Distrofia Miotônica - Doença de Steinert
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- Опубліковано 16 вер 2024
- Hoje atendi mais um caso de Distrofia Miotonica, também conhecida como doença de STEINERT. Essa condição é uma das distrofias mais comuns, com padrão hereditário (HAD), envolvendo o gene DMPK. Sempre é importante o processo de Aconselhamento Genético nessas condições. #distrofiamuscular #distrofiamiotonica #distrofiadesteiner #aconselhamentogenetico
Ele tá com problema no coração e pulmão no eco descobriu sem forças nas pernas o meu filho tem ta com insuficiência pulmonar
Eu tenho miotonia é meus 3 irmaos minha mãe e três tios também
Oi, acabei de descobrir que também tenho, mas ninguém da minha família possui, nem por parte de pai nem de mãe, vcs possuem alguma limitação? Eu estou muito 😢
Fui diagnostica com esse tipo de Distrofia. Desde a infancia tenho sintomas, porem eles pioraram entre a adolescência e fase adulta...E apos eu mesma ter estudado os sintomas dessa doença eu procurei um.neuro e fui diagnosticada, porem.nao fiz nenhum reste genético, mas estou sendo acompanhada por um Neuro, e muitos outros especialistas.
Sim, importante ter orientação profissional! Os exames genéticos também podem trazer informações valiosas. Qualquer duvida, pode procurar tambem por nós em www.aconselhamentogenetico.online
Dr. Qual a origem desta doença?
Boa noite este teste e caro? Me enquadro em varios sintomas... O meu pai e diagnósticado com esclerose lateral amiotrófica porem ele ja esta doente a uns 26 anos e ainda fala agora esta começando a ter problemas de fala.. ele nao anda mais ... E esta começando a ter problema em um dos braços... O outro funciona normal por isso acho q o diagnóstico dele esta errado e estou em busca de tentar achar oq e comecei a ter sintonas vai fazer 2 anos .... Paguei um exoma esse exame mostraria essa doença? O keu deu negativo para ELA e outras doencas do neurônio motor genético
Professor, meu marido tem essa distrofia, e sinto muita dificuldade de encontrar médico especialista que nos ajude nesse manejo. Moro em Belém / PA. Onde posso encontrar esse médico?
Olá! Aqui no estado de Goiás temos centro de referencia que é o CRER. Não sei se em Belém tem geneticista mas vou verificar com meus contatos se tem algum profissional aí para te ajudar.
Meu filho João Pedro tem 11 anos foi diagnosticado com distrofia muscular e tá muito difícil pq ele tem que fazer um painel genético pra ver ele não pode brincar correr cai de mais muito fraco sente cansaço não pode andar a coordenação motora não é boa so vive com diarréia toda hora o exame é muito caro não fiz ainda pq não tenho
Olá Francisca!
Já identificaram qual tipo de distrofia o Joao Pedro tem? É importante para entender sobre a evoluçao da condição. Você é de que estado? Em Goiás também estamos no CRER, hospital de referencia com serviço de aconselhamento genético.
Será que é possivel que essa doença seja considerada deficiência nos termos do decreto n. 3.298/99 (PCD)?
Bom dia professor , minha filha esta no aguardo do resultado do teste genetico com a seguinte situação: pai falecido aos 45 anos ,forma classica,tio vivo forma congenita ,irmã negativa,estou com muito medo dela positivar ,ela tendo o gene ela necessariamente vai ter a doença e seus sintomas?
Olá! Já saiu o resultado?