Hangi kromozomlar hastalık yapar?
Вставка
- Опубліковано 3 жов 2024
- 21 Mart Down sendromu farkındalık gününe özel bir video hazırladım sizlere. Toplumda en sık görülen ve genetik testlerin kolaylıkla tespit edebildiği hastalıklardan bahsediyorum bu videomda. Preimplantasyon genetik tanı ve prenatal testler en çok hangi anomalileri (anöploidileri) tespit edebiliyor? Yaşamla bağdaşan ve maalesef ciddi sağlık sorunlarına neden olan bu anomaliler nelerdir? NIPT (noninvasive prenatal testing) ne zaman uygulanabilir? Biraz bunlardan bahsettim.
Bu tarz içeriklerin devam etmesini istiyorsanız kanala abone olmayı unutmayıp sorularınızı da muhakkak videonun altına yazın. İyi seyirler.
Sosyal medya hesaplarım için:
Instagram: ...
Linkedin: / enderyalcinkayakalyan
Hocam XXXYY 49 Kromozom sendromu teşhisi konuldu bilgilendirirseniz sevinirim
Hocam, benim eşimde Y kromozomunda sorun var. Yani Y kromozomu görüntüsünde Y nin bir tarafi uzun digerinden. Ve 3 kez 9-10 haftalık hamileliyim sonlandi. Tup bebek yaptik ama genetik taramada onlardada sorun çikdi. Birinde mozaik monozomi 21. Bu halde ben kendim hamile kalip. Saglikli bebek dogura bilirmiyim? Yoksa sadece tarama ile. Yani doktorlar ciddi bir kromozom eksikliyi değil diyor kendin saglik bebek sahibi ola bilirsin diyor ama sürəkli hamile kalip sonlandirmakda benim rahmime zarar verir diye korkuyorum. Sizce ne yapmaliyim. Genetik tedavi varmidir?
Kendiliginden gebe kalabilmeniz mumkun ama Uc kez dusuk oykusu varsa genetik tanili tup bebek oneriririm. Tedavi surecinde bem embriyoda kroromozom sorunlari olup olmadigi bilinebilir hem de dusuge neden olabilecek baska sorunlar da arastirilabilir
Merhabalar hocam benim kızım var 9.kromozom p.kolunda duplikasyonu tanısı var ne gibi durumlar bekliyor ve nasılsın rahatsızlık lira yol.acabiliyor bilgi alabilir miyim teşekkürler
@@kadirgezer7098 Bu konuyla ilgili en sağlıklı bilgiyi genetik uzmanları verebilir. Genetik uzmanlarından danışmanlık almanız daha faydalı olacaktır
Hocam kromozom 16eksikliginde neler olur kızımda var
Hocam lütfen vevap verin bir kızım bir olum var sapa salam 10 sene ara verdim 1 yıl önce olum oldu kalp kusurlu yaşamadı tekrar hamile kalıyorum 14 hafdalık kalbi durur dün yine kürtaj oldum 12 hafdalık yani bu ne anlama geliyor neden tekrar anne olamıyorum
@@Allahverdiyeva.2014 Çocuklarda genetik sıkıntılar ortaya çıkabilir. Yaş ilerledikçe bu riskler artıyor.
Ender hanım bizim 6 adet dondurulmuş embriyomuz var. İlk denemede tutmadı 2. Denemede eşimin beynine pıhtı attı. Şu an durumu iyi 6 ay oldu. Uzun zamandır sizi takip ediyorum. SİZİN BULUNDUĞUNUZ KLİNİĞE EMBRİYOLARİ TRANSFER ETMEK İSTİYORUZ. Bu konuda benimle iletişime gecermisiniz. Teşekkür ederim
Sayın hocam 4. Kromozon mikro delesyon nedir.? Hangi sendromu neden olur
@@mucahittoraman6345 Gelişim geriliği ve öğrenme güçlüğü gibi durumlara sebebiyet verebilir. Pek çok kromozomun eksikliğinde de bu durumlar görülebiliyor. Kromozomdaki eksik bölgenin büyüklüğüne göre fenotipde de farklılıklar olabiliyor. Wolf-Hirschhorn 4. kromozomla ilgili bir sendrom olarak biliniyor
@@enderyalcinkayakalyan tıbbı terimleri pek bilmiyoruz doğal olarak anladığım kadarı ile 4 kromozon normal ama detayında mikro çoğaltma diye bir durum var.4q32.2-q34.1 12mb mikro çoğaltma ( amniyotik sıvı testi sonucu: kromozon 4’ün mikro duplikasyonu ) diyor test sonucunda. Böyle bir durumda kürtaj yaptırmalımıyız ?Yoksa doğum sonrası tedavisi mümkünmüdür ? 2 gündür uyku felan kalmadı ne bende ne hanımda.
@@mucahittoraman6345 Bu konuyla ilgili kararı ben veremem. Bu kadar detaylı bir konuyla ilgili genetik uzmanlarından danışmanlık almalısınız.
Merhaba. Trizomi 20 (35%) icin nedersiniz? Transfer edilmelimi sizce
Bu konuda en güncel veriler genetik uzmanlarında. O nedenle embriyonun durumuyla ilgili onlarla görüşmeden bir cevap veremem
Hocam bende 7 ila 15. Kromozomlarda yer değişimi var. 32 yasindayim. 2 kez tup bebek yaptim ve ikisinde de 5 kaliteli embrio elde edildi. Ancak hepsi de sagliksiz geldi. Bu durum da ne yapmalıyim. Tekrar denersem saglikli çıkma olasiligim nedir
Merhaba Merve Hanım; Maalesef denemeye devam etmek gerekiyor. Saglıklı embryo bulabilme şansımız her denemede var; örnekleri çok oldu. Umudunuzu yitirmeyin
Makler duplikasyon tedavisi varmi
Tam olarak neyi kastettiğinizi anlayamadım ama duplikasyonun tedavisi yok. Fakat genetik tanılı tüp bebek tedavilerinde duplikasyonsuz embriyolar seçilebilir.
Teşekkür ederim ❤@@enderyalcinkayakalyan
Marker duplikasyon saplanmıstir diyor tahlil sonucu çocukta var annesinden genetik çıktı
@@arzutoprak5637 Duplikasyonların bir tedavisi yok
Hocam benim bebeğim anomali doğdu 10q26.13 bölgesinde duplikasyon tespit edilmiş. Duplıkasyon bölgesi ise FGFR2 genini ortadan kesmiş. Bu trizomi 10 mu oluyor acaba daha sonraki çocuğumda da aynı şeyler olur mu tüp bebek mi yapmam gerekiyor