Відео

Vou comentar aqui algo que já comentei em outros vídeos sobre a SPW. Há pouco material disponível sobre a síndrome e o pouco que tem, é superficial ainda. Essa síndrome é terrível, é um inferno na vida dos pais. Eu sei que nem todos são casos muito sérios, mas, a maioria passa sim por situações terríveis na questão do stress, da ansiedade, da cutucação e autoflagelação ou mutilação. Muitas se machucam ao extremo, e isso ninguém aborda. As mães passam por situações extremamente constrangedoras porque as pessoas pensam que elas estão maltratando os filhos, os pais ficam com receio até de serem acusados de abuso sexu@al. Há pais que não dormem, não comem direito porque a criança não dá 10 minutos de paz, pois, estão o tempo todo compulsivas com comida ou com cutucação e na maioria das vezes @n@l. Há casamentos que se acabam por causa dessa síndrome. Muitas mães deixam de viver, sair de casa, ter convívio com parentes e amigos. Precisam abordar de forma mais real e mostrar o que realmente é. Parar de vergonha, tabú e frescura. Para de romancismo também romantizando a dor, a exaustão das mães, o desprezo e abandono de muitos pais que simplesmente vão embora e deixam a mãe se virar sozinha. Falar mesmo a verdade do que os pais passam com essas crianças e abordar principalmente as recomendações de internação que são muitos casos, pois, uma hora os próprios pais adoecem de tanto stress e pânico que vivem. Não romantizem essa síndrome, ela precisa ser abordada com mais peso e seriedade como ela realmente se apresenta e o sofrimento de quem assume cuidar de um portador dela.

Boa noite eu tive um filho com uma síndrome de Cornélio de Lange porém ele faleceu engravidei de novo tive um aborto espontâneo agora gostaria de engravidar novamente você poderia me informar qual a probabilidade de ter outra criança com essa síndrome?

Boa noite eu tive um filho com Cornélio de lange e gostaria de saber qual a probabilidade de tentar uma outra gravidez e vir com essa síndrome porque foi tudo muito difícil pra mim e é claro a gente quer ver nossos filhos saudável

Meu Deus eu conheci uma mãe e os dois filhos com essa síndrome,mas no dia que vi,não tinha conhecimento que era essa síndrome de Cornélia de longe,eu gosto de ouvir esses vídeos e saber pq não saber e mui difícil de entender o quanto é difícil de fazer o acompanhamento, ainda bem que tem como fazer o acompanhamento dessas crianças raras 🙏🙏🙏

Tenho esclerose sistêmica recebo bpc loas queria me aposentar de vez

Faz 6 anos

❤

Eu tenho uma filha que também tem.

Tenho um filho com SPW ,ele tem 4 anos . Começamos a investigação logo ao nascimento devido a hipotonia ,mas só tivemos a confirmação ano passado pelo HC de Ribeirão Preto e iniciamos agora o tratamento com GH 🙏

Difícil achar informações sobre ESA doença

Tenho essa doença, é muito difícil viver sem ter nenhum benefício, trabalhar passando mal, com fadiga extrema, dores. E o patrão não quer saber a produtividade tem que ser igual a de quem não tem doença alguma. Cadê o tratamento desigual para os desiguais?

Uma doença difícil e pouco conhecida

Cuido de uma criança com esta síndrome que fala algumas palavras, anda, corre (ainda com um pouco de dificuldade), consegue agachar e levantar. Hoje ela está com 14 anos, come sozinha, mesmo com as limitações, consegue subir escadas e a cada dia surpreende mais com os avanços, mas ainda não desfraldou. Quis relatar pra aumentar as esperanças de quem precisa

Parabéns Wallace...

Como faço pra entrar em contato com estas mães

Como faço pra entrar em contato com estas mães minha filha também tem essa síndrome

Obrigada pelo video! Eu tenho uma doença rara, porém ela não consta no rol, como posso buscar meus direitos? Por onde começar?

Parabéns ao canal por trazer um conteudo tão raro! Temos pouquissimos especialistas falando sobre a doenca, principalmente na fase adulta. Descobrimos através de um canal do youtube também e muita coisa muda quando a informacao circula, de grande utilidade a pais que ainda não possuem diagnostico!

Meu filho que mora co.igo em Nova friburgo se chama Ivan Pinel Cantelmo

Preciso de indicações de escritório que poça fazer essa acessória

Minha esposa tem uma doença rara , temos todos os laudos médicos, precisa de ajuda para aposentar

Tenho uma sobrinha que está sob investigação, está fazendo exames pra ter o diagnóstico.

Obrigada por esclarecer sobre essa síndrome, tenho uma vizinha que estamos fazendo tratamento na faculdade ABC que tem um ambulatório de doenças raras. O psiquiatra pediu o exame genético ele falou que ela podia ter alguma síndrome e conseguimos, a neurologista tratava como autismo e deficiência intelectual, ela tem todas as características de spw, estamos aguardando o resultado.

Gostaria muito de entrar em contato com a Roberta ☺ minha irmã tem 28 anos e tem está síndrome

Olá meu filho Jean Víctor de 9 anos ele não anda ele pode andar

😭espero que minha filha se vá primeiro que eu pois não haverá ninguém que vai cuidar dela 😭espero que Deus tenha misericórdia da minha filha.muito difícil qualquer tipo de doença 😭

Nossa essa mãe arrasou 👏👏👏👏quanto conhecimento.

Minha filha tem muito sofrido pra nós e pra ela 😭 só Deus

Tive um filho com a Síndrome de Prazer Willi ! Mesmo com todo aparato de cuidados, como fisioterapia, nutricionista, terapia ocupacional, foi muito difícil e muito triste! A fome deles é constante, portanto ganham peso com uma facilidade incrível! Meu filho faleceu aos 28 anos por conta da obesidade que desencadeou trombose e embolia pulmonar! O pior nessa Síndrome é fazer com que eles tenham restrição alimentar ! Muito sofrido para a família !

O meu filho tem 5 anos e ele nasceu com essas característica e eu descobrir segunda feira que levei ele pro hospital aí lá a médica mim disse que ele tem cornelia de lange e eu nunca ouvir fala nessa síndrome

Entrevista maravilhosa.

alguém sabe o nome dela ?

Eu moro em Manaus, e minha filha tem SPW, e aqui em Manaus há apenas uma geneticista, e tivemos que pagar mais de 2 mil reais para termos o diagnóstico. Uma coisa que eu acho que deveria haver, era uma concietzacao e apoio sobre essa doença, pq na maternidade ninguém sabia o que ela tinha... foi pra uti e quase morre... mas graças ao meu Deus hj ela está viva, com um ano de idade e enfrentado as adversidades como uma gigante.

Deixa a convidada falar sr. Átila

Nunca tinha ouvido falar

Bom dia. Hoje recebemos a notícia de que meu sobrinho de apenas 2 anos tem essa sindrome . Que bom q vcs essa iniciativa de nós esclarecer. Moramos no interior de Minas Gerais e não tem nenhum suporte na saúde para nós instruir.

Meu filho não mexia na minha barriga, dormia muito , não chorava, e não comia muito,... Agora come muito, o tempo todo... Mas foi diagnosticado com autismo...😮✨

Pais de filhos com alguma síndrome sempre se preocupam com o futuro deles. Quem cuidará quando nos formos ?

Acredito que muitos pacientes com síndromes estão sem diagnóstico. Também não sei como registram os casos de síndromes pois tenho casos de autismo na família e essa informação não foi para um banco de dados .

Como vcs são maravilhosos, como vc menina é rica em informação, qto amor tem p dar. Deus te proteja e o Espírito Santo te acompanhe SEMPRE AMÉM. Vc é raridade. Adorei ouvi-los. Não conhecia esta síndrome.

Essa doença precisa de tratamento multidisciplinar, e vigilância 24 horas. Imagina uma criança numa família pobre com síndrome de Prader Willis. É muito difícil, muitas vezes o poder publico não participa, Por ser uma síndrome rara, por ignorância e / ou pobreza, a família pode não cuidar adequadamente e acontecer uma fatalidade

Meu Deus 😧

Sou portador de doença de kenedy ,oque quais direitos tenho ?

Minha filha tem essa síndrome mas não tem todas as características.

Fizemos a metilação, gratuita enviando amostra para fiocruz, onde confirmamos o diagnóstico de nossa Valentina hoje aos 3 meses.

Recebi a ligaçao da geneticista confirmando diagnóstico de minha filha, também Valentina, de 3 meses hoje, positivo pra Prader Willi, vou movimentar um mundo pra ela ter uma vida saudável e feliz, vamos a Luta.

Imprecionante ela dizer que o médico percebeu logo, pq minha filha comecei a procurar diagnóstico aos três anos e só vim descobrir oq ela tinha esse ano de 2021, ela estando com 22 anos, talvez se eu tivesse achado esse diagnóstico sedo o desenvolvimento dela deveria ter sido bem melhor.

Minha filha tem oito meses e febre noturna a oito meses,desde seus cinco dias procurando um diagnóstico agora deu a alteração do cromossomo 15 ,ainda não deram o resultado definitivo.😪

Que interessante ver uma mãe tão aprofundada assim no assunto! Parabéns!

Infelizmente n se sabe sobre a síndrome e gostaríamos de nos comunicar. Entao acabei de criar um grupo no face para isso.