Bolile genetice în sarcină - short clip | Sdr Down | Trisomia 21 | Cariotip | FISH | Malformatii
Вставка
- Опубліковано 14 лип 2021
- Pentru episodul complet:
• S1.Ep22: Bolile geneti...
Cele mai frecvente anomalii genetice sunt aneuploidiile : trisomia 21, 18 13 monosomia X şi sdr. Klinefelter.
Pentru a afla toate informațiile corecte despre cele mai întâlnite boli genetice, vă invit să o urmărim din nou pe doamna Violeta Martiniuc - Biolog Principal Genetică şi Biologie Moleculară în cadrul Maternității Cuza-Vodă Iaşi
#morofologieanormala #dublutestpatologic #testnontivazivpozitiv #amniocenteza #diagnosticgenetic #FISH #cariotip #trisomii #aneuploidii #sindroamegenetice #sindromuldown #diagnosticinvaziv #sdrdomn #sdredwards #sdrpatau #sdrturner #sdrklinefelter
Dr. Cristina Buzgar - Medic Specialist Obstetrică Ginecologie
-------------------------
Urmareşte-mă şi aici:
Website : www.yoniwellness.ro/
Instagram : / dr.yoniwellness
Facebook : / yoniwellness.dr.cristi...
Patreon: / yoniwellness
Pentru a deveni membru, click pe linkul de mai jos:
/ @yoniwellness
Pentru a afla şi alte informații medicale corecte despre obstetrică şi ginecologie, apăsați clopoțelul și subscribe 😋
-------------------------
Business enquiries : dr.yoniwellness@gmail.com
Canon M50
© 2020 Cristina Buzgar - Yoni Wellness all rights reserved
Produced by Cristina Buzgar.
👍
🤗
Buna ziua! Multumim pentru timpul dvs. si tot ceea ce faceti 💓 Ce parere aveti despre administrarea folatului in loc de acid folic? Tot mai multi medici recomanda folosirea folatului pentru femeile care au gena MTHr modificata sau nu. Eu sunt in Uk si am reusit sa imi fac analizele si mi-a iesit gena MTHFR C.665C>T Heterozygote. Medicii de aici mi-au zis sa nu ma ingrijorez si sa iau acid folic. N-am vrut sa ignor sfatul lor si am luat acid folic de 400u cum se da aici in preconceptie si apoi am inceput sa iau si Femibion cu doua luni inainte sa raman gravida (are si 400 u de acid folic si 800ug de folat). La 6.5 saptamani de sarcina mi-au zis ca nu se vad bataile inimii. Acum an inceput sa iau folat as metafolin de 400u in preconceptie. Mi-e teama ca nu e suficient? Aici nu reusesc sa ma linistesc daca fac bine sau nu. Am fost si pe clexane de 0,40 si tot am pierdut sarcina. Dr zic ca probabil a fost defect genetic si nu trebuie sa ma ingrijorez. Alte probleme nu avem si ne-am facut zeci de analize. Aveti un sfat pt mine? Multumesc!
Sa faceti un profil genetic complet de trombofilie. Fara clexane nu puteti duce sarcina. Poate trebuie doza mai mare. Trebuie un consult hematologic.
Folatul, metafolinul si acidul quatrefolic sunt mai bune decat acidul folic. Dar nu va ajuta neaparat asta in trombofiie.
Obligatoriu trebuie consult hematologic si aspirina doza mica in preconceptie si pana la confirmarea echografica a sarcinii
@@YoniWellness multumesc pentru raspuns. Am facut profilul de trombofilie si mi-a iesit doar gena mentionata mai sus. Dr de aici nu vor sa mi prescrie aspirina sau clexane mai puternic (am 50kg). O sa incerc sa consult un hematolog in tara pt ca aici n-am sanse. Ei zic ca merge si fara 🙁 Sanatate!
ua-cam.com/video/CTEc0VcEROA/v-deo.html
Soției i.a iesit pt sindromul down 0,493 și valoarea normala era 0.5 la ecografia pt primul trimestru. Dublu test a iesit ok. Este vre un risc crescut sa dezvolte? I s a dat sa facă iar niște analize , nu știu ce anume. Dacă puteți sa îmi răspundeți. Mulțumesc
Dublu test are acuratete mică. Faceti test veracity sau panorama
Despre sindromul Tourner vă rog
Nu ştiu ce sā mai fac
Puteti discuta cu medicu care v-a urmarit sarcina
Un chist de 4.17 este mare sau poate oprii fertilitatea de a rămâne însărcinată? Am fost la un ecograf și a zis ca sa merg luna următoare ca nu este mare și este posibil sa dispară după un ciclu
De obicei nu da probleme de fertilitate. Dar va trebuie tratament totusi. Daca creste peste 6 cm e riscul sa necesite operatie. Luati macar mastodinon daca nu chestii mai puternice
Bună ziua. Soția a a avut risc trisomie 21 .
1:150
Am făcut testul Veragene la Synevo și a ieși risc foarte scăzut.
Mama are 30 ani sănătoasă nefumător fără alte boli. Fără probleme în familie.
Speram sa fie bine.
Sa mai facem alte teste?
E ok. Nu mai faceti teste. Bebe e ok
Mulțumesc frumos 😊
Bună ziua , as putea avea o vizita online cu dumneavoastră?
Scrieti-mi pe dr.yoniwellness@gmail.com
@@YoniWellness buna seara 😢
Buna ziua domam doctor! Am si eu o intrbare sunt fff😢 ingrijorata sunt insarcinata in 16 saptamni si am facut dublu test si mea esit sindrom trisomia21 18 risc scazut 😢este un rezultat concret sau trb sa fac s alte analize mumtumesc!
Normal ca trebuie si analize suplimentare. Nipt
Mâine sunt programata la analiza NIPD
Test Veracity
Daca analiza asta iese bine mă mai pot îngrijora ? 😢😢😭
Daţi-mi vă rog un sfat şi unde mā pot adresa
Depinde ce aveti nevoie. Analize ? Tratament nu exista
Sau cu cine pot discuta
Medicul ginecolog sau un genetician