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You're very welcome! I'm glad you found it informative. Let me know if you have any questions!

안녕하세요. 1. 현재 연축성 사경 치료를 위한 여러 신약이 개발 중입니다.  새로운 보툴리눔 톡신 변형제제 (Long-acting botulinum toxin) → 효과 지속 시간 증가  도파민 조절 약물 (Dopaminergic modulators) → 뇌 신경 조절 최적화  유전자 치료 (Gene therapy) → 근본적인 치료 가능성 최근 연구에 따르면, 미국과 유럽에서 새로운 도파민 조절 약물이 임상시험 중이고, 차세대 보툴리눔 톡신 제제도 상용화를 앞두고 있습니다. 아직 몇 년의 시간이 필요하지만, 지속적인 연구가 진행되고 있습니다. 2. 새로운 보툴리눔 톡신, 언제 사용 가능할까?  Daxxify는 이미 FDA 승인을 받았으며, 향후 연축성 사경 치료 적응증 추가를 준비 중입니다.  Dysport Next Generation과 MT10109L도 3상 임상시험 중으로, 수년 내 승인 가능성이 있습니다.  국내 기업인 휴젤의 장기 지속형 보툴리눔 톡신도 개발 중이며, 글로벌 시장 진출을 목표로 하고 있습니다. 현재 몇 년 내에 임상시험이 완료되고 승인될 가능성이 높은 제품들이 있으며, 향후 연축성 사경을 포함한 신경근육 질환 치료에도 큰 변화를 가져올 것으로 기대됩니다. 3. 도파민 조절 약물의 미래와 기대 현재 일부 환자에게 효과적인 도파민 조절 약물이 있지만, 개인차가 큼! 새로운 신약이 연구 중이며, VMAT2 억제제 계열이 가장 유망! 감사합니다.

@발달센터 답글 감사합니다. 하루 빨리 신약이 개발되서 치료 받을수있기를 간절히기다리고있습니다.

안녕하세요. 다음과 같은 경우 병원 방문을 고려해야 합니다: 증상이 지속될 때: 약 2개월 이상의 관찰 기간에도 목 기울임 현상이 개선되지 않는 경우 기타 증상이 동반될 때: 목 기울임과 함께 근육 긴장, 비대칭 얼굴, 또는 불편해하는 모습이 보일 때. 일상 활동에 영향을 줄 때: 수유나 놀이 중에 불편함을 겪는 경우. 이런 경우, 전문가의 진단을 받는 것이 좋습니다. 근육 긴장 문제, 사경 여부, 또는 다른 발달적 요인들을 확인할 수 있습니다. 감사합니다

소토스 증후군(Sotos syndrome)은 NSD1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 경우가 많으며, 이는 임상적 특징과 관련된 중요한 진단적 단서가 됩니다. 그러나 임상 표현형(phenotype)은 환자마다 다양하게 나타날 수 있습니다. 즉, 유전적 진단이 소토스 증후군으로 확인되었다 하더라도 임상적으로 명확히 일치하지 않을 수 있습니다. 이러한 경우 유전학 전문의와의 상담을 통해 환자의 상태를 면밀히 평가하고, 다른 잠재적 원인이나 동반 질환에 대해 추가적으로 고려해야 합니다. 감사합니다.

안녕하세요. 비대칭 네발기기는 초기 발달 과정에서 나타날 수 있지만, 지속적일 경우 교정이 필요합니다. 원인은 근력 불균형, 운동 습관, 신경 발달 문제 등이 있을 수 있습니다. 아이가 균형 잡힌 움직임을 할 수 있도록 환경을 조성하고, 필요 시 전문가의 도움을 받으세요. 감사합니다.

감사합니다! 영상이 유용했다고 해주시니 정말 기쁩니다😊 맞아요, 아이들의 성장기에는 올바른 자세가 매우 중요합니다. 특히 W 자세나 양반다리와 같은 습관은 척추, 고관절, 무릎에 부담을 줄 수 있어서 조기에 교정하는 것이 필요합니다. 말씀하신 대로 양반다리 습관이 통증의 원인이 되는 경우도 많죠. 양반다리 방지 밴드에 대한 추천도 정말 감사합니다! 부모님들께 좋은 해결책이 될 수 있을 것 같아요. 앞으로도 유익한 정보로 도움 드릴 수 있도록 더 열심히 하겠습니다. 댓글 남겨주셔서 감사드리고, 또 좋은 의견 있으면 언제든 나눠주세요!😊

모야모야병 환자에서 허혈 증상이 잦다면, 혈류량이 괜찮고 협착이 심하지 않더라도 수술적 치료를 고려해야 할 수 있습니다. 모야모야병은 뇌혈류의 불안정성과 뇌혈관의 비정상적인 형태 때문에, 허혈 증상이 반복될 경우 뇌 손상의 위험이 높아질 수 있기 때문입니다. 일반적으로 수술 여부는 다음과 같은 요소를 종합적으로 고려하여 결정됩니다: 증상의 빈도와 심각성 허혈 증상이 자주 발생하거나, 신경학적 결손 증상이 동반된다면 수술적 치료가 필요할 가능성이 높습니다. 뇌혈류 역학 평가 결과 MRI의 퍼퓨전 영상이나 SPECT, PET 검사를 통해 뇌의 혈류 상태와 뇌 예비능(cerebrovascular reserve)이 저하된 상태라면 수술이 필요할 수 있습니다. 비수술적 치료의 효과 항혈소판제(예: 아스피린)와 같은 보존적 치료에도 불구하고 증상이 지속되거나 악화된다면 수술을 더 적극적으로 고려해야 합니다. 환자의 연령 및 전반적인 건강 상태 수술의 위험도와 예후를 환자의 전반적인 건강 상태와 연령에 따라 신중히 판단합니다. 모야모야병 수술의 목표는 새로운 혈류 통로를 만들어 허혈을 예방하는 것입니다. 가장 흔히 시행되는 수술은 간접 혈관문합술(encephaloduroarteriosynangiosis, EDAS)이나 직접 혈관문합술(STA-MCA bypass)입니다. 허혈 증상이 잦으시다면 반드시 뇌혈관 전문의를 찾아 상담을 받아야 합니다. 정밀검사를 통해 상태를 정확히 평가하고, 수술의 필요성을 논의하는 것이 중요합니다.

@발달센터 답변 감사합니다. 제가 오른쪽은 2007년 부산대 병원서 직접 문합술 받았구요 왼쪽은 2023년도 3월에 증상이 생겨서 집 근처 종합병원에서 검사하니 중대뇌동맥 폐쇄 및 협착 진딘을 받았는데 혈류량도 좋고 협착도 정도가 심하지 않은 미세 협착에 아지랑이 혈관이 관찰되진 않았습니다. 지금도 아지랑이 혈관은 없는데 2024년 1월 검사때보다 협착도 진행되고 허혈 증상도 있어서 모야인거 같다고 하면서 수술을 해야 된다고 하는데 아지랑이 혈관이 관찰되지 않는데도 수술을 고려 해야할까요?

@@대영팬더 모야모야병에서 아지랑이 혈관(모야모야 혈관)은 중요한 진단 기준 중 하나지만, 반드시 관찰되어야만 수술이 필요한 것은 아닙니다. 현재 상황을 정리하면: 1. 오른쪽: 2007년 부산대병원에서 직접 문합술(뇌 혈관 우회술) 시행. 2. 왼쪽: o 2023년 3월: 중대뇌동맥 폐쇄 및 협착 진단. o 당시 혈류량은 좋고, 협착 정도도 심하지 않으며 아지랑이 혈관이 없음. o 2024년 1월 검사보다 협착이 진행되고 허혈 증상이 발생. o 모야모야병이 의심되며, 수술을 고려해야 한다는 의견. o 수술을 고려해야 하는 경우는? 아지랑이 혈관(모야모야 혈관)이 없더라도, 혈관 협착이 진행 중이고, 허혈 증상(뇌 혈류 부족으로 인한 증상)이 있다면 수술이 필요할 가능성이 높습니다. 수술을 고려해야 하는 주요 기준: 1. 허혈 증상(일과성 허혈 발작, 손발 저림, 언어 장애, 어지러움, 두통 등)이 있는 경우 2. 혈관 협착이 진행 중인 경우 3. 뇌혈류 검사(SPECT, PET, fMRI 등)에서 혈류 공급이 감소한 경우 아지랑이 혈관이 관찰되지 않더라도, 혈관 협착이 진행되고 허혈 증상이 있다면 뇌졸중 예방을 위해 수술이 필요할 가능성이 높습니다. 어떤 수술을 받게 되나요? • 일반적으로 직접 문합술(직접 혈류 우회술, STA-MCA bypass)이나 간접 문합술(EDAS, EMS 등)을 시행하게 됩니다. • 이미 오른쪽 뇌에서 문합술을 받으셨기 때문에, 왼쪽도 진행 여부를 신중히 검토해야 합니다. 결론 • 현재 혈관 협착 진행 + 허혈 증상 발생 → 수술 필요 가능성 높음. • 아지랑이 혈관이 없더라도 모야모야병이 진행될 수 있으며, 주요 혈관이 막히면 뇌졸중 위험이 커질 수 있음. • 추가적인 뇌혈류 검사(SPECT, PET 등)를 통해 혈류 상태를 평가하고, 수술 필요성을 정확히 확인하는 것이 중요함. • 두 군데 이상의 병원에서 의견을 들어보는 것도 추천합니다. 현재 상황을 종합하면 수술을 고려할 만한 상태로 보이며, 주치의와 충분한 상담 후 결정하는 것이 좋겠습니다.

@발달센터 알려주셔서 정말 감사합니다. 다음주 화요일에 입원하여 뇌혈관조영술후에 수술 결정하기로 하였습니다. 다시 한번 조언 감사드립니다.^^

신경섬유종증 환우로서 치료에 대한 고민이 크실 것으로 이해됩니다.MEK 억제제(MEK inhibitors): 코세루티닙은 대표적인 MEK 억제제로, 종양 성장을 억제합니다. 그러나 장기적인 효과와 부작용은 더 많은 연구가 필요합니다. 신경섬유종증은 현재 완치 가능한 약물이 없으며, 증상 완화를 위한 치료가 주로 이루어집니다. 코세루티닙(Selumetinib)은 종양 크기를 억제하는 데 사용됩니다. 치료는 증상에 따라 수술이나 대증 요법을 병행하며, 새로운 치료법 연구가 진행 중입니다.감사합니다.

안녕하세요, 아기를 둔 부모님의 걱정과 고민이 정말 크시리라 생각됩니다. 아기의 왼쪽 엄지가 펴지지 않는 현상이 관찰되었고, 선천성 갈고리 엄지변형이 의심되신다고 하셨네요. 기다리는 동안 마음이 무겁다는 점 충분히 공감합니다. 선천성 갈고리 엄지 변형이 의심된다면 조기에 정형외과 상담을 받으시기 바랍니다. 감사합니다.

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Beckwith-Wiedemann 증후군 환아의 경우, 초음파 검사는 특히 어린 시절 암의 조기 발견을 위해 중요한 역할을 합니다. 4~7세까지 정상이었다면 다행이지만, 편측 비대(2.5cm 차이)가 있다면 주치의와 상의하여 초음파 검사를 지속할지 결정하는 것이 좋습니다. 현재 9세라면 위험도 감소 시점에 들어서지만, 전문의의 판단에 따라 추적 관찰 여부를 결정하는 것이 가장 안전합니다.

@발달센터 답변 진심으로 너무 감사합니다. 안 그래도 아이가 자주 배가 아프다고하여 초음파를 일반병원에서 진행할까 생각중인데 증후군 얘기하고 진행하면 될까요? 복부 초음파로 진행하면 되나요?

안녕하세요. 초음파는 조직에 열을 전달하여, 일시적으로 부드럽게 하여 스트레칭에 도움을 줄 수 있습니다. 감사합니다.

29개월 된 아이의 대천문(앞숫구멍)이 아직 닫히지 않았다면, 이는 걱정스러운 상황일 수도 있으니 소아과 전문의와 상담해보는 것이 중요합니다. 대천문은 일반적으로 생후 9개월에서 18개월 사이에 닫히는 것이 보통입니다. 그러나 아이마다 발달 속도가 다르기 때문에, 일부 경우에는 더 늦게 닫힐 수도 있습니다. 아래는 대천문이 닫히지 않는 경우 고려해야 할 몇 가지 사항입니다: 1. 정상 범위 안에 있는 경우 대천문이 닫히는 시기의 변동은 개인차가 있습니다. 아이가 전반적으로 건강하고 다른 발달 지연이 없다면, 문제가 없을 가능성도 있습니다. 2. 의학적 원인 갑상선 기능 저하증: 갑상선 기능이 저하된 경우, 대천문이 늦게 닫히는 경우가 있습니다. 뇌압 상승: 드물지만 두개 내압이 높아지면 대천문이 닫히는 속도가 느려질 수 있습니다. 유전적 요인: 가족력에 따라 대천문이 늦게 닫히는 경우도 있습니다. 구루병: 비타민 D 부족으로 인해 뼈 성장이 느려지는 경우 대천문이 늦게 닫힐 수 있습니다. 3. 정밀 검사 대천문이 닫히지 않는 원인을 알아내기 위해 다음 검사가 필요할 수 있습니다: 두개골 초음파 (뇌 초음파) 혈액 검사 (비타민 D, 칼슘, 갑상선 호르몬 등) 신체 발달 및 성장 평가 4. 부모님께 드리는 조언 아이의 발달 상태를 소아과 전문의에게 상세히 상담하세요. 대천문 외에도 신체 발달, 언어, 운동 능력 등 전반적인 발달 상황을 함께 체크하는 것이 중요합니다. 의사와 상담하여 필요한 경우 초음파나 혈액 검사를 받아보세요. 걱정이 되시겠지만, 정확한 진단을 통해 필요한 조치를 취하면 아이의 건강을 잘 관리할 수 있습니다. 상황이 계속 우려된다면 가까운 소아과나 전문 병원을 방문하시길 권장드립니다.

안녕하세요. 사경이 사시를 유발하지는 않습니다. 사시 의심 소견은 안과보시면 되나, 아기가 어려서 협조가 어려울 수 있다는 것은 알고 계시는 사항입니다. 감사합니다.

신생아 귀 교정은 대부분 자연적으로 교정될 수 있지만, 마사지를 할 때는 조심해야 합니다. 과도한 마사지나 자극은 염증을 유발할 수 있으므로, 의사 지시에 따라 안전하게 진행하는 것이 중요합니다. 필요 시 전문적인 귀 교정 기구나 치료를 고려하는 것도 좋은 방법입니다.

01:48 연어반의 자연 경과 를 참고하여 주십시요. 감사합니다.

레트증후군은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이로 발생하며, 드물게 양수검사에서 놓칠 수 있습니다. 아이의 발달 상태를 지속적으로 관찰하며, 의심되는 증상이 있다면 추가적인 유전자 검사를 전문의와 상의해보는 것이 좋습니다.

도움이 되셨다니 다행입니다.

6개월 전후의 자세 유지란 주로 **터미 타임(Tummy Time)**을 포함하여 아기가 배를 대고 누워 머리와 목을 들거나, 몸을 움직이며 자세를 조절하는 활동을 의미합니다. 이는 머리 모양(사두증) 예방에 도움이 되며, 아기의 목과 상체 근육 발달에도 중요합니다. 하지만 자세 유지가 터미 타임에만 국한되지 않으니, 다양한 자세 변화와 올바른 자세 습관을 함께 만들어 주는 것이 좋습니다.

우유와 암 발생의 관계에 대한 연구는 다양하며, 과도한 섭취와 특정 암과의 연관성이 제기된 경우도 있지만, 일반적으로 균형 잡힌 식단에서 우유를 적당히 섭취하는 것은 건강에 이롭다고 여겨집니다. 산양유 역시 과학적으로 특별히 암을 유발한다는 증거는 없습니다. 중요한 것은 개인의 체질과 섭취량, 그리고 전체적인 식단 균형을 유지하는 것입니다. 우유 섭취에 대한 걱정이 있다면, 전문가와 상의하여 적절한 대안을 찾는 것이 좋습니다.

안녕하세요. 산부인과 상담을 받아보시기 바랍니다. 감사합니다.

선천성 갈고리 엄지 변형은 대부분 독립적인 선천적 손 기형으로 나타나며, 뇌성 마비와 직접적인 연관은 드뭅니다. 하지만 Type 1 변형이라면 비교적 가벼운 형태로, 기능적 영향을 덜 미칠 가능성이 큽니다. 뇌성 마비와 같은 신경학적 문제가 우려된다면, 아이의 전반적인 발달 상태(운동, 언어, 사회성 등)를 관찰하며 추가적인 신경학적 검사를 고려할 수 있습니다. 진료 예약 전까지는 과도한 걱정보다는 아이의 현재 기능 상태를 주의 깊게 살펴보시는 것이 좋습니다.

W자 앉기(금강좌)’ 자세는 유아와 어린이에게는 유연성 때문에 자연스럽게 가능하지만, 성인 특히 장년 이후에는 관절과 인대에 무리를 줄 수 있습니다. 이 자세는 무릎, 고관절, 발목에 큰 압력을 가할 수 있어, 관절염이나 관절 불편함이 있는 경우에는 피하는 것이 좋습니다. 대신 유사한 효과를 주면서 부담이 적은 요가 자세나 스트레칭을 활용하는 것이 더 안전합니다. 전문적인 지도를 받으며 개인의 신체 상태에 맞는 자세를 선택하시는 것이 중요합니다.

머리카락색과 레트 증후군의 직접적 관련은 없습니다. 임신 중 코로나 감염과 레트 증후군 발생에 대한 연구결과는 아직 없으므로 그렇게 이야기 할 수 없습니다. 감사합니다.

유전 질환이 뇌성마비 유사 증상을 보이는 경우가 있습니다. 이런 경우는 뇌성마비로 진단하지 않습니다. 감사합니다.

감사합니다. 수술 방법 등 치료에 관한 내용은 46, 114, 116번 영상을 참고하여 주십시요. 감사합니다.