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Me alegra que haya sido de ayuda :)

Gracias a ti

Hola, claro! La referencia es: Wozniak JR, Riley EP, Charness ME. Clinical presentation, diagnosis, and management of fetal alcohol spectrum disorder. Lancet Neurol. 2019 Aug;18(8):760-770. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30150-4. Epub 2019 May 31. PMID: 31160204; PMCID: PMC6995665. También puedes revisar esta: Wilhoit LF, Scott DA, Simecka BA. Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Characteristics, Complications, and Treatment. Community Ment Health J. 2017 Aug;53(6):711-718. doi: 10.1007/s10597-017-0104-0. Epub 2017 Feb 6. PMID: 28168434. Saludos!

bmjpaedsopen.bmj.com/content/4/1/e000717

Gracias por el comentario 😊. Si le interesa abordar de manera general las displasias esqueléticas, aquí link.springer.com/article/10.1007/s11604-021-01206-5 puede encontrar una revisión desde el punto de vista radiológico. El artículo es de acceso gratuito :)

Siempre que hablamos de degradación de aminoácidos, estamos en un estado catabólico 🙂

Es correcto, la estructura esquelética del paciente con Síndrome de Marfán tiene características muy peculiares.

Hola, una disculpa por la tardanza. A pesar de que no hay afección de corazón y ojos, sería importante que sean valorados por un genetista ya que estas características podrían ser parte de un espectro más grande de condiciones conocidas como "Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo"

www.doi.org/10.1021/acschemneuro.7b00346

Hola!. La mayor parte es del siguiente artículo: Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities ACS Chem. Neurosci. 2018, 9, 167−176 Si requieres alguna fuente que se oriente a algún aspecto específico del síndrome, déjame otro comentario y te envío la referencia :)

Gracias por tu pregunta. No, la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 son dos enfermedades diferentes que comparten como característica común los tumores que se originan en los nervios periféricos, pero la causa genética de la NF1 y la NF2 se encuentra en distintos genes.

@@MikeNoriega muchas gracias por su respuesta gracias desde Chile

Hola buenas otra pregunta me puedo tatuar ya estoy tratado con lo que se tenía que hacer en la pre adolescencia estoy bien Solo tengo manchas tengo ojos normales altura soy alto y actualmente me siento bien

Hola. Gracias por tu pregunta. La esperanza de vida del paciente con Síndrome de Marfan depende principalmente de sí existe una enfermedad cardiovascular grave. Algunos reportes mencionan un promedio de 45 años, pero con el tratamiento adecuado, algunos pacientes llegan a vivir hasta los 70 años.

@@MikeNoriega ohh ya. Muchas gracias

La estatura de los padres sí es un factor que puede influir en la estatura final del paciente con acondroplasia y seguramente con padres más altos encontraremos pacientes que estén en los percentiles más altos, no obstante, los pacientes con acondroplasia no llegan a una talla similar a la de la población sin esta condición. También es importante determinar si el diagnóstico es realmente acondroplasia y no una hipocondroplasia, que tiene tallas ligeramente más altas

Hola. Gracias por tu comentario. La duplicación de la región cromosómica 2p16 es una alteración poco frecuente, es más frecuente la pérdida (deleción) de esta región. No obstante, se han descrito pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones de la corteza cerebral. Los síndromes que implican pérdidas o ganancias se relacionan principalmente con retraso del desarrollo psicomotor y/o malformaciones congénitas y muchos de ellos se han descubierto en años recientes, por lo que la información acerca de cada síndrome se está generando de manera constante.