Dra. Adriana Genetista
Dra. Adriana Genetista
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¿Qué son las Mucopolisacaridosis? / Tipos de MPS / Causa, manifestaciones y tratamiento de las MPS
¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica
¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno
QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos
HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva
TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
MPS 3 Síndrome de Sanfilippo
MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz
MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.
PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva
TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3
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КОМЕНТАРІ

  • @florhernandez549
    @florhernandez549 5 днів тому

    Buen dia doctora! Gracias por la información. Ayer lleve a mi niño de 1año 8 meses con la pediatra, por un cuadro de respiratorio. Y nos comentó que veia algunos rasgos del síndrome. Xfavor digame que prueba es la mas indicada para detectar si tiene el síndrome. Estoy muy preocupada. Ayudeme xfavor

  • @ArmandoDiaz7363
    @ArmandoDiaz7363 8 днів тому

    Hola gracias por su video ❤ excelente información.

  • @edelmiraarancibia5245
    @edelmiraarancibia5245 17 днів тому

    Mi hijito es down

  • @AinhoaBretónGonzález
    @AinhoaBretónGonzález 22 дні тому

    Gracias por el vídeo, gran explicación.

  • @jomahiro9924
    @jomahiro9924 Місяць тому

    Tenemos una preciosa palabra en castellano: lactante. Lo de BB, para cuando hablemos en inglés. No regalemos nuestra cultura a los anglos

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 14 днів тому

      Bebé: 1. m. Niño o niña recién nacido o de muy corta edad. U. t. c. m. y f. Sin.: niño, criatura, neonato, lactante, rorro, nene, bebe, guagua, nené, tierno, bebo, chichí, chancleta. Fuente: Diccionario de la lengua española. Real Academia Española dle.rae.es/beb%C3%A9 Saludos 🧬

  • @rosamariasanchezgonzalez613
    @rosamariasanchezgonzalez613 Місяць тому

    Mil gracias por toda la información,es muy valiosa para poder comprender mejor,esa condición.

  • @soniacorvera2664
    @soniacorvera2664 Місяць тому

    Muy interesante!!😮

  • @bethsykarolinaromeromendoz3505
    @bethsykarolinaromeromendoz3505 2 місяці тому

    Gracias por el. Video me ha llenado de conocimientos ✨

  • @NoseGarage
    @NoseGarage 2 місяці тому

    A mí megusta saber de todo

  • @male9008
    @male9008 2 місяці тому

    Gracias por compartir esta información tan valiosa doctora, mi hijo de 5 años fue diagnosticado el año pasado

  • @Elenariveramolina
    @Elenariveramolina 3 місяці тому

    Que importante Gracias por informar y compartir Dtb Doctora

  • @nictegki
    @nictegki 4 місяці тому

    Wow qué buen video, muchas gracias ❤

  • @IRENEPEREZCASAS-kn1gf
    @IRENEPEREZCASAS-kn1gf 4 місяці тому

    En España un genetista no tiene por qué ser un médico, no tenemos de momento especialidad clínica de genética clínica, pero otras especialidades como Análisis Clínicos nos dedicamos a la rama de la genética del la laboratorio clínico. Además, especialidades como ginecología, pediatría, oncología pueden profundizar en el diagnóstico clínico genético que afecta a sus pacientes.

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 2 місяці тому

      Sí, este video solo explico sobre médicos genetistas. Súper importante la labor también de citogenetistas, biólogos moleculares, etc. y ojalá pronto abran la especialidad en España. Saludos 🧬

  • @marial9762
    @marial9762 4 місяці тому

    El estudio de adn fetal es un porcentaje seguro si dice que no hay riesgo de sd O es mejor el que le hacen sacando el liquido amniotico por el ombliogo de la embarazada

  • @erikjosuecamposflores4726
    @erikjosuecamposflores4726 4 місяці тому

    Dijo trisomía que no es trisonomía 21

  • @saraoc10A
    @saraoc10A 4 місяці тому

    En que exámen se basan para determinar su problema de tiroides?

  • @mariegonzele1644
    @mariegonzele1644 5 місяців тому

    Excelente tu vídeo gracias por tu entrega❤

  • @luisdavila8559
    @luisdavila8559 5 місяців тому

    Tipo 2 no es genético, porque si hay insulina.

  • @Marisita7149
    @Marisita7149 5 місяців тому

    Una pregunta con un pregrado de Biología puede estudiar Genética?????

  • @magalyviridianavargasherna4477
    @magalyviridianavargasherna4477 5 місяців тому

    Hola buenas noches yo quisiera ser voluntaria para poder ayudar pero no sé dónde ir o dorijisrme

  • @gisellesalvatore629
    @gisellesalvatore629 6 місяців тому

    Qué bueno encontrar información cientofica que desmitifiqie, ya sea la idea de agelitos como la peyorativa. Son personas antes que todo.

  • @analidacharrisfontalvo1262
    @analidacharrisfontalvo1262 6 місяців тому

    Excelente video tengo un nieto con esta condición Ezequiel David y tu video me aclaro muchas dudas gracias 🙂 😊

  • @martaenai
    @martaenai 6 місяців тому

    Hoy 21 de marzo de 2024 Día del Síndrome Down

  • @yormancamiloperezramirez3713
    @yormancamiloperezramirez3713 6 місяців тому

    Dr yo tengo un síndrome nefrotico la tengo desde niño y me han dicho q es una condición rara por q cada 1000 mil niños uno o dos como mínimo lo padece no se se le puede ser rara ayudame con esta información saludos desde Colombia

  • @yanelyponcisegalite6201
    @yanelyponcisegalite6201 6 місяців тому

    Excelente, la información!!❤

  • @CinthyaGonzalezDaza
    @CinthyaGonzalezDaza 7 місяців тому

    Excelente explicación

  • @MartaSierra-v1j
    @MartaSierra-v1j 7 місяців тому

    Es grande mide 85cms y pesa 11.5kg

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 6 місяців тому

      Qué bueno que le llevan su control de peso y talla Saludos

  • @MartaSierra-v1j
    @MartaSierra-v1j 7 місяців тому

    Es grande mide 85cms

  • @MartaSierra-v1j
    @MartaSierra-v1j 7 місяців тому

    Benficiones tengo nieto 2 años sindrome de down

  • @AdrianaFernández-q3p
    @AdrianaFernández-q3p 7 місяців тому

    Quisiera saber más de esclerosis tuberosa te gi una nena 17 años y saber si en Puebla hay alguna asociación

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 6 місяців тому

      Hola Con gusto podemos agendar consulta virtual o le puedo compartir contacto de genetista en puebla Busqué en redes sociales estas 2 asociaciones: Fundación Andrea AC Esclerosis Tuberosa (Guadalajara) Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa (Mérida)

  • @AdrianaFernández-q3p
    @AdrianaFernández-q3p 7 місяців тому

    Hola tengo una nena de 16 años con esclerosis tuberosa me gustaría saber si hay en Puebla alguna asociación y saber más sobre está enfermedad

  • @EstefaniaCruz-v9l
    @EstefaniaCruz-v9l 7 місяців тому

    Ami nadie me enseño nie.eijo nada sobre terapias ni nada por el estilo hoy mi hija tiene 22 años y no logro el lenguaje ni tiene ningún tipo de escolaridad 😢.

    • @Boliviaperucountryballs
      @Boliviaperucountryballs 7 місяців тому

      XD

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 6 місяців тому

      A cualquier edad aún hay cosas que se pueden hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y de sus familias. Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual. Escríbame al 4772947778. Saludos 🧬💙

  • @erikaocampo7671
    @erikaocampo7671 7 місяців тому

    Hoy me entero que mi bb la tiene aún no me dicen de qué tipo, tiene problemas cardíacos estoy triste 😔

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 6 місяців тому

      Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual para revisar a su bebé. Escríbame al 4772947778. Saludos

  • @jhordanvasquez8016
    @jhordanvasquez8016 7 місяців тому

    Sinceramente un excelente video , muy entendible e informativo, estaba leyendo el Robbins de patología para mi examen y justo llegue a trastornos geneticos ( enfermedades por depósitos lisosomicos) y pues me dio curiosidad saber un poco mas de las MPS , Muy buena info Dra!

    • @dra.adrianagenetista
      @dra.adrianagenetista 6 місяців тому

      Qué bueno que haya sido de utilidad el video Saludos 🧬

  • @BrianaAlejandraDeGante
    @BrianaAlejandraDeGante 7 місяців тому

    Excelente vídeo. La Génetica Médica es relativamente reciente, pero indispensable para conocer el origen de muchas enfermedades. Actualmente estoy cursando la materia de Genética Médica en UABC.

  • @lissrodriguez3508
    @lissrodriguez3508 8 місяців тому

    Excelente información.

  • @nataliadominguez4224
    @nataliadominguez4224 8 місяців тому

    Su video me ayudó a comprender más sobre los genetistas, cuál es la formación que tienen y qué es lo que hacen. Es una rama de la medicina muy interesante e importante, pues nos brinda mucha información acerca de la salud de los pacientes y nos ayuda a darles un buen diagnóstico para ofrecerles un buen y correcto tratamiento. Actualmente curso la materia de genética médica en UABC.

  • @jesushiguera65
    @jesushiguera65 8 місяців тому

    Muy bien explicado lo que es ser un genetista, para qué son y qué es lo que hacen. Actualmente curso la materia de genética médica de UABC

  • @yojananrodriguez7289
    @yojananrodriguez7289 8 місяців тому

    Muy bien explicado, estoy cursando el Curso de Genética Médica en UABC.

  • @SilviaGuadalupeCazarezHiguera
    @SilviaGuadalupeCazarezHiguera 8 місяців тому

    Excelente video, muy conciso y resumido, abarca de manera muy bien temas que son de suma importancia, actualmente estoy tomando la clase genética médica en Universidad Autónoma De Baja California

  • @ValeriaLizbethLemusMuril-et6gw
    @ValeriaLizbethLemusMuril-et6gw 8 місяців тому

    Gracias por este tipo de videos muy claros y concisos que nos brinda una idea más clara del labor tan importante que tiene un genetista. Actualmente curso el 6to semestre de la licenciatura en medicina en UABC y llevo la materia de genética médica, me parece un vídeo introductorio muy bueno para nosotros que empezamos a estudiar un poco sobre está gran área de la medicina y sobre todo conocer la importancia que esta tiene en el ámbito clínico para conocer el origen de muchas enfermedades

  • @jenniferaguirrezumaya3859
    @jenniferaguirrezumaya3859 8 місяців тому

    Muy buena explicación, me ayudó a comprender mejor lo que hace un genetista y todo lo que su labor implica. Actualmente estoy cursando la materia de genética médica en UABC.

  • @sergioescuela8178
    @sergioescuela8178 8 місяців тому

    Gracias por la información. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC

  • @ivonnetejos7974
    @ivonnetejos7974 8 місяців тому

    Hola Doc. Podría hablar de TEA y TDHA

  • @LuisAntonioPachecoQuijano
    @LuisAntonioPachecoQuijano 8 місяців тому

    Me pareció muy interesante la informacion y muy detallada acerca de lo que hace un genetista, Gracias. Me gusto mucho el video, muy conciso. Actualmente estoy cursando genética médica en uabc.

  • @luisantoniogrijalvapalafox
    @luisantoniogrijalvapalafox 8 місяців тому

    Grandioso vídeo, me encanto la forma en que explicas, ahora comprendo un poco más sobre la labor de un médico genetista, ¡muchas gracias!. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC.

  • @RominnaMezaDiaz
    @RominnaMezaDiaz 8 місяців тому

    excelente video, muy claro y sencillo, actualmente estoy cursando genética médica en uabc

  • @BriandaG.RomeroGarcía
    @BriandaG.RomeroGarcía 8 місяців тому

    Actualmente, curso la materia de genética médica en la Universidad Autónoma de Baja California. Me fue de gran ayuda este video, ya que brinda información muy interesante de una manera clara y precisa, la cual me será de gran utilidad durante el curso. ¡Muchas gracias!

  • @JavierAxelGaribayOsuna
    @JavierAxelGaribayOsuna 8 місяців тому

    Muy clara la información. Actualmente estoy cursando la materia de genética medica en UABC