkür ederim
Merhaba hocam biyopsi sonucu:kas distrofisi (disferlinopati ile uyumlu) hasta 8 kardeş 4 kişide bu hastalık var acaba tedavisi olur mu sağ bacak daha güçsüz merdiven CIKmada zorluk oluyor hasta eşim kendisi bize bir bilgi verirseniz cok sewinirim.
4 kardeşten birinin genetik testide yapılmış brazilyada sonuç geldi
Cesur Kılıç çok geçmiş olsun. Ancak disferlinopati ile ilgili bir tedavi şu an için yok.
@@ProfDrNecdetKarl hocam peki eşim 8 aylık gebe cocukta hasta olma olasılığı nedir bunu cok merak ediyorum
Cesur Kılıç çekinik gen geçişlidir. Yani sizde, hastalığa yol açmasa da aynı genetik problem varsa çocuğa geçme şansı %50. Siz de yoksa %0.
@@ProfDrNecdetKarl Tşk ederm doktor bey sağlıcakla kalın inşallah
Salam miyopatiyanin malicesi varmi ?oglumun 9 yasi var bu xestelikden eziyyet cekir
Mg kas hastaliginin kesin çözümu varmi hocam
Tedavi
Nasil
Merhaba hocam oğlumda cacna1a gen eksikliği olan bir oğlum var 6 yaşında anne karnında başlayan ve hala devam eden bir hastalık şu an yürüyemiyor konuşamıyor motor gelişimi 3 yaşında 1 yaşından beri fizik tedavi ve rehabilatasyon alıyor ama gelişimi çok zayıf ozamanlar bize bu hastalığın bir tedavisi olmadığını söylediler ama benim merakım şuan bişeyler yapabilirmiyiz yaşıylarına erişebilmesi için elimden geleni yapıyorum sizden rica ediyorum bana bilgi berebilirmisiniz gerekirse muane için gelebilirim
Merhaba öncelikle çok geçmiş olsun. Ancak şu an için CACNA1A mutasyonuna bağlı gelişen hastalıklar için herhangi bir tedavi yok.
Çok geçmiş olsun benim çocuğumda 3 yaşında yürüyemiyor oturamıyor gelişim geriliği var. Haftanın çoğu günü ergoterapi ve fizik tedavi aldırıyoruz. Siz neler yapıyorsunuz gelişimi için elimizden ne gelebilir acaba
Benim torun muskul distrofiya astasi alah rlzasi icin yardim edin bize
Hocam Miyotonik Distrofi için bir tedavi var mı?
Şu an için ne yazık ki yok.
Hocam merhaba biz 5 kardeşiz 2 kız 3 erkek erkeklerde problem yok ama iki ablam da da kas hastaliğı var büyük ablam günden güne oturunca kolay kolay kalkamıyor merdiven çıkarken çok zor çikmaya başladi yaşi 22 elini kolay kolay kaldirip indiremiyor fizik tedaviye de gitti doktorlarin tavsiyesiyle ama çok fazla bir deişim yok yine ayni şekilde devam ediyor bunun bir tedavisi varmı iyice ağirlaştirirmi bilgi verebilirmisiniz
Miyotonik distrofiyse maalesef tedavisin yok ben de aynı hastalığa savaşıyorum öyle zor ki Allah herkese şifa versin
Bende de aynı hastalık var maalesef tedavisi yok
Hocam merhabalar. Bana 14 yaşında lgmd teşhisi kondu. Şu an 45 yaşındayım. Geçen yıl başına kadar desteksiz yürüyebiliyordum fakat geçirdiğim küçük bir kaza sonucu ayağımın kırılmasıyla yürüme yeteneğimi kaybettim. Şuan fizik tedavi ile desteklemeye çalışıyorum. Bahsettiğiniz tedavi yöntemleri için nerelere başvurmam gerekli nasıl yol izlemeliyim.
Çok geçmiş olsun. Genetik tedaviye uygun olup olmadığınızın belirlenmesi için kas hastalıkları merkezi olan bir üniversite hastanesine başvurmanız gerekir. İstanbul Ankara izmir Adana ve BUrsa'da bu merkezlere başvurabilirsiniz.
Cocuqlarim ataksi xestesidi gen tadavisi onlara da yapila bilirmi
Ben genetik kas hastasıyım güçsüzlük var yürüme ve denge bozukluğu var tanı frediye ataksiyim buna bir çare var mı
hocam dmd hastalığında bi ilerleme var mıdır tedavısınde
Merhaba hocam bilgiler için tşkler oglum 6 aylıkken dmd hastası olduğu kan analizinde çıktı 63 69 eksonlar tip1 diye teşhis konuldu tedavisi ne durumda bu şekilde çocugumuz büyümesin iyileşsin istiyoruz bi çok dmd hastası yardım bekliyor cevabınızı bekliyoruz hoscakalın.
Online Radyo Dinle çok geçmiş olsun. Şu an için ne yazık ki DMD için bir tedavi imkanı yok.
Hocam ben kendim kas hastasıyım miyopati tanısı konulda bana bunun tedavisi varmı sizden haber bekliyorum dönüş yaparsanız sevinirin
Levent Bozar çok geçmiş olsun. Kas hastalıklarının birçok farklı tipi var. Tedavi kas hastalığına göre değişebiliyor.
Hocam peki size nasil ulasabilirim
Levent Bozar internetten bilgileri bulabilirsiniz.
@@ProfDrNecdetKarl hocam bnde kas miyopati hastasıyım bunun halen bir tedavisi yok mu
Dmd hastalığının genetik olmama şansı varmı lütfen söyleyin
Merhaba hocam kızım 13 aylık 3 aylıkken başını tutamadığı ve bıngıldağı erken kapandığı için doktora gittik hipoton bebek denildi fizik tedaviye başladık ve birkaç hafta önce polinöröpati hastası olduğu söylendi 13 aylık kızım ne oturabiliyor ne emekliyor nede ayaklarının üstüne basamıyor malesef bunun tedavisi yokmudur 🙏
Özmen Tektaş öncelikle çok geçmiş olsun. Genetik geçişli Polinöropatide tedavi ne yazık ki yok. Ancak son bilgileri ve çocuğunuz için olabilecek en iyi tedavi seçeneğini doktorunuzdan öğrenebilirsiniz.
@@ProfDrNecdetKarl cevap için teşekkür ederim hocam🙏
Hocam ağır sporu neden önermiyorsunuz ?
Kas hastalıkları kas yıkımı ile gider. Ağır spor kas yıkımını arttırır. Güçsüzlük artar. Bu nedenle önermiyoruz.
Merhaba mld hastalığının bir tedavisi varmı
Merhaba benim 3 yaşında oglumada mld teşhisi konuldu ne yazıkki bırakın turkıye yı yurt dışında dahi bir tedavisi yok ve her geçen gün kötüye giden bir hastalık allah yardımcımız olsun
hocam kucuklukten berı mıyotonı dısrofı kas hastasıyım spor önerır mısınız ?
erkekten cocuguna bu hastalık geçıyor mu?
ve karın kası kasılmalarında beslenme programı önerır mısınız
ve engellı raporuna ne kadar faydası olur malum çalişamıyoruz
Hüseyin Can Yardim çok geçmiş olsun. Ağır olmayan hafif düzeyde egzersizler öneriyoruz. Erkekten çocuğuna geçebilen bir hastalıktır.
Babam mytonik distrofi hastası idi. Kız kardeşimde de aynı durum olduğundan şüpheleniyoruz. 23 yaşında ve yaklaşık 3 senedir var. Şu an sadece kaslarda dönem dönem ağrı ve uyku durumu ve elleri sert sıktığında açamama gibi durumlar söz konusu. Gen testi yaptırdık sonuç bekliyoruz. Şu an acil yapmamız gereken bir şey var mı? İlerleme süreci tahmini ne kadar sürüyor. Kısa sürede mi yoksa uzun yıllar mı? Telaş içindeyim lütfen durumunuz üzerinden bilgi verebilir misiniz?
@@dogukankutlu2036 merhaba sıze nasıl ulaşabilirim
@@P_A_L_4 kullandığım aktif bir uygulama yok buradan ulaşabilirsiniz isterseniz
Hocam merhaba benim oğlum 7 yaşında konjentinal muskuller distrofi ullrich tipi betlem tedavisi varmi saygılar
Merhaba benimde oğlum konjenital kas distrofisi var ama hangi çeşit bilmiyorum nasıl bir hastalık bilgi verebilir misiniz
Merhaba hocam ben Azerbaycanliyim benim 29 yaşim var nerdiven çıxmaqda rahasizliqim var acaba tedavisi olurmu hocam lütfen
Çingiz Quramehemmedov muayene etmeden tanı konmadan bir şey söyleyemem. Çok geçmiş olsun
Salam siz müayinə olduz ? Diaqnoz qoyulub size ? Bilmek istəyirəm çox vacibdi xaiş edirəm
hocam genetik kas hastasıyım.lipit miyopatinin çaresi varmı..saygı ve sevgilerle..
GQkhan Şahin şu an için ne yazık ki yok. Çok geçmiş olsun.
Hocam merhaba ben Als hastasıyım. Sizin muayene gelmiştim. Kafama takılan bir soru var ben laym testi yapmak istiyorum nerede nasıl yapabilirim. Als yle benzerligi çok. Yakın. Tanım yanlış konulmuş olsbilir diye laym testi yapmak istiyorum Bana bu konuda yardımcı olabilirmisin
Selamun aleyküm 17 yaşındaki oğlumda getetik kasmyopatisi betlehem varmış acaba tedavi imkanı varmi
Aleykumselam abla ne gibi belirtileri var hastalığın
@@adnanuzkan4001 kaslarında gevşeklik ve ağrı var uzun süre ayakta kalamıyor ve vücudunun bazı bolgelerindede siyah köyü renkli belirtiler var
Hocam genetik distoni nasıl tedavi edilir.babamda varmış bu hastalık ondan bana benden'de oğluma geçti bu rahatsızlık.şu anda sinir sistemi kas gevşetici kullanıyorum ama bir rahatlama yok kafamda sürekli şiddetli basınç oluyor.tüm kaslarda kasılma var.3 defadır botox yaptırıyorum onunda bir faydası yok😢
Hocam ses çok az
Kesin
Tedavisi
Varmi
ايمن أيمن kesin tedavi yok. Ancak bazı tiplerinde hastalığın ilerlemesini yavaşlatan tedaviler var.
Onlar
Ne
Ilaci
Filan
Yokmu
@@ProfDrNecdetKarl ilc
Tedavisi
Varmi
Yavaslatan
ايمن أيمن bazı özel genetik kas hastalığı tiplerinde var.
Hocam benim kızım 14 yaşında dmd kas hastası kendisi oturup kalkamıyor kendi işini göremiyor bizim için bi gelişme varmı
Melek Kayali çok geçmiş olsun. Ancak şu an için dmd’nşn özel bir tipi hariç yok. Genetik testiniz varsa doktorunuza başvurun lütfen.
@@ProfDrNecdetKarl tip 2 hocam
Hocam size nasıl ulasabiliz
Merhaba hocam benim oğlum 7yasinda 2yasinda tanı konuldu lütfen yardımcı olun
Düşene munuskus
Demede hastası
Çok geçmiş olsun. Ancak çocuk nöroloji uzmanları ile görüşmeniz gerekir.
Çok sağolun hocam zaten onların gözleminde
@@ProfDrNecdetKarl hocam.miyopati icin bir bilgi ve tedavi yöntemleri nelerdir
Hocam kuveti azda olsa arttirabilirmiyiz peki sporla felan
ahmet çatak ağır egzersiz önermiyoruz. Kas gücünü koruyucu egzersiz olmalı. Geçmiş olsun.