La importancia de la enfermedad de Huntington
Вставка
- Опубліковано 11 тра 2019
- La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, como el alzhéimer o el párkinson. La diferencia es que conocemos cuál es el gen responsable de la enfermedad de Huntington, lo que puede ayudarnos a entender mejor qué pasa en el cerebro durante el proceso de neurodegeneración desde los primeros estadios.
Twitter: / cerebrotes - Наука та технологія
Gran canal por su contenido y formato. Corto pero suficientemente explicado. Gracias por la divulgación, el mejor regalo. Me pasaré este juego.
Muchas gracias, Arturo.
Super importante hablar de enfermedades que no son tan conocidas. Gracias por divulgar!
¡Gracias, Pablo! La enfermedad de Huntington no es muy conocida pero se calcula que en España hay unas 4.000 personas afectadas y 15.000 con riesgo genético. Y como cuento en el vídeo, además nos ayuda a entender otras enfermedades más comunes.
*Fe de errratas: en el minuto 1:11 cuando digo "código genético" debería decir "información genética". El código genético se refiere al conjunto de reglas que define cómo se traduce la información genética en forma de secuencia de nucleótidos a una secuencia de aminoácidos para formar una proteína.
Excelente información, precisamente estoy x cuidar a una persona con esta enfermedad. Me ayudó a comprender más a mí paciente.
Me alegro mucho, Paola. Es una enfermedad dura y poco conocida. Un saludo.
Cuide a una persona con esta enfermedad durante 10 meses. Una enfermedad muy dura, pero me satisface saber q a pesar de todo fui una gran ayuda para ella. No sabía nada de esta enfermedad hasta que conocí a mi querida Patito
Fantástico vídeo Clara. Me gusta tu planteamiento afrontando algo tan delicado como una enfermedad neurodegenerativa. Me gusta la claridad y nivel de profundidad con la que lo abordas y el detalle de agradecer a quién padece la enfermedad y participa en los tan necesarios estudios. Hubiera estado bien añadir las últimas investigaciones y tratamientos de la enfermedad, puesto que aportan esperanza a quien padece una E. neurodegenerativa y para los familiares suele ser difícil filtrar los estudios serios a tener en cuenta, de otros que venden más humo (en forma de caros tratamientos en clínicas vinculadas al estudio y de escasa eficacia) que otra cosa.
Espero que algún día puedas hacer un vídeo sobre el Parkinson (alguien cercano está afectado). ¿Conoces algún estudio serio en el que pueda participar?. Gracias.
El abuelo de mi hija tiene Corea de Huntington y cuando me quedé embarazada me dijeron que no le hacían las pruebas a mi hija si no me comprometía a abortar si salía positivo. Como desconozco si su padre lo tiene o no, tendré que esperar a que ella cumpla los 18 años y, si quiere saber si lo tiene, ha de pasar por un tribunal que le autorice a saber si está preparada psicológicamente para saber cuándo va a morir, si lo tuviera.
Gracias por hacer visible esta enfermedad. Evidentemente, yo me negué a abortar porque confío en los avances científicos y, si ella lo tuviera, espero que en 30 años (o antes, por supuesto), ya tenga tratamiento gracias a personas como tú.
Tienes mi mayor admiración y apoyo.
Un gran abrazo.
Hola, Helena. Muchas gracias por tu mensaje. Es un tema complicado. Lo ideal es saber si los padres lo tienen, pero esto es una decisión también muy personal y difícil. Otra opción que se hace a veces es el diagnóstico preinplantacional, donde se mira en los embiones cuál no tiene la mutación para implantar ese.
Efectivamente, no se puede hacer la prueba antes de cumplir la mayoría de edad y es importante que se haga bajo el apoyo de un equipo especializado de profesionales que acompañan a la persona en todo el proceso.
Ojalá se encuentre una cura pronto, sí.
Todo mi apoyo desde aquí también.
Saludos,
Clara
@@Cerebrotes, fue un embarazo accidental no buscado. De todas formas, aunque me hubieran dicho que tiene la mutación hubiera seguido adelante. Es una niña excepcional y estoy segura de que gracias a personas como tú, si ella tuviera la mutación, cuando empiece con los síntomas (o antes) ya haya algún tratamiento.
Lo que me sorprende es que el abuelo, que hace nueve años ya estaba bastante afectado, sigue viajando y haciendo vida casi normal.
@@helenavelasco78 Me alegro de que así sea. En la enfermedad de Huntington hay mucha variabilidad entre unas personas y otras en cuanto al tipo de síntomas pero también la edad de aparición de estos y su severidad. Imagino que con la medicación adecuada habrán conseguido estibilizarlos.
@@Cerebrotes hola Elena lo has explicado muy bien y como tú dices la edad tiene mucho que ver .la tubo mi marido que falleció a los 45 y tengo dos hijos que lo tienen de 28 y 21 cada uno en un estadio el de 21 empezó con 16 y la de 28 me imaginaba que algo le pasaba y dio positivo y intento lo que ya sabemos son muy distintos el niño es positivo y ella ni tanto y después de tanto tiempo sigue sin haber nada me encantaría conocer familias para poder ayudarnos o alguna asociación por aquí por Andalucía gracias corazón
@@isabellobatomontero1724. Lo siento mucho, no conozco asociaciones por Andalucía para esa enfermedad (yo me dedico al estudio del cerebro de los niños maltratados y de eso conozco muchas asociaciones), pero buscaré y veré si te puedo ayudar.
Mucho ánimo, sé que es muy duro lo que estás pasando. Desde aquí te mando todo mi apoyo y comprensión y, si necesitas hablar para desahogarte, te puedo dar mi teléfono.
Suerte!!
como siempre GRACIAS Clara seguimos en la traduccion de el Diccionario
me gusto la explicación corta y fácil de digerir
Muchas gracias, Sergio, me alegro de que te haya resultado interesante. ¡Un saludo!
Clara sois mi idola me subscribo de una vez, me encanta tu léxico, salu2 desde Florida
¡Muchas gracias y bienvenido!
Mi abuela la padeció, murio hace 23 años, pero duro enferma casi 30 Años, una enfermedad que se los carcome y los deja literalmente en estado Vegetal, después de mi abuelita la tuvo mi tio quien estuvo 11 años con la enfermedad hasta que en el 2017 falleció, y mi madre hace aproximadamente 10 años esta con los síntomas y ver su deterioro ha sido bastante difícil de asimilar, mi madre apenas tiene 54 años y es triste ver como su cuerpo con el pasar del tiempo como ha desmejorado y aparenta tener una edad de 70-80 años😢, espero los científicos puedan desarrollar grandes avances pronto
Lo siento mucho, Isabel. Gracias por compartir.
A que edad le enpezo a tu madre gracias
Muy bien explicado para los que no sabíamos como es esa enfermedad
Gracias, Mercedes.
Muy buen video, la verdad. Estoy suscrito ya.
¡Muchas gracias!
Como participar en los estudios. Si tuviera la enfermedad
¡Qué interesante!
¡Gracias, David! La enfermedad de Huntington no es muy conocida pero realmente puede ayudarnos mucho a entender el cerebro y otras enfermedades neurodegenerativas
Nice job!!
Gracias, Miguel!
Gracias por la información, mi padre tiene síndrome de Huntington y ya presenta algunos síntomas, por mi parte y mis hermanos aún no sabemos si tenemos esta enfermedad.
Vaya, Esteban, lo siento. Espero que el vídeo te haya dado información útil. Te mando un saludo.
Yo estoy pasando por lo mismo hermano, No estás solo ;)
A propósito, ¿Sabes el nombre del estudio que podemos hacernos para saber si padecemos de la misma enfermedad?
@@edgarsanchez6698 x2
Será que con el deporte ayudará a contrarrestar este maléfico síndrome de movimientos brusco e innecesarios?
Vivo en Valencia mi abuela lo tuvo mi madre y hermano yo fuy la mallor nunca me hicieron las pruebas solo me dijeron los médicos que si yo no tenía mis hijos tanpoco no lo se pero ya tengo 64 años pero en esta vida lo he pasado muy mal primero yo tenía 14 años cuando mi madre ya lo tenía y cuando murió a los 2 años después se lo note en los ojos a mi hermano y lo tuve 20 años con la enfermedad en casa mi padre gracias que nunca estubo enfermo es muy duro tengo 3 hijos y no se si lo tienen uno ya se hizo las pruebas y salió negativo
Hola, María Carmen. Gracias por compartir su experiencia. Siento que haya pasado por esto, es una enfermedad muy dura.
Que tratamiento pueden tener. Mi hna tiene... iba al. Psicólogo y tbien el neurólogo le dio una medicación pero dice q está la pone más rígida... y la dejo.. estoy buscando por todos lados ayuda para que pueda tener mejor vida
Hola, siento que tu hermana haya tenido problemas con la medicación. Los neurólogos son los que pueden ajustar la dosis y probar combinaciones de diferentes medicamentos según los efectos secundarios.
Hola soy ARLEY Aldana mi familia por parte de madre fufren esta enfermedad y por ende estoy propensa a sufrir lo mismo ya mi madre esta así mi abuela murió de esa enfermedad quisiera saber como hago para hacerme la prueba para saber si soy o no portadora de dicha enfermedad porfavor ayúdenme con eso créanme me preocupa
Hola, Arley. Siento que te encuentres en esta situación. No sé cómo funcionará en tu país pero en España si vas al neurólogo te pueden asesorar para hacerte la prueba genética. Espero que te sirva.
Un saludo,
Clara
Hola yo tengo es 50 % ya q mi mamá tenía la enfermedad y mis hermanos ya lo tienen es una enfermedad muy difícil de llevar
Esa es la que dio en 1518 ?
Hola, he tenido que buscar lo de 1518 porque no sabía a que te referías pero por lo que he leído fue un caso de histeria colectiva. La enfermedad de Huntington no tiene nada que ver con eso, ya que es una enfermedad genética, no se contagia y los síntomas se desarrollan poco a poco y duran años.
4:15
jojojo justo para mi exposición de biología
Estupendo :)
2:39 al parecer solo me faltan los movimientos involuntarios para tener Huntington XD
¡Seguro que no! :)
Lo bueno que ya existe CRISPR, en pocas palabras ayudará a editar los genes... el resto echen a volar su imaginación.
Sí, hay esperanza.
Que es ? CRISPR
Será que con el deporte ayudará a contrarrestar este maléfico síndrome de movimientos brusco e innecesarios?