ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ЗАМЕРШЕЙ беременности или ЗАЧЕМ ЗНАТЬ СВОЙ КАРИОТИП. Захарова О.М.

Поділитися
Вставка
  • Опубліковано 28 лис 2024

КОМЕНТАРІ • 59

  • @CironlineVideo
    @CironlineVideo  5 років тому +1

    Здравствуйте! Ваш купон на скидку в ЦИР находится здесь vk.cc/9z2bPQ. В этом видео
    врач-генетик ЦИР, Захарова Ольга Михайловна, рассказывает о том, какие есть генетические причины замершей беременности и почему каждый должен знать свой кариотип.
    Если у вас появились вопросы, не стесняйтесь задавать их в комментариях.
    Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал!
    Записаться на консультацию в ЦИР вы можете обратившись по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK
    При первичном посещении не забудьте предъявить купон на скидку, который находится здесь vk.cc/9z2bPQ

  • @ЛюдмилаДмитриева-т7н
    @ЛюдмилаДмитриева-т7н 11 місяців тому +1

    У нас с мужем три здоровые дочки, 18 лет. 11 лет и 7 лет, тут наступила четвёртая беременность и на первом скрининге риск синдрома Дауна, сделали пункцию подтвердилась трисомия по 21 хромосоме, это мальчик, группа крови мужа 2 полож. ,у меня первая отрицательная, все беременности легкие, роды в срок, абортов не было, резус конфликтов тоже не было… согласились на искусственные роды, на сроке 16 недель, все органы ребёнка в порядке были, он живой был и я убивала живого ребёнка, роды были для меня очень болезненные, вызывали долго, сказали, что хорошо держался, сейчас меня не покидает чувство, а вдруг это ошибка и он был здоров… и да, врач сказал , что это просто так природа решила и ни мой возраст 44 года, ни моя наследственность и прочее не виноваты в этом, у нас с мужем нет хронических заболеваний, в родне тоже нет ничего, моя бабушка в 49 лет родила 11 ребёнка, все живы и по сей день и относительно здоровы… сказали, что через 6 месяцев можно беременеть и мой возраст не приговор, тем более я и внешне и по здоровью моложе своих лет, очень активна, энергична, здоровый образ жизни и у меня и у мужа, но почему все так случилось?

  • @natasha9421
    @natasha9421 2 роки тому +3

    Места себе не нахожу.
    кариотип матери 46, ХХ нормальный женский. Нет СД, нет АФС, нет ГБ, не курю. У моей мамы преэклампсия была.
    Перед криопереносом сделали анализ ПГТ-А (норма). Эмбриончик (46,ХУ без анеуплоидий) рекомендован к переносу.
    На 1 скрининге 11 нед. 2 дн. КТР 67. БАР 16. ОГ 67. ЧСС 164. ТВП 4,8 мм ПИ 1,0
    РАРР- А 1,08 МоМ. ХГЧ 0,94 МоМ.
    Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:54 - высокий, трисомии 18 хромосоме 1:165.
    Повторила 1 скрининг на 12 нед. 1 день в другой клинике. КТР 67. ОГ 85. ОЖ 63. ЧСС 150. ТВП 3,5 мм, ПИ 1,1
    РАРР- А 1,09 МоМ, ХГЧ 0,81 МоМ. PIGF 0,54. Риск преждевременных родов 1:48 высокий, риск поздней эклампсии 1:87 высокий. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:1146 низкий, расчётный риск только по б/х 1:35555 низкий,
    Результаты очень разные, риски ХА от высокого до низкого. Как быть?
    Как воспринимать такой недешовый ПГТ-А ? (Биопсия 2 эмбрионов нам обошлась в 36 тыс. + генетический анализ 44 тыс.) всё зря?
    Или ТВП самый главный параметр в 1 скрининге? Инвазивная диагностика (амниоцентез) неизбежна, или ТРИ высокоточных анализа не поддаются осмыслению? Помогите, пожалуйста с ответом

    • @ТатьянаАлександровнаБабак
      @ТатьянаАлександровнаБабак 2 роки тому +2

      Здравствуйте.
      Программа скорее всего реагирует на расширенную ТВП. Поэтому дает такие риски.
      По биохимич скринингу момы ХГЧ и РАРРА спокойные, а уровень plgf, действительно, низкий.
      Исходя из увеличенной ТВП и современных сведений о не 100% гарантии результатов ПГТА (кариотип смотрят трофобласта при этой процедуре, а он может иногда отличаться от кариотипа эмбриона), генетик, скорее всего, порекомендует провести инвазивную процедуру доп диагностики.
      Маловероятно, что подтвердится какой то синдром, но такие правила (если есть особенности на узи - только инваз диагностика).
      А по риску плацентарной недостаточности необходима профилактич терапия и дообследование на причины, повлиявшие на закладку плаценты, а также более внимательное наблюдение за ее работой на протяжении всей беременности.
      С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач ЦИР.

    • @natasha9421
      @natasha9421 2 роки тому +1

      @@ТатьянаАлександровнаБабак , спасибо за развёрнутый ответ

  • @ІлонаРазовська
    @ІлонаРазовська 2 роки тому +2

    БОльшое Спасибо за объяснение!

  • @ЗлатиславаГолубь
    @ЗлатиславаГолубь 4 роки тому +3

    Благодарю за информацию

  • @ЭльзараЭл
    @ЭльзараЭл 3 роки тому +1

    Здравствуйте сдала анализ на кариотип Результат цитогенетического исследования
    Метод исследования: Кариотипирование
    Тип материала: Лимфоциты периферической крови Методокрашивания: GTG-окрашивание
    Кариотип: 46,XX
    Заключение: Нормальный женский кариотип
    Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующие редко встречающиеся отклонения: 1) незначительные хромосомные перестройки;
    2) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам.
    Помогите разобраться !
    Что это означает ?
    Заранее благодарю!

    • @ekaterinapechyorina9222
      @ekaterinapechyorina9222 3 роки тому

      Здравствуйте. Согласно заключению, выявлен нормальный женский кариотип. Для решения большинства задач этой информации достаточно. Дополнительная информация говорит об ограничениях метода. И если предполагается генетическая природа заболевания за рамками возможностей метода, врач может назначить иные анализы. Которые могут выявлять очень мелкие повреждения (которые не видно в микроскоп) или мозаицизм (когда в организме присутствуют клетки с разным хромосомным набором). С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР

    • @ЭльзараЭл
      @ЭльзараЭл 3 роки тому

      @@ekaterinapechyorina9222 Скажите пожалуйста у меня было две замершие Беременности на 7-9 неделе кариотип абортного материала показал такой результат 47+21хх после этого мы с супругом оба знали на кариотип у него 46,ху и мой результат с выше .
      Есть надежда на зачатие здорового ребёнка ?
      Мне 39 лет мужу 38 у нас есть один ребёнок здоровый !
      Благодарю за внимание!
      Спасибо большое за ваши ответы .

  • @EkaterinaGaliakhmetova
    @EkaterinaGaliakhmetova 7 місяців тому

    Добрый день! У нас с мужем общий ребенок 7 лет, беременность сложная с нарушение маточно-плацентарного кровотока, маловодие, маловесный плод- ребенок родился здоровым, затем 2 замершие подряд, вторая- моносомия по x хромосоме. Есть ли вероятность что с нашими кариотипами что-то не так? Или искать причину в афс и различного рода тромбофилии? Спасибо!

  • @lev6622
    @lev6622 4 роки тому +3

    Добрый день! Первая беременность замерла, прошла проверку на все основные причины невынашивания : все в норме. Через 6 месяцев - успешная беременность и благополучные роды. Через 1,5 года - биохимическая беременность (узнала о регрессе в самом начале по низкому хгч). Через год - замершая на 8 неделе. Сдали анализ-трисомия 13. Вопрос: нужно ли нам с мужем сдавать генетику при наличии нормального общего ребёнка или в моем случае играет возрастной фактор -40,5 лет, мужу - 35? Заранее благодарю за ответ!

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  4 роки тому +1

      Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30.
      Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.

    • @doc.Topchaya
      @doc.Topchaya 4 роки тому

      Добрый день. Чтобы узнать, присутствует ли у вас фактор возраста стоит сделать обследование на 3 день от начала менструации - аназиз крови на АМГ, ФСГ, ЛГ, Пролактин, эстрадиол, ингибин В. После менструаций рекомендовано УЗИ. Результаты сможет оценить гинеколог-репродуктолог.

    • @ИннаМилович
      @ИннаМилович 4 роки тому +1

      Врач не ответил на вопрос, нужно ли вам с мужем сдавать на генетику (кариотип)? Аналогичный вопрос, мне 32,мужу 35, общий ребёнок есть, после него две замершие. Назначают сдать кариотипирование. Все остальное обследовали-причины не выяснены

    • @Вязаниекрючком-д5с
      @Вязаниекрючком-д5с 3 роки тому +3

      @@ИннаМилович перед планированием беременности следует иметь генетический паспорт обоим родителям! и сравнить нет ли носительства мутации гена CFTR,если есть то значит ребенок будет больной даже если удастся выносить. Ещё какие-то существуют мутации. Очень важно о них знать до планирования беременности.следует изучать свои гены-что вы собираетесь передать своим детям и нужно ли им это? когда сделаете ген.паспорта вам дадут рекомендации как скорректировать мутации чтоб без особенных последствий,в любом случае без этих рекомендаций человек долго не протянет и каждому надо знать есть ли у него мутации или нет и чем их лечить,иногда требуется строгая диета и витамины,нельзя голодать или работать на жаре,и любое невыполнение этих рекомендаций ведёт к диабету и тяжким последствиям,в то время как у других людей без этой мутации нет таких последствий.В общем,я пытаюсь донести,насколько важен генетический паспорт для всей семьи,чтоб избежать ошибок.

  • @РаминаЭмиргамзаева

    Три замерших беременностей, заключение: аrr(1-22) ×2, (×) ×2-анеуплодий не выявлено . как понять? Можно ли беременеть снова? Ничего не понятно😒

    • @PollyCedric
      @PollyCedric 2 роки тому

      Кариотип нормальный. Однако перед планированием следующей беременности рекомендуем вам обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (анализ на HLA 2 класса оба супруга), иммунные (иммунограмма, обследование на аутоантитела и АФС-антитела), обследование системы свертывания (гемостазиограмма и анализ на полиморфизмы генов гемостаза). Все эти обследования можно пройти у нас в центре, также у нас есть как очные, так и онлайнконсультации. С увважением, врач ЦИР Цедрик Татьяна Ивановна

    • @РаминаЭмиргамзаева
      @РаминаЭмиргамзаева 2 роки тому +1

      @@PollyCedric спасибо большое, за ответ! Буду иметь ввиду.

  • @ІннаЛиврінц
    @ІннаЛиврінц 3 роки тому +1

    Добрый день.А что такого Клинический екзом?Есть видео про него?

    • @ekaterinapechyorina9222
      @ekaterinapechyorina9222 3 роки тому

      Здравствуйте! Клинический экзом - это определение последовательности всех кодирующих участков генома человека, мутации в которых описаны в научной литературе как связанные с какими-либо наследственными заболеваниями, то есть это часть генома человека, клиническая значимость которой известна и описана. Отдельного видео пока нет. Если у Вас есть какой-то конкретный вопрос, пожалуйста, пишите. С уважением, Екатерина Юрьевна Печёрина, лаборатории ЦИР

    • @ІннаЛиврінц
      @ІннаЛиврінц 3 роки тому

      @@ekaterinapechyorina9222 Спасибо, меня направляють делать етот анализ.

  • @Марина-н7л2м
    @Марина-н7л2м 5 місяців тому

    Скажите пожалуйста Что значит при пгд моносомия по 12й хромосоме

    • @ТатьянаАлександровнаБабак
      @ТатьянаАлександровнаБабак 5 місяців тому

      Здравствуйте. Это значит, что у плода или плаценты не хватает одной 12й хромосомы (каждая хромосома в нашем организме представлена в двух экземплярах).
      С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир

    • @Марина-н7л2м
      @Марина-н7л2м 5 місяців тому

      Можно ли переносить такой эмбрион и каковы последствия. Заранее благодарю

  • @ТинаФишка
    @ТинаФишка Рік тому +2

    Смысл сдавать до беременности?например, кариотип не в норме и что дальше, пара такая а ну ладно, все планировать детей не будем больше…что эти анализы дадут вообще в начале планирования беременностей?если это не лечится и никак ни на что не влияет и с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…

    • @ОльгаЗахарова-д3х
      @ОльгаЗахарова-д3х Рік тому

      Добрый день!
      Исследование кариотипа не является обязательным на стадии планирования беременности. Необходимость появляется, когда беременность перестаёт развиваться, заканчивается самопроизвольным выкидышем или рождается больной ребёнок (с хромосомной патологией).
      У здоровых людей могут быть сбалансированные хромосомные транслокации, которые никак себя не проявляют, пока не запланируют беременность. Потому что, в силу особенностей клеточного деления, половые клетки могут получить несбалансированный хромосомный набор. Причём в некоторых случаях вероятность неудачной беременности достигает 100%. Зная, что кариотип нормальный, в случае остановки беременности в развитии следует искать другие причины неудачи и своевременно их устранять.
      В любом случае, исследование кариотипа у здоровых супругов является рекомендательным.

    • @ТинаФишка
      @ТинаФишка Рік тому

      @@ОльгаЗахарова-д3х спасибо за ответ, но даже если и была одна замершая беременность и например, кариотип неправильный, то наверняка пара еще будет пробовать хотя бы 2-3 раза…это же не лечится, и часто с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…😊

    • @ОльгаЗахарова-д3х
      @ОльгаЗахарова-д3х Рік тому +1

      @@ТинаФишка
      Да, Вы совершенно правы! Изменения хромосомного набора "не лечатся". И это статистическая " удача" - благополучные беременности при изменениях кариотипа, как впрочем и много неудачных подряд беременностей. Не каждая супружеская пара может похвастать такой стрессоустойчивостью, чтобы на протяжении иногда более 10 лет не терять надежду после очередной неудачи.

    • @ТинаФишка
      @ТинаФишка Рік тому

      @@ОльгаЗахарова-д3х а вы не знаете, если проблема в кариотипн, чтобы выносить ребенка, то выход только донорская яйцеклетка?

  • @queenofswords7219
    @queenofswords7219 2 роки тому +1

    Здравствуйте. У меня 2 здоровых детей от первого брака. Может ли это значить что с кариотипом у меня всё в порядке и не надо сдавать мне этот анализ? Со вторым мужем была замершая беременность, у него нет детей. Вот ему порекомендовали как и мне сдать анализы на кариотип. А надо ли мне его сдавать раз дети здоровые у меня есть? Мне правда, 43 года - но кариотип наверное же не меняется с возрастом или меняется?

    • @PollyCedric
      @PollyCedric 2 роки тому +1

      Добрый день. Кариотип не меняется, наличие двух здоровых детей говорит с большой вероятностью что ваш кариотип нормальный. Рекомендуем обследоваться на факторы невынашивания: наследственные (обследование по HLA 2 и 1 класса оба супруга), иммунологические (иммунограмма, аутоантитела и АФС антитела), а также исследование свертывающей системы крови, наличие или отстутсвие полиморфизмов системы гемостаза. Все обследование можно пройти у нас в центре, есть как очные, так и онлайнконсультации.
      С уважением, врач ЦИР, акушер-гинеколог Цедрик Татьяна Ивановна

    • @queenofswords7219
      @queenofswords7219 2 роки тому

      @@PollyCedric спасибо большое! Уже записаны на консультацию у вас на 18 февраля, готовимся!👌

  • @МаринаИгнатова-ф5х

    в каком это городе?

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  Рік тому +1

      Здравствуйте! У нас 6 клиник в Москве и в Подмосковье. vk.cc/9z2aLK

  • @asemomar2026
    @asemomar2026 4 роки тому +2

    После 4 замерших беременностей, сдали абортнный материал и выявили трисомия 16 хромосом. Может ли репродуктолог или генетик помочь? У родителей кариотипы в норм

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  4 роки тому +1

      Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Также Вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  4 роки тому +2

      Asem Omar, здравствуйте! Четыре замершие беременности, последняя из которых связана с геномной мутацией, не означает, что все предыдущие также замирали из-за хромосомных нарушений. Это маловероятно при нормальном кариотипе родителей. Возможно, возраст родителей к последней беременности уже перешёл в категорию с повышенным риском на ХП. Необходимо полноценное и всеобъемлющее обследование в ЦИРе. И реальную помощь супругам следует ожидать не от генетика, а от грамотного акушера-гинеколога, вряд ли где-нибудь, кроме ЦИРа.
      Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.

  • @anaracomoewa5759
    @anaracomoewa5759 3 роки тому +1

    Нарушенная маточная беременность.Первичная абсолютная плацентарная недостаточность,вариант задержки созревания ворсин.Подострый ДНК вирусный хорионит. У меня было две замершых,здала плацента пришло такой результат как лечиться.

  • @ДарьяСадыкова-щ3в
    @ДарьяСадыкова-щ3в 4 роки тому +2

    Добрый день. Пожалуйста подскажите, умоляю!!!! При наличии мутации в гене Pai-1 у меня, возможны ли причины 4 замерших беременностей на ранних сроках во втором браке, если учесть тот, что есть дети от первого брака у нас обоих.??? 😭

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  4 роки тому +2

      Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30.
      Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.

    • @doc.Topchaya
      @doc.Topchaya 4 роки тому

      Добрый день. Нет, только неблагоприятный полиморфизм гена PAI1 не может быть причиной невынашивания беременности. Тем более, что проблема появилась именно во втором браке. В этой ситуации нужно обследование обоих партнеров. Возможен анализ также на совместимость - HLA гены 1 и 2 классов.

    • @НадеждаСергеевна-г2ы
      @НадеждаСергеевна-г2ы 3 роки тому

      @@doc.Topchaya здравствуйте доктор! Подскажите пожалуйста, при Гистологии плода можно ли узнать причину замершей беременности? При вакуумной аспирации , берут ткань на исследование?
      И когда можно снова планировать беременность? Заранее огромное вам спасибо!

  • @ollyjoypm
    @ollyjoypm 3 роки тому +1

    Скажите, может ли низкий эстрадиол повлиять на замершую беременность?
    На 8 неделе 2300. И прогестерон 64.

    • @ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г
      @ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г 3 роки тому +2

      Здравствуйте. Нет. Самые частые причины остановки развития беременности на малом сроке являются генетические нарушения. Но могут быть и другие причины. Для этого необходимо провести обследования. Вы можете обратиться на консультацию к врачу ЦИР, где после сбора анамнеза и оценки ваших результатов будет составлен план обследований и получит дальнейшие рекомендации.
      С уважением, акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.

    • @ollyjoypm
      @ollyjoypm 3 роки тому

      @@ВалентинаПетровнаДюльгер-р4г спасибо большое!

    • @juliag6341
      @juliag6341 2 роки тому

      мрй ребятёнок замер аккурат после отмены эстрогенов.

  • @СапарбойСабиров
    @СапарбойСабиров 3 роки тому +2

    У нас 1 била замерши 8.9 нидели. 2 била М впр. 22 нидели периривали. Что нам делат

  • @juliag6341
    @juliag6341 2 роки тому +2

    для чего тогда проводится анализ пары на кариотип? если даже при хорошем кариотипе возможны хромосомные нарушения? ?

    • @CironlineVideo
      @CironlineVideo  2 роки тому +4

      Здравствуйте, Юлия!
      Рождение ребёнка с хромосомным нарушениями возможно у любой здоровой супружеской пары с нормальным хромосомным набором ( или кариотипом). Это происходит в результате случайных нарушений, или мутаций, в процессе созревания половых клеток. Вероятность таких нарушений повышается с возрастом супругов.
      Но есть хромосомные нарушения, которые дети наследуют от родителей, являющихся носителями сбалансированных перестроек в хромосомах. Эти сбалансированные перестройки не влияют на здоровье человека, могут также наследоваться от своих родителей, или возникать в результате мутаций. Среди здоровых людей количество носителей таких перестроек не превышает 5%. При созревании половых клеток возможно формирование их как с нормальным, сбалансированным, так и с несбалансированным хромосомным набором. Поэтому при неудачных предыдущих беременностях, наряду с другими важными обследованиями, назначают кариотипирование супругов. Иногда супруги проходят кариотипирование самостоятельно при планировании первой беременности для исключения носительства у себя хромосомных транслокаций.
      В некоторых случаях сбалансированная хромосомная транслокация такова, что рождение здорового ребёнка или вынашивание беременности невозможно.
      Вам ответила врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.

    • @ТинаФишка
      @ТинаФишка Рік тому +1

      @@CironlineVideoа от чего такое вообще бывает?а можно тогда с донорской яйцеклеткой пробовать?заранее спасибо за ответ

  • @sanya07usti83
    @sanya07usti83 3 роки тому +1

    Мне 32 неделю назад прервали 1 Б. 6-7 недель пустое плодное яйцо. По кареотипу выявили трисомию по 17 хромосоме. Из за орви не могу попасть к генетику. Информацию по трисомии 17 хр. найти не удаётся, могли бы объяснить данный анализ?

    • @ДокторДементьева
      @ДокторДементьева 3 роки тому

      Здравствуйте! Трисомия по 17 хромосоме явилась причиной неразвивающейся беременности. Обычно это случайная, не связанная с возрастом ситуация. По выздоровлении посетите генетика и обсудите с ним и акушером-гинекологом планирование следующей беременности.
      Акушер-гинеколог ЦИР Дементьева Светлана Николаевна