La cardiomyopathie hypertrophique : une maladie génétique en développement continu, Maria Dorobantu
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- Опубліковано 20 сер 2024
- La cardiomyopathie hypertrophique : une maladie génétique en développement continu par Maria Dorobantu (Université de Médecine et de Pharmacie, «Carol Davila», Département cardio-thoracique, Hôpital des Urgences. Bucarest, Roumanie.)
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque génétique, fréquente (1/200 à 1/500), sans prédominance de genre, avec un développement continu depuis sa première description il y a plus de 60 ans. Huit gènes principaux, liés à la synthèse de protéines sarcomériques, et majoritairement à transmission autosomale dominante, ont été impliqués. Toutefois le diagnostic ne peut reposer actuellement sur les tests génétiques, tant sont multiples les variants nouvellement identifiés et tant est incertaine leur réelle pathogénicité. Le diagnostic (augmentation de l’épaisseur du septum interventriculaire d’au moins 15mm) de la maladie repose principalement sur l’échocardiographie, mais la résonance magnétique joue un rôle croissant par l’apport d’informations précieuses pour le pronostic et la planification chirurgicale. Le traitement a évolué progressivement vers de nouvelles molécules prometteuses, des défibrillateurs cardiaques implantables, la myomectomie personnalisée, et la plastie de la valve mitrale. Cette pathologie bénéficie grandement de l’apport de l’imagerie multimodale à la fois pour le diagnostic et pour la stratification de la maladie ainsi que d’un traitement personnalisé ayant comme but la baisse du risque de mort cardiaque subite afin d’atteindre une survie comparable à celle de la population générale de même âge.
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