Diagnostiquer l’Hyperoxalurie Primitive

Quels sont les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive ? Des éléments radiologiques peuvent-ils faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec une lithiase urinaire ? Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? Le dosage de l’oxalate plasmatique est-il pertinent pour le diagnostic ? Doit-on réaliser un dépistage génétique chez les patients concernés et auprès de leur fratrie ?
Le Dr Julien Hogan, pédiatre, maître de conférences universitaires et Praticien Hospitalier, chef du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris et coordonnateur du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA), répond à vos questions.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Julien Hogan - Hôpital Robert-Debré - Paris
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L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom