Alport syndrome, Thin basement membrane disease (TBM)

[@user-hv2mi8qu5h]

الله يحفظك دكتور لدي سؤال هل هذه الطفرة التي حصلت في متلازمة البورت حذف ام استبدال ام ماذا وهل يمكن إصلاح هذه الطفرة بواسطة العلاج الجيني

[@dr.mohamedmamdouhelsayed.2287]

Several hundred COL4A5 mutations have been described, mostly missense mutations, splice-site mutations, and deletions of fewer than 10 base pairs.
Gene therapy is still not available.