1. las cadenas de la hemoglobina son: alfa-α Beta-β Delta-δ y Gamma-γ 2.La hemoglonina S no es una hemoglobinopatia, es una variante de la hemoglobina ( es una hemoglobina defectuosa) por una alteración del gen que codifica a la cadena β, en esta alteración de las cadenas beta se sustituye un aminoácido, el ácido glutámico por valina , (es decir que la hemoglobina S contiene valina en lugar de glutamato) esto hace que se deforme el glóbulo rojo dándole forma de media luna lo que se llama anemia de células falciformes la cual es en si la hemoglobinopatía. 3.Anemia de células falciformes es de herencia autosómica recesiva; o sea que ambos padres deben portar el gen defectuoso para poder transmitirla. Si los dos alelos son iguales homocigota ( hemoglobina SS) esta persona tiene ambos alelos defectuosos por lo tanto padece la enfermedad, si uno es diferente, heterocigota (hemoglobina SA) sólo tienen un alelo defectuoso no padecen la enfermedad pero tienen el "rasgo falciforme" no hay síntomas y no es tan grave.
quian prince Las hemoglobinopatías con “rasgos autosómicos codominantes” o sea que, los heterocigotos heredan un alelo mutante DIFERENTE de cada progenitor y presentan características combinadas. Por Ejemplo una drepanocitosis talásemica, en este caso heredan HbS de un progenitor y otra hemoglobinopatía como la talásemia beta HbC del otro progenitor. En el caso de la anemia drepanocítica está es autosómica recesiva porque se produce por 1 (UNA), una sola mutación de la globina beta, la MISMA mutación es heredada por ambos progenitores (no son mutaciones distintas), por eso la anemia drepanocítica es un estado homocigoto respecto a la HbS, la Hemoglobina S es la variante defectuosa de la hemoglobina, es en sí la mutación para que se produzca la enfermedad conocida como anemia de drepanocítica,anemia de células falciformes en todo caso sería hemoglobina S homocigota ,o hemoglobinopatia S. Bibliografía: Principios de Medicina Interna de Harrison edición 17 y 19 capítulo de Hemoglobinopatías.
quian prince Hematología forma parte de medicina. Nunca dije que un alelo homocigóto o heterocigóto era específicamente recesivo o dominante. Claro que la Hbs no es estructuralmente normal porque la anemia drepanocítica es precisamente eso una hemoglobinopatía estructural. El libro que te puse de bibliografía es sumamente completo, pero también tengo de hematología en ambos generalizan de la herencia codominante de las hemoglobinopatías cosa que coloque arriba, pero lee anemia drepanocitica por si solo ya no en el Capítulo de hemoglobinopatía. Ahora haciendo mi esquema como me recomendaste. Dominante: solo ocupa un gen para expresar la enfermedad homocigoto o no. Recesivo: ocupa 2 genes mutados con alelo homocigoto. Dominancia intermedia: se heredan 2 genes dominantes homocigoto o no, y aquí el descendiente será heterocigoto heredó un alelo de cada prongenitor y los alelos se pueden mezclar y unir. Codominancia: dos genes mutados homocigotos o no, el descendiente heterocigoto heredó un alelo de cada progenitor y estos se mezclan pero no se unen. ¿Cómo son los alelos de la anemia falciforme? -> Hemoglobina SS homocigotos recesivos, además si es codominante ¿porque existe el rasgo falciforme? Donde solo portan el gen defectuoso sin manifestarse la enfermedad. En fin..... saludos.
1. las cadenas de la hemoglobina son: alfa-α Beta-β Delta-δ y Gamma-γ
2.La hemoglonina S no es una hemoglobinopatia, es una variante de la hemoglobina ( es una hemoglobina defectuosa) por una alteración del gen que codifica a la cadena β, en esta alteración de las cadenas beta se sustituye un aminoácido, el ácido glutámico por valina , (es decir que la hemoglobina S contiene valina en lugar de
glutamato) esto hace que se deforme el glóbulo rojo dándole forma de media luna lo que se llama anemia de células falciformes la cual es en si la hemoglobinopatía.
3.Anemia de células falciformes es de herencia autosómica recesiva; o sea que ambos padres deben portar el gen defectuoso para poder transmitirla. Si los dos alelos son iguales homocigota ( hemoglobina SS) esta persona tiene ambos alelos defectuosos por lo tanto padece la enfermedad, si uno es diferente, heterocigota (hemoglobina SA) sólo tienen un alelo defectuoso no padecen la enfermedad pero tienen el "rasgo falciforme" no hay síntomas y no es tan grave.
quian prince Las hemoglobinopatías con “rasgos autosómicos codominantes” o sea que, los heterocigotos heredan un alelo mutante DIFERENTE de cada progenitor y presentan características combinadas. Por Ejemplo una drepanocitosis talásemica, en este caso heredan HbS de un progenitor y otra hemoglobinopatía como la talásemia beta HbC del otro progenitor. En el caso de la anemia drepanocítica está es autosómica recesiva porque se produce por 1 (UNA), una sola mutación de la globina beta, la MISMA mutación es heredada por ambos progenitores (no son mutaciones distintas), por eso la anemia drepanocítica es un estado homocigoto respecto a la HbS, la Hemoglobina S es la variante defectuosa de la hemoglobina, es en sí la mutación para que se produzca la enfermedad conocida como anemia de drepanocítica,anemia de células falciformes en todo caso sería hemoglobina S homocigota ,o hemoglobinopatia S.
Bibliografía: Principios de Medicina Interna de Harrison edición 17 y 19 capítulo de Hemoglobinopatías.
quian prince Hematología forma parte de medicina. Nunca dije que un alelo homocigóto o heterocigóto era específicamente recesivo o dominante. Claro que la Hbs no es estructuralmente normal porque la anemia drepanocítica es precisamente eso una hemoglobinopatía estructural. El libro que te puse de bibliografía es sumamente completo, pero también tengo de hematología en ambos generalizan de la herencia codominante de las hemoglobinopatías cosa que coloque arriba, pero lee anemia drepanocitica por si solo ya no en el Capítulo de hemoglobinopatía. Ahora haciendo mi esquema como me recomendaste. Dominante: solo ocupa un gen para expresar la enfermedad homocigoto o no. Recesivo: ocupa 2 genes mutados con alelo homocigoto. Dominancia intermedia: se heredan 2 genes dominantes homocigoto o no, y aquí el descendiente será heterocigoto heredó un alelo de cada prongenitor y los alelos se pueden mezclar y unir. Codominancia: dos genes mutados homocigotos o no, el descendiente heterocigoto heredó un alelo de cada progenitor y estos se mezclan pero no se unen. ¿Cómo son los alelos de la anemia falciforme? -> Hemoglobina SS homocigotos recesivos, además si es codominante ¿porque existe el rasgo falciforme? Donde solo portan el gen defectuoso sin manifestarse la enfermedad. En fin..... saludos.
Nabil Espinoza Me enamoraste 😍
Me pueden ayudar a aclarar las hemoglobinopatia adquiridas y hereditarias?