O que causa o autismo quando a genética não é herdada? [MUTAÇÃO DE NOVO]
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- Опубліковано 23 січ 2024
- O que causa o autismo quando a genética não é herdada?
Quando o autismo não é resultado de mutações genéticas herdadas dos pais, as causas podem ser mais complexas e multifatoriais, sendo 81% de genética herdada dos pais, 0,4 a 1,2% de fatores ambientais e 18% de mutações de novo, mas, o que seria esse termo? No vídeo o professor Lucelmo Lacerda se aprofunda mais sobre as causas do autismo e explica sobre como um indivíduo pode nascer com o transtorno do espectro autista (TEA). Confira!
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Quais são as causas do autismo? Prof. Dr. Lucelmo Lacerda
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Lucelmo Lacerda é Professor, Doutor em Educação pela PUC-SP com estágio pós-doutorado em Psicologia na UFSCar, Psicopedagogo, Professor da Especialização em ABA do CBI of Miami e da Especialização em Autismo da Universidade Federal de Tocantins, atuou como especialista no Grupo de Trabalho do Conselho Nacional de Educação Especial - CNE para a elaboração de novas Diretrizes Nacionais de Educação Especial.
Email para contato: secretaria@lunaeducacao.com.br
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Lucelmo, acabei de receber o pdf do Conselho Nacional de Educação e na medida em que eu lia, me deparo com o teu nome. Mais uma vez, agradeço o teu trabalho rico.
Minha mãe tem traços fortes de autismo , meu irmão por lado materno tbm. Eu autista diagnosticada nível 1 de suporte e minha filha já passou por avaliação e não demonstra estar no espectro (tem 4 anos). Isso me acalma um pouco. É genético , mas não hereditário. Não pretendo ter mais filhos.
Meu sobrinho é TEA fui pesquisar ai vejo traços na minha irmã mãe dele, minha mãe, meu pai e eu. As vezes acho que que estou vendo coisa mas não é. Enfim desconfio que tenha mais pessoas na família com TEA e não sabe.
Pelo que entendo, hereditária é sim. Uma condição ser hereditária não significa que necessariamente toda prole a terá, assim funciona a genética.
Me responde uma dúvida, por gentileza; Existe alguma vantagem em ter o diagnóstico? Se sim, qual? Tem como amenizar?
Não sei vcs mas acho que os pesquisadores do autismo deveriam se inclinar mais na parte da genética! As descobertas aqui são muito mais reveladoras do que outras hipóteses de causa do autismo.
Obrigado ao Lucelmo em compartilhar essas atualizações pra gente!
Meu pai e o irmão gêmeo dele são autistas 😊tenho 10 pessoas da minha família com autismo de suporte 1 até 3❤eu tb sou autista 😊
Sou biólogo e autista.
Professor e pesquisador aposentado após anos de estudos e pesquisas na USP UNESP Fiocruz....
Parabéns pela aula🙏👍🏻💯
Pausei o vídeo só pra comentar sobre a didática. Perfeita. Conteúdo, idem.👏👏👏👏
Muito obrigado 😃
Olá, estou fazendo um artigo sobre genética e TEA, esses vídeos são maravilhosos para mim.
Obrigada pelo conteúdo!
Legal. Eu tenho uma experiência familiar bem peculiar 😂.
Minha avó foi dada ao convento por ser muito difícil. O convento não conseguia fazer ela conviver no grupo de modo algum, casaram ela com um coroinha. Esse coroinha era o segundo mais velho de 7 irmãos, ainda assim era chamado de nené carinhosamente porque precisava ser cuidado por todos devido sua ingenuidade extrema e fixação por números que faziam com que ele vivesse sendo alvo de pessoas maldosas.😢
Na escola ele fez um amigo muito parecido com ele que é milionário, e o pai deste amigo contratou meu avô ainda com 16 anos pra contador. Meu avô trabalhou a vida inteira para eles no mesmo escritório com a mesma decoração praticamente. Só trocava aquilo que não existia mais como comprar igual.
Os dois casaram. Extremamente obedientes as regras do padre.
Tiveram aos 23 uma menina (minha mãe) que foi não verbal até os 7 anos. Diz minha avó que foi um santo que fez ela falar, porque todos declaravam ela como mudinha doidinha. Minha mãe nunca conseguiu trabalhar, mal e mal terminou os estudos, para visitar ela é preciso marcar muito antes. Ela entende tudo errado e vive entrando em conflitos.
Depois perderam gêmeos.
E então tiveram meu tio que já antes de um ano tinha episódios de convulsão. Levavam ele no Uruguai consultar e medicavam com gardenal. Ele tinha crises quando lavavam a fronha e a mantinha dele. E minha avó achava que ele iria convulsionar nestas crises, então ela simplesmente não lavava.
Minha mãe aos 25 anos engravidou ao perder a virgindade com um rapaz que queria ser namorado dela.
Ao saber da gravidez o rapaz e as duas famílias quiseram casamento.
Minha mãe conta que ela tinha crises imensas só de pensar em dormir em outro quarto. De morar em outra casa. De viver com aquele rapaz.
O rapaz sumiu. E eu fui criada por minha mãe, meu tio e meus avós.
Eu já nasci deixando minha mãe desesperada porque os médicos diziam que eu seria cega. Eu fazia zero contato visual e eu não passei no teste do olhinho. Eu também parecia que ia ser surda.
No fim eram só alarmes falsos.
Andei com 1 ano na pontinha dos pés, seguindo a tradição familiar do "dom de bailarina" (1989). Nunca engatinhei. Nunca me sujei. Nunca tive interesse por crianças enquanto era criança. Com 3 anos eu me apaixonei por enciclopédias Disney que haviam na estante... com 4 anos e meio perceberam que eu estava de fato lendo mesmo sem ir a escola. Nesta época fui a uma das poucas festas da minha vida, virada de ano.... começaram a soltar fogos e eu corri me esconder embaixo de uma mesa numa lavanderia. Lá embaixo com as mãos nos ouvidos estava um cara da idade da minha mãe. Minha mãe conheceu ele e casou com ele porque ele era parecido com a gente. Com 5 anos fomos morar com meu pai (padrasto). Com 6 anos meu irmão nasceu. Um bebê lindo que berrava dia e noite. Eu lembro de como era bom bater minha cabeça nas paredes no meio da choradeira. Era como dar pequenas desligadas no barulho. Minha mãe preocupada com minha cabeça toda machucada, médicos dizendo que eu estava com ciúmes e precisava de pulso firme... a situação escalou até que meu avô ❤ apareceu para me levar passar uns tempos com ele e a vó. Nunca mais precisei bater a cabeça. Aos 7 me apaixonei por dicionários. Todo mundo na primeira série queria brincar, recreio.... e eu só queria poder ler meus dicionários. Esse apego com dicionários me fez analisar as diferentes marcas e as palavras que divergiam. Depois passei pro dicionário de inglês. Minha primeira conversa com alguém da minha idade foi na sexta série por conta de um trabalho em grupo. Essa menina foi minha best friend de escola por 3 anos. Me mudei e fiz outra best friend parecida pelo mesmo motivo.
Graças a elas eu fui sobrevivendo a adolescência.
Aos 18 já no segundo ano de faculdade decidi que precisava encaixar um namorado no meu cronograma, porque ser solteira estava complicando muito minha relação com meus parceiros de trabalhos. Colegas de Van diziam que meus colegas de curso na verdade queriam namorar comigo, e eu absolutamente não queria mudar nada no meu eco sistema perfeito que eu tinha lutado tanto pra conquistar. Na época eu jogava wyd online, e tinha um parceiro de jogo que era da mesma cidade e vivia me convidando pra sair. Analisei os prós e os contras, e decidi que ele seria o candidato perfeito pois em vez de querer me levar pra balada, ele ia me acompanhar no jogo, minha rotina praticamente não iria mudar nada.
Ele aceitou meus termos, meu cronograma. Colocou um PC ao lado do PC dele, e então passamos a namorar.
Ele era minha alma gêmea naquela época. A gente comia sempre a mesma coisa, a gente assistia sempre o mesmo estilo de filme e a gente era trilhionário dentro do jogo.
Em 2010 a camisinha arrebentou e eu engravidei. Estávamos juntos a 2 anos. Ele me pediu em casamento, eu aceitei. E casamos. Seguimos praticamente a mesma rotina até que nasceu nosso filhote. Ao nascer nosso filho eu virei mãe. Jamais deixaria meu filho chorando para ir guerrear online com meu marido. Nosso filho era um bebê extremamente tranquilo, mas bebês e amamentar demandam energia e tempo.
Nesta época meu ex começou a surtar. Ele queria a todo custo que eu desse um jeito de estar online no jogo e que eu namorasse com ele nos horários que a gente estava acostumado. Enfim. Em 2011 outra camisinha estourou. E tivemos nossa caçula. A gravidez foi de risco. Eu engordei mais de 30 quilos. Meu filho precisava de atenção o tempo todo porque ele tinha zero noção de perigo. Nossa filha nasceu e ela era a cópia do pai. Ela não aceitava estar na presença de mais ninguém além de mim e do maninho....
Hoje a dupla tem 13 e 11 anos.
Ambos com diagnóstico fechado de tea.
Ele suporte 1, com indicação pra investigar altas habilidades (sai caro demais a testagem e eu não tenho condições).
Ela suporte 1 indo pra 2, com muita ansiedade, leve depressão causadas por uma dislexia que precisou de muito tempo, intervenção e testagem pra ser diagnosticada.
Meu ex segue tentando viver a mesma rotina de 2007 e surtando porque a vida não deixa.
Eu moro com meu pai porque embora seja muito boa em algumas coisas sou bem inútil em outras... como comprar carne, picar carne e legumes porque a luva me da agonia e a gosma dos alimentos também.
Sou bem útil pra cuidar de pessoas acamadas. Já cuidei da minha avó 2 vezes, e do meu pai 1 vez.
O mundo é um lugar bem engraçado.
Meu avô foi meu melhor amigo. Ele morreu e me deixou meus dois filhos como melhores amigos.
São as únicas 3 pessoas que sempre me entenderam.
Sou bem amigável e amo falar sobre meus hiperfocos. Já foi jogos RPG que me trouxe meu relacionamento. Já foi filhos e educação. Atualmente é autismo e dislexia.
Percebo que é extremamente difícil manter amizades. Não sei se realmente tenho amigos. Sei que fomos muito amigos durante épocas, mas acabando o hiperfoco e o objetivo de interagir ... morre também o contato. Ou morre a segurança de saber a hora certa de manter o contato, e a certeza do assunto certo para fazer contato, e do propósito também. Nunca sei se seria correto perguntar para alguém sobre a família, o trabalho ou a vida apenas por perguntar.
Ahhh faz pouco que o pai dos meus filhos me disse que o sobrinho dele recebeu pedido da escola para investigação de tea.... mas que seria bobagem pois o menino é igual a ele e aos nossos filhos... e pra ele o diagnóstico dos nossos filhos é apenas a constatação das coisas que nossos filhos precisam mudar pra deixar de serem autistas.... ele não compreende que ninguém deixa de ser autista... e as terapias são para dar mais repertório e habilidades... e não para te "curar" do autismo.
Obrigada!!!
Lucelmo Lacerda, eu sugiro você fazer o exame genético na mãe do seu filho, falo isso pelo seguinte: Meu esposo tem cardiopatia congênita e um rim maior que o outro, entretanto, é uma pessoa muito inteligente como você, tem pós doutorado, professor concursado e não tem nenhuma dificuldade social e foi descartado o autismo. Entretanto, quando fizemos exame genético Exoma nele para saber se sua cardiopatia poderia ser genética, encontramos alteração no ARID1B, que no SFARI é SCORE 1 (High Confidence), ou seja, chance alta de autismo, associado a Síndrome autossomica dominante Coffins-Siris 1 no OMIM (614556). Nosso geneticista disse que é possível ele não ter desenvolvido o autismo e, ter um caso leve de Coffins-Siris, aquele que não tem prejuízo cognitivo, apenas malformações físicas. Com meu relato, quero dizer que mesmo tendo um gene SCORE 1 no SFARI, a pessoa tem a probabilidade de não desenvolver o autismo, apesar da chance de passar aos descendentes.
Sempre trazendo bons vídeos! Gratidão!
Que aula espetacular!🎉
Ótimo vídeo 👏👏👏👏
Meu filho tem a Síndrome de Klinefelter e foi diagnosticado no espectro autista e após ler muitos artigos eu acho que a grande parcela dessa porcentagem do autismo tenha sido 'puxada' pela trissomia e, claro, associada a características hereditárias trazidas por mim e pelo meu esposo (que eu acredito que esteja enquadrado no fenótipo ampliado do autismo). Esse tema é muito importante, pois conseguindo identificar a maior probabilidade de onde veio o autismo a gente pode mapear o atraso do desenvolvimento e fazer um plano de trabalho e desenvolvimento direcionado.
Excelente trabalho ❤❤❤❤
Excelente conteúdo! Valeu!!!
Muito bom!
De novo um excelente video
Amei o trocadilho "De novo", além do vídeo claro ! :)
Gratidão 😊
Sempre uma aula maravilhosa
Excelente
Aula genial, explicada por um gênio.
Muito obrigada pelos seus vídeos professor Dr. Lucelmo Lacerda. Excelente🙏
Lucelmo obrigada por nos trazer dados atuais e com base científicas.
Isso nos faz pensar o quanto somos efêmeros na evolução do ser.
O exoma do meu filho deu variante incerto em heterozigose no gene ANKRD17 associado a síndrome Chopra-Amiel-Gordon e suscetibilidade a autismo, tem um estudo da síndrome como é mutação nova ainda sabemos pouco sobre ela
Não necessariamente uma mutação única seja sindrômica. Mesmo em autistas nivel 2/3. O que define se é a síndrome é ver se a pessoa tem os sinais/sintomas, ou seja, é clínico.
Boa tarde
Tenho um sobrinho com TEA fui pesquisar e acho que minha família toda tem traços sabe meu pai e mãe já tiveram crise a muitos anos atrás que falaram que era demônio, sem come, dormir, parecendo que estava em outro dimensão e chorava muito. A 2anos eu também tive a mesma crise dos meus pais ai eu falei isso é TEA depois de ter voltado ao normal. No caps o psicóloga e psiquiatra falou que não sem fazer teste, porque eu sou casada, não tenho cara e terminou o ensino médio. Não quero ter filho com essa dúvida não e no particular onde eu fui pesquisar as consultas são dois mil reais não tenho dinheiro já tenho 30 anos minha infância foi bem complicada. Aqui em PE é tudo atrasado para as crianças imagina para os adultos.
Oi procura alguma associação de autismo na sua cidades,lá eles ajudam crianças e adultos a ter diagnóstico e tratamentos.
@@elianemaede3meninos obrigada por responder na cidade que minha irmã reside não tem nenhuma e onde eu moro tem apenas para crianças com TEA e seus pais. Eu fui para o ambulatório de saúde mental da minha Cidade o psiquiatra e psicóloga falou que era uma crise de ansiedade eu falei sobre TEA eles falaram você não tem cara de autista. O preconceito vem dos próprios médicos.
@@AdrianaMaria-nb6wx oi sim na minha era também só por meus filhos mais adultos ele também tratam se vc se associa tenta ,eu também fui embulatorio e também não consegui meu laudo pelo mesmo motivo não tenho cara 🤦mais não desisti e libertador ter diagnóstico correto Deus abençoe 😇🙏🥰
@@AdrianaMaria-nb6wx infelizmente alguns médicos são muito desatualizados🤦
@@elianemaede3meninos amém minha querida, eu não desisti dei um tempo sabe essa questão mexe muito com o meu emocional lembrando de coisas que passei na infância. Alguma coisa eu sei que tenho se não for TEA é outra coisa mas alguma coisa é. Obrigada pelas palavras viu.
excelente vídeo! Fale, por favor, dos motivos desse "boom" de casos de autismo. Eu lembro que nos anos 70/80 quase não ouvíamos falar sobre autismo, o que nos faz refletir sobre os motivos de tantos casos de uns tempos para cá. Obrigado!
Tem um vídeo sobre isso
Oi minha família tem bastantes autistas avós, mãe,tios, irmão, primos, sobrinhos,eu sou e meus 3 filhos também.
Fico encantada com suas aulas! Obrigada por compartilhar conosco!
Gostaria muito de saber sobre "fenótipo ampliado do autismo". É um tema que busco e não encontro muitas coisas. Fica essa minha sugestão de tema. 😉
Eu tenho já um vídeo sobre isso.
No caso das minhas filhas são uma união dos poderes que nasceram minhas pequenas capitãs planetas. Eu e meu marido temos TDAH, as duas tem TDAH e a mais velha autismo nível 1. Não sei dizer se eu e meu marido temos características de autismo suficiente para fechar diagnóstico (até porque eu mesma me esforço muito para imitar outras mulheres que acho que são mais socialmente adequadas), mas minha filha autista tem características minhas e algumas do meu marido e o conjunto fechou diagnóstico, porém ela teve um atraso global do desenvolvimento importante que nem eu e nem meu marido tivemos. Deve ter muito fator ambiental pouco estudado ainda.
Pelo seu relato parece que você tem
E sobre a hipovitaminose D durante a gestação? Ha pesquisas recentes sobre o tema. Traga para nós
Eu demorei a descobrir minha gravidez, então eu f1 e tomava depakene. Hoje tenho uma filha com TEA
Na Familia da minha mae tem parente que e autista❤❤
Meu nome e Verena Sofia Autista ,depedente tenho 20 anos etc ❤❤❤
Lucelmo, por favor me orienta como fazer avaliação/diagnóstico de adulto jovem, em Recife.
Olá, expliquei aqui: ua-cam.com/video/8GuVcW-bnXM/v-deo.htmlsi=S6oOXEsO_caZpQpP
Professor, poderia falar sobre o diagnóstico de TEA em adolescentes? Me refiro à tratamentos, mudanças, etc...
Tem um vídeo já sobre isso, mas vou preparar mais.
@@lunaabaAdultos também, por favor. Existem milhares que acumularam prejuízos ao longo da vida, apesar do masking.
@@lunaaba faz um sobre agressividade, minha irmã tem 14 anos e nenhum remédio os psiquiatras conseguiram encontrar pra isso, os terapeutas reclamam q isso só se resolve com remédio mas nenhum da certo pra ela
Quem faz pós-graduação em intervenção ABA pode atuar na área?
Qual é o texto que fala sobre a "mutação de novo"?
E sobre o homozigoto mutante em pessoas autistas será que tem relação? Recebi diagnóstico recentemente, tenho trombofilia e essa mutação. Acredito que minha mãe também seja autista e a família dela tem várias pessoas com as mesmas características. Minha mãe tem idade mental de 10 anos é igual a mim: não olha nos olhos.
Lecelmo, tenho dois filhos uma de 13 anos tipica e um menino de 3 anos autista.. meu marido tinha 33 anos quando tivemos ele... e tem outros casos aqui onde moro que o homen tem de 30 a 40 anos com filhos autistas😢 uma questão que estão comentando muito sobre a alimentação de hoje, carnes com muito hormônios isso procede??
Tenho um filho de 3 anos e não fala ...o seu fala faz acompanhamento
@@user-lj6ke6fr7u Oi, meu filho de 3 anos fala só algumas palavrinhas, onde eu moro agora ele não tem atendimento e eu decidi levá-lo em uma avaliação psicológica para ver como estava e hj ele iniciou as imitações... Concordo com o Lucelmo quando diz que o tratamento eclético é a mesma coisa que ficar em casa e meu marido e eu decidimos que ele ficaria e eu me especializasse em aba pra ajuda lo e está surtindo muito mais efeito doq quando fazia terapia na minha outra cidade
Hj só pago uma fono pra ele e vejo que ele tem evoluído mais com a gente em casa pegando junto no método aba
Excelente vídeo. Poderia falar sobre o mosaicismo no gondonal/germinativo e como o que pensamos ser “de novo” na verdade pode ser “herdado”, mas os pais não tem a alteração no sangue, mas no material de reprodução e a importância disso no aconselhamento genético?
Não posso, porque não sei sobre, mas posso chamar alguém que saiba para me ajudar, vou tentar armar.
@@lunaabaObrigada ❤
Quando estava grávida meu marido me traiu peguei dst usei nistatina e paracetamol meu filho é autista e coloco a culpa direto no ex marido. Alguém mais ai usou pomada ginecologica na gestação
👏👏👏
Alguém com Letras pós -graduado em intervenção ABA consegue colocação profissional? Ou é preciso alguma outra graduação?
👏
Quando a medica fez meu lado eu disse que tive hipóxia quando tinha uns 2 meses e 2h de convulsão pq minha via respiraroria bloqueou devido a uma gripe, eu tenho desvio de septo, e ela colocou que isso foi por causa de infecção.. não foi
Bom dia, gostaria de fazer uma pergunta, porque é tão difícil fechar um diagnóstico de autismo,meu filho tem quatro anos e tem muitos traços de autismo cada ida ao médico uma frustração,um diz que sim o outro não, não é fácil
Olá professor, poderia enviar link ou escrever site da plataforma onde posso consultar os genes.
Sfari.org
Suspeito mais de causa ambiental intensificando a frequencia e gravidade dos casos, mas nao tenho evidencias disso. Gostaria de entender melhor a visao de voces sobre o acido folico, presente em varios produtos alimenticios, inclusive erroneamente indicado para gravidas sem o devido exame para verificações das taxas e sua relacao com autismo.
Doutor Lucelmo existe correlação entre as síndromes de síntese de colágeno, que causam o hipermobilidade articular, com o autismo?? Estou ouvindo muito falar sobre as síndromes e pessoas com hipermobilidade, que quem tem autismo apresenta algum tipo de hipermobilidade articular mas não consigo compreender qual essa correlação existente e gostaria de uma explicação baseada na ciência e em publicações científicas.
É algo que quero saber também.... sindrome de erlen danlos parece ter ligação tbm
Dúvida que tenho há muito tempo: As alterações de novo ou a ambiental tendem a ser mais "severas" q as herdadas????
As “de novo”, sim, tendem a ser mais severas.
E quando não encontra nenhuma alteração no exoma ? Indicado fazer o genoma ?
Normalmente não resolve, somente esperar e fazer releitura do exoma, normalmente depois de 2 anos.
O que houve sua voz tá diferente ?
Professor minha neta de de 4 anos TEA toma ácido valproico, o Sr acha que pode " agravar " o autismo?
Não acontece isso não. A questão é somente durante a gravidez.
Tenho uma filha que está enfrentando uma luta com relação a sua sexualidade, tem interesse por homens, porém não se aceita como mulher. Não gosta do corpo feminino e diz q quer injetar hormônios masculino mais pra frente,não suporta a própria voz enfim...Está nesse dilema e recentemente foi descoberta com autismo leve,tem depressão e pra completar tem fobia social!Gicou um ano sem ir pra escola tomando remédios, hoje em dia esta frequentando só a psicóloga !E tenho uma pergunta a lhe fazer e gostsria de sua opinião, a psicóloga dela ou dele ,falou que existe uma grande msioria autistas que sao trans. Me gostsria de saber se isso procede!Tenho traços de autismo e de fobia social também r só Deus sabe a luta que enfrento por causa dessa tal de fobia social todos os dias,no meu trabalho parece que todos estão me jugando em ônibus em todos os lugares, enfim...só Deus pra me dar forças!
Minha gilha joje têm 17 anos mas quando começou com isso foi quando timha uns 12 pra 13 mais ou menos.
Acho que deveria procurar outra psicóloga, porque até onde eu sei, que sou psicóloga, essa possibilidade de transexualidade com autismo não existe. A impressão que tenho, é que ela possa usar isso para facilitar algum tipo de aceitação.
@ a pessoa pode ser autista e trans etc.. Uma coisa não impede a outra e muito menos tem ligação
Esta dificuldade na aceitação do gênero, é bem maior na população com TEA do que na população em geral!
Acabo de ser diagnosticada. O quê eu faço para saber como funciono e quem eu sou?
O ideal é uma psicoterapia.
A neuro da minha filha encaminhou ela para fazer um exame genético, vai ser em Abril. O que muda com essa informação? Muda alguma coisa no tratamento, ou seria apenas para conhecimento? Nós vamos fazer, mas eu tenho essa dúvida.
Gosto muito do seu canal, parabéns! ❤
Olá, conte minha experiência com o teste aqui: ua-cam.com/video/YvK5ZAHR9MY/v-deo.html&pp=ygUiTFVDRUxNTyBHRU5FVElDQSBETyBBVVRJU01PIFRFU1RFUw%3D%3D
tb esse: ua-cam.com/video/jYXMT2E5R6w/v-deo.html&pp=ygUuTFVDRUxNTyBHRU5FVElDQSBETyBBVVRJU01PIGdyYWNpZWxhIHBpZ25hdGF0aQ%3D%3D
e esse: ua-cam.com/video/zLHapChJ4Kg/v-deo.html&pp=ygUuTFVDRUxNTyBHRU5FVElDQSBETyBBVVRJU01PIGdyYWNpZWxhIHBpZ25hdGF0aQ%3D%3D
O meu filho é autista e faz acompanhamento genético. No Exoma deu alterações em 5 genes.
Um deles é a suspeita de Esclerose tuberosa. Agora está fazendo mais exames. E ele tem manifestações da doença no corpo. Mas nunca imaginei que tais coisas eram sinais de doença rara.
@lunaaba vou assistir todos eles, obrigada 😉
@@minhavidademaeatipica obrigada por compartilhar isso ❤️
@@minhavidademaeatipica não tenho como fazer exames genéticos mais uma leitura uma nova informação vem o gatilho e observando a relação está lá.
Hj em dia já existe algum exame que possamos visualizar por imagem, ou que possamos contatar alguma diferenciação de um cérebro considerado "normal "
Para um cérebro de um atípico? Gratidão pelo vídeo 😊
Não existe este tipo de exame ainda, infelizmente.
@@lunaaba valeu😊
E no caso do tdh n tem o exame q mostra tipo a densidade ou a massa maior menor ?
@@leidianemonteiro8767 sobre TDAH eu não entendo.
Eu brinco com a minha psicóloga que eu nasci defeituoso.
Tenho 4 filhos, 23 anos, 9 anos, 6 anos autista, e outro de 2 anos. Não entendo pq o Heitor veio com essa condição. Se o DNA só deu defeito no terceiro filho, o último possa vir com defeito no DNA tbm? Não existe uma maneira de "educar esse DNA pra não fazer a cópia errada?" Pq se não é genético, não é ambiental, porque tantos casos explodindo atualmente?
Tenho vídeo explicando porque está aumentando.
@@lunaabaqual o link? Gostaria de assistir.
Existe como selecionar os óvulos e espermatozóides para ter filho sem autismo?
Tem sim mas e carissimo. Entre os medicos que fazem fertilizacao in vitro, existem especialistas em determinar se o ovulo e o espermatozoide possuem algum problema.
Não
Ilusão da eugenia
E quando a família tem muitos casais congenitos?
Se houver genética na família, aumenta muito a probabilidade.
DR PODE O STRESS DA MÃE OU SITUAÇÃO ESTRESSANTES DURANTE A GESTAÇÃO ACARRETAR AUTISMO NO BEBE?
Não temos informação sobre isso ainda.
Eu tenho altismo e os meus filhos também altismo também
Professor, então para fechar mesmo um diagnóstico de autismo precisa do parecer de um geneticista, além do psiquiatra e do neuropsicólogo?
Não precisa.
@@lunaaba mas é essa parte que não entendo, se as causas genéticas são tão importantes porque elas não tem protagonismo no diagnóstico?
@@joaoreboucas3270 ouvi dizer que existem genes que influenciam no autismo e não foram detectados ainda, então por isso não poderia descartar autismo quando o quadro clínico tá bem específico de autismo a ponto de gabaritar o dsm 5 sem deixar dúvida nenhuma. Mas é melhor esperar a resposta do Lucelmo
A mãe ter anemia profunda pode aumentar a possibilidade do bebê nascer com autismo?
Não temos dados sobre isso.
Fato da mae ser mais velha (mais de 40 anos pode ser uma causa ambiental?
Não há dados sobre essa relação com a mãe.
Dr, não existem estudos sobre a inseminação artificial entrar como fator ambiental?
Existem estudos que apontam como fator de risco, mas não sabemos porque.
Boa tarde Professor, um pergunta minha, pois sou leigo no assunto: Essas vacinas aplicadas para Covid, pode ter relação com o aumento de casos de autismo em crianças ?
Não, até porque os números atuais são das crianças nascidas em 2012
As vezes penso que é da gripe normal que aplicam nas gestantes há anos. Na primeira gravidez não tomei, filho normal. Na segunda gestação tomei e meu filho é autista
A família do meu devevter uns 200 autistas ou mais....kkkkk.....so nesta geração meu filho e minha sobrinha veio caso mas grave....mundo muito poluído, Alimentação industrializada, agrotóxicos etc...infelizmente.
Lucelmo, os fatores ambientais como a maconha e o ácido valproico não provocam mutações genéticas como a idade do pai pode provocar? Como, então, esses fatores ambientais podem desencadear o autismo sem alteração genética?
Não sabemos exatamente, mas são alterações na formação do cérebro.
Se todo mundo sabe que são os metais pesados colocados nas vacinas infantis 😢
O uso da maconha pelo homem è fator de risco? Existe esse estudo? Se altera a producao genetica...?
Não é fator de risco.
Os genes do autismo não são adaptados ao nosso tempo. O autismo mais leve já traz enormes prejuízos sociais.
Eu vejo o autismo nível 1 como um sinal amarelo da natureza, como quem diz: "atenção, não ultrapasse".
No sentindo de não procriar?
Vou sugerir humildemente pra parar de usar a inteligência artificial pra aprimorar o áudio da sua fala sempre que possível porque essa voz fake dá muito nervoso 🙏🙏 Com um microfone boladão desses, não há necessidade de passar o áudio na IA. Preservar a voz humana é mais interessante, mesmo que haja algum ruído baixo de fundo. Te ouvi num podcast como convidado e quando encontrei o canal essa voz robótica quase me faz não acompanhar aqui
Na verdade eu gravo com redundância e nesse vídeo a mesa não gravou o Shure e tive que trabalhar com o shotgun da câmera, que não ficou tão bom, pela acústica da sala, por isso que tivemos que fazer esse tratamento, mas obrigado pela dica, a ideia é sempre fazer tecnicamente também o mais redondinho possível.