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Dra. Adriana Genetista
Mexico
Приєднався 2 січ 2021
¡Bienvenidos a mi canal!
Soy la Doctora Adriana, estudié medicina (UG) y luego hice la especialidad en Genética Médica (INP).
Estoy certificada por el Consejo Mexicano de Genética y soy miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
Trabajo como Genetista desde 2014 en hospital público y en hospital privado de León, Guanajuato. También doy clases para estudiantes de Medicina y eso me encanta.
AMO la Genética!! (soy súper ñoña)
Los videos que encontrarás en este canal son relacionados a:
GENÉTICA / HERENCIA / DISCAPACIDAD / INCLUSIÓN.
Algunos de los temas de los que hablaremos son:
-Qué hace un Genetista?
-Qué es una condición genética?
-Qué es una enfermedad rara?
-Qué es un estudio genético?
-Condiciones genéticas (ej Síndrome de Down, Turner, Acondroplasia, Neurofibromatosis, etc)
-Anomalías congénitas (labio y paladar hendido, microtia, etc)
Te invito a que te SUSCRIBAS al canal. Déjame en COMENTARIOS si hay algún tema que te interese.
Soy la Doctora Adriana, estudié medicina (UG) y luego hice la especialidad en Genética Médica (INP).
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¿Qué son las Mucopolisacaridosis? / Tipos de MPS / Causa, manifestaciones y tratamiento de las MPS
¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica
¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno
QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos
HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva
TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
MPS 3 Síndrome de Sanfilippo
MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz
MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.
PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva
TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3
ESPERO QUE TE GUSTE Y TE SEA DE UTILIDAD ESTE VIDEO
Si te ha gustado este video COMPÁRTELO
Déjame en los COMENTARIOS qué tema te gustaría ver en este canal
GRACIAS por estar aquí
¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno
QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos
HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva
TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
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MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz
MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.
PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva
TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3
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Buen dia doctora! Gracias por la información. Ayer lleve a mi niño de 1año 8 meses con la pediatra, por un cuadro de respiratorio. Y nos comentó que veia algunos rasgos del síndrome. Xfavor digame que prueba es la mas indicada para detectar si tiene el síndrome. Estoy muy preocupada. Ayudeme xfavor
Hola gracias por su video ❤ excelente información.
Mi hijito es down
Gracias por el vídeo, gran explicación.
Qué bueno que le ha servido! Saludos 🧬
Tenemos una preciosa palabra en castellano: lactante. Lo de BB, para cuando hablemos en inglés. No regalemos nuestra cultura a los anglos
Bebé: 1. m. Niño o niña recién nacido o de muy corta edad. U. t. c. m. y f. Sin.: niño, criatura, neonato, lactante, rorro, nene, bebe, guagua, nené, tierno, bebo, chichí, chancleta. Fuente: Diccionario de la lengua española. Real Academia Española dle.rae.es/beb%C3%A9 Saludos 🧬
Mil gracias por toda la información,es muy valiosa para poder comprender mejor,esa condición.
Por nada! Gracias por su comentario! 🧬
Muy interesante!!😮
Muchas gracias Saludos 🧬
Gracias por el. Video me ha llenado de conocimientos ✨
A mí megusta saber de todo
Gracias por compartir esta información tan valiosa doctora, mi hijo de 5 años fue diagnosticado el año pasado
Qué bueno que ya tenga diagnóstico! Saludos 🧬
Que importante Gracias por informar y compartir Dtb Doctora
Gracias por su comentario. Saludos 🧬
Wow qué buen video, muchas gracias ❤
Qué bueno que le gustó! Saludos 🧬💙
En España un genetista no tiene por qué ser un médico, no tenemos de momento especialidad clínica de genética clínica, pero otras especialidades como Análisis Clínicos nos dedicamos a la rama de la genética del la laboratorio clínico. Además, especialidades como ginecología, pediatría, oncología pueden profundizar en el diagnóstico clínico genético que afecta a sus pacientes.
Sí, este video solo explico sobre médicos genetistas. Súper importante la labor también de citogenetistas, biólogos moleculares, etc. y ojalá pronto abran la especialidad en España. Saludos 🧬
El estudio de adn fetal es un porcentaje seguro si dice que no hay riesgo de sd O es mejor el que le hacen sacando el liquido amniotico por el ombliogo de la embarazada
Dijo trisomía que no es trisonomía 21
Trisomía es lo correcto. Saludos 🧬
En que exámen se basan para determinar su problema de tiroides?
Excelente tu vídeo gracias por tu entrega❤
Gracias por el comentario. Saludos 🧬
Tipo 2 no es genético, porque si hay insulina.
Una pregunta con un pregrado de Biología puede estudiar Genética?????
Hola buenas noches yo quisiera ser voluntaria para poder ayudar pero no sé dónde ir o dorijisrme
Qué bueno encontrar información cientofica que desmitifiqie, ya sea la idea de agelitos como la peyorativa. Son personas antes que todo.
🧬💙
Excelente video tengo un nieto con esta condición Ezequiel David y tu video me aclaro muchas dudas gracias 🙂 😊
Hoy 21 de marzo de 2024 Día del Síndrome Down
💙🧬
Dr yo tengo un síndrome nefrotico la tengo desde niño y me han dicho q es una condición rara por q cada 1000 mil niños uno o dos como mínimo lo padece no se se le puede ser rara ayudame con esta información saludos desde Colombia
Excelente, la información!!❤
Gracias por su comentario 🧬
Excelente explicación
Gracias 🧬💙
Es grande mide 85cms y pesa 11.5kg
Qué bueno que le llevan su control de peso y talla Saludos
Es grande mide 85cms
Muy bien. Saludos!
Benficiones tengo nieto 2 años sindrome de down
Lo mejor para usted y para su nieto Saludos 💙🧬
Quisiera saber más de esclerosis tuberosa te gi una nena 17 años y saber si en Puebla hay alguna asociación
Hola Con gusto podemos agendar consulta virtual o le puedo compartir contacto de genetista en puebla Busqué en redes sociales estas 2 asociaciones: Fundación Andrea AC Esclerosis Tuberosa (Guadalajara) Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa (Mérida)
Hola tengo una nena de 16 años con esclerosis tuberosa me gustaría saber si hay en Puebla alguna asociación y saber más sobre está enfermedad
Le contesté en su otro comentario. Saludos 🧬
Ami nadie me enseño nie.eijo nada sobre terapias ni nada por el estilo hoy mi hija tiene 22 años y no logro el lenguaje ni tiene ningún tipo de escolaridad 😢.
XD
A cualquier edad aún hay cosas que se pueden hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y de sus familias. Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual. Escríbame al 4772947778. Saludos 🧬💙
Hoy me entero que mi bb la tiene aún no me dicen de qué tipo, tiene problemas cardíacos estoy triste 😔
Con gusto podemos agendar consulta presencial (León, Gto) o virtual para revisar a su bebé. Escríbame al 4772947778. Saludos
Sinceramente un excelente video , muy entendible e informativo, estaba leyendo el Robbins de patología para mi examen y justo llegue a trastornos geneticos ( enfermedades por depósitos lisosomicos) y pues me dio curiosidad saber un poco mas de las MPS , Muy buena info Dra!
Qué bueno que haya sido de utilidad el video Saludos 🧬
Excelente vídeo. La Génetica Médica es relativamente reciente, pero indispensable para conocer el origen de muchas enfermedades. Actualmente estoy cursando la materia de Genética Médica en UABC.
Excelente información.
Muchas gracias 🧬
Su video me ayudó a comprender más sobre los genetistas, cuál es la formación que tienen y qué es lo que hacen. Es una rama de la medicina muy interesante e importante, pues nos brinda mucha información acerca de la salud de los pacientes y nos ayuda a darles un buen diagnóstico para ofrecerles un buen y correcto tratamiento. Actualmente curso la materia de genética médica en UABC.
Muy bien explicado lo que es ser un genetista, para qué son y qué es lo que hacen. Actualmente curso la materia de genética médica de UABC
Muy bien explicado, estoy cursando el Curso de Genética Médica en UABC.
Excelente video, muy conciso y resumido, abarca de manera muy bien temas que son de suma importancia, actualmente estoy tomando la clase genética médica en Universidad Autónoma De Baja California
Gracias por este tipo de videos muy claros y concisos que nos brinda una idea más clara del labor tan importante que tiene un genetista. Actualmente curso el 6to semestre de la licenciatura en medicina en UABC y llevo la materia de genética médica, me parece un vídeo introductorio muy bueno para nosotros que empezamos a estudiar un poco sobre está gran área de la medicina y sobre todo conocer la importancia que esta tiene en el ámbito clínico para conocer el origen de muchas enfermedades
Muy buena explicación, me ayudó a comprender mejor lo que hace un genetista y todo lo que su labor implica. Actualmente estoy cursando la materia de genética médica en UABC.
Gracias por la información. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC
Hola Doc. Podría hablar de TEA y TDHA
Me pareció muy interesante la informacion y muy detallada acerca de lo que hace un genetista, Gracias. Me gusto mucho el video, muy conciso. Actualmente estoy cursando genética médica en uabc.
Grandioso vídeo, me encanto la forma en que explicas, ahora comprendo un poco más sobre la labor de un médico genetista, ¡muchas gracias!. Actualmente estoy cursando genética médica en UABC.
excelente video, muy claro y sencillo, actualmente estoy cursando genética médica en uabc
Actualmente, curso la materia de genética médica en la Universidad Autónoma de Baja California. Me fue de gran ayuda este video, ya que brinda información muy interesante de una manera clara y precisa, la cual me será de gran utilidad durante el curso. ¡Muchas gracias!
Muy clara la información. Actualmente estoy cursando la materia de genética medica en UABC