Здравствуйте! Ваш купон на скидку в ЦИР находится здесь vk.cc/9z2bPQ. В этом видео врач-генетик ЦИР, Захарова Ольга Михайловна, рассказывает о том, какие есть генетические причины замершей беременности и почему каждый должен знать свой кариотип. Если у вас появились вопросы, не стесняйтесь задавать их в комментариях. Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал! Записаться на консультацию в ЦИР вы можете обратившись по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK При первичном посещении не забудьте предъявить купон на скидку, который находится здесь vk.cc/9z2bPQ
Добрый день! У нас с мужем общий ребенок 7 лет, беременность сложная с нарушение маточно-плацентарного кровотока, маловодие, маловесный плод- ребенок родился здоровым, затем 2 замершие подряд, вторая- моносомия по x хромосоме. Есть ли вероятность что с нашими кариотипами что-то не так? Или искать причину в афс и различного рода тромбофилии? Спасибо!
Здравствуйте. Это значит, что у плода или плаценты не хватает одной 12й хромосомы (каждая хромосома в нашем организме представлена в двух экземплярах). С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир
Добрый день! Первая беременность замерла, прошла проверку на все основные причины невынашивания : все в норме. Через 6 месяцев - успешная беременность и благополучные роды. Через 1,5 года - биохимическая беременность (узнала о регрессе в самом начале по низкому хгч). Через год - замершая на 8 неделе. Сдали анализ-трисомия 13. Вопрос: нужно ли нам с мужем сдавать генетику при наличии нормального общего ребёнка или в моем случае играет возрастной фактор -40,5 лет, мужу - 35? Заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
Добрый день. Чтобы узнать, присутствует ли у вас фактор возраста стоит сделать обследование на 3 день от начала менструации - аназиз крови на АМГ, ФСГ, ЛГ, Пролактин, эстрадиол, ингибин В. После менструаций рекомендовано УЗИ. Результаты сможет оценить гинеколог-репродуктолог.
Врач не ответил на вопрос, нужно ли вам с мужем сдавать на генетику (кариотип)? Аналогичный вопрос, мне 32,мужу 35, общий ребёнок есть, после него две замершие. Назначают сдать кариотипирование. Все остальное обследовали-причины не выяснены
@@ИннаМилович перед планированием беременности следует иметь генетический паспорт обоим родителям! и сравнить нет ли носительства мутации гена CFTR,если есть то значит ребенок будет больной даже если удастся выносить. Ещё какие-то существуют мутации. Очень важно о них знать до планирования беременности.следует изучать свои гены-что вы собираетесь передать своим детям и нужно ли им это? когда сделаете ген.паспорта вам дадут рекомендации как скорректировать мутации чтоб без особенных последствий,в любом случае без этих рекомендаций человек долго не протянет и каждому надо знать есть ли у него мутации или нет и чем их лечить,иногда требуется строгая диета и витамины,нельзя голодать или работать на жаре,и любое невыполнение этих рекомендаций ведёт к диабету и тяжким последствиям,в то время как у других людей без этой мутации нет таких последствий.В общем,я пытаюсь донести,насколько важен генетический паспорт для всей семьи,чтоб избежать ошибок.
Места себе не нахожу. кариотип матери 46, ХХ нормальный женский. Нет СД, нет АФС, нет ГБ, не курю. У моей мамы преэклампсия была. Перед криопереносом сделали анализ ПГТ-А (норма). Эмбриончик (46,ХУ без анеуплоидий) рекомендован к переносу. На 1 скрининге 11 нед. 2 дн. КТР 67. БАР 16. ОГ 67. ЧСС 164. ТВП 4,8 мм ПИ 1,0 РАРР- А 1,08 МоМ. ХГЧ 0,94 МоМ. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:54 - высокий, трисомии 18 хромосоме 1:165. Повторила 1 скрининг на 12 нед. 1 день в другой клинике. КТР 67. ОГ 85. ОЖ 63. ЧСС 150. ТВП 3,5 мм, ПИ 1,1 РАРР- А 1,09 МоМ, ХГЧ 0,81 МоМ. PIGF 0,54. Риск преждевременных родов 1:48 высокий, риск поздней эклампсии 1:87 высокий. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:1146 низкий, расчётный риск только по б/х 1:35555 низкий, Результаты очень разные, риски ХА от высокого до низкого. Как быть? Как воспринимать такой недешовый ПГТ-А ? (Биопсия 2 эмбрионов нам обошлась в 36 тыс. + генетический анализ 44 тыс.) всё зря? Или ТВП самый главный параметр в 1 скрининге? Инвазивная диагностика (амниоцентез) неизбежна, или ТРИ высокоточных анализа не поддаются осмыслению? Помогите, пожалуйста с ответом
Здравствуйте. Программа скорее всего реагирует на расширенную ТВП. Поэтому дает такие риски. По биохимич скринингу момы ХГЧ и РАРРА спокойные, а уровень plgf, действительно, низкий. Исходя из увеличенной ТВП и современных сведений о не 100% гарантии результатов ПГТА (кариотип смотрят трофобласта при этой процедуре, а он может иногда отличаться от кариотипа эмбриона), генетик, скорее всего, порекомендует провести инвазивную процедуру доп диагностики. Маловероятно, что подтвердится какой то синдром, но такие правила (если есть особенности на узи - только инваз диагностика). А по риску плацентарной недостаточности необходима профилактич терапия и дообследование на причины, повлиявшие на закладку плаценты, а также более внимательное наблюдение за ее работой на протяжении всей беременности. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР.
Здравствуйте! Клинический экзом - это определение последовательности всех кодирующих участков генома человека, мутации в которых описаны в научной литературе как связанные с какими-либо наследственными заболеваниями, то есть это часть генома человека, клиническая значимость которой известна и описана. Отдельного видео пока нет. Если у Вас есть какой-то конкретный вопрос, пожалуйста, пишите. С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР
Здравствуйте. У меня 2 здоровых детей от первого брака. Может ли это значить что с кариотипом у меня всё в порядке и не надо сдавать мне этот анализ? Со вторым мужем была замершая беременность, у него нет детей. Вот ему порекомендовали как и мне сдать анализы на кариотип. А надо ли мне его сдавать раз дети здоровые у меня есть? Мне правда, 43 года - но кариотип наверное же не меняется с возрастом или меняется?
Добрый день. Кариотип не меняется, наличие двух здоровых детей говорит с большой вероятностью что ваш кариотип нормальный. Рекомендуем обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (обследование по HLA 2 и 1 класса оба супруга), иммунологические (иммунограмма, аутоантитела и АФС антитела), а также исследование свертывающей системы крови, наличие или отстутсвие полиморфизмов системы гемостаза. Все обследование можно пройти у нас в центре, есть как очные, так и онлайнконсультации. С уважением, врач ЦИР, акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна
Здравствуйте сдала анализ на кариотип Результат цитогенетического исследования Метод исследования: Кариотипирование Тип материала: Лимфоциты периферической крови Методокрашивания: GTG-окрашивание Кариотип: 46,XX Заключение: Нормальный женский кариотип Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующие редко встречающиеся отклонения: 1) незначительные хромосомные перестройки; 2) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам. Помогите разобраться ! Что это означает ? Заранее благодарю!
Здравствуйте. Согласно заключению, выявлен нормальный женский кариотип. Для решения большинства задач этой информации достаточно. Дополнительная информация говорит об ограничениях метода. И если предполагается генетическая природа заболевания за рамками возможностей метода, врач может назначить иные анализы. Которые могут выявлять очень мелкие повреждения (которые не видно в микроскоп) или мозаицизм (когда в организме присутствуют клетки с разным хромосомным набором). С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР
@@ekaterinapechyorina9222 Скажите пожалуйста у меня было две замершие Беременности на 7-9 неделе кариотип абортного материала показал такой результат 47+21хх после этого мы с супругом оба знали на кариотип у него 46,ху и мой результат с выше . Есть надежда на зачатие здорового ребёнка ? Мне 39 лет мужу 38 у нас есть один ребёнок здоровый ! Благодарю за внимание! Спасибо большое за ваши ответы .
Здравствуйте. Нет. Самые частые причины остановки развития беременности на малом сроке являются генетические нарушения. Но могут быть и другие причины. Для этого необходимо провести обследования. Вы можете обратиться на консультацию к врачу ЦИР, где после сбора анамнеза и оценки ваших результатов будет составлен план обследований и получит дальнейшие рекомендации. С уважением, акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.
Добрый день. Пожалуйста подскажите, умоляю!!!! При наличии мутации в гене Pai-1 у меня, возможны ли причины 4 замерших беременностей на ранних сроках во втором браке, если учесть тот, что есть дети от первого брака у нас обоих.??? 😭
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
Добрый день. Нет, только неблагоприятный полиморфизм гена PAI1 не может быть причиной невынашивания беременности. Тем более, что проблема появилась именно во втором браке. В этой ситуации нужно обследование обоих партнеров. Возможен анализ также на совместимость - HLA гены 1 и 2 классов.
@@doc.Topchaya здравствуйте доктор! Подскажите пожалуйста, при Гистологии плода можно ли узнать причину замершей беременности? При вакуумной аспирации , берут ткань на исследование? И когда можно снова планировать беременность? Заранее огромное вам спасибо!
У нас с мужем три здоровые дочки, 18 лет. 11 лет и 7 лет, тут наступила четвёртая беременность и на первом скрининге риск синдрома Дауна, сделали пункцию подтвердилась трисомия по 21 хромосоме, это мальчик, группа крови мужа 2 полож. ,у меня первая отрицательная, все беременности легкие, роды в срок, абортов не было, резус конфликтов тоже не было… согласились на искусственные роды, на сроке 16 недель, все органы ребёнка в порядке были, он живой был и я убивала живого ребёнка, роды были для меня очень болезненные, вызывали долго, сказали, что хорошо держался, сейчас меня не покидает чувство, а вдруг это ошибка и он был здоров… и да, врач сказал , что это просто так природа решила и ни мой возраст 44 года, ни моя наследственность и прочее не виноваты в этом, у нас с мужем нет хронических заболеваний, в родне тоже нет ничего, моя бабушка в 49 лет родила 11 ребёнка, все живы и по сей день и относительно здоровы… сказали, что через 6 месяцев можно беременеть и мой возраст не приговор, тем более я и внешне и по здоровью моложе своих лет, очень активна, энергична, здоровый образ жизни и у меня и у мужа, но почему все так случилось?
Кариотип нормальный. Однако перед планированием следующей беременности рекомендуем вам обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (анализ на HLA 2 класса оба супруга), иммунные (иммунограмма, обследование на аутоантитела и АФС-антитела), обследование системы свертывания (гемостазиограмма и анализ на полиморфизмы генов гемостаза). Все эти обследования можно пройти у нас в центре, также у нас есть как очные, так и онлайнконсультации. С увважением, врач ЦИР Цедрик Татьяна Ивановна
После 4 замерших беременностей, сдали абортнный материал и выявили трисомия 16 хромосом. Может ли репродуктолог или генетик помочь? У родителей кариотипы в норм
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
Asem Omar, здравствуйте! Четыре замершие беременности, последняя из которых связана с геномной мутацией, не означает, что все предыдущие также замирали из-за хромосомных нарушений. Это маловероятно при нормальном кариотипе родителей. Возможно, возраст родителей к последней беременности уже перешёл в категорию с повышенным риском на ХП. Необходимо полноценное и всеобъемлющее обследование в ЦИРе. И реальную помощь супругам следует ожидать не от генетика, а от грамотного акушера-гинеколога, вряд ли где-нибудь, кроме ЦИРа. Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.
Здравствуйте, Юлия! Рождение ребёнка с хромосомным нарушениями возможно у любой здоровой супружеской пары с нормальным хромосомным набором ( или кариотипом). Это происходит в результате случайных нарушений, или мутаций, в процессе созревания половых клеток. Вероятность таких нарушений повышается с возрастом супругов. Но есть хромосомные нарушения, которые дети наследуют от родителей, являющихся носителями сбалансированных перестроек в хромосомах. Эти сбалансированные перестройки не влияют на здоровье человека, могут также наследоваться от своих родителей, или возникать в результате мутаций. Среди здоровых людей количество носителей таких перестроек не превышает 5%. При созревании половых клеток возможно формирование их как с нормальным, сбалансированным, так и с несбалансированным хромосомным набором. Поэтому при неудачных предыдущих беременностях, наряду с другими важными обследованиями, назначают кариотипирование супругов. Иногда супруги проходят кариотипирование самостоятельно при планировании первой беременности для исключения носительства у себя хромосомных транслокаций. В некоторых случаях сбалансированная хромосомная транслокация такова, что рождение здорового ребёнка или вынашивание беременности невозможно. Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.
Мне 32 неделю назад прервали 1 Б. 6-7 недель пустое плодное яйцо. По кареотипу выявили трисомию по 17 хромосоме. Из за орви не могу попасть к генетику. Информацию по трисомии 17 хр. найти не удаётся, могли бы объяснить данный анализ?
Здравствуйте! Трисомия по 17 хромосоме явилась причиной неразвивающейся беременности. Обычно это случайная, не связанная с возрастом ситуация. По выздоровлении посетите генетика и обсудите с ним и акушером-гинекологом планирование следующей беременности. Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Смысл сдавать до беременности?например, кариотип не в норме и что дальше, пара такая а ну ладно, все планировать детей не будем больше…что эти анализы дадут вообще в начале планирования беременностей?если это не лечится и никак ни на что не влияет и с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…
Добрый день! Исследование кариотипа не является обязательным на стадии планирования беременности. Необходимость появляется, когда беременность перестаёт развиваться, заканчивается самопроизвольным выкидышем или рождается больной ребёнок (с хромосомной патологией). У здоровых людей могут быть сбалансированные хромосомные транслокации, которые никак себя не проявляют, пока не запланируют беременность. Потому что, в силу особенностей клеточного деления, половые клетки могут получить несбалансированный хромосомный набор. Причём в некоторых случаях вероятность неудачной беременности достигает 100%. Зная, что кариотип нормальный, в случае остановки беременности в развитии следует искать другие причины неудачи и своевременно их устранять. В любом случае, исследование кариотипа у здоровых супругов является рекомендательным.
@@ОльгаЗахарова-д3х спасибо за ответ, но даже если и была одна замершая беременность и например, кариотип неправильный, то наверняка пара еще будет пробовать хотя бы 2-3 раза…это же не лечится, и часто с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…😊
@@ТинаФишка Да, Вы совершенно правы! Изменения хромосомного набора "не лечатся". И это статистическая " удача" - благополучные беременности при изменениях кариотипа, как впрочем и много неудачных подряд беременностей. Не каждая супружеская пара может похвастать такой стрессоустойчивостью, чтобы на протяжении иногда более 10 лет не терять надежду после очередной неудачи.
Нарушенная маточная беременность.Первичная абсолютная плацентарная недостаточность,вариант задержки созревания ворсин.Подострый ДНК вирусный хорионит. У меня было две замершых,здала плацента пришло такой результат как лечиться.
![Синдром Шерешевского-Тёрнера - [моносомия X-хромосомы XО] - причины, симптомы, даигностика, лечение](/img/n.gif)
Здравствуйте! Ваш купон на скидку в ЦИР находится здесь vk.cc/9z2bPQ. В этом видео
врач-генетик ЦИР, Захарова Ольга Михайловна, рассказывает о том, какие есть генетические причины замершей беременности и почему каждый должен знать свой кариотип.
Если у вас появились вопросы, не стесняйтесь задавать их в комментариях.
Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал!
Записаться на консультацию в ЦИР вы можете обратившись по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK
При первичном посещении не забудьте предъявить купон на скидку, который находится здесь vk.cc/9z2bPQ
БОльшое Спасибо за объяснение!
Оставайтесь с нами!
Добрый день! У нас с мужем общий ребенок 7 лет, беременность сложная с нарушение маточно-плацентарного кровотока, маловодие, маловесный плод- ребенок родился здоровым, затем 2 замершие подряд, вторая- моносомия по x хромосоме. Есть ли вероятность что с нашими кариотипами что-то не так? Или искать причину в афс и различного рода тромбофилии? Спасибо!
Скажите пожалуйста Что значит при пгд моносомия по 12й хромосоме
Здравствуйте. Это значит, что у плода или плаценты не хватает одной 12й хромосомы (каждая хромосома в нашем организме представлена в двух экземплярах).
С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир
Можно ли переносить такой эмбрион и каковы последствия. Заранее благодарю
Благодарю за информацию
Добрый день! Первая беременность замерла, прошла проверку на все основные причины невынашивания : все в норме. Через 6 месяцев - успешная беременность и благополучные роды. Через 1,5 года - биохимическая беременность (узнала о регрессе в самом начале по низкому хгч). Через год - замершая на 8 неделе. Сдали анализ-трисомия 13. Вопрос: нужно ли нам с мужем сдавать генетику при наличии нормального общего ребёнка или в моем случае играет возрастной фактор -40,5 лет, мужу - 35? Заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30.
Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
Добрый день. Чтобы узнать, присутствует ли у вас фактор возраста стоит сделать обследование на 3 день от начала менструации - аназиз крови на АМГ, ФСГ, ЛГ, Пролактин, эстрадиол, ингибин В. После менструаций рекомендовано УЗИ. Результаты сможет оценить гинеколог-репродуктолог.
Врач не ответил на вопрос, нужно ли вам с мужем сдавать на генетику (кариотип)? Аналогичный вопрос, мне 32,мужу 35, общий ребёнок есть, после него две замершие. Назначают сдать кариотипирование. Все остальное обследовали-причины не выяснены
@@ИннаМилович перед планированием беременности следует иметь генетический паспорт обоим родителям! и сравнить нет ли носительства мутации гена CFTR,если есть то значит ребенок будет больной даже если удастся выносить. Ещё какие-то существуют мутации. Очень важно о них знать до планирования беременности.следует изучать свои гены-что вы собираетесь передать своим детям и нужно ли им это? когда сделаете ген.паспорта вам дадут рекомендации как скорректировать мутации чтоб без особенных последствий,в любом случае без этих рекомендаций человек долго не протянет и каждому надо знать есть ли у него мутации или нет и чем их лечить,иногда требуется строгая диета и витамины,нельзя голодать или работать на жаре,и любое невыполнение этих рекомендаций ведёт к диабету и тяжким последствиям,в то время как у других людей без этой мутации нет таких последствий.В общем,я пытаюсь донести,насколько важен генетический паспорт для всей семьи,чтоб избежать ошибок.
Места себе не нахожу.
кариотип матери 46, ХХ нормальный женский. Нет СД, нет АФС, нет ГБ, не курю. У моей мамы преэклампсия была.
Перед криопереносом сделали анализ ПГТ-А (норма). Эмбриончик (46,ХУ без анеуплоидий) рекомендован к переносу.
На 1 скрининге 11 нед. 2 дн. КТР 67. БАР 16. ОГ 67. ЧСС 164. ТВП 4,8 мм ПИ 1,0
РАРР- А 1,08 МоМ. ХГЧ 0,94 МоМ.
Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:54 - высокий, трисомии 18 хромосоме 1:165.
Повторила 1 скрининг на 12 нед. 1 день в другой клинике. КТР 67. ОГ 85. ОЖ 63. ЧСС 150. ТВП 3,5 мм, ПИ 1,1
РАРР- А 1,09 МоМ, ХГЧ 0,81 МоМ. PIGF 0,54. Риск преждевременных родов 1:48 высокий, риск поздней эклампсии 1:87 высокий. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:1146 низкий, расчётный риск только по б/х 1:35555 низкий,
Результаты очень разные, риски ХА от высокого до низкого. Как быть?
Как воспринимать такой недешовый ПГТ-А ? (Биопсия 2 эмбрионов нам обошлась в 36 тыс. + генетический анализ 44 тыс.) всё зря?
Или ТВП самый главный параметр в 1 скрининге? Инвазивная диагностика (амниоцентез) неизбежна, или ТРИ высокоточных анализа не поддаются осмыслению? Помогите, пожалуйста с ответом
Здравствуйте.
Программа скорее всего реагирует на расширенную ТВП. Поэтому дает такие риски.
По биохимич скринингу момы ХГЧ и РАРРА спокойные, а уровень plgf, действительно, низкий.
Исходя из увеличенной ТВП и современных сведений о не 100% гарантии результатов ПГТА (кариотип смотрят трофобласта при этой процедуре, а он может иногда отличаться от кариотипа эмбриона), генетик, скорее всего, порекомендует провести инвазивную процедуру доп диагностики.
Маловероятно, что подтвердится какой то синдром, но такие правила (если есть особенности на узи - только инваз диагностика).
А по риску плацентарной недостаточности необходима профилактич терапия и дообследование на причины, повлиявшие на закладку плаценты, а также более внимательное наблюдение за ее работой на протяжении всей беременности.
С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР.
@@ТатьянаАлександровнаБабак , спасибо за развёрнутый ответ
Добрый день.А что такого Клинический екзом?Есть видео про него?
Здравствуйте! Клинический экзом - это определение последовательности всех кодирующих участков генома человека, мутации в которых описаны в научной литературе как связанные с какими-либо наследственными заболеваниями, то есть это часть генома человека, клиническая значимость которой известна и описана. Отдельного видео пока нет. Если у Вас есть какой-то конкретный вопрос, пожалуйста, пишите. С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР
@@ekaterinapechyorina9222 Спасибо, меня направляють делать етот анализ.
Здравствуйте. У меня 2 здоровых детей от первого брака. Может ли это значить что с кариотипом у меня всё в порядке и не надо сдавать мне этот анализ? Со вторым мужем была замершая беременность, у него нет детей. Вот ему порекомендовали как и мне сдать анализы на кариотип. А надо ли мне его сдавать раз дети здоровые у меня есть? Мне правда, 43 года - но кариотип наверное же не меняется с возрастом или меняется?
Добрый день. Кариотип не меняется, наличие двух здоровых детей говорит с большой вероятностью что ваш кариотип нормальный. Рекомендуем обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (обследование по HLA 2 и 1 класса оба супруга), иммунологические (иммунограмма, аутоантитела и АФС антитела), а также исследование свертывающей системы крови, наличие или отстутсвие полиморфизмов системы гемостаза. Все обследование можно пройти у нас в центре, есть как очные, так и онлайнконсультации.
С уважением, врач ЦИР, акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна
@@PollyCedric спасибо большое! Уже записаны на консультацию у вас на 18 февраля, готовимся!👌
Здравствуйте сдала анализ на кариотип Результат цитогенетического исследования
Метод исследования: Кариотипирование
Тип материала: Лимфоциты периферической крови Методокрашивания: GTG-окрашивание
Кариотип: 46,XX
Заключение: Нормальный женский кариотип
Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующие редко встречающиеся отклонения: 1) незначительные хромосомные перестройки;
2) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам.
Помогите разобраться !
Что это означает ?
Заранее благодарю!
Здравствуйте. Согласно заключению, выявлен нормальный женский кариотип. Для решения большинства задач этой информации достаточно. Дополнительная информация говорит об ограничениях метода. И если предполагается генетическая природа заболевания за рамками возможностей метода, врач может назначить иные анализы. Которые могут выявлять очень мелкие повреждения (которые не видно в микроскоп) или мозаицизм (когда в организме присутствуют клетки с разным хромосомным набором). С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР
@@ekaterinapechyorina9222 Скажите пожалуйста у меня было две замершие Беременности на 7-9 неделе кариотип абортного материала показал такой результат 47+21хх после этого мы с супругом оба знали на кариотип у него 46,ху и мой результат с выше .
Есть надежда на зачатие здорового ребёнка ?
Мне 39 лет мужу 38 у нас есть один ребёнок здоровый !
Благодарю за внимание!
Спасибо большое за ваши ответы .
Скажите, может ли низкий эстрадиол повлиять на замершую беременность?
На 8 неделе 2300. И прогестерон 64.
Здравствуйте. Нет. Самые частые причины остановки развития беременности на малом сроке являются генетические нарушения. Но могут быть и другие причины. Для этого необходимо провести обследования. Вы можете обратиться на консультацию к врачу ЦИР, где после сбора анамнеза и оценки ваших результатов будет составлен план обследований и получит дальнейшие рекомендации.
С уважением, акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.
@@ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г спасибо большое!
мрй ребятёнок замер аккурат после отмены эстрогенов.
Добрый день. Пожалуйста подскажите, умоляю!!!! При наличии мутации в гене Pai-1 у меня, возможны ли причины 4 замерших беременностей на ранних сроках во втором браке, если учесть тот, что есть дети от первого брака у нас обоих.??? 😭
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30.
Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
Добрый день. Нет, только неблагоприятный полиморфизм гена PAI1 не может быть причиной невынашивания беременности. Тем более, что проблема появилась именно во втором браке. В этой ситуации нужно обследование обоих партнеров. Возможен анализ также на совместимость - HLA гены 1 и 2 классов.
@@doc.Topchaya здравствуйте доктор! Подскажите пожалуйста, при Гистологии плода можно ли узнать причину замершей беременности? При вакуумной аспирации , берут ткань на исследование?
И когда можно снова планировать беременность? Заранее огромное вам спасибо!
У нас с мужем три здоровые дочки, 18 лет. 11 лет и 7 лет, тут наступила четвёртая беременность и на первом скрининге риск синдрома Дауна, сделали пункцию подтвердилась трисомия по 21 хромосоме, это мальчик, группа крови мужа 2 полож. ,у меня первая отрицательная, все беременности легкие, роды в срок, абортов не было, резус конфликтов тоже не было… согласились на искусственные роды, на сроке 16 недель, все органы ребёнка в порядке были, он живой был и я убивала живого ребёнка, роды были для меня очень болезненные, вызывали долго, сказали, что хорошо держался, сейчас меня не покидает чувство, а вдруг это ошибка и он был здоров… и да, врач сказал , что это просто так природа решила и ни мой возраст 44 года, ни моя наследственность и прочее не виноваты в этом, у нас с мужем нет хронических заболеваний, в родне тоже нет ничего, моя бабушка в 49 лет родила 11 ребёнка, все живы и по сей день и относительно здоровы… сказали, что через 6 месяцев можно беременеть и мой возраст не приговор, тем более я и внешне и по здоровью моложе своих лет, очень активна, энергична, здоровый образ жизни и у меня и у мужа, но почему все так случилось?
в каком это городе?
Здравствуйте! У нас 6 клиник в Москве и в Подмосковье. vk.cc/9z2aLK
Три замерших беременностей, заключение: аrr(1-22) ×2, (×) ×2-анеуплодий не выявлено . как понять? Можно ли беременеть снова? Ничего не понятно😒
Кариотип нормальный. Однако перед планированием следующей беременности рекомендуем вам обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (анализ на HLA 2 класса оба супруга), иммунные (иммунограмма, обследование на аутоантитела и АФС-антитела), обследование системы свертывания (гемостазиограмма и анализ на полиморфизмы генов гемостаза). Все эти обследования можно пройти у нас в центре, также у нас есть как очные, так и онлайнконсультации. С увважением, врач ЦИР Цедрик Татьяна Ивановна
@@PollyCedric спасибо большое, за ответ! Буду иметь ввиду.
После 4 замерших беременностей, сдали абортнный материал и выявили трисомия 16 хромосом. Может ли репродуктолог или генетик помочь? У родителей кариотипы в норм
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
Asem Omar, здравствуйте! Четыре замершие беременности, последняя из которых связана с геномной мутацией, не означает, что все предыдущие также замирали из-за хромосомных нарушений. Это маловероятно при нормальном кариотипе родителей. Возможно, возраст родителей к последней беременности уже перешёл в категорию с повышенным риском на ХП. Необходимо полноценное и всеобъемлющее обследование в ЦИРе. И реальную помощь супругам следует ожидать не от генетика, а от грамотного акушера-гинеколога, вряд ли где-нибудь, кроме ЦИРа.
Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.
У нас 1 била замерши 8.9 нидели. 2 била М впр. 22 нидели периривали. Что нам делат
Здравствуйте! Непонятна причина прерывания 2 беременности.
@@CironlineVideo м впр плода
@@CironlineVideo гигрома шеи каротки кости парок серси.
для чего тогда проводится анализ пары на кариотип? если даже при хорошем кариотипе возможны хромосомные нарушения? ?
Здравствуйте, Юлия!
Рождение ребёнка с хромосомным нарушениями возможно у любой здоровой супружеской пары с нормальным хромосомным набором ( или кариотипом). Это происходит в результате случайных нарушений, или мутаций, в процессе созревания половых клеток. Вероятность таких нарушений повышается с возрастом супругов.
Но есть хромосомные нарушения, которые дети наследуют от родителей, являющихся носителями сбалансированных перестроек в хромосомах. Эти сбалансированные перестройки не влияют на здоровье человека, могут также наследоваться от своих родителей, или возникать в результате мутаций. Среди здоровых людей количество носителей таких перестроек не превышает 5%. При созревании половых клеток возможно формирование их как с нормальным, сбалансированным, так и с несбалансированным хромосомным набором. Поэтому при неудачных предыдущих беременностях, наряду с другими важными обследованиями, назначают кариотипирование супругов. Иногда супруги проходят кариотипирование самостоятельно при планировании первой беременности для исключения носительства у себя хромосомных транслокаций.
В некоторых случаях сбалансированная хромосомная транслокация такова, что рождение здорового ребёнка или вынашивание беременности невозможно.
Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.
@@CironlineVideoа от чего такое вообще бывает?а можно тогда с донорской яйцеклеткой пробовать?заранее спасибо за ответ
Мне 32 неделю назад прервали 1 Б. 6-7 недель пустое плодное яйцо. По кареотипу выявили трисомию по 17 хромосоме. Из за орви не могу попасть к генетику. Информацию по трисомии 17 хр. найти не удаётся, могли бы объяснить данный анализ?
Здравствуйте! Трисомия по 17 хромосоме явилась причиной неразвивающейся беременности. Обычно это случайная, не связанная с возрастом ситуация. По выздоровлении посетите генетика и обсудите с ним и акушером-гинекологом планирование следующей беременности.
Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Смысл сдавать до беременности?например, кариотип не в норме и что дальше, пара такая а ну ладно, все планировать детей не будем больше…что эти анализы дадут вообще в начале планирования беременностей?если это не лечится и никак ни на что не влияет и с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…
Добрый день!
Исследование кариотипа не является обязательным на стадии планирования беременности. Необходимость появляется, когда беременность перестаёт развиваться, заканчивается самопроизвольным выкидышем или рождается больной ребёнок (с хромосомной патологией).
У здоровых людей могут быть сбалансированные хромосомные транслокации, которые никак себя не проявляют, пока не запланируют беременность. Потому что, в силу особенностей клеточного деления, половые клетки могут получить несбалансированный хромосомный набор. Причём в некоторых случаях вероятность неудачной беременности достигает 100%. Зная, что кариотип нормальный, в случае остановки беременности в развитии следует искать другие причины неудачи и своевременно их устранять.
В любом случае, исследование кариотипа у здоровых супругов является рекомендательным.
@@ОльгаЗахарова-д3х спасибо за ответ, но даже если и была одна замершая беременность и например, кариотип неправильный, то наверняка пара еще будет пробовать хотя бы 2-3 раза…это же не лечится, и часто с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…😊
@@ТинаФишка
Да, Вы совершенно правы! Изменения хромосомного набора "не лечатся". И это статистическая " удача" - благополучные беременности при изменениях кариотипа, как впрочем и много неудачных подряд беременностей. Не каждая супружеская пара может похвастать такой стрессоустойчивостью, чтобы на протяжении иногда более 10 лет не терять надежду после очередной неудачи.
@@ОльгаЗахарова-д3х а вы не знаете, если проблема в кариотипн, чтобы выносить ребенка, то выход только донорская яйцеклетка?
Нарушенная маточная беременность.Первичная абсолютная плацентарная недостаточность,вариант задержки созревания ворсин.Подострый ДНК вирусный хорионит. У меня было две замершых,здала плацента пришло такой результат как лечиться.