La mutación "BRaCA" que lleva al cáncer de mama

Madrid, 24 jul (efesalud.com). La investigadora María Teresa Agulló, responsable del Laboratorio de Oncología Traslacional del Hospital 12 de Octubre de Madrid, nos explica en este vídeoblog la trascendencia familiar de la mutación genética BRCA, factor hereditario que origina el 10% de los cánceres de mama y ovario en las mujeres y una cantidad reducida de neoplasias mamarias en los hombres.
Esta neoplasia aparece cuando las células se dividen para reemplazar a otras células, momento en el que ciertos genes, como el BRCA 1 y 2, sufren una mutación. Participan, como otros genes, en la reparación celular añadiendo proteínas y asegurando la estabilidad del material genético. Y una de sus principales funciones es la supresión tumoral.
"Los genes supresores tumorales actúan como protectores frente a daños ocasionados en nuestras células y la mutación aumenta el riesgo de cáncer al no producirse la proteína o no funcionar correctamente", explica la doctora Agulló.
Dentro de estos "genes supresores de tumores", y directamente relacionados con el cáncer de mama, ovario y otros, están los genes denominados BRCA1 y BRCA2, segmentos de ADN situados, respectivamente, en los cromosomas 17 y 13 del núcleo de la célula.
"Se han identificado muchas mutaciones diferentes en estos dos genes, algunas de las cuales son muy perjudiciales, mientras que otras, en cambio, o no tienen un gran impacto en el desarrollo tumoral o se desconoce hasta qué punto están involucradas en el cáncer", dice.
Aproximadamente un 10% de los casos de cáncer de mama son atribuibles a esta doble mutación genética.
Estas mutaciones se pueden heredar de cualquiera de los dos progenitores y ser trasmitidas a toda la descendencia, sin distinción de sexo. Cada hijo será portador de una mutación en uno de estos genes y tendrá un 50% de posibilidades de manifestarla.
En los hombres, el riesgo de cáncer de mama es bajo en relación con la mutación BRCA, aunque es superior a la de otros varones sin la mutación. Sin embargo, estas mutaciones sí pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer, como el de colon, páncreas o próstata.
En las mujeres, el riesgo de padecer un cáncer de mama u ovario, que tiende a presentarse a una edad más joven, aumenta considerablemente si se hereda una mutación en uno de estos genes, aunque también existen otros factores de riesgo.
La prevención es el factor decisivo en este cáncer hereditario y debe aumentar si un familiar directo ha padecido cáncer de mama antes de los 50 años de edad, o si ha sido en ambas mamas, o si se ha desarrollado en mama u ovario en la misma mujer o en varias mujeres de esa familia, o si hay algún hombre en la lista o si se pertenece a una etnia con un alto índice de mutación en estos dos genes.
"En los hospitales públicos españoles existen unidades específicas para la detección precoz del cáncer por herencia genética. Se llaman "Consejos Genéticos" y ayudan a las personas cuyos familiares directos han padecido algún tipo de tumor que sugiera implicaciones hereditarias evidentes", informa.
El "Consejo Genético" informa de los riesgos, de los beneficios, de las limitaciones de las pruebas o del significado de los resultados.
En cáncer de mama existen test genéticos para identificar las mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
Solo es necesaria una muestra de sangre o de saliva. El procedimiento más completo es la secuenciación de estos genes, pero el método más sencillo se basa en la comparación de los datos positivos del familiar en el que está presente la mutación con la muestra del familiar analizado.
Un resultado positivo de la prueba indica que se tiene un riesgo mayor de presentar ciertos cánceres, pero no predice su desarrollo o cuándo lo padecerá.
Algunas mujeres que heredan la mutación dañina del BRCA 1 o 2 nunca padecerán cáncer de mama o de ovario.
Un resultado negativo tiene el mismo riesgo de cáncer de mama u ovario por otras causas que cualquier otra mujer.
Cabe también la posibilidad de que una mujer con un resultado "negativo" pueda tener cáncer por BRCA, puesto que hay mutaciones aún desconocidas. Es uno de los motivos por los que muchos expertos solicitan exámenes clínicos a edades tempranas.
"A las mujeres portadoras se les recomiendan mamografías anuales, empezando hacia los 25 años de edad, visitas más frecuentes a su ginecóloga y a su oncóloga, sobre todo cuando se detecte cualquier anomalía en corporal, por muy pequeña que sea, y que pueda indicar el desarrollo de un tumor", señala la especialista.
Para la doctora María Teresa Agulló, los investigadores, como los del Hospital 12 de Octubre, trabajan con ahínco en destapar nuevas mutaciones genéticas, de tal manera que se pueda prevenir de forma precoz un mayor número de tipologías de cáncer o facilitar nuevos y mejores tratamientos oncológicos.
MÁS VÍDEOS Y REPORTAJES: www.efesalud.com/

[@dianacruz2992]

Muchas gracias la explicación estuvo muy bien , a mi me mandaron hacer está prueba sufrí cáncer de mama es algo muy duro y estoy un poco angustiada pero confía en mí hermoso Dios q todo saldrá muy bien

[@efesaludefe]

Gracias, Diana. Saludos. GRB

[@jeanetthr]

Gracias, muy bien explicado.

[@efesaludefe]

Gracias, Jeanetth. Saludos. GRB

[@angelicacovarrubias8337]

Gracias 😢. Me salio primero negativo y 20 años después me salio positivo el brca 2😢

[@rominatripi5318]

Hola, mis dos hermanas tienen cáncer de mama. Una de ellas se hizo el estudio genético, le dio negativo de bca 1 y braca 2. Ese estudio también me sirve a mi verdad? Gracias saludos

[@takana5927]

Sin ofender pero creo que Angelina Jolie encontro la solucion.

[@nenalugo2425]

Fue lo mejor q pudo hacer

[@heynewyork6785]

No es facil tomar esa decision

[@malenlopez3352]

Si pero no creas q no le pueda salir en otro sitio del cuerpo no solo somos ovarios y pechos

[@kelvincollado481]

Si hay un Doctor por excelencia gue cura todas enfermedades nuestro senor Jesucristo es la respuesta el sigue sanando fe en el y Busguelos de todo corazon para gue el no libres de todo mal